GenesMexico_

RARE DISEASE DAY | 02.28
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Oportunidad para técnicos radiólogos o si saben de alguien interesado, por favor, compartan. Gracias 🫰🏽

🧬 + 👁 = 💙

Dra. Thania Ordaz Robles
Genética médica 🧬

Cada día se demuestra que definir el fenotipo permite una mejor interpretación de los datos de secuenciación del DNA en pacientes atendidos por sospecha de enfermedades mendelianas.
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Esta es una de la razones por la cual se recomienda visitar al genetista para la caracterización del fenotipo antes, durante y después de la realización de una prueba molecular.
Si tienes dudas o requieres de mayor información, solicita una consulta enviando DM 📩

T21 day

A medida que la secuenciación de siguiente generación se vuelve menos costosa y más generalizada, se van estableciendo más criterios para analizar ciertas enfermedades con mayor gravedad, alta penetrancia, con buena solidez de los conocimientos actuales de la misma enfermedad o del gen y hasta la eficacia de las intervenciones terapéuticas específicas.
Es por ello que el ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) recomienda informar variantes patogénicas conocidas o variantes patogénicas esperadas en 59 genes con acciones preventivas destinadas a reducir significativamente la morbilidad y la mortalidad. Incluso cuando estos genes no están relacionados al diagnóstico principal por el cual se solicita la prueba molecular.

Para conocer la lista completa de los genes accionables, les dejo la referencia completa.

Biesecker, L. ACMG secondary findings 2.0. Genet Med 19, 604 (2017). https://doi-org.pbidi.unam.mx:2443/10.1038/gim.2017.27

11 de Febrero
Día internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia

En estos tiempos difíciles, recordemos a todos los médicos que han perdido la vida con gran vocación

La secuenciación de exoma completo es una técnica de NGS (secuenciación de siguiente generación) en la que se analizan de forma masiva y en paralelo regiones que codifican para proteínas.

En el 2009 se informó la primera variante patogénica por este método y desde el 2011 se ofrece a pacientes con sospecha de enfermedades genéticas.

Actualmente su utilidad aumenta con el tiempo pues tiene un rendimiento diagnóstico del 20-30%, pudiendo aumentar en grupos de padecimientos específicos como es el caso de las enfermedades oculares de origen genético.

¿Quieres conocer más sobre el exoma completo, tienes alguna pregunta o comentario?; envíame MD 📲

Dra. Thania Ordaz Robles
Genetista certificada, alta especialidad en oftalmogenética 🧬

Nunca excederse, siempre prevenir 👁

DUCHENNE 🎈Awarness day 7/9 ❤️
La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común y grave de las distrofinopatías en la infancia. Se trata de una enfermedad con un modelo de herencia ligado al cromosoma X que afecta mayoritariamente a varones.

Es causada por mutaciones en el gen DMD que codifica para la proteína citoesquelética distrofina, la cual es fundamental en el mantenimiento de la fibra muscular.

Las mutaciones que conducen a una distrofina trunca correlacionan con la distrofia muscular de Duchenne, mientras que cuando se produce una distrofina mas corta y parcialmente funcional; el fenotipo es más leve y se denomina distrofia muscular de Becker.

Actualmente existe un número creciente de ensayos clínicos para DMD como la terapia génica, edición del genoma mediante CRISPR-Cas9, fármacos como eteplirsen, que induce un salto de exón, y ataluren para codones de paro prematuro que permiten que se siga produciendo la proteína. https://www.worldduchenneday.org

🧬En esta cohorte de 40 pacientes pediátricos con sospecha de enfermedad mitocondrial, se identificó un diagnóstico molecular definitivo en el 55% de los casos mediante secuenciación de genoma completo. Esto indica que a medida que bajan los costos, es probable que la secuenciación de genoma completo se convierta en el método de elección para las enfermedades mitocondriales y otros casos complejos.
De igual forma, en este estudio se encontró que los criterios clínicos modificados de Nijmegen siguen siendo buenos indicadores de enfermedades mitocondriales; ya que mientras mayor sea la puntuación, mayor probabilidad de llegar a un diagnóstico genético.
Recuerda siempre acudir con un genetista certificado para una valoración clínica y para un asesoramiento pre y post prueba genética.
Para más información, ¡envíame DM! 📩

“Gene therapy in retinal diseases”.
Excelente oportunidad para actualizarnos y aprender un poquito más 👩🏽‍⚕️🧬👁

La enfermedad de Coats es una condición ocular congénita e idiopática. En la que se observan telangiectasias capilares en retina con exudación intrarretiniana y/o subretiniana sin tracción apreciable de la retina o del vítreo.
Es unilateral en el 95% de los casos.
Es más frecuente en jóvenes varones.
Usualmente es esporádica sin manifestaciones sistémicas asociadas.
Existe una entidad genética llamada síndrome de Coats plus (OMIM 612199) que se presenta con enfermedad de Coats clásica y calcificaciones intracraneales, leucodistrofia y quistes cerebrales, además de manifestaciones extraneurológicas como osteopenia, ectasias vasculares en estómago, intestino e hígado. Está causado por variantes patogénicas homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen CTC1.
En el síndrome de Coats plus encontramos que los cambios en retina son bilaterales, a diferencia de la Enfermedad de Coats aislada en la que son unilaterales.

Sabias que las enfermedades genéticas causan mortalidad en el 15% de los pacientes neonatos y lactantes de las UCI 🚼. La progresión puede ser muy rápida, lo que requiere de un diagnóstico etiológico temprano mediante técnicas moleculares como la secuenciación de genoma completo en un tiempo promedio de 18 días desde la admisión hospitalaria hasta el reporte de un diagnóstico molecular 🧬.
La factibilidad de la secuenciación ultrarrápida de genoma completo permite tener un diagnóstico molecular específico, pero también tener un tratamiento dirigido, realizar cambios en el tratamiento ya establecido, ayuda a vigilar complicaciones y disminuye la morbimortalidad.
Esta evidencia ha llevado a la implementación en los sistemas nacionales de salud como un nuevo estándar de atención.

¡Hoy es el día mundial del perro! 🤎🐶🖤.
El perro es conocido por formar fuertes lazos de afiliación con los humanos.
Se sabe que los perritos son muy sensibles a nuestras señales de comportamiento, como el movimiento del cuerpo y que pueden sincronizarse con su humano cuando caminan libremente en un área familiar al aire libre; a pesar de la existencia de distractores naturales como olores en el suelo.
Es decir, que permanecen al lado de sus dueños en todas las condiciones, algo que se denomina como sincronización de la ubicación. Por si fuera poco, los perritos, prestan atención por más tiempo a su dueño cuando estos se encuentran moviendo; se ha sugerido que se debe a que encuentran menos situaciones de incertidumbre.
Por lo que, la capacidad de los perritos de sincronizarse con sus dueños es una razón importante de estar bien integrados a la sociedad humana.
Duranton C, et al. Animal cognition, 2018.

La ptosis congénita es un signo clínico que a menudo se presenta de forma esporádica y no progresiva. Sin embargo, puede tener un modelo de herencia específico, tener otras alteraciones oftalmológicas o formar parte de una entidad sistémica y ser progresiva 👁.
Existe una lista relativamente larga de condiciones que presentan ptosis como característica. Por esto, es necesario determinar una causa y así considerar algunos diagnósticos.
🧬 Entre las causas genéticas no aisladas se incluye al síndrome blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso o la fibrosis congénita de músculos extraoculares. También diversas condiciones con dismorfias características como en las rasopatías, en especial el síndrome de Noonan y otras como el síndrome Aarskog o el síndrome Baraitser-Winter.
Los diagnósticos diferenciales deben incluir entidades genéticas con principal afección neuromuscular que involucre ptosis como las enfermedades mitocondriales: síndrome Kearns-Sayre, oftalmoplegia progresiva externa y MELAS. Así como la distrofia muscular oculofaríngea causada por expansión del trinucleótido GCG en PABPN1.
Todos los pacientes con ptosis deben tener una valoración por genética. Solicítala ‼️

A propósito de la sesión mensual de la Asociación Mexicana de Genética 🧬 Humana del día de hoy, la cual fue muy emotiva y enriquecedora. Les comparto breve información acerca de la hipermovilidad articular, también conocida como hiperlaxitud articular, en el síndrome de Ehlers-Danlos forma hipermóvil el cual se considera parte de un grupo clínicamente heterogéneo, con bases moleculares no definidas pero con un modelo de herencia autosómico dominante identificado.
Las características clínicas de muchos de los tipos de síndromes de Ehlers-Danlos se extienden más allá de las manifestaciones musculoesqueléticas, por lo que es vital una atención especializada con un equipo multidisciplinario (Médicos genetistas, ortopedistas como el excelente médico , cardiólogos, gastroenterólogos, neurólogos, alergólogos, inmunólogos, psicoterapeutas .cpai, rehabilitación, nutrición, redes de apoyo como .danlos e incluso la participación de la medicina genómica pues queda mucho por conocer sobre las causas del síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil.

Hoy 3 de julio (fecha en la que falleció el Dr. Rubinstein) se conmemora el día internacional del SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI. 3️⃣/7️⃣el cual también es llamado “síndrome de los pulgares y primer dedo de pies anchos”.
Se considera una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por un aspecto craneofacial distintivo con cejas arqueadas, fisuras palpebrales en sentido inferior, cresta nasal convexa y una sonrisa haciendo muecas. Los pacientes suelen presentar pulgares anchos y a menudo radialmente desviados, falanges distales que pueden parecer anchas y primer dedo de pies anchos; datos clínicos que son relevantes y hacen sospechar el síndrome.
Adicionalmente, presentan talla baja, discapacidad intelectual variable y distintas alteraciones sistémicas como estrabismo y defectos cardiacos congénitos.
La identificación de variantes patogénicas heterocigotas en CREBBP (50-60% de los casos) o EP300 (8-10% de los casos) mediante pruebas moleculares pueden confirmar el diagnóstico. A pesar de ello, resta un 30% de los casos sin identificación de la variante patogenica.
Fuente: www.ncbi.nlm.nih.gov/GeneReviews

Al igual que muchos profesionales de la salud, los médicos genetistas que brindan asesoramiento genético experimentan repetidamente la angustia de sus pacientes y de la familia. Esta angustia es un factor de riesgo significativo para el agotamiento y la fatiga por compasión; los cuales a su vez tienen un impacto negativo en la calidad de atención del paciente.
Diversas evidencias sobre el entrenamiento del Mindfulness en personal médico se han utilizado con éxito para reforzar la empatía.
El Mindfulness o atención plena es un estado mental en el que uno es altamente consciente y enfocado en la realidad del momento presente, aceptándolo y reconociéndolo; sin quedar atrapado en los pensamientos sobre la situación o reacciones emocionales a la situación.
En este estudio se evaluaron a 441 asesores genéticos mediante encuestas con medidas validadas de Mindfulness y otras variables clave. Encontraron una correlación positiva entre el compromiso laboral y la empatía; también una disminución del agotamiento y la fatiga por compasión.
Se concluye que a través de la capacitación en Mindfulness se podrían promover competencias basadas en la práctica, emitidas por la ACGC (Accreditation Council for Genetic Counseling); las cuales se resumen en: Silver J. et al. Journal of Genetic Counselling. 2018.

Hoy 13 de junio se celebra el día internacional de sensibilización sobre el albinismo. Hablando un poco de ello, les comparto información sobre el tema. Como médicos es importante practicar una medicina preventiva, por ello, es indispensable informar al paciente con albinismo y a la familia sobre el riesgo alto de daño actínico y cancer de piel; indicar medidas para proteger la piel como evitar la exposición solar, cubrir cara con sombreros de ala ancha, piernas y brazos con prendas de tejido ajustado y aplicar protector solar de amplio espectro, al menos 30.

La anoftalmia y microftalmia son las anomalías oculares del desarrollo más graves y con frecuencia son responsables del 3-12% de la discapacidad visual en niños. Pueden presentarse de forma unilateral, bilateral, aislada, con alteraciones sistémicas que formen parte de un síndrome y también se pueden reconocer como esporádicos o con modelos de herencia autosómico dominante o recesivo. Su etiología incluye factores ambientales y en mayor proporción factores genéticos, con una amplia heterogeneidad, debido a ello; es imprescindible una valoración por un genetista con estudios moleculares como exoma o genoma completo para identificar la probable causa y brindar un asesoramiento genético integral.
Recuerda agendar tu cita o enviar a tu paciente a valoración 🧬.

En muchas ocasiones, en la vida diaria y durante la práctica médica, hemos escuchado hablar sobre los cromosomas, genes y el ADN. Pero, ¿A qué se refieren?, el día de hoy les comparto breves definiciones de cada uno de ellos, espero les sea de utilidad. 🧬

Las cataratas en “Árbol de Navidad” 🎄 son cristales policromáticos con forma de ajuga dentro de la corteza del cristalino, estos muestran una variedad de colores y se presentan comúnmente en pacientes con Distrofia miotónica tipo 1 incluso como una primer manifestación de la enfermedad. De aquí la importancia de la revisión oftalmológica y detección temprana de la catarata en “Árbol de Navidad”, debido a que se podrían eliminar retrasos en la evaluación neuromuscular y en el diagnóstico clínico de la Distrofia miotónica tipo 1.
No dudes en acudir a revisión o referir a tu paciente.
Dra. Thania Ordaz Robles, Oftalmogenética.
📲 5518499054

Los cromosomas sexuales 🚻 son únicos en el genoma ya que determinan el s**o en los mamíferos y de forma especial participan en mecanismos epigenéticos como el silenciamiento transcripcional o mejor conocido inactivación de uno de los dos cromosomas X en las mujeres para compensación de la dosis génica en los varones. Actualmente, este proceso comienza a entenderse, pero la serie de eventos desde el inicio hasta el mantenimiento aún no se ha resuelto. (Balaton B, et al. The exceptional nature of the X chromosome. Human Molecular Genetics, 2018.)

🧬Conoce el abordaje de un paciente con una enfermedad visual de origen genético.
Muchas de las enfermedades visuales de inicio temprano son genéticas, así mismo, ciertos hallazgos oculares pueden ser la manifestación clínica de una presentación sindromática. Esto nos permite identificar condiciones genéticas, realizar un abordaje diagnóstico oportuno, solicitar pruebas moleculares y brindar un asesoramiento genético integral.
Ante cualquier sospecha de una condición genética, no dudes en contactarme o referir a tu paciente; estamos realizando asesoramiento genético vía videollamada.
📲5518499054

We are all part of the SAME BASE PAIRS.. 👨🏻🧑🏻👩🏼🧒🏽👩🏾‍🦱👩🏽‍🦰👨🏿‍🦱👩🏽‍🦳👱🏼‍♂️👱🏿🧑🏼‍🦳👱🏾‍♀️👴🏼

🗣 De acuerdo a datos del IAPB, En México existen alrededor de 129 mil personas con una enfermedad ocular de origen genético. De aquí la importancia de una detección oportuna, acude a revisión... 👁🧬

👩‍💻 Durante la última década, la búsqueda de mutaciones en enfermedades genéticas poco frecuentes ha implicado grandes esfuerzos para secuenciar regiones codificantes o incluso el genoma completo utilizando secuenciadores de lectura corta. Estos secuenciadores de lectura corta tienen aproximadamente una tasa de diagnóstico

Son condiciones causadas por mutaciones en uno o varios genes que provocan pérdida o disminución visual y que impactan en la calidad de vida del paciente y de la familia con importantes consecuencias socioeconómicas, psicológicas y educativas. Pueden aparecer a lo largo de la vida aunque hay padecimientos específicos que tienden a iniciar a edades muy tempranas o incluso al nacimiento. 👁‍🗨🧬👁

🗣 Las consultas al médico genetista tienen ciertas indicaciones, aquí algunas razones por las cuales acudir a valoración. 🧬🩺
Cada etapa inicial de sospecha e integración diagnóstica de una entidad genética debe ser a través de una historia clínica, interrogatorio y exploración física adecuados 👩‍⚕️
genetics

👩‍⚕️ El término GENÉTICA MÉDICA se ha definido de diversas maneras, una de ellas, es la ciencia de la variación biológica humana en relación con la salud y la enfermedad, sin embargo, también se considera una especialidad médica que estudia la etiología, patogénesis e historia natural de las enfermedades de origen genético y su aplicación a la práctica 🧬 ~Am J Hum Genet.
• En años recientes, la genética médica se ha convertido en una especialidad médica reconocida cuyos conceptos y enfoques constituyen un componente importante en el diagnóstico, prevención y tratamiento de muchas enfermedades tanto frecuentes como poco frecuentes; además, no sólo está centrada en el paciente de forma individual sino en toda la familia 👨‍👩‍👦‍👦 ~Emery & Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics.

🧬👩‍⚕️👩‍💻🧑‍🔬
•Brinda consulta integral mediante una historia clínica completa y árbol genealógico.
•Realiza una valoración clínica, establece un abordaje diagnóstico, seguimiento y en dado caso tratamiento de enfermedades genéticas.
Proporciona asesoramiento genético a pacientes y familiares con base a riesgos individualizados.
•Explica el origen e historia natural de las enfermedades genéticas.
•Indica e interpreta pruebas de laboratorio molecular.
•Regula la atención interdisciplinaria del paciente y su familia
~Am J Hum Genet

• Dra. Thania Ordaz Robles 👩🏽‍⚕️
Médico especialista en genética médica
Certificada por el Consejo Mexicano de Genética Humana A.C.
Alta especialidad en Padecimientos Oftálmicos de origen genético 👁🧬
Diagnóstico Genético y Molecular de enfermedades poco frecuentes/ Asesoramiento genético

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