Acondroplasia Day

A acondroplasia leva ao surgimento de diversas alterações em todo o corpo ao longo da vida, sendo fundamental o atendimento individualizado e personalizado por uma equipe multidisciplinar desde o nascimento para um bom prognóstico e qualidade de vida.1,2

Dentre os profissionais envolvidos no manejo estão: endocrinologistas, geneticistas, ortopedistas, fisioterapeutas, nutricionistas, odontologistas, ortodontistas, otorrinolaringologistas, psicólogos e entre outros.

O monitoramento deve ser frequente e regular, principalmente na infância, fase onde surgem as complicações e alterações estruturais e metabólicas, mas deve ser mantido com regularidade na adolescência e vida adulta.1

Mantenha um contato próximo com o médico de confiança. Não hesite em tirar dúvidas e pedir indicação de outros profissionais para o acompanhamento multidisciplinar.



Referências: 1- Savarirayan, R., Ireland, P., Irving, M. et al. International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nat Rev Endocrinol 18, 173–189 (2022). https://doi.org/10.1038/s41574-021-00595-x

Esta publicação foi criada e financiada pela BioMarin. Direitos de uso de imagem cedidos à BioMarin LatAm. A Biomarin respeita a Proteção e Privacidade de Dados. Para conhecer nossa política acesse Em caso de dúvidas ou para informações sobre privacidade contate-nos pelo e-mail: [email protected]. Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar informações científicas relativas a doenças e/ou saúde de forma educacional.
MMRCI-ACH-00365 - Agosto/2024

Você sabe o papel do Endocrinologista Pediátrico?

O endocrinologista pediátrico é o profissional da medicina responsável pelo acompanhamento em casos de distúrbios hormonais, baixa estatura, diabetes e obesidade infantil.

Para crianças com acondroplasia, essas condições podem causar dificuldades a mais, e fazer um acompanhamento com um médico especialista é sempre a melhor forma de seguir com mais saúde e qualidade de vida.

Dessa forma, deixamos a nossa homenagem e o nosso sincero agradecimento a esses profissionais que fazem tanta diferença no dia a dia de crianças e familiares! 💙

Compartilhe este post para mostrar o seu agradecimento também.



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MMRCI-ACH-00363- Agosto/2024

Manter uma alimentação saudável é recomendado para todos, mas para pessoas com acondroplasia esse cuidado é redobrado.¹ 🥬🍉

Mais de 50% das pessoas com acondroplasia têm excesso de peso ou obesidade, sendo um agravante para apneia obstrutiva do sono, geno varo, estenose medular  e hiperlordose.¹⁻²

Consulte um médico para buscar orientações adequadas sobre uma alimentação saudável! 



Fonte: 1. Unger S,  Bonafé L, Gouze E. Current Care and Investigational Therapies in Achondroplasia. Current Osteoporosis Reports. 2017;15(2): 53-60; 2. Ireland PJ, et al, Optimal management of complications associated with achondroplasia. The Application of Clinical Genetics, 2014;7:117-125.
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MMRCI-ACH-00254 - Junho/2024

Se tem uma coisa que não pode ser opcional é a inclusão. Afinal, todos merecem ter acesso aos mesmos direitos e oportunidades.

Acessibilidade é mais do que uma questão de conforto, é uma questão de dignidade e direitos humanos. Por isso, é sempre bom lembrar: acessibilidade é lei! 👩‍⚖️

As leis 10.098/2000 e 13.146/2015 estabelecem normas e critérios para a promoção da acessibilidade de pessoas com deficiência ou mobilidade reduzida nos espaços públicos ou privados de uso coletivo.¹

Já falamos sobre o direito das pessoas com doenças raras por aqui! Acesse nosso perfil e veja as postagens anteriores.

Vamos continuar lutando por um mundo onde todos possam se sintam incluídos e tratados com equidade. 💙



Fonte: 1. Diário da inclusão social. A Importância Da Acessibilidade Para A Inclusão De Pessoas Com Deficiência.
Disponível em: Acessado em Maio/2024.

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MMRCI-ACH-00258 - Junho/2024

Neste dia especial, queremos reforçar o nosso compromisso em tornar o mundo um lugar mais inclusivo.

A acondroplasia afeta muita gente ao redor do mundo, e é importante que todos nós façamos a nossa parte para garantir que essa e outras comunidades com necessidades específicas tenham acesso igualitário a todas as oportunidades.

Vale lembrar que, só o Brasil tem mais de 45 milhões de pessoas com deficiência física ou intelectual.¹

Mas, juntos, nós podemos fazer a diferença e construir um mundo onde todos se sintam respeitados e incluídos. 💙 



Fonte: 1.EqualWeb. Dia Mundial de Conscientização sobre a Acessibilidade: qual é a importância desta data? Disponível em: Acessado em Abril/2024.

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MMRC-ACH-00234 - Maio/2024

Apenas pais com Acondroplasia podem ter filhos com a mesma condição?

Não! Isso é um mito.

Embora a Acondroplasia seja uma condição genética, a maioria dos casos (cerca de 80%) surgem de novas mutações nos genes da família.¹ Ou seja, as crianças podem nascer com a condição mesmo que seus pais não tenham Acondroplasia.¹⁻²

Ainda, por ser uma condição autossômica dominante, se apenas um dos pais tiver o diagnóstico, a probabilidade de terem filhos com a mesma condição é de 50%.¹⁻²



Fonte: 1. Ministério da Saúde. 25/10 – Dia Nacional de Combate ao Preconceito Contra as Pessoas com Nanismo. Disponível em: . Acessado em Março/2024.
 2. Por dentro de tudo. Mitos e verdades sobre Acondroplasia: entenda tudo sobre o tipo mais comum de nanismo. Disponível em: Acessado em Março/2024.
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MMRCI-VOS-00107 - Março/2024

No dia 07 de abril, foi celebrado o  Dia Mundial da Saúde. Esta data foi escolhida em 1948, e marca o aniversário de fundação da Organização Mundial da Saúde (OMS).¹

A campanha da OMS deste ano é “Minha saúde, meu direito”², com intuito de defender o direito a serviços de saúde e necessidades básicas para manutenção da qualidade de vida.

Por aqui, nós também acreditamos numa saúde equitativa para todas as pessoas sem discriminação!
Seja tanto em condições raras, como a acondroplasia, quanto em doenças mais frequentes, a qualidade de vida é essencial para o bem-estar de todos.

 

Fonte: 1. OPAS. Dia Mundial da Saúde 2023 - Saúde para todos. Disponível em: Acessado em Março/2024. 2. OPAS. Dia Mundial da Saúde 2024: Minha saúde, meu direito. Disponível em: Acessado em Março/2024.
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MMRCI-VOS-00100 - Março/2024

Conhecer os sinais da acondroplasia ajuda a entender e apoiar melhor quem vive com essa condição e por isso iniciamos o , em que trazemos explicações sobre os sintomas ou características mais comuns.

E um dos sinais mais visíveis é o arqueamento das pernas, também conhecido por “genu varum” ou “geno varo”, uma característica comum que pode afetar a mobilidade e causar dores na coluna.1-3 🚶‍♂️🚶‍♀️

Mas você sabe por que isso acontece?

Na acondroplasia, o crescimento ósseo é irregular e afeta principalmente os ossos longos. Isso pode levar a um arqueamento progressivo das pernas, à medida que a criança cresce e o peso que as pernas suportam, aumenta, devido à frouxidão ligamentar.2, 3 🧬

Existem tratamentos e terapias que podem ajudar a corrigir ou aliviar os sintomas, e por isso é importante um acompanhamento médico e fisioterápico atento.2


Fonte: 1. National Center for Advancing Translational Sciences. Achondroplasia. Disponível em: . Acesso em: nov. 2023; 2. Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1. 3. Savarirayan R, Ireland P, Irving M, et al. International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nat Rev Endocrinol. 2022;18(3):173-189. doi:10.1038/s41574-021-00595-x

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científicas relativas a doenças e/ou saúde de forma educacional.
MMRCI-VOS-00031 - Novembro/2023

Como falado anteriormente, a acondroplasia é a forma mais comum de nanismo que afeta o crescimento ósseo.¹⁻³

E existem recomendações sobre o acompanhamento médico para ajudar a reduzir os impactos da doença tanto para o paciente quanto para seus familiares:¹⁻²

➡️Período neonatal: exames de ultrassonografia, radiografias e avaliação clínica por médico, como geneticista e endocrinologista pediátrico, para análises das estruturas ósseas;

➡️Consultas de rotina no 1º ano de vida: acompanhamento por pediatra, além de fonoaudióloga e fisioterapeuta para avaliações motoras e auditivas para monitoramento da fala e primeiros passos;

➡️ A partir de 1 ano em diante: acompanhamento por pediatra e ortopedista, consulta com médico geneticista, endocrinologista pediátrico, otorrinolaringologista, neurologista. E outros profissionais da saúde como: dentistas, nutricionistas, psicólogos e fisioterapeutas para acompanhamento e tratamento dos sintomas da Acondroplasia.

Lembre-se de que essas são recomendações gerais e cada pessoa com Acondroplasia pode ter necessidades específicas, pois o acompanhamento médico individualizado é essencial para oferecer o melhor cuidado e qualidade de vida.¹⁻²



Fonte: 1. Savarirayan R, Ireland P, Irving M, Thompson D, Alves I, Baratela WAR, et al International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nat Rev Endocrinol. 2022;18(3):173-89; 2. Llerena J Jr, Kim CA, Fano V, Rosselli P, Collett-Solberg PF, et al. Achondroplasia in Latin America: practical recommendations for the multidisciplinary care of pediatric patients. BMC Pediatr. 2022;22(1):492.
3. Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia. Lancet. 2007;370(9582):162-172

A acondroplasia é causada por uma mutação no gene FGFR3, que resulta em uma ativação anormal do receptor, levando a uma inibição do crescimento ósseo longitudinal, ou seja, os ossos longos do corpo não crescem adequadamente. ¹
 
A maioria dos casos de Acondroplasia ocorre devido a uma nova mutação espontânea no gene FGFR3. Isso significa que a mutação ocorre pela primeira vez na criança e não é herdada dos pais. ¹
 
No entanto, em alguns casos, há 50% de chances da Acondroplasia ser herdada de um dos pais que possui a mutação no gene FGFR3. ¹
 
É importante ressaltar que a Acondroplasia não é causada por fatores ambientais, estilo de vida ou ações dos pais durante a gravidez, ela é uma condição genética que afeta o desenvolvimento ósseo das pessoas afetadas.
 
Você já sabia de todas essas informações? Conta para a gente nos comentários. ⬇️
 

 
Referência: ¹. Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1.

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Hoje é uma ocasião importante para se conscientizar sobre questões relacionadas à saúde mental, e por isso trazemos 5 cuidados para você colocar em prática com a sua saúde mental: ¹

1️⃣Mantenha uma rotina saudável;
2️⃣Exercite-se regularmente;
3️⃣Defina limites saudáveis para o seu tempo e energia;
4️⃣Pratique técnicas de relaxamento;
5️⃣Busque ajuda profissional e suporte psicológico.

É importante lembrar que falar sobre o que está passando é o primeiro passo, além de ser um ato de coragem que pode fazer toda a diferença em sua jornada de cuidado com a saúde mental. 

Promover a aceitação, a inclusão e o respeito de todos é uma maneira de apoiar a saúde mental de todas as pessoas, independentemente de suas condições físicas. Vamos todos juntos! 💙



Fonte: ¹. Ministério da Saúde. Dia Mundial da Saúde Mental.  Disponível em: . Acesso em: out. 2023.

Já imaginou como seria acompanhar o dia a dia de uma pessoa com uma doença rara?

Viver é Raro mostra a trajetória de sete pessoas que vivem com doenças raras: Acondroplasia, Atrofia Medular Espinhal, Distrofia de Duchenne, Epidermólise Bolhosa, Hipertensão Arterial Pulmonar, Deficiência da Esfingomielinase Ácida e Hemofilia.

A ideia da série é retratar a realidade dessas pessoas por um olhar que não as define pelas doenças, além de mostrar que elas são capazes de realizar o que elas quiserem, como qualquer outra pessoa.

Muito mais do que mostrar sobre diagnóstico, tratamento e rotina dessas pessoas, é trazer informações e representatividade sobre essas doenças pois são verdadeiras histórias de superação e luta que todos precisam conhecer!

Disponível para não assinantes Globoplay, procure “Viver é Raro” na busca do site, dê o play e aproveite.



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Estamos iniciando um novo momento com nosso o perfil. Com a ajuda de vocês, escolhemos um novo nome para marcar o início dessa fase.

Mantemos o nosso compromisso de trazer informação e conscientização sobre a Acondroplasia, agora de uma forma mais inovadora e única.

Com novos conteúdos, abordaremos tudo o que envolve o paciente e seus familiares. Desde informações mais técnicas sobre a condição, até situações mais cotidianas, jornadas de pacientes e outros temas que desmitifiquem a Acondroplasia e promovam a inclusão, mostrando como é possível ter uma vida normal, saudável e com qualidade, seguindo as orientações dos profissionais de saúde.

Vamos juntos aprender mais sobre Acondroplasia, valorizar a diversidade, desafiar estereótipos e construir uma sociedade mais inclusiva! 💙

Faça parte com a gente!



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Vocês já conhecem esse projeto, e para comemorar que hoje é o Dia da Amizade e dia 20 de julho foi o Dia do Amigo, trouxemos o livro "Nosso amigo com Nanismo" da Turma da Mônica, inspirado em uma história real de um menino que tem Acondroplasia e mostra que a amizade é um sentimento de conexão, apoio e respeito mútuo que transcende barreiras e diferenças.

A história retrata que os amigos escutam, ajudam e cuidam, trazendo consigo uma bagagem única e enriquecedora, que pode ampliar nossos horizontes, auxiliar na jornada e enriquecer nossas vidas.

O livro está disponível nas principais livrarias do país e juntos com essa iniciativa podemos tornar a sociedade mais inclusiva, abraçar as diferenças e valorizar cada pessoa por sua singularidade, aceitando e celebrando tudo o que nos torna únicos.



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Sendo uma condição genética, a maioria das crianças com acondroplasia (80%) nascem de pais de estatura média como resultado de uma alteração aleatória no gene (uma mutação) que faz com que ele não funcione de maneira apropriada.

Algumas vezes, a acondroplasia é diagnosticada antes mesmo do nascimento com base nas características físicas durante uma ultrassonografia. A radiologia (exame de imagem clínica) pode ser usada para confirmar o diagnóstico.

Por isso, lembre-se: trabalhar junto com um especialista pode ajudar a garantir que você esteja obtendo o aconselhamento correto no momento certo para seu (a) filho (a), ajudar você a coordenar o tratamento entre os envolvidos de cuidados de saúde, além de ter um suporte adequado no entendimento do quadro geral da acondroplasia.

O amplo impacto desta condição pode causar complicações sérias, progressivas e permanentes. Porém, apesar dessas complicações, a acondroplasia não impede que as pessoas tenham vidas felizes e plenas.

Quanto mais você souber, mais preparado estará para o futuro. Saiba mais em : https://www.minhahistoriavaialem.com.br/

Para além do tratamento médico, uma criança com acondroplasia pode precisar de diferentes acompanhamentos ao longo de sua vida. É importante se conectar a fontes que possam oferecer suporte psicológico e social, como profissionais de saúde mental, conselheiros escolares e grupos de apoio.

Conheça algumas associações que poderão ajudar seu (a) filho (a) e oferecer recursos úteis sobre como viver com a acondroplasia:

✅ Instituto Nacional de Nanismo

✅ Associação Nanismo Brasil



Referência: Savarirayan R, Ireland P, Irving M, et al. International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nat Rev Endocrinol. 2022;18(3):173-189.

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O final do ano se aproxima e o nosso desejo de recomeço sempre será por um mundo melhor, livre de preconceitos e no qual todas as pessoas encontrem possibilidades de viver uma vida completa e feliz.

Brindemos por um 2023 com mais diversidade e inclusão! Boas festas!

Devido aos efeitos por todo o corpo, muitos especialistas podem ter uma função no tratamento de pessoas com acondroplasia. Seu filho pode começar a ver certos especialistas em determinados momentos e alguns o acompanharão por toda a vida, enquanto outros serão mais importantes em determinada idade.

Hoje vamos falar dos profissionais que seu filho poderá ter a necessidade de se consultar desde o nascimento até a primeira infância. Conheça:

🧬Especialista de sono: médico clínico que possui educação e treinamento adicional completo no campo da medicina do sono e pode ajudar a monitorar e tratar a apneia do sono.

🧬Endopediatria: profissional que estuda, diagnostica e trata distúrbios metabólicos da infância e adolescência.

🧬Fisioterapeuta: especialista que poderá atuar no atraso de desenvolvimento das funções motoras do corpo do seu(ua) filho(a).

🧬Geneticista clínico: pode estar envolvido no diagnóstico de acondroplasia e fornecer tratamento contínuo, incluindo orientação genética e de planejamento familiar;

🧠Neurologista ou neurocirurgião: faz o monitoramento quanto a complicações como líquido no cérebro ou pressão na medula cerebral ou coluna vertebral e, se necessário, realiza cirurgias para corrigi-los;

🦻Ortopedista: profissional que fará o acompanhamento de todo o aparelho locomotor do corpo, como ossos, músculos, ligamentos e articulações.

🦻Otorrinolaringologista: pode ajudar no manejo de processo de déficit de audição, infecções no ouvido ou apneia do sono;

🫁Pneumologista: aborda problemas respiratórios, especialmente na nos primeiros meses de vida;

🫁Pediatra ou médico de atenção primária: realiza check-ups regulares e monitora os marcos de desenvolvimento. O médico de atenção primária de seu filho também poderá encaminhá-lo a um endocrinologista pediátrico, que poderá ajudar a monitorar o crescimento de seu filho;

Gostou? Acompanhe nossas redes para saber mais e conheça nossa campanha:
: https://www.minhahistoriavaialem.com.br/

A acondroplasia é a causa mais comum de baixa estatura ou nanismo e, ainda assim, trata-se de uma condição rara: uma em cada 25 mil crianças nascem com acondroplasia e há, aproximadamente, 250 mil pessoas com esta condição em todo o mundo.

Para conscientizar sobre seu o diagnóstico e manejo, te convidamos a conhecer nossa campanha : https://www.minhahistoriavaialem.com.br/

Juntos podemos aumentar a conscientização sobre o nanismo e, assim, desmistificar informações sobre a doença.



Referência: Llerena-Jr J et al BMC Pediatr. 2022;22(1):492. Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis.2019;14(1):1.

Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar ao público em geral informações científicas relativas a doenças e/ou saúde. Direitos de uso de imagem cedidos à BioMarin LatAm.

As crianças com acondroplasia podem levar uma vida saudável e ativa, desde ir para a escola, brincar com os amigos e até praticar esportes. Sim! A prática esportiva pode trazer benefícios, como melhora na qualidade de vida e aprimoramento da resistência e do condicionamento físico. Tudo, claro, com o devido acompanhamento e orientação médica.

Para aproveitar o clima de Copa, trazemos uma curiosidade: você sabia que o Brasil é um dos países fundadores da FIFTB - sigla, em espanhol, para Federación Internacional de Fútbol de Talla Baja?

A Federação é responsável pela regulação do futebol para pessoas com nanismo que, apesar de jogada em uma quadra de futsal, tem diferenças para o esporte dito convencional. Em vez de cinco, são sete atletas de cada lado. Entre os jogadores relacionados, somente dois podem ter altura superior a 1,40 metro (limitada a 1,49 metro), sendo que apenas um deles pode atuar ao mesmo tempo. Nesta modalidade, os competidores devem apresentar um laudo médico, respaldado por um geneticista, constatando o tipo de nanismo.

Deixamos aqui o nosso convite: para além do futebol, conheça nossa campanha e junte-se a esta corrente do bem para quebrar barreiras e preconceitos!

É o placar de 1x0 para a inclusão! Vem com a gente: https://www.minhahistoriavaialem.com.br/



Referência: Agência EBC

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