Dott.ssa Vittoria Lamacchia

L'oncofertilità nelle donne a rischio oncogenetico

Bgenetica

L'oncofertilità nelle donne a rischio oncogenetico cura di Chiara Barone - Medico Genetista Circa il 3% dei tumori maligni è diagnosticato in pazienti under 40 anni: la possibile infertilità secondaria conseguente ai trattamenti antitumorali è un problema di rilevanza socio-sanitaria. È quindi compito dell’equipe medica multidisciplinare infor...

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🔹 New article online 🔹

RCT finds that previously unobserved factors contribute to oocyte aneuploidy in women aged over 35.

New evaluation of the ESHRE Study into the Evaluation of oocyte Euploidy by Microarray analysis (ESTEEM) has shown that mechanisms other than abnormal chromosome segregation can cause errors during meiosis.
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https://www.focusonreproduction.eu/article/News-in-Reproduction-aneuploidy-female-age?utm_source=facebook

Ettore è morto all’ospedale di Vicenza a 35 giorni di vita, nel silenzio, mentre il governo si mobilitava (rumorosamente) per dare la cittadinanza italiana a Indi Gregory, la bimba inglese di otto mesi affetta da una malattia considerata incurabile dai medici che l’assistevano dalla nascita. Stroncato da crisi respiratorie, il piccolo aveva una rara malattia a base genetica: la Sma, atrofia muscolare spinale. Se fosse nato in Puglia, nel Lazio, in Abruzzo, in Lombardia, in Liguria, in Piemonte o in Toscana avrebbe potuto salvarsi. Invece è nato in Veneto, dove non è iniziato lo screening neonatale per diagnosticare questa patologia, per la quale è necessario intervenire subito con le tre terapie attualmente disponibili. Solo che il Veneto non è una eccezione

Giornata Mondiale PANDAS e PANS, Galardini: “In Italia oltre 1.200 casi certi, ma è probabile una sottodiagnosi” Ricorre ogni anno il 9 ottobre la Giornata Mondiale dedicata a due sindromi neuropsichiatriche rare e poco conosciute, denominate con gli acronimi PANDAS e PANS

📌 “𝗛𝗮𝗶 𝗺𝗮𝗶 𝘃𝗶𝘀𝘁𝗼 𝘂𝗻 𝘂𝗻𝗶𝗰𝗼𝗿𝗻𝗼? 𝗨𝗻𝗼 𝘀𝗴𝘂𝗮𝗿𝗱𝗼 𝗮𝗹 𝗳𝘂𝘁𝘂𝗿𝗼 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗦𝗠𝗔”
Un evento che celebra il progresso della scienza e della tecnologia nel campo delle malattie rare, in particolare dell’atrofia muscolare spinale.

🎬 Partiremo da un toccante documentario che racconta le vite di Aurora e Antonio, due bambini con una diagnosi di SMA1 che hanno avuto accesso alla terapia genica e che lo scorso anno ha riscosso un grande successo al Giffoni Film Festival.

💊 🔑 La chiave per il successo di queste terapie è la tempestività. Tuttavia, lo Screening Neonatale Esteso (SNE) per la SMA non è ancora un diritto per tutti i bambini italiani, nonostante il parere favorevole del Gruppo di lavoro del Ministero della Salute.

🗣 Di questi temi parleremo dopo la proiezione del corto. Assieme alle istituzioni discuteremo sulla necessità di rimuovere le barriere che ostacolano l'accesso alle terapie necessarie.

📍 Appuntamento al 27 Settembre 2023, Ore 17:00, Palazzo Merulana, Roma.

L’evento è realizzato da Famiglie SMA e OMaR con il contributo non condizionante di Novartis Gene Therapies e il patrocinio dei Centri Clinici Nemo.



Tutte le info
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Fibrosi cistica: 1 su 30 è portatore sano e non lo sa. Oggi la giornata mondiale Fibrosi cistica: 1 su 30 è portatore sano e non lo sa. Oggi la giornata mondiale dedicata alla patologia rara

La terapia genica, un dono inatteso e meraviglioso - Telethon Storia di due fratelli francesi e del loro diverso destino di fronte a una rara malattia neurodegenerativa.

Il ruolo del Medico Genetista oggi

28.03.2023, Giornata mondiale dell'Endometriosi

Endometriosi: una patologia scritta nel Dna | Fondazione Umberto Veronesi L'endometriosi ha una forte componente genetica. I "difetti" sono condivisi con altre malattie infiammatorie e dolorose

Il 28 febbraio del 1953 la scoperta del DNA

Il Dna compie 70 anni: la storia della scoperta, dalla «Photograph 51» al Nobel nel 1962 La scoperta della struttura a elica del Dna viene attribuita agli scienziati Watson, Crick e Wilkins. Ma parte del merito si deve anche a una donna

Screening neonatale per la SMA: la Basilicata approva una mozione per l’inclusione del panel SNE - Osservatorio Screening Il consigliere regionale Vizziello: “Necessario superare le attuali disomogeneità territoriali dei servizi sanitari destinati ai pazienti affetti da malattie rare”. Il Consiglio regionale della Basilicata ha approvato all’unanimità, nelle scorse settimane, una mozione presentata dal consigli...

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Test genetici, quando servono? - Telethon Il rischio zero non esiste ma la possibilità di anomalie cromosomiche aumenta per la donna oltre i 35 anni e anche l’età paterna avanzata porta dei rischi.

"Il tumore del pancreas di Laura oggi è scomparso grazie a una lettura approfondita del DNA"

Laura e quel tumore al pancreas scomparso grazie alla ricerca Una giovane donna di Siena ha la fortuna di rientrare in una sperimentazione dell'Airc, Associazione italiana per la ricerca sul cancro. Solo così s…

📌 Valida fino a dicembre!
Per la dei tumori della mammella e dell'ovaio, la ha un ruolo fondamentale
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Un nuovo trattamento efficace per le distrofie retiniche ereditarie grazie alla terapia genica

"Il messaggio che lancia Alessandro, malato di fibrosi cistica e protagonista del video, così come la musica, è universale: andare oltre i propri limiti e non farsi bloccare dalle difficoltà che possiamo incontrare sul nostro percorso“.

Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica: esce oggi il video della canzone “Naufrago” Protagonista del filmato che accompagna “Naufrago”, nuovo brano musicale della band Rio, è Alessandro Gattafoni, un giovane atleta affetto da fibrosi cistica

Cardiopatie congenite: al Bambino Gesù utilizzate nuove protesi valvolari polmonari Al Bambino Gesù è stata impiegata una bioprotesi di valvola polmonare in grado di adattarsi meglio all’anatomia di bambini e ragazzi con cardiopatie congenite

Bianca Balti come Angelina Jolie: asporterà tube e ovaie "Il 25% dei casi di tumore dell’ovaio è riconducibile alla mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 e circa l’80% delle pazienti presenta la malattia già in fase avanzata al momento della diagnosi"

Test BRCA:perché sempre più persone dovrebbero farlo

Perché sempre più persone dovrebbero fare il test BRCA per il tumore a seno, ovaio, pancreas e prostata Le evidenze scientifiche hanno indicato che un numero crescente di neoplasie, in maschi e femmine, è collegato alla mutazione dei geni BRCA. Gli esperti italiani hanno messo a punto un documento utile a estendere l'uso delle analisi genetiche in modo uniforme in tutti gli ospedali

Curiosità: "Cos è il DNA e come funziona"

"Sulle tracce del DNA": come funziona il DNA Ruggero Rollini, insieme a Laura Re e Fondazione Telethon, ci racconta come il DNA è protagonista della medina del futuro. In questa clip, in particolare, pa...

Un nuovo test genomico potrebbe aiutare i medici a scegliere la terapia adatta ad ogni paziente con tumore del seno, in base ai livelli di espressione di un gruppo specifico di geni. Il test sembra fornire informazioni utili soprattutto in donne con tumore al seno HER2 positivo, ma prima di entrare nella routine clinica, dovrà essere testato su un gruppo più ampio di pazienti e in più centri nel mondo.

Per saperne di più. ➡ https://bit.ly/3ooNuMe

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La risposta esatta è... Scoprilo subito!

Retinite pigmentosa legata al cromosoma X: speranze dalla terapia genica Speranze dalla terapia genica per la retinite pigmentosa legata al cromosoma X: il trattamento sperimentale è indicato per pazienti con mutazione del gene RPGR.

Un altro passo verso l'obiettivo

CRISPR per trattare l’Alzheimer familiare, un altro passo verso l’obiettivo Un recente studio mostra la possibilità di usare l’editing genomico per prendere di mira una delle mutazioni associate all'insorgenza precoce dell’Alzheimer.

🌏 Oggi, , si celebra la Giornata Mondiale dedicata alla .

🔎 ℹ︎ Alcune info essenziali su questa malattia metabolica:

🔸 Dal 1992 in Italia è obbligatorio lo screening neonatale per la PKU;

🔹 La dietoterapia rappresenta il trattamento di prima linea;

🔸 Chi mantiene il controllo metabolico ottimale può condurre una vita assolutamente normale;

🔹 Per le donne con PKU la gravidanza è assolutamente possibile, pur con le dovute precauzioni.

🔸 In Italia sono attive 7 associazioni di pazienti sul territorio nazionale.

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