Genètica i epigenètica dels fenotips sanguinis rars i sang incompatible
Punt de trobada per la recerca de l'ADN i mecanismes epigenètics que produixen fenotips sanguinis rars L'al.lel cis-AB es força rar a Europa.
L'al.lel cis-AB (cisgènic) es un altre fenotip sanguini diferent del AB normal, el genotip més comú: cis-AB01. té el seu origen en la mutació SNP (poliformisme d'un sol nucleòtid) a la posició codificant 803 del gen ABO sub-tipus A102 (variant asiàtica) que suposa un canvi en el tercer (aa 268) dels 4 aminoacids essencials que diferencien la glicosil-transferasa A i B produïnt una activitat dua
09/11/2024
Advancement of new molecular tools for discovery of blood groups - Transfusion Today - October 2024 In Focus Advancement of new molecular tools for discovery of blood groups36% of all known systems have been identified in the last 12 years of the 124-year blood group historyVanja Karamatic Crew International Blood Group Reference Laboratory, NHSBT Bristol, UKRead bio >Since their discovery over a....
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/vox.13746?campaign=wolearlyview
Ethnic Chilean blood groups, full genetic rare allele analysis
02/10/2024
Scientists Identify New Blood Group After a 50 Year Mystery A medical breakthrough that could save lives.
La base de dades suissa UNIPROT que enregistra totes les proteines codificants del genmoa huma te una app que permet veure totes les SNPs que afecten als aminoacids i produixen fenotips sanguinis rars
03/08/2024
Fa 2 mesos trobaren aquest fenotip A febre rar A*weak en families de la India. Ahir vaig revisar les meues mutacions rares i... cop de sort! vaig trobar una substitució al raw data de mon pare i meu, rs34229678, i altra nova INDEL a CHM13v2 chr9:145,475,231-145,475,234 CCCC/ACCT a la mateixa posicio que es troba la dels indis rs782544248
No esperava trobar una prova d'alteracio de l'antigen A a les dades de mon pare perquè el meu historial de grups sanguinis rars es de banda de ma mare. Mon pare sempre ha sortit tipus O a les proves rutinaries de donacio de sang, la marca de grup A feble no la tenen en compte a espanya per als donants perque no afecta al fenotip ni dona cap reaccio d'incompatibilitat. Malgrat això, aquest al·lel es un marcador d'or per a genealogia i recerca biomedica
https://rapid.ensembl.org/Homo_sapiens_GCA_009914755.4/Variation/Mappings?db=core;r=9:145473697-145473698;v=rs34229678;vdb=variation;vf=9:145473697:GC_AT:dbSNP155
Aweak phenotype associated with novel ABO*A allele variant c.106delinsGG - PubMed Six cases serologically defined as Aweak were found to be associated with novel allele ABO*A (c.106delinsGG). The Aweak phenotype with the novel allele has not been displayed on International Society of Blood Transfusion database, though c.106delinsGG is listed in the UC...
05/12/2023
https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.12.01.569422v1
Non-coding rare variant associations with blood traits on 166,740 UK Biobank genomes Large biobanks with whole-genome sequencing now enable the association of non-coding rare variants with complex human traits. Given that >98% of the genome is available for exploration, the selection of non-coding variants remains a critical yet unresolved challenge in these analyses. Here, we lever...
04/11/2023
Open Targets es una web que apropa la genòmica i el desenvolupament de farmacs mes economics per a pacients de malalties rares de tipus genetic incloses les malaties de tipus sanguini ajudant molt a identificar antigens sanguinis molt rars o autologs (cal tenir una bona proba WGS del genoma sencer)
https://platform.opentargets.org/target/ENSG00000175164
aficionats i experts en bioinformatica poden descarregar gratis la seua base de dades actualitzada des de l'EMBL
https://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/opentargets/genetics/latest/
Xarxa d'interaccions del gen RHD que codifica l'antigen RH comú dels Sapiens, menys pels RH negatius, es clar
IntAct Portal EMBL-EBI
Haga clic aquí para reclamar su Entrada Patrocinada.