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🧬 ¡Prepárate para una sesión informativa imperdible! Únete a nuestro próximo webinar sobre el Síndrome de 22q11.2, presentado por el Dr. Flavio Hernandez Castro, especialista en Medicina Fetal y Cardiología Fetal 🧑🏻‍⚕️.

📅 Miércoles, 12 de junio 2024
🕒 8:00 pm
👩‍💻 Vía Zoom

Conoce sobre las actualizaciones de esta condición genética caracterizada por ser el síndrome de microdeleción con mayor prevalencia, y la segunda cromosomopatía más común solo después del Síndrome de Down, y obtén información valiosa sobre las herramientas actuales para su detección.

Potenciar el conocimiento en salud prenatal es nuestra misión en GenePlanet, y este webinar gratuito es una oportunidad única para aprender de un experto en el campo.

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XXVII Congreso Estatal de Ginecología y Obstetricia 🧑🏻‍⚕️
Comenzando día 1/3 ✅

Los síndromes de deleción y microdeleción son trastornos genéticos que implican la pérdida de material genético en una región específica de un cromosoma.

🧬 Deleción: Se refiere a la pérdida de una porción considerable de material genético en un cromosoma. Esto puede afectar múltiples genes y tener un impacto significativo en el desarrollo y la función del organismo.
🧬 Microdeleción: Es similar a la deleción, pero implica la pérdida de una porción más pequeña de material genético, a menudo solo unos pocos genes. A pesar de su tamaño reducido, las microdeleciones pueden causar trastornos genéticos significativos y tener efectos importantes en la salud y el desarrollo.

Estos síndromes pueden manifestarse de diversas formas, con síntomas que van desde problemas físicos y de desarrollo hasta trastornos cognitivos y del comportamiento, dependiendo de qué genes estén afectados y cuánto material genético se pierda.

El día de hoy se concientiza sobre el Síndrome de Prader-Willi. El cuál es causado por una anomalía genética en el cromosoma 15, específicamente una deleción en la región del cromosoma 15q11-q13, o bien, por ciertas alteraciones en la impronta genómica en esa misma región.

🧬 ¿Conoces la tecnología de secuenciación NGS? ¿Sabes porqué todos los laboratorios utilizan esta tecnología? 🧑🏻‍🔬

Te explicamos porque es más importante conocer qué tipo de secuenciación NGS se utiliza, ya que actualmente todos los laboratorios de análisis de ADN fetal secuencían con 👇

La secuenciación NGS (Next Generation Sequencing, por sus siglas en inglés) es una técnica revolucionaria que permite determinar fragmentos de ADN con alta velocidad y eficiencia, a diferencia de las técnicas tradicionales de secuenciación, la NGS permite secuenciar millones de fragmentos simultáneamente, lo que acelera significativamente el proceso y reduce los costos.

Los principales tipos de secuenciación NGS son:

🧬 Secuenciación de genoma completo (WGS)
🧬 Secuenciación de exoma completo (WES)
🧬 Secuenciación dirigida o enfocada (Targeted Sequencing)

Cuando se trata de identificar aneuploidías de cromosomas en ADN fetal circulante (cfDNA) utilizando secuenciación NGS, tanto la secuenciación dirigida como la secuenciación de genoma completo pueden ser efectivas, pero tienen diferencias importantes en términos de precisión y confiabilidad.

La Secuenciación dirigida se centra en secuenciar solo regiones específicas del genoma que están asociadas con las aneuploidías que se desean detectar, puede ser altamente precisa pero puede perder información sobre otras aneuploidías o variantes genéticas no incluidas en el panel.

Mientras que la Secuenciación de Genoma Completo secuencia todo el genoma, lo que significa que no se pierde información sobre ninguna región cromosómica. Esto permite una detección más completa de todas las posibles aneuploidías, no solo las incluidas en un panel específico.

Ambos enfoques pueden ser precisos y confiables cuando se implementan correctamente, pero cada uno tiene sus propias consideraciones y ventajas.

¡Decide informada 😊!

En el Día Internacional del , recordamos la importancia de conocer y comprender esta condición genética. 🧬 🤍

El síndrome 22q11.2, tambien conocido como Síndrome de DiGeorge, afecta aproximadamente a 1 de cada 2.000 niños nacidos en todo el mundo y es la segunda anomalía genética más común, después del síndrome de Down.

Es causado por una perdida (deleción) de una pequeña parte del cromosoma 22 localizada en el brazo largo (q) en la región q11.2. En la mayoría de los casos, no hay otros casos en la familia pero en aproximadamente el 10% de los casos, el síndrome se hereda de uno de los padres. Aunque no existe un tratamiento específico, se pueden manejar los síntomas.

El síndrome de DiGeorge es el factor de riesgo genético más alto conocido para la psicosis y uno de los muchos factores de riesgo genéticos conocidos para el autismo. Entre el 30% y el 40% de las personas con el síndrome se les diagnostica un trastorno del espectro autista y entre el 25% y el 30% se les diagnostica un trastorno psicótico.

🔎 La detección temprana del síndrome de deleción 22q11.2 puede ayudar a los padres y al equipo de atención médica de sus bebés a prepararse para brindar atención específica poco después del nacimiento. Ciertas cirugías y tratamientos son más efectivos cuando se realizan inmediatamente después del nacimiento. El conocimiento temprano garantiza que se realicen los preparativos quirúrgicos y que no se pierdan importantes ventanas de tratamiento.

🍣 🚫 Evitar el consumo de sushi y mariscos crudos es crucial debido al riesgo de contraer infecciones alimentarias como la listeriosis o la toxoplasmosis, que pueden ser perjudiciales para el desarrollo de tu bebé.

Opta por opciones de pescado cocido y mariscos bien cocidos para disfrutar de una alimentación segura y saludable durante esta etapa tan importante.🤰🏻

¡Nos llena de alegría recibir sus reseñas! 🌟 Gracias por compartir su experiencia con nuestro servicio. Ustedes nos impulsa a seguir brindando lo mejor cada día. ¡Estamos aquí para ti! 🫶 .

🧑🏻‍⚕️ ¡Gracias a los médicos de por acompañarnos en otro evento extraordinario!

Su presencia y apoyo han sido fundamentales para lograr un mejor servicio a pacientes y futuras madres.

👩‍⚕️❤️‍🩹 Queremos expresar nuestro más profundo agradecimiento a nuestro increíble equipo de enfermeras. Su dedicación, cuidado y compasión son la esencia misma de lo que hacemos cada día.

En cada sonrisa, en cada abrazo, en cada momento juntos, se encuentra el mejor regalo para mamá. 💖✨ Gracias por todo, mamá. ¡Feliz !

🤰🏻 Mamá se merece lo mejor, incluso cuando no puede salir de casa. Por eso, facilitamos nuestras tomas de muestra a domicilio, ¡y sin costo adicional!.

Aprovecha de nuestro servicio a domicilio en varias ciudades del país y continua tu embarazo con una preocupación menos, desde casa 🏠💕.

Visita nuestro sitio web o escríbenos por DM para verificar el servicio en tu ciudad 😊.

¡Celebremos juntos el Día del Niño! 🎉👧👦 Te compartimos estas divertidas ideas para disfrutar con tus pequeñitos:

🎈 ¡Fiesta temática en casa! Inspírate en los personajes favoritos de tus pequeños.
⛺️ Disfruta de un picnic al aire libre lleno de risas y bocadillos en el parque o tu jardín.
🎨 ¡Manos a la obra! Despierta la creatividad con actividades de pintura, manualidades o cocina en casa.
🍿 ¡Maratón de películas! Prepara las palomitas y disfruten de un día de cine en casa con las películas favoritas de tus pequeños.
🏃‍♂️ ¡Juegos al aire libre! Diviértanse con juegos clásicos como carreras de sacos, relevos o una emocionante búsqueda del tesoro.

Celebremos la alegría y la inocencia de la infancia en su día especial 🌟

¡Hoy celebramos el Día del ADN, el código de la vida que nos une a todos! 🧬💫

El 25 de abril se celebra el Día del ADN en el que se conmemora el descubrimiento de la estructura del ADN en 1953. Además, esta fecha coincide con otro hito importante en la historia del ADN como es abril del año 2003, en el que se culmina el “Proyecto Genoma Humano”.

Ambos descubrimientos supusieron la piedra angular de la comprensión de nuestras raíces, enfermedades y posibilidades de tratamiento.

Cada hebra de ADN cuenta una historia única, revelando nuestros ancestros, predisposiciones genéticas y potencialidades. Desde la medicina personalizada hasta la investigación de enfermedades, el ADN nos guía hacia un futuro más saludable y prometedor.

Hoy, honramos su importancia en la exploración del universo de la genética y la medicina. ¡Celebremos el increíble poder del ADN para transformar vidas y moldear el mañana! 🌟🔬

Una aneuploidía de cromosomas sexuales 🧬 ocurre cuando hay una variación en el número de los cromosomas sexuales (X y Y) en una célula.

Algunos incluyen:
・Síndrome de Turner (XX).
・Síndrome de Klinefelter (XXY)
・Síndrome de Triple X
・Síndrome de Jacobs (XYY)

Estas son solo algunas de las aneuploidías de cromosomas sexuales más comunes, pero existen otras variaciones menos comunes y más específicas. Cada tipo de aneuploidía puede tener diferentes implicaciones clínicas y efectos en el desarrollo y la salud de la persona afectada.

Algunas de las pruebas que se utilizan para detectar estos síndromes son:

💉Amniocentesis
🧫 Biopsia de vellosidades coriónica (VSC)
🧬 Pruebas de ADN fetal

Vitaminas clave durante tu embarazo 💛🤰🏼 ¿cómo elegir un buen suplemento prenatal?

Estos nutrientes son clave para un desarrollo óptimo:
💊 Folato
💊 Colina
💊 Hierro
💊 Coenzima Q10

Busca prenatales con vitaminas metaladas para mejor absorción. Y siempre, orientate con tu médico de cabecera para decidir las mejores opciones para ti y tu embarazo.

🔒 En GenePlanet, la privacidad de tu información es nuestra prioridad 🧬. Por eso, nos tomamos muy en serio la protección de tus datos.

Estamos certificados por la norma , una garantía de que cumplimos con los más altos estándares en seguridad de la información. Además, de seguir estrictas regulaciones como el GDPR, una de las normativas de protección de datos más rigurosas de Europa.

¡Confía en nosotros ! 🔑

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Contamos con más 30 centros de toma de muestra en distintas ciudades, servicio de tomas de muestra a domicilio 🚙, y más de 700 médicos asociados en todo México.

Contáctanos para agendar tu prueba por DM 😊 o al Tel. 81 2474 9988 o WA. 81 3556 8861

Hoy en el Día Internacional del Autismo💙 contribuimos en la conciencia sobre el con conocimiento y comprensión.

Gran parte de las investigaciones sugieren que es causado por una combinación de factores genéticos y ambientales.

En las últimas décadas, ha habido un aumento significativo en la investigación de la genética de los Trastornos del Espectro Autista (TEA). Se descubrió que el TEA es altamente hereditario. Esto significa que la genética juega un papel importante en su desarrollo.

Un estudio de 2019 de más de 2 millones de personas en cinco países estimó que la heredabilidad del TEA es aproximadamente del 80%.

También se han vinculado ciertas condiciones genéticas 🧬, que pueden contribuir al riesgo de que una persona desarrolle autismo, como en el caso del Síndrome de X frágil y el Síndrome de DiGeorge, también conocido como 22q11.2.

En el caso del síndrome 22q11.2 se ha asociado con TEA en 15 a 50% de los casos; mientras que entre el 0.3% y el 1% de las personas con TEA también tienen 22q11.2

La dificultad para encontrar marcadores genéticos para el autismo se debe a la naturaleza compleja y multifactorial de esta condición, que implica una interacción entre múltiples genes y factores ambientales, así como la variabilidad clínica entre los individuos afectados. A pesar de estos desafíos, la investigación genética continúa avanzando en este campo con la esperanza de mejorar la comprensión y el diagnóstico del autismo.

🥰 Para todas las futuras mamis que nos comparten sus comentarios ¡Nos llena de alegría recibir sus reseñas! 🌟 Gracias por compartir su experiencia con nuestro servicio.

Ustedes nos impulsa a seguir brindando lo mejor cada día. ¡Estamos aquí para ti! 🙌

A todas nuestras pacientes, siéntanse con la libertad de compartirnos por DM sus experiencias 🫶 .

🎗️ ¿Sabías que el cáncer de cervix puede tener un componente hereditario?

Conocer tu predisposición genética te permite tomar medidas preventivas a tiempo. Por ello, las pruebas de detección de cáncer hereditario son tu mejor aliado en la lucha contra el cáncer. No dejes que el desconocimiento te robe la oportunidad de vivir más y mejor. ¡Hazte la prueba hoy mismo y construye un futuro más saludable para ti y tus seres queridos! 👨‍👩‍👧‍👧

¡Bienvenida al mágico segundo mes del embarazo! 🤰🏻

Tu bebé está creciendo a pasos agigantados, ¡y te sorprendería saber lo que está sucediendo dentro de ti! En este momento, tu pequeñito ya tiene el tamaño de una frambuesa 🍓.

Aprovecha este momento para disfrutar de cada sonrisa y cada nueva experiencia. ¡Tu cuerpo está creando un milagro, y tú eres parte de él! ✨

¡Gracias a los médicos de por colaborar con nosotros! ☀️

Agradecemos poder compartir con ustedes el mérito en cuidado de la salud prenatal de tantas pacientes. Contribuyendo por una maternidad más informada y segura 👩🏻‍⚕️.

🧦 ¡Celebremos la diversidad este 21 de marzo! 🧬 Hoy conmemoramos el Día del Síndrome de Down llevando calcetines diferentes. Cada par representa la belleza de nuestras diferencias y la importancia de la inclusión en nuestra sociedad.

Únete a esta causa, ¡juntos construyamos un mundo más inclusivo y amoroso para todos! 💛💙

Hoy se celebra el día Mundial del Síndrome de Edwards 🧬, o Trisomía 18 con el objetivo de dar a conocer este padecimiento genético.

Es una de las más condiciones genéticas más comúnes, presentandose en 1 de cada 2,500 embarazos.

Existen pocos partos por año de niños con T18. Se debe a que el riesgo en el embarazo de abortos espontáneos es muy elevado. La mayoría de los pacientes que llegan a parto, pierden la batalla a muy corta edad.

Este síndrome aparece esporádicamente durante la formación de las células germinales (óvulo o espermatozoide), no es hereditario. Es por ello que acceder a un diagnóstico temprano es recomendado para todos los futuros padres. Posibilita que el equipo de médicos y las familias tomen decisiones de antemano y se prepararen para la atención adecuada de los bebés con síndrome de Edwards.

La prueba de ADN fetal NIPT by GenePlanet puede realizarse desde la semana 10 de gestación en adelante 🤰🏻.

La cantidad de ADN de bebé libre en el torrente sanguíneo de la madre es muy variable en cada persona por causa biológica. En ocasiones, las pacientes pueden presentar fracciones fetales más bajas de lo requerido en los estudios de ADN fetal.

Es por ello, que en GenePlanet recomendamos su realización a partir de las 10 semanas de gestación, para así asegurarnos de que todas las pacientes que se realizan el estudio tengan un servicio de calidad al evitar contratiempos por remuestreos 😊.

¡Hoy celebramos la fuerza, la valentía y el poder de todas las mujeres! 💪✨ En este Día Internacional de la Mujer, recordamos y honramos a todas las mujeres que han luchado y continúan luchando por la igualdad de género.

La lucha de hoy es por construir un mundo más justo y seguro para ellas ¡Feliz ! 💃🌹

La mayoría de las Enfermedades Raras, en 80% de los casos, se manifiesta durante la edad pediátrica y tiene una causa genética.

En estos casos, la causa suele ser:
🧬 Cambios (mutaciones) que afectan a un único rasgo hereditario, las llamadas enfermedades monogénicas.
🧬 Cambios que afectan a una sección de un cromosoma (deleciones, duplicaciones, inversiones).

Muchas de estas patologías son graves, tienen una alta mortalidad y morbilidad y son poco conocidas. Esto hace que puedan pasar años antes de que el paciente pueda conseguir el correcto diagnóstico de la enfermedad.

En el Día Internacional de las Enfermedades Raras recordamos el valor de las pruebas genéticas para su identificación temprana. ¡Conocer tus genes puede marcar la diferencia en tu salud y en la de quienes te rodean! 🫶 👨‍👩‍👧‍👦

"Desde que supimos que estábamos esperando un segundo bebé queríamos saber lo más pronto posible que nuestro bebé estuviera sano y mi embarazo en orden, ya que tengo 37 años. Al saber que existía este estudio no dudamos en contactarnos con GenePlanet y realizarlo.

Nos dio mucha tranquilidad ver que todos nuestros doctores lo recomiendan. Solicitamos hacer la prueba NIPT by GenePlanet a domicilio. El proceso es súper rápido y fácil de hacer, solo con una muestra de sangre y nos dieron los resultados dos semanas después.

Gracias a Dios nuestro bebé viene sano, uno de los beneficios es que te dan la opción de conocer el s**o de tu bebé desde la semana 10 pero nosotros preferimos esperar y no saberlo. Tanto mi esposo como yo, nos sentimos muy tranquilos y felices."

-Ale Ramirez

Practica la prevención y detección temprana 🎗️

No hay duda de que hacer ejercicio durante el embarazo tiene muchos beneficios. Sin embargo, es esencial asegurarte de mantenerte segura durante sus entrenamientos 🧘‍♀️ 👟.

La American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), recomienda practicar yoga o pilates modificado. Ya que reducen el estrés, mejoran la flexibilidad, fomenta el estiramiento y la respiración concentrada. Hay clases de yoga y pilates prenatal diseñadas para mujeres embarazadas. Estas clases deben ser de bajo impacto y contener movimientos que ayuden con:
👉 fuerza del core y las piernas
👉 respiración y relajación
👉 fortalecer tu suelo pélvico
👉 aliviar el dolor lumbar

Debes evitar posturas que requieran que estés quieto o acostado boca arriba durante períodos prolongados.