Kardiologia Kraków

Choroba Fabry'ego to bardzo rzadka dziedziczna choroba spichrzeniowa która powoduje uszkodzenie naczyń krwionośnych i zaburzenia wielu narządów, zwłaszcza mózgu, nerek i serca.
Typowa postać choroby występuje u około 1 na 50 tysięcy mężczyzn a wyjątkwo rzadkie i najczęściej nietypowe są przypadki choroby u kobiet. Średni czas od pierwszych objawów do diagnostyki to ok 10lat, zdarzają się przypadki zdiagnozowane po ponad 20u lat.
Przypadek to 40-letnia Pani z niespecyficznymi objawami ogólnego zmęczenia i z cechami EKG i echo niewielkiego przerostu LK (jednak negowanne NB w MR serca). Po przeprowadzeniu diagnostyki (badania specjalistyczne wykonywane są w nieliecznych laboratoriach w Polsce) pacjenktę skierowano do ośrodka celem leczenia substytucyjnego, które umożliwia prawidłowe życie.