Mi ADN

🌍 Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) 🌍
La Distrofia Muscular Duchenne causa debilidad en los músculos voluntarios.
💪 Un diagnóstico temprano es clave para aplicar terapias motoras adecuadas y orientar el tratamiento.

Se sospecha con síntomas clínicos y elevación de Creatina-Quinasa (CK), y se confirma mediante un estudio genético que identifica variantes en el gen DMD. 🧬

🧬 ¡La genética pelirroja es fascinante! 🌟 Para que alguien nazca pelirrojo, debe heredar dos copias del gen MC1R. Sin embargo, MC1R no es el único gen involucrado; otros genes también influyen en el tono exacto del cabello y la piel.

De hecho, unos 650 genes están dedicados a regular la pigmentación en nuestro cuerpo. ¡La genética nunca deja de sorprendernos! 🍀

¡Llegó septiembre y queremos compartir algunos antecedentes interesantes sobre nuestro origen como chilenos 🧐
👉¿Para qué sirven estos datos?
Esto interesa porque es importante desde el punto de vista histórico, pero también tiene un interés práctico: Hay algunas enfermedades que tienen distintas frecuencias dependiendo de si la persona es de origen africano, europeo o amerindio.

👉El proyecto Candela, a través de su estudio genético analizó alrededor
de 2000 chilenos de distintas regiones del país. Y esta es una representación de los datos obtenidos por el Dr. Francisco Rothhammer y su grupo de investigación: “La distribución genética en Chile”

Si quieres saber más sobre tu origen, no dudes en contactarnos.
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¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Turner?
El síndrome de Turner se podría sospechar en cualquier época de la vida, desde las ecografías prenatales, bebés recién nacidos o incluso en una etapa adulta cuando la sintomatología es leve. El diagnóstico se realiza mediante un cariograma.
👉Si tienes dudas sobre este síndrome o sospechas de alguna enfermedad poco frecuente ¡Hablemos!
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Al estudiar las relaciones de amistad, los científicos han descubierto que compartimos más genes con amigos que con desconocidos.
Los investigadores dicen que nuestro ADN podría ser una fuerza impulsora detrás de las actividades que nos atraen y las actividades sociales en las que participamos.
Este estudio nos demuestra que la amistad, igual que el amor, es un proceso mucho más complejo de lo que creemos. Y tú ¿Qué tanto crees que te pareces a tus amig@s?

Si tienes dudas sobre este tema u otros , nuestro equipo de médic@s genetistas puede apoyarte.
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Algunos tipos de aneuploidía son las trisomías: Síndrome de Down o trisomía 21, Síndrome de Edwards o trisomías 18, Síndrome de Patau, trisomía 13 o las monosomías como el Síndrome de Turner 45,X

Si tienes dudas sobre este tema u otros , nuestro equipo de médicos genetistas puede apoyarte.

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La sospecha de cada caso de trastorno del espectro autista (TEA), dependerá de una profunda evaluación por el médico especialista para definir la conducta y estudio genético específico de ser necesario.
👉Recuerda que contamos con un equipo médico especialista que puede resolver tus dudas y asesorarte en el proceso.

¡Hablemos!
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¡Buenas noticias!
Un gran % de nuestra longevidad es epigenética, es decir nuestra esperanza de vida tiene que ver con nuestro estilo de vida, hábitos, alimentación y deporte entre otras cosas.
Te invitamos a conocer nuestros servicios. Recuerda que si quieres saber más sobre esto o tienes dudas podemos hablar.

Si tienes dudas ¡Hablemos!💙
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Los estudios genéticos, ofrecen a las parejas una visión detallada de su perfil genético reproductivo. Estas herramientas pueden proporcionar información valiosa para la toma de decisiones sobre el momento adecuado para concebir y las medidas que se pueden tomar para abordar posibles desafíos.
¿Necesitas más información o apoyo en este proceso? ¡Hablemos!
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Compartimos uno de nuestros tantos testimonios sobre la búsqueda o descarte de un diagnóstico mediante un estudio genético. Laura Sanhueza Valenzuela nos cuenta su experiencia.
Si tienes sospechas de una enfermedad poco frecuente, podemos ayudarte:
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En el día mundial del autocuidado reflexionamos sobre ciertos cambios epigenéticos en el cerebro que pueden ser reversibles incorporando prácticas de atención plena como la meditación. Los cambios en el estilo de vida, las intervenciones farmacológicas y otras estrategias terapéuticas también pueden potencialmente revertir algunas de estas modificaciones. Esta es un área aún de investigación genética que sigue muy activa y nos muestra un esperanzador camino en la búsqueda del bienestar y la resiliencia al estrés.

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Recordamos a nuestr@s pacientes que tenemos a disposición dos modalidades de atención: presencial (Coimbra 110 of 701, Las Condes, Metro Manquehue) o telemedicina. Además contamos con un excelente equipo de enfermer@s profesionales a lo largo de todo Chile para la toma de muestra.

☝*Para realizarte un estudio genético debes contar con una orden médica de tu médico tratante o genetista.

Puedes reservar una hora en nuestra web👉 💻www.miadn.cl
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Nos parece importante sensibilizar sobre estas condiciones ya que además de las complicaciones físicas, las personas con albinismo enfrentan desafíos sociales y psicológicos debido a su apariencia inusual. La estigmatización y la discriminación son problemas comunes que pueden llevar a la exclusión social en personas con albinismo.
👉Un médico genetista puede asesorarte a identificar los distintos tipos de albinismo y patrones hereditarios.

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¿Sabías que mediante un examen genético es posible identificar a candidat@s que podrían o no desarrollar cáncer?
☝Es muy importante que antes de realizar este estudio se entregue un correcto asesoramiento por parte de un médico genetista para explicar los beneficios y limitaciones de la prueba y sus resultados.

👉Si quieres saber más sobre este estudio te recomendamos escribirnos a
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Seguimos enfocando nuestros esfuerzos en la mejora continua de nuestros procedimientos y calidad de atención para seguir acercando la genética a más personas💙💪
👉Si necesitas una asesoría genética o tienes dudas sobre nuestros estudios genéticos, no dudes en contactarnos:
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La secuenciación del exoma, es uno de los métodos de secuenciación de nueva generación más populares utilizados hoy en día para la detección de variantes genéticas.
🧬👉Los exomas son particularmente útiles para las personas cuyos antecedentes familiares sugieren una fuerte probabilidad de padecer enfermedades hereditarias.
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El caso de la oveja Dolly despertó mucha curiosidad en la sociedad, a la vez que miedos y dudas. ¿Podría un ser humano ser clonado también? ¿Qué implicaciones tiene éste proceso para el individuo clonado? ¿Dónde queda el límite entre la ciencia y la experimentación con humanos y otros animales?🧐

☝️Todas estas preguntas y más generaron tanta polémica que en noviembre de 1997, la UNESCO tuvo que crear la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, que prohíbe explícitamente la clonación de personas. Sin embargo, desde entonces, los científicos han seguido experimentando con la clonación de otros mamíferos.

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La genética del pelaje de las gatas carey es un fascinante campo de estudio que combina biología y genética. Su distintivo pelaje tricolor no solo es hermoso, sino que también nos ofrece una ventana única para comprender la complejidad de la genética felina.
La próxima vez que veas una gata carey, podrás apreciar no solo su belleza, sino también la increíble ciencia que la hace posible.

Si necesitas saber más sobre este u otros temas asociados a genética puedes escribirnos:
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Esta pregunta se nos repite y tu genetista responde 😊:
🤔¿Siempre necesito una orden médica para acceder a un examen genético?
👉La respuesta es sí. Realizar un estudio genético es una indicación médica, respaldada en una evaluación clínica y sospecha diagnóstica. Por otro lado, requiere que el paciente conozca los alcances, objetivos y posibles resultados del test genético.

En Mi ADN contamos con estudio prenatal no invasivo (NIPS) el cual consiste en una muestra de sangre que permite detectar la presencia de anomalías cromosómicas en el feto.
👉Las muestras pueden ser recolectadas en la comodidad de tu hogar a lo largo de todo Chile o en nuestro centro ubicado en Las Condes, Santiago, RM.
👉Desde la semana 10 de gestación.
👉La entrega del resultado tarda 5 días hábiles desde que es ingresada al laboratorio.
👉Debe contar con una orden médica de un su médico tratante o genetista para la realización de este examen.
¡Hablemos!
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La enfermedad tiene un origen multifactorial ya que tanto la genética y la herencia familiar, como el ambiente, juegan un papel clave en el inicio de la degeneración de las neuronas motoras y del desarrollo del ELA.

Cerca de un 10% de los casos diagnosticados padecen esta variante hereditaria con un perfil autosómico dominante. Es decir, se trata de los casos de ELA familiar (ELAf) donde el origen de la enfermedad es hereditario a causa de una mutación genética en el ADN del paciente. Los casos de ELAf se caracterizan por tener antecedentes familiares de 2 o más parientes afectados con edades de aparición de la enfermedad anteriores a los 60 años.
☝Si tienes antecedentes familiares o sospechas sobre esta enfermedad, en Mi ADN contamos con un estudio que puede darte información sobre este diagnóstico.
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Hasta el momento solo hemos hablado de herencia monogénica (un rasgo-una alteración genética o un gen alterado), pero existen una serie de condiciones de salud que se deben a la presencia de múltiples cambios genéticos que pueden ser heredados o no y que están en permanente interacción con el ambiente (epigenética).
Existen una serie de condiciones de salud que se deben a la presencia de múltiples cambios genéticos que pueden ser heredados o no y que están en permanente interacción con el ambiente (epigenética).
Te invitamos a leer más sobre la herencia poligénica-multifactorial.

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En la herencia autosómica recesiva madre y madre portan en sus espermatozoides y óvulos cromosomas con una alteración genética (morado) y cromosomas sin la enfermedad (celeste), ellos son sanos, ya que la enfermedad solo se manifiesta si hay presencia de dos alteraciones (heredadas cada una de ambos progenitores). Este riesgo para su descendencia en cada embarazo es de un 25% de tener la enfermedad (padre y madre hereden a su vez el cromosoma que porta la enfermedad).
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La herencia genética es la transmisión a través del material genético (ADN) de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un progenitor a sus descendientes. Respecto a las enfermedades genéticas, existen diferentes formas de transmitir estas condiciones a sus futuros hijos, una de ellas es la herencia autosómica dominante.

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¿Sabías que tu s**o biológico lo aportó tu padre?🧐🧬
En el visibilizamos su aporte genético.
👉Los cromosomas sexuales determinan el s**o de la descendencia. El padre puede aportar un cromosoma X o Y, mientras que la madre siempre aporta uno X.

🧬👉Este estudio proporciona un mecanismo para la selección positiva del alelo X ACTN3 en climas fríos y respalda un papel termogénico clave del músculo esquelético durante la exposición al frío en humanos.
Así que la próxima vez que te pregunten si te gusta el invierno puedes acudir a este interesante estudio genético para fundamentar tu preferencia 😅

La influye significativamente en la fertilidad y la salud de la descendencia. Para las parejas que enfrentan problemas de fertilidad, es fundamental comprender los factores genéticos en juego 🧬.
👉En Mi ADN contamos con un equipo de profesionales que pueden ayudarte con el asesoramiento genético para identificar estos factores y también a afrontar las decisiones relativas a la planificación familiar.
☝Desde un enfoque proactivo el asesoramiento genético puede ser beneficioso incluso para parejas sin problemas conocidos de fertilidad, especialmente si tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos o simplemente desean estar informados sobre su salud genética antes de concebir.

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