Dra. Luisa Fernanda Mariscal

Dra. Luisa Fernanda Mariscal

Médico genetista 🧬 Alta especialidad en genética Perinatal🤰🏻Maestra en ciencias médicas

Photos from Dra. Luisa Fernanda Mariscal's post 23/11/2023

22 de noviembre, día internacional del síndrome de deleción 22q11.2/ DiGeorge o Velocardiofacial

👉Es una de las condiciones genéticas cromosómicas más frecuentes causada por pérdida de información (microdelección) en el cromosoma 22. Representa 1 de cada 1,000 fetos y 1 de cada 2000 RNV.

Las manifestaciones clínicas pueden ser muy variables, desde ser ASINTOMÁTICO, tener algún defecto leve de paladar o presentar un cuadro clínico completo.

Las alteraciones más frecuentes son: Defectos cardíacos (75%), Defectos de paladar (70%), alteraciones del sistema inmunitario (75%), hipocalcemia (77%) y retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual (70-90%), problemas de conducta y emocionales (25%).

👉Diagnóstico:
La confirmación con estudio genético es FUNDAMENTAL y nos permite identificar los casos familiares que representan el 10% de los casos.
Postnatal: Pueden hacerse diferentes estudios genéticos: FISH o
Prenatal: Puede hacerse un tamizaje por DNA "fetal" y posteriormente confirmarse con estudios diagnósticos por amniocentesis o biopsia de vellocidades coriales.

👉Tratamiento y Seguimiento
El INDISPENSABLE un enfoque multidisciplinario que involucre al GENETISTA, pediatra, endocrinólogo, cirugía, psiquiatría, psicología, terapias intervencionistas (físicas, ocupacionales, de lenguaje y comportamiento) para lograr el mejor pronóstico para el paciente y la familia.

Photos from Dra. Luisa Fernanda Mariscal's post 21/11/2023

Hoy es el día internacional de la Espina Bífida.

Los defectos del tubo neural (DTN) son defectos congénitos del sistema nervioso central que se originan durante el desarrollo embrionario cuando el tubo neural no se cierra por completo.

Pueden ser abiertos o cerrados e incluyen desde la espina bífida oculta hasta la anencefalia.

El tubo neural es la estructura del embrión en desarrollo que se convierte en el cerebro, la médula espinal y los tejidos que los rodean. Se forma desde el inicio del embarazo y se cierra a los 28 días de la concepción.

La espina bífida es un defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente.

Puede ser un defecto leve o muy grave y depende del tipo, tamaño, ubicación y complicaciones.

Dale swipe para ver la información completa ➡️

▪️Diagnóstico.�:
Durante el embarazo: Con ultrasonido y determinación de AFP (Alfa feto proteína) y estudios de imagen complementarios.

Al nacimiento: exploración física y estudios de imagen complementarios.

▪️Tratamiento:
Si se detecta a tiempo, en algunos casos puede realizarse cirugía in utero lo que les confiere un mejor pronóstico.

👉Prevención

▪️Planea tu embarazo
▪️Comentar con tu médico si tienes factores de riesgo para DTN y si tomas medicamentos.
▪️Tomar ácido fólico 3 meses ANTES y durante el embarazo. La dosis habitual es de 0.4mg pero puede aumentar hasta 5mg o incluso 10 mg dependiendo de tus antecedentes.
▪️Realizar ejercicio y llevar un adecuada alimentación.

¿Tienes dudas sobre espina bífida? ⤵️ #

Photos from Dra. Luisa Fernanda Mariscal's post 19/11/2023

¿Conoces esye síndrome?
Hoy te cuento un poco más:

🔹El síndrome de Smith-Magenis es una condición genética cromosómica y/o monogenica que afecta múltiples órganos y sistemas con una prevalencia de 1/15,000 y una incidencia de 1/25,000 RNV.

🔹Sus principales características son: discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en el habla y el lenguaje, rasgos faciales distintivos, trastornos del sueño y problemas de conducta, siendo estos últimos dos son los que más modifican la calidad de vida. También pueden presentar talla baja, alteraciones en huesos, oídos y ojos, defectos del corazón y defectos en riñones.

🔹Causas:
En la mayoría de los casos (70-80%) se debe a una delección (pérdida) de información en el cromosoma 17 (17p11.2). Aunque esta región contiene varios genes, la mayoría de las características de la enfermedad se debe a la pérdida de un gen particular, RAI1. El 10% de los casos se da por mutaciones puntuales en este gen.

🔹La mayoría de los casos no se heredan sino que se producen al azar durante la formación de óvulos o espermatozoides, o en el desarrollo fetal temprano. En casos raros, el síndrome se debe a un intercambio de pedazos de cromosomas en uno de los padres sin que haya delección (translocación cromosómica equilibrada). La mutaciones pueden ocurrir al azar o pueden heredarse de un padre de manera autosómica dominante.

🔹Determinar el mecanismo genético por el que se generó esta condición es INDISPENSABLE, ya que actualmente existe una correlación entre el genotipo (la alteración en el DNA)y el fenotipo (datos clínicos), lo que nos permite hacer un abordaje más dirigido.

🔹Aunque no existe un tratamiento especifico, gracias al conocimiento actual y a seguimiento dirigido, podemos identificar a tiempo alteraciones agregadas que puedan prevenir complicaciones. Por otro lado, el manejo integral e individualizado permite un mucho mejor pronostico y calidad de vida para la persona y la familia.

Photos from Dra. Luisa Fernanda Mariscal's post 16/11/2023

Estas son algunas cosas que debes de saber sobre el cáncer de páncreas

👉Antecedentes
El adenocarcinoma ductal de páncreas es una de las principales causas de cáncer a nivel mundial y solo en EU se registran 55,440 casos nuevos por año. Es la 4ta causa de mortalidad por cáncer y su supervivencia a 5 años es de solo 7%.

👉Esto se debe a que generalmente se diagnostica en etapas avanzadas y que hasta el momento no existe un tratamiento específico. Por eso es indispensable generar conciencia y sobre éste y diseñar protocolos de tamizaje para su detección oportuna.

Dale swipe para ver los signos y síntomas, causas, así como factores de riesgo ➡️

👉Es INDISPENSABLE que en caso de diagnostico de cáncer de páncreas, se haga un abordaje multidisciplinarios donde el GENETISTA debe llevar un papel fundamental para determinar los estudios indicados para su manejo y seguimiento personalizado que permita el mejor pronóstico para el paciente y su familia.

Photos from Dra. Luisa Fernanda Mariscal's post 15/11/2023

Hablemos de sangre y tejido de Cordón umbilical: Mitos vs Realidades

Hasta hace algunos años, la posibilidad de utilizar la sangre de cordón umbilical para beneficio propio era prácticamente nula.

Actualmente, gracias a los avances científicos y tecnológicos, las aplicaciones de las células de sangre de cordón y de la gelatina de Warthon (o células mesenquinales) han adquirido mucha más importancia.

Dale swipe para ver los mitos que existen alrededor de este tema ➡️

En países como Francia, Bélgica, Inglaterra y Argentina prohiben bancos privados y se promueve la donación de cordón para que más gente tenga oportunidad de recibir los beneficios de estas células.

Dónalo o guárdalo pero no lo tires.
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14/11/2023

¿Qué tan cierto es que las enfermedades genéticas se saltan generaciones?

Te dejo este video para que entiendas un poco más qué es lo que pasa.

No olvides compartir con alguien que pueda necesitarlo y dejarme todas tus dudas en los comentarios ❤️

Photos from Dra. Luisa Fernanda Mariscal's post 10/11/2023

Hoy se celebra el Día Internacional contra el Cáncer Neuroendocrino (NET) con la finalidad de dar visibilidad a los pacientes y a sus familiares que padecen de algún tipo de tumor neuroendocrino, así como concienciar a la población en general y al gremio médico y sanitario acerca de la importancia del diagnóstico precoz de esta enfermedad.

Los tumores neuroendocrinos o "cebras" se generan debido a la mutación de las células productoras de hormonas del sistema neuroendocrino del organismo.

La aparición de tumores generalmente carcinoides y poco frecuentes, se desarrollan lentamente en diversos órganos: pulmones, estómago, apéndice, intestino delgado, colon, hígado, recto y páncreas.

👉Los síntomas son muy similares a los de patologías más frecuentes, como asma, síndrome del intestino irritable, enfermedad de Crohn y rosácea.

👉Los principales tipos de tumores neuroendocrinos son los siguientes:
🔹Carcinoma neuroendocrino: en estómago, páncreas, tracto gastrointestinal y digestivo.

🔹Tumores carcinoides: en el recubrimiento del tracto digestivo.

🔹Feocromocitoma: células cromafines de la glándula suprarrenal.

🔹Cáncer de células de Merkel: el tipo más agresivo, con un rápido crecimiento.

👉¿Cuál es la función de las células neuroendocroinas?
Las células neuroendocrinas regulan el aire y el flujo sanguíneo a través de los pulmones.

Ayudan a controlar la velocidad en la que se desplazan los alimentos en el tracto gastrointestinal, etc, por lo tanto los síntomas dependen de la célula afectada y la ubicación del tumor.

Dale swipe para conocer más ➡️

👉¿Cómo se hace el diagnóstico?
Se realiza por un médico especialista (endocrinólogo) mediante una evaluación física, así como la aplicación de estudios complementarios.

Algunos de ellos pueden tener relación directa con síndromes de cáncer hereditario, por lo que la valoración en conjunto con el genetista es muy importante.
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07/11/2023

Les comparto hoy este video de quien nos explica sobre el Síndrome de Treacher Collins.

Recordemos que conocer y estar informados nos permite vivir en una sociedad más comprensiva y tolerante.

Francisco no solo es embajador de Treacher Collins en Mexico, sino también, es un gran diseñador.

Platícame ¿Conoces a alguien con Síndrome de Treacher Collins?

07/11/2023

Aquí te dejo unos datos que quizá no conocías 🫶

Platícame en los comentarios cuál te pareció más interesante 🤩

Photos from Dra. Luisa Fernanda Mariscal's post 01/11/2023

Hoy es el día internacional de la Acromegalia, así que hoy te platico sobre ella:

👉La acromegalia es consecuencia de una alteración hormonal generalmente asociada con una producción excesiva de hormona de crecimiento (GH), esto hace que los huesos aumentan de tamaño. En los niños, esto lleva a una mayor estatura y ensanchamiento de los huesos y le llaman "gigantismo". En los adultos, no hay cambios en la estatura pero si incremento de tamaño en los huesos de las manos, los pies y la cara, y se denomina acromegalia.

Dale swipe para conocer las causas ➡️

Diagnosticarla a tiempo y enterder la casusa puede permitir un tratamiento oportuno y puede prevenir que se desarrollen complicaciones y estas, si no se tratan pueden incluso provocar una muerte prematura. El manejo integral SIEMPRE debe incluir un médico GENETISTA.
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Photos from Dra. Luisa Fernanda Mariscal's post 31/10/2023

¿Lo conocías? Hoy te platico⬇️

Es un desorden del neurodesarrollo caracterizado por hipotonía neonatal severa, retraso global del desarrollo, ausencia o retraso severo del lenguaje, dismorfias menores y espectro autista de origen genético.

👉Se han reportado alrededor de 1200 casos en todo el mundo. Es la 2ª microdeleción en frecuencia, después de la deleción 1p36, y es una causa importante de autismo y discapacidad intelectual (0.5 y 2% de todos los casos). Ocurre en igual proporción en hombres que en mujeres.

👉Puede ser resultado de una deleción, una translocación o de la formación de un anillo del brazo largo del cromosoma 22. Estas alteraciones pueden ser “de novo” o heredadas. Dentro de esta región se localizan más de 90 genes. La región crítica es de aproximadamente de 100 kb y contiene tres principales genes: ACR, SHANK3 y RABL2B. SHANK3 es el gen con mayor asociación al fenotipo y se encuentra expresado en diferentes áreas del cerebro.

👉El diagnóstico se realiza mediante microarreglos, estudios de citogenética convencional y/o molecular y otras técnicas de biología molecular en las que se demuestre la pérdida de la región 22q13.3 o del gen SHANK3.

La valoración por un médico genetista permite acortar el tiempo de diagnóstico. Todo paciente con autismo y/o retraso en el neurodesarrollo debería acudir a una consulta de genética.

El diagnóstico oportuno permite un mejor pronóstico y asesoramiento sobre el abordaje y riesgo de recurrencia.
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Photos from Dra. Luisa Fernanda Mariscal's post 27/10/2023

¿Has escuchado sobre la piel de mariposa? 🦋
Hoy te platico sobre este tema.
La Epidermólisis bullosa o EB, también conocida como “Piel de Mariposa”, es una condición genética, poco frecuente (1 cada 100.000 habitantes) que afecta a hombres y mujeres y hasta el momento no tiene tratamiento.

🦋 Recordemos que aunque es poco frecuente aún así existe y el hecho de conocerla y dar información nos ayuda a visibilizar y apoyar al tratamiento de estas condiciones🫶

🦋 La principal característica es la extrema fragilidad de la piel, es tan frágil como las alas de una mariposa, lo que ocasiona que actividades del día a día como caminar o comer pueden ser extremadamente dolorosas.

🦋 ¿Cuál es la causa?
Las proteínas que hacen posible que la piel tenga resistencia están ausentes o no funcionan correctamente. Dependiendo del tipo de proteína que esté alterado, afectará de forma diferente a cada persona.

🦋 Existen cuatro tipos de EB y más de treinta subtipos. La diferencia entre ellos depende de qué proteína está afectada y por lo tanto que capa de la piel está alterada. Cada tipo de EB tiene síntomas característicos.

Dale swipe para conocerlos así como para conocer más sobre el tema ➡

🦋 Es importante saber que las manifestaciones clínicas, sobre todo al inicio, pueden ser muy similares, por lo que todo paciente con EB debe tener una valoración por un médico genetista para realizar el estudio genético adecuado y poder clasificarla correctamente, para así lograr un seguimiento dirigido y poder dar un asesoramiento correcto en cuanto al tipo de herencia que mejore el pronóstico y calidad de vida del paciente y su familia.

¿Tienes dudas sobre este tema? Cuéntame🫶.

Photos from Dra. Luisa Fernanda Mariscal's post 26/10/2023

El Día Mundial de las Personas de Talla Baja se conmemora desde el 2013 a petición de la agrupación Little People of America, en homenaje al nacimiento del actor y activista William John Bertanzetti “Billy Party”, quien fundó esa organización en 1957.

👉En México desde 2014 se decretó el 25 de octubre como Día Nacional el 12 de julio de 2018. La lucha de las personas de talla pequeña se enfoca en la eliminación de la discriminación, al exhortar a la sociedad a respetarles, incluirles y reconocerles, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de todas las personas.

¿Sabías que hay más de 400 formas distintas de talla baja y displasia esquelética?

La acondroplasia es la más común de las displasias óseas que se da en aproximadamente 1 de cada 25 mil personas.

👉Todos los casos de acondroplasia surgen debido a 2 mutaciones específicas en el gen FGFR3, el cual codifica una proteína esencial para el reconocimiento del estímulo de crecimiento.

Alrededor del 80 % de las personas con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio. Sin embargo, esta se hereda de forma dominante, en caso de tener acondroplasia, los hijos tendrán un 50% de posibilidad de heredar acondroplasia y el otro 50% tendrá una talla promedio.

👉Aunque la mayoría de los casos son de novo, se sabe que tienen una asociación directa con la edad paterna al momento del embarazo.

Los hombres mayores de 40 años tienen un riesgo de 3-5% con cada embarazo de tener una mutación en su células germinales (espermatozoides), lo que hace que el riesgo esté presente con cada embarazo.��

👉La acondroplasia puede ser diagnosticada desde el embarazo tanto con estudios de imagen como estudios genéticos, lo que permite una mejor planeación de seguimiento del embarazo, el nacimiento y el abordaje integral al nacimiento que permita el mejor pronostico y calidad de vida para ellos.

¿Qué te parece esta información? No olvides guarda y compartir esta info y claro dejarme todas tus dudas ❤

Photos from Dra. Luisa Fernanda Mariscal's post 25/10/2023

El Día Mundial de las Personas de Talla Baja se conmemora desde el 2013 a petición de la agrupación Little People of America, en homenaje al nacimiento del actor y activista William John Bertanzetti “Billy Party”, quien fundó esa organización en 1957.

👉En México desde 2014 se decretó el 25 de octubre como Día Nacional el 12 de julio de 2018. La lucha de las personas de talla pequeña se enfoca en la eliminación de la discriminación, al exhortar a la sociedad a respetarles, incluirles y reconocerles, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de todas las personas.

¿Sabías que hay más de 400 formas distintas de talla baja y displasia esquelética?

La acondroplasia es la más común de las displasias óseas que se da en aproximadamente 1 de cada 25 mil personas.

👉Todos los casos de acondroplasia surgen debido a 2 mutaciones específicas en el gen FGFR3, el cual codifica una proteína esencial para el reconocimiento del estímulo de crecimiento.

Alrededor del 80 % de las personas con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio. Sin embargo, esta se hereda de forma dominante, en caso de tener acondroplasia, los hijos tendrán un 50% de posibilidad de heredar acondroplasia y el otro 50% tendrá una talla promedio.

👉Aunque la mayoría de los casos son de novo, se sabe que tienen una asociación directa con la edad paterna al momento del embarazo.

Los hombres mayores de 40 años tienen un riesgo de 3-5% con cada embarazo de tener una mutación en su células germinales (espermatozoides), lo que hace que el riesgo esté presente con cada embarazo.��

👉La acondroplasia puede ser diagnosticada desde el embarazo tanto con estudios de imagen como estudios genéticos, lo que permite una mejor planeación de seguimiento del embarazo, el nacimiento y el abordaje integral al nacimiento que permita el mejor pronostico y calidad de vida para ellos.

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23/10/2023

En este dico quiero abrazar y felicitar a todos y cada uno de mis colegas que dedican días y noches a la salud y bienestar de las personas.

Como médico, sé que en nuestras manos, la ciencia se convierte en un acto de compasión, y el conocimiento se traduce en la oportunidad de sanar.

Dedicamos nuestras vidas a cuidar y aliviar el sufrimiento de otros. Nuestra labor va más allá de la medicina; es una manifestación de amor y empatía.

Celebramos nuestra dedicación inquebrantable y nuestro compromiso con la salud y el bienestar de la humanidad.

Photos from Dra. Luisa Fernanda Mariscal's post 21/10/2023

¿A los hombres también les da cáncer de mama? La respuesta es SI

👉El tema aún es un tabú para muchos hombres, pero detrás de los músculos pectorales también hay tejido mamario que, al igual que con las mujeres, puede desarrollar células cancerígenas.

En general, el riesgo para los hombres de presentar cáncer de mama es de 0.1% a lo largo de su vida y entre 6% y 50% dependiendo de la alteración genética asociada.

Dale swipe para conocer los factores de riesgo y los síntomas ➡️

👉¿Cómo lo puedes detectar?
Si notas alguno de los síntomas de las imgenes debes acudir a tu médico de confianza y realizarte un examen físico así como estudios complementarios que ayudarán a corroborar el diagnostico.

👉¿Existen estudios que me permitan conocer si estoy en mayor riesgo?

Si tienes antecedentes personales o familiares de cáncer de mama, ovario, próstata, páncreas o melanoma, acude a una valoración por un MÉDICO GENETISTA para que haga una evaluación integral y pueda determinar el estudio adecuado para ti que permita prevenir y tener un mejor pronostico.

¿Quieres saber más? ¿Tienes alguna duda? Déjala en los comentarios⤵️



💪

Photos from Dra. Luisa Fernanda Mariscal's post 19/10/2023

⚠️Aproximadamente, 20% de las pacientes con cáncer de mama tienen familiares de primer o segundo grado con antecedente de la misma enfermedad, lo que se considera una presentación familiar.

👉El cáncer de mama en México es la segunda causa de muerte en mujeres y cada año detectan más de 23 mil casos del padecimiento; es decir, que cada día hay 60 nuevos casos. Del 5 a 10% de los casos son hereditarios y 25 a 40% de estas pacientes son menores de 35 años de edad y/o tipo histológico TRIPLE NEGATIVO.

Dale swipe para ver la información completa ➡️

👌Es esencial que el personal médico identifique a pacientes con alto riesgo para canalizarlos con el equipo multidisciplinario, que SIEMPRE debe incluir a un experto en genética para una valoración integral y solicitar el estudio adecuado para esa paciente y esa familia.

👉El tipo de cáncer y la edad al momento del diagnóstico en los familiares son claves para integrar un diagnóstico de cáncer hereditario. En algunos casos, puede no haber antecedentes de cáncer en la familia, pero esto no excluye la posibilidad de que se trate de un cáncer hereditario.

Estudios recientes reportan que hasta 18% de pacientes que NO CUMPLE CRITERIOS para pensar en un cáncer hereditarios, SI TIENEN una mutación germinal que los pone en riesgo tanto a ellos como a su familia, por esto, está indicado realizar el estudio molecular SIEMPRE acompañado de un MÉDICO GENETISTA.

¿En tu familia hay antecedentes de cáncer de mama/ovario o alguno de los otros tipos involucrados?

¿Sabes si t estas en riesgo de presentarlo?

Photos from Dra. Luisa Fernanda Mariscal's post 18/10/2023

¿Se podrá?

🔸Es importante saber que todas las mujeres nacemos con un determinado número de óvulos, cuando estos se agotan se llega al final de la vida reproductiva y con ello el inicio de la menopausia.

🔸Un reciente estudio publicado en Nature, dirigido por equipos de la Universidad de Exeter, la Universidad de Cambridge, la Universidad de Copenhague y la Universitat Autònoma de Barcelona, con participación de más de 180 instituciones, ha identificado 290 variantes genéticas relacionadas con el envejecimiento ovárico y confirmado en modelos animales, la participación de algunas de ellas.

Dale swipe para conocer los resultados👉👉

🔸En conjunto, el estudio ofrece múltiples vías de investigación sobre los factores genéticos que intervienen en la menopausia y abre las puertas al desarrollo de estrategias terapéuticas para la medicina reproductiva.

¿Interesante cierto?
¡Cuéntame qué te parece y si tienes dudas déjalas por aquí!:D

Photos from Dra. Luisa Fernanda Mariscal's post 17/10/2023

Hablemos sobre menopausia 🫶

👉MENOPAUSIA se define como el cese permanente de la menstruación durante 12 meses consecutivos. Al periodo en el que inician las irregularidades menstruales y cambios hormonales le llamamos CLIMATERIO.

Habitualmente la menopausia sucede entre los 45 y 55 años y esto sucede porque la reserva ovárica (número de óvulos disponibles) va disminuyendo con los años y la producción de estrógenos y progesterona va disminuyendo.

👉 Sin embargo, hay mujeres en las que esto sucede de forma temprana (antes de los 40 años).

👉A esto le llamamos INSUFICIENCIA OVÁRICA PRIMARIA, también conocida como falla ovárica prematura o baja reserva ovárica.
Dentro de las causas de INSUFICIENCIA OVÁRICA PRIMARIA, las causas genética juegan un papel primordial y SIEMPRE deben ser descartadas ANTES de tomar decisiones reproductivas como tratamientos de fertilidad, ya que algunas de estas pueden ser hereditarios y otras no.

👉Es INDISPENSABLE que TODA mujer que haya sido diagnosticada con baja reserva ovárica o insuficiencia ovárica primaria tenga una valoración por un MÉDICO GENETISTA para que se hagan los estudios necesarios y puedan descartarse las causas genéticas y hereditarias y determinar el mejor camino para buscar un embarazo o para planear un seguimiento y manejo específico.��

¿Conoces a alguien con menopausia temprana o baja reserva ovárica? ¿Te interesaría saber más al respecto? Déjame tus dudas aquí⤵️

Photos from Dra. Luisa Fernanda Mariscal's post 16/10/2023

La ambliopía o también llamado “ojo flojo” es una condición que provoca alteración de la agudeza visual que tiene múltiples causas.

Por lo general se presenta en un sólo ojo, sin embargo, hay casos donde puede aparecer en los dos de manera simultánea.

Este tipo de patología se presenta a muy temprana edad y es FUNDAMENTAL que sea atendido por un especialista para que pueda ser diagnosticado y tratado A TIEMPO, EVITANDO así que se afecte la visión.

Principales causas de la ambliopía
Malformaciones del ojo durante la gestación, al nacimiento o a medida que va creciendo el ojo.

Algunas de ellas son:
▪️Estrabismo
▪️Cataratas
▪️Problemas de refracción en un ojo (cuando uno de los ojos está imposibilitado para alcanzar un nivel correcto de focalización con respecto del otro ojo).

👉Algunos niños desarrollan ambliopía en etapas muy tempranas, otros más tarde en la niñez. La probabilidad de tener ambliopía es mayor en los niños que:

▪️Nacieron antes de tiempo (prematuros)
▪️Nacieron con un tamaño más pequeño que el promedio

Tienen antecedentes familiares de ambliopía, cataratas infantiles u otras afecciones oculares

Tienen alteraciones del neurodesarrollo
Realizar un TAMIZ VISUAL al 1 mes de vida y revisiones periódicas por un especialista al 1 año, 3 años y 5 años de edad para realizar diagnósticos oportunos y tratamientos integrales que nos permitan dar mejora calidad de vida a nuestros hijos.

Te aconsejo una especialista como .lore

👉Recordemos que si en la familia existe un antecedente de ambliopía o bien otras afecciones oculares es necesario consultar con un médico especialista para que nos indique cuándo realizar chequeos.

¿Conoces a alguien con ambliopía? No olvides guardar y compartir con personas que lo puedan necesitar

Photos from Dra. Luisa Fernanda Mariscal's post 13/10/2023

Seguro has pensado esto si vas a tener un bebé:

“¿A quién se parecerá?” “¿Tendrá los ojos azules como su abuelo?” “¿Será tan inteligente como su mamá?”.

👉La mayoría de los rasgos físicos como, así como la personalidad no se transmiten a los hijos de forma directa, es una cuestión mucho más compleja que implica tanto el medio ambiente como la genética, es multifactorial.

👉¿Por qué pasa esto?
Recordemos que cada persona contiene en su herencia genética el 50% de los genes de papá y el 50% de los genes de mamá es decir, dos versiones (alelos) para cada característica.
Si uno de estos alelos es dominante, se expresará físicamente y el otro alelo quedará “oculto” en los genes de esa persona.

👉Cuando ese hij@ tenga otro hij@, este también llevará en su carga genética dos alelos, por lo que para cada rasgo físico tendrá “cuatro formas posibles”.

Digamos que es una especie de sorteo el que tiene la última palabra… algo así como un bingo genético!

👍Existen algunos rasgos como la altura, el color del pelo, la piel o el color de los ojos que dependen de varios genes que trabajan en conjunto, por lo que las combinaciones de alelos son mucho mayores.

También pueden darse mutaciones o variantes genéticas que generan un rasgo distinto que no fue heredado de los padres.

Dale swipe para conocer algunas características que se heredan de forma compleja ➡

¿Que heredaron tus hijos de ti y de tu pareja?

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