Jeden krok. Wielkie możliwości

Czy chorzy na łagodną postać hemofilii mogą nie wiedzieć o swojej chorobie?

„Tak, w łagodnej postaci hemofilii pacjent może nie wiedzieć o chorobie. Zdarza się, że człowiek dorosły w ogóle nie wie, że jest obciążony hemofilią. Do krwotoku może dojść na przykład podczas operacji bądź wyrywania zęba. Wtedy okazuje się, że pacjent ma łagodną skazę krwotoczną. Choroba objawia się wyłącznie w sytuacji interwencji chirurgicznych, urazów czy złamań. Takie osoby nie mają krwawień samoistnych, czyli wylewów krwi do stawów i do mięśni, które mogą pojawiać się bez przyczyny. W ciężkiej postaci hemofilii profilaktyka i samodzielne podawanie czynników krzepnięcia w domu są podstawą terapii” – mówi dr Joanna Zdziarska ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Zachęcamy do obejrzenia materiałów z ekspertami naszej kampanii:
https://www.krokdlahemofilii.pl/eksperci-o-hemofilii/

Latem przypada szczyt sezonu na występowanie wielu warzyw i owoców. Wśród owoców dominują maliny, wiśnie i borówki, a wśród warzyw – brokuły, kalafior, pomidory i papryka. 🍒🫐🥦🍅🌶

Jeśli nie macie pomysłu, jakie dania można z nich przygotować, sięgnijcie do naszego Poradnika dietetycznego, gdzie zawarliśmy wiele ciekawych przepisów! 😋
https://www.krokdlahemofilii.pl/poradnik-dietetyczny/

Jaki owoc i jakie warzywo są Waszymi ulubionymi? 🤔

Jakie główne zadania powinny spełniać ośrodki leczenia hemofilii?

🩸 zapobieganie krwawieniom i uszkodzeniom stawów,
🩸 natychmiastowe leczenie epizodów krwawienia, w tym fizjoterapię i rehabilitację po krwawieniach do stawów, utrzymanie odpowiedniej kondycji fizycznej,
🩸 leczenie bólu,
🩸 profilaktykę wystąpienia inhibitora brakującego czynnika krzepnięcia – a w razie wystąpienia jego zwalczenie,
🩸 regularną opiekę stomatologiczną,
🩸 ocenę jakości życia oraz wsparcie psychospołeczne,
🩸 ciągłą edukację i wsparcie dla pacjentów i opiekunów.

Źródło: Wytyczne Światowej Organizacji Hemofilii, https://www.krokdlahemofilii.pl/materialy-edukacyjne-2/wytyczne-swiatowej-organizacji-hemofilii/

Tydzień temu w wykreślance ukryliśmy 8 haseł związanych z krwawieniami. Część z Was odnalazła wszystkie słowa, jednak nie każdemu się to udało. Dlatego dzisiaj rozwiązujemy zagadkę i prezentujemy hasła, które skryliśmy. Oto one!
👉🏻 staw, mięśnie – to najczęstsze lokalizacje krwawień w hemofilii
👉🏻 ból, mrowienie, obrzęk, sztywność – to najczęściej występujące objawy
👉🏻 uraz, samoistne – takie przyczyny może mieć krwawienie w hemofilii

Źródło: https://www.mp.pl/pacjent/hematologia/choroby/170465,hemofilia

Obserwacji ekspertów wynika, że ze względu na zmniejszenie aktywności ruchowej pacjentów z hemofilią, mają oni wysokie ryzyko nadwagi i otyłości, które są czynnikami ryzyka krwawień dostawowych.

Poza ćwiczeniami, jednym ze sposobów przeciwdziałania uszkodzeniom stawów jest utrzymanie odpowiednio zbilansowanej diety, która zapewnia pacjentom dostarczenie odpowiedniej ilości kalorii i utrzymanie masy mięśniowej na właściwym poziomie.

Wskazówki żywieniowe i przykładowe przepisy znajdziecie w naszym Poradniku dietetycznym dla pacjentów z hemofilią ⏩ https://www.krokdlahemofilii.pl/poradnik-dietetyczny/ ⏪

Ośrodki leczenia hemofilii to miejsca, których celem jest wszechstronna i wielospecjalistyczna opieka nad pacjentem, a także nadzorowanie leczenia domowego.

W ośrodkach leczenia hemofilii prowadzona jest także edukacja rodziców i dzieci w celu nabycia umiejętności samodzielnego podania czynnika krzepnięcia zarówno przez rodziców, jak i starsze dzieci.

Lista ośrodków leczenia hemofilii dostępna jest tutaj:
https://www.gov.pl/web/nck/lista-osrodkow-realizujacych-narodowy-program-leczenia-chorych-na-hemofilie-i-pokrewne-skazy-krwotoczne-na-lata-2019-2023

Wakacje to czas wyjazdów, poznawania nowych ludzi, zdobywania doświadczeń i poszukiwania przygód. Poszukajcie z nami 8 haseł związanych z krwawieniami, które ukryliśmy w wykreślance! Widzicie je wszystkie?

Wpiszcie w komentarzach słowa, które znaleźliście.

Wracamy z naszym cyklem wskazówek dla dorosłych z zaburzeniami krwawienia!

➡ Problemy zdrowotne, z którymi być może spotkasz się w starszym wieku, będą podobne do tych, z którymi mierzą się osoby bez zaburzeń krzepnięcia.

Musisz mieć też świadomość, że hemofilia może wpływać na te problemy. Specjaliści, którzy sprawują nad Tobą opiekę, pomogą Ci zrozumieć, w jaki sposób hemofilia może wpływać na rozwój innych chorób i sposób ich leczenia.

Źródło: https://stepsforliving.hemophilia.org/step-out/10-things-every-adult-should-know

Hemofilia może mieć charakter wrodzony lub nabyty. 👀

👉🏻 Hemofilia wrodzona ma charakter genetyczny.
Brak lub niedobór czynników krzepnięcia krwi spowodowany jest mutacją genów umieszczonych na chromosomie X. Dotyczy głównie chłopców i rozpoznawana jest w pierwszych latach życia.

👉🏻 Hemofilia nabyta to choroba autoimmunologiczna, której przyczyną są autoprzeciwciała upośledzające funkcję czynnika krzepnięcia VIII.
Rozwija się najczęściej wskutek choroby nowotworowej lub innej choroby autoimmunologicznej. Może być także powikłaniem porodu i połogu. Hemofilia nabyta może wystąpić zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, a diagnozuje się ją u osób starszych, najczęściej po 60. roku życia.

Źródła: https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/kardiologia/hemofilia-dziedziczna-choroba-krwi-aa-PvVN-LPwT-qTAt.html
https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/kardiologia/hemofilia-nabyta-przyczyny-objawy-i-leczenie-aa-7ZGT-wQ35-LGwg.html

💉 Inhibitory czynnika krzepnięcia to przeciwciała produkowane przez organizm, które blokują jego działanie, przez co zatrzymanie krwawienia i leczenie wylewów jest bardzo trudne, ponieważ potrzebna jest większa ilość czynnika lub inny jego rodzaj.

💉 Inhibitory rozwijają się u około 15-20% osób chorych na hemofilię A lub B.

💉 Pacjenci z inhibitorami często doświadczają większej liczby powikłań krwawień, chorób stawów i innych problemów związanych z krwawieniami, które skutkują obniżeniem jakości życia.

Źródło: https://www.cdc.gov/hemophilia/about/index.html

🧬 Badania genetyczne w kierunku hemofilii pozwalają na określenie podłoża genetycznego choroby, ustalenie rozpoznania w trudnych przypadkach, przewidywania ryzyka rozwoju inhibitorów i zapewnienia diagnostyki prenatalnej, jeżeli jest to konieczne. W miarę możliwości wszystkim pacjentom z hemofilią lekarz hematolog lub lekarz genetyk powinien zaoferować choremu i członkom jego rodziny analizę genotypu.

🧬 Za pomocą testów genetycznych nie zawsze udaje się zidentyfikować wariant genu leżący u podstaw fenotypu hemofilii, co powinno zostać omówione w trakcie poradnictwa genetycznego.

Źródło: Wytyczne Światowej Organizacji Hemofilii, https://www.krokdlahemofilii.pl/materialy-edukacyjne-2/wytyczne-swiatowej-organizacji-hemofilii/

Jak lekarze mogą stwierdzić, czy pacjent choruje na hemofilię?

🔴 Lekarze podejrzewają hemofilię u dziecka (zwłaszcza u chłopca), które często krwawi i łatwo powstają u niego siniaki, zwłaszcza jeśli w rodzinie dziecka występuje chory na hemofilię.
🔴 Aby zdiagnozować hemofilię, lekarze wykonują badania krwi w celu sprawdzenia, czy krzepnięcie krwi przebiega prawidłowo i czy występuje wystarczająca ilość czynników krzepnięcia.
🔴 Lekarz może zlecić badania przesiewowe: morfologię krwi obwodowej z liczbą płytek krwi, czas protrombinowy (PT), czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT).
🔴 W przypadku podejrzenia skazy krwotocznej w tym hemofili, lekarz kieruje pacjenta do hematologa w celu wykonania badań specjalistycznych, które obejmują oznaczenia aktywności czynników VIII, IX i XI, a także badania genetyczne.

Źródła: https://www.msdmanuals.com/home/quick-facts-blood-disorders/bleeding-due-to-clotting-disorders/hemophilia -do-doctors-treat-hemophilia?_v48020239
https://www.mp.pl/pacjent/hematologia/choroby/170465,hemofilia

W zależności od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia wyróżnia się trzy postacie hemofilii:

🩸 postać ciężką, gdy aktywność czynnika VIII/IX wynosi poniżej 1% normy,

🩸 postać umiarkowaną, gdy aktywność czynnika VIII/IX wynosi od 1% do 5% normy,

🩸 postać łagodną, gdy aktywność czynnika VIII/IX wynosi od 5% do 50% normy.

Źródło: https://hematoonkologia.pl/info-o-chorobach/hemofilia

➡ Przestrzeganie planu leczenia i profilaktyka krwawień polegająca na regularnym podawaniu leków substytucyjnych (tj. czynników krzepnięcia) lub leków niesubstytucyjnych (tj. przeciwciał bispecyficznych) ma bardzo duży wpływ na jakość życia i prowadzenie trybu życia zbliżonego do rówieśników.

Brak dostępu do leczenia profilaktycznego i niestosowanie się do planu leczenia może skutkować komplikacjami – częstszymi krwawieniami, czego efektem jest trwałe uszkodzenie stawów, problemy z chodzeniem lub nawet poruszanie się o kulach lub na wózku.

Źródła: Poradnik dla nauczycieli, https://www.krokdlahemofilii.pl/poradnik-dla-nauczycieli/
https://stepsforliving.hemophilia.org/step-out/10-things-every-adult-should-know

Hemofilia może ujawnić się już w pierwszych dniach życia noworodka 👶🏻 – pierwsze krwawienia domięśniowe mogą wystąpić po:
💉 podaniu noworodkowi witaminy K,
💉 szczepieniu przeciwko HBV,
💉 nakłuciu pięty.

W kolejnych miesiącach życia u dziecka łatwo pojawiają się siniaki. A jednym z innych objawów może być krwawienie ze śluzówek jamy ustnej podczas ząbkowania.

Źródło:https://ptohd.pl/wp-content/uploads/2022/11/Postepowanie_u_dzieci_i_mlodziezy_z_hemofilia_A_lub_B.pdf

🔴 Standardem opieki nad wszystkimi pacjentami z ciężką hemofilią jest regularna terapia zastępcza (profilaktyka) z zastosowaniem koncentratów czynników krzepnięcia lub innych leków hemostatycznych (tzw. niesubstytucyjnych) zapobiegających krwawieniom. Optymalnie aby ta terapia była rozpoczęta we wczesnym okresie życia (przed ukończeniem 2 roku życia) w celu zapobiegania powikłaniom mięśniowo-szkieletowym związanym z nawracającymi krwawieniami do stawów i mięśni.

🔴 Epizodyczna terapia zastępcza czynnikami krzepnięcia (nazywana też terapią „na żądanie”) nie powinna być dłużej uważana za długoterminową opcję leczenia.

🔴 Wdrożenie domowych programów profilaktyki zwiększa stopień przestrzegania zaleceń i pozwala chorym na hemofilię prowadzić względnie normalne życie. Programom tym powinna towarzyszyć edukacja pacjentów, rodzin i pracowników służby zdrowia na temat korzyści płynących z profilaktyki i znaczenia przestrzegania schematów leczenia.

Źródło: Wytyczne Światowej Organizacji Hemofilii, https://www.krokdlahemofilii.pl/materialy-edukacyjne-2/wytyczne-swiatowej-organizacji-hemofilii/

Wielokrotnie powtarzaliśmy, że hemofilia to choroba rzadka. Dzisiaj chcielibyśmy przypomnieć Wam, jak jest definiowana choroba rzadka.

👉🏻 dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób
👉🏻 to choroba o przewlekłym i często ciężkim przebiegu
👉🏻 80% chorób rzadkich uwarunkowana jest genetycznie
👉🏻 ok. 50% chorób ujawnia się w wieku dziecięcym
👉🏻 nierzadko prawidłowa diagnoza zajmuje wiele lat

Źródło: https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/choroby-rzadkie/czym-jest-choroba-rzadka

Pacjenci chorzy na hemofilię często mają wysokie ryzyko osteoporozy i związanych z nią złamań. 🦴

Czym jest osteoporoza? 🤔

🦴 Osteoporoza to choroba nazywana „cichym złodziejem kości”, charakteryzująca się zmniejszeniem i osłabieniem struktury kości, co z kolei zwiększa podatność na złamania.
🦴 Najczęstszym powodem osteoporozy jest niewystarczająca ilość wapnia w codziennej diecie. Przez to struktura kości jest osłabiona, a podatność na urazy wyższa.

Profilaktykę osteoporozy należy zacząć już w okresie dzieciństwa, dbając o prawidłowo zbilansowane posiłki 🥗 i odpowiednią aktywność fizyczną 🏃🏻‍♂️.

O tym, jak zapobiegać osteoporozie i dbać o swoje kości piszemy w naszym Poradniku dietetycznym:
https://www.krokdlahemofilii.pl/poradnik-dietetyczny/

Zakończenie roku szkolnego to dzień, na który uczniowie czekają od 1 września 😉

Wszystkim życzymy udanych wakacji i bezpiecznego wypoczynku! 🏖🌄🧳

Jeśli macie już jakieś plany na wakacje – podzielcie się z nami! 😊

Dzisiaj środa, więc wracamy z naszym cyklem wskazówek dla dorosłych z zaburzeniami krwawienia!

➡ Utrzymywanie aktywności fizycznej, dokonywanie zdrowych wyborów i regularne badania lekarskie mogą pomóc we wczesnym wykryciu zmian w organizmie oraz umożliwiają życie dłużej w dobrej kondycji.

Źródło: https://stepsforliving.hemophilia.org/step-out/10-things-every-adult-should-know

🩸 Hemofilia jest rzadką chorobą genetyczną, której przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za wytwarzanie czynnika krzepnięcia VIII lub IX, czyli białek biorących udział w procesie krzepnięcia i odpowiedzialnych za zatrzymanie krwawienia.

🩸 W praktyce oznacza to, że w hemofilii krew nie krzepnie prawidłowo, co może prowadzić do samoistnych i nadmiernych krwawień.

Zapraszamy na stronę www kampanii, gdzie znajdziecie więcej informacji o hemofilii:
👉🏻 https://www.krokdlahemofilii.pl/ 👈🏻

Ostatnio pytaliśmy Was, czy chłopcy z hemofilią mogą podróżować? Odpowiedź brzmi: TAK! ☀🧳

🌴 Chorzy na hemofilię podczas wyjazdu muszą mieć przy sobie czynnik krzepnięcia i inne potrzebne leki. Przygotowując się do podróży, powinni skontaktować się z lekarzem prowadzącym w celu zorganizowania odpowiedniej ilości produktów leczniczych (np. leków niesubstytucyjnych jeżeli są stosowane) oraz dowiedzieć się, gdzie znajdują się najbliższe ośrodki leczenia hemofilii.

🌴 Pakując walizkę nie można zapomnieć o dokumentacji medycznej i zaświadczeniu od lekarza prowadzącego, które potwierdzi, że pacjent musi mieć ze sobą leki i inny potrzebny sprzęt medyczny.

Źródła: https://www.krokdlahemofilii.pl/codzienne-zycie-z-hemofilia/
https://hematoonkologia.pl/info-o-chorobach/hemofilia-materialy/id/6203-podrozowanie-z-hemofilia-wymaga-planowania-ale-jest-mozliwe-czesc-i

Niedawno wspominaliśmy o prawdopodobieństwu odziedziczenia hemofilii, gdy matka jest nosicielką, a ojciec nie choruje. A ile wynosi to prawdopodobieństwo, gdy matka nie choruje i nie jest nosicielką, a ojciec ma hemofilię?

🩸100% - Wszystkie córki urodzone z tego związku będą nosicielkami choroby.
🩸 0% - Żaden z synów nie będzie chorował na hemofilię.

Źródło: https://www.hog.org/handbook/section/2/how-hemophilia-is-inherited

Czy chłopcy z hemofilią mogą podróżować?

❤ TAK
😥 NIE

Zaznaczcie poprawną według Was odpowiedź i wróćcie do nas w piątek, żeby poznać naszą 😊

Hemofilia w większości przypadków to choroba dziedziczna, na którą chorują głównie mężczyźni, a kobiety są nosicielkami. Geny odpowiedzialne za produkcję czynników krzepnięcia VIII i IX znajdują się na chromosomie X.

Jakie jest prawdopodobieństwo odziedziczenia hemofilii, gdy matka jest nosicielką, a ojciec nie choruje?

🩸 Prawdopodobieństwo, że syn nosicielki będzie miał hemofilię wynosi 50%.
🩸 Prawdopodobieństwo, że córka nosicielki będzie nosicielką hemofilii wynosi 50%.

Źródło: https://www.hog.org/handbook/section/2/how-hemophilia-is-inherited

Co powinna wiedzieć każda osoba dorosła z zaburzeniami krwawienia? 🤔

Od dzisiaj, co drugą środę będziemy publikować wskazówki, które być może ułatwią Wam rozmowę z bliskimi lub personelem medycznym.

➡ Zaburzenia krwawienia mogą powodować wiele różnych emocji na każdym etapie życia. Być może z powodu choroby konieczna będzie zmiana stylu życia lub pracy. To naturalne, że możesz czuć, że zaburzenia krwawienia wywierają duży wpływ na Ciebie i Twoje otoczenie. Nie wstydź się poprosić o pomoc, gdy będziesz pracować nad tymi uczuciami.

Źródło: https://stepsforliving.hemophilia.org/step-out/10-things-every-adult-should-know

Hemofilia przez wiele lat nazywana była „chorobą królewską”. Dlaczego? 🤔

👑 Ponieważ występowała w rodzinach królewskich panujących w Wielkiej Brytanii, Rosji, Niemczech i Hiszpanii. Słynną nosicielką hemofilii była królowa Wiktoria, która przekazała gen hemofilii swojemu potomstwu. Z powodu tej choroby i utraty dużej ilości krwi zmarł jeden z synów królowej Wiktorii, Leopold, oraz dwaj wnukowie – Leopold i Maurice.

👑 Hemofilia rozprzestrzeniła się na kolejne pokolenia, gdy potomkowie królowej Wiktorii wżenili się w rodziny królewskie w całej Europie.

🧬 Współcześni badacze odkryli, że członkowie rodziny królewskiej cierpieli na hemofilię, a badania genetyczne pomogły określić, że była to hemofilia B.

Źródło: https://www.science.org/content/article/case-closed-famous-royals-suffered-hemophilia

Część krwawień występujących w hemofilii jest poważniejsza niż pozostałe. Do krwawień, które mogą zagrażać życiu osoby z hemofilią, zaliczamy:
👉🏻 krwawienie wewnątrzczaszkowe
👉🏻 krwawienie do oczu
👉🏻 krwawienie do szyi lub gardła
👉🏻 krwawienie do jamy brzusznej
👉🏻 krwawienie do nerek lub pęcherza

Wszystkie wymienione krwawienia wymagają wezwania karetki pogotowia i konsultacji z lekarzem.

Źródło: https://stepsforliving.hemophilia.org/basics-of-bleeding-disorders/identifying-types-of-bleeds

27 maja obchodzimy Dzień Diagnosty Laboratoryjnego. 🧪🔬

Rola Diagnosty Laboratoryjnego w rozpoznawaniu hemofilii jest kluczowa w postawieniu właściwej diagnozy tej skazy krwotocznej!

To doskonała okazja, by przypomnieć, jakie podstawowe badania może zlecić lekarz przy rozpoznawaniu hemofilii:
🧪 morfologia krwi obwodowej z liczbą płytek krwi
🧪 czas protrombinowy
🧪 czas częściowej trombolastyny po aktywacji (aPTT)
🧪oznaczenie aktywności czynnika krzepnięcia VIII/IX/XI

Źródło: https://www.mp.pl/pacjent/hematologia/choroby/170465,hemofilia

Jak mówić o hemofilii wśród uczniów? 🤔

Gdy nauczyciel dziecka z hemofilią będzie przekazywał rówieśnikom informacje o jego chorobie, nie powinien robić tego bez wiedzy ucznia. Najlepiej skonsultować z dzieckiem i rodzicami zakres informacji, którymi można dzielić się z grupą. Warto w towarzystwie psychologa szkolnego omówić formę i termin przekazania klasie / innym rodzicom / innym nauczycielom informacji o hemofilii (ze szczególnym uwzględnieniem roli samego dziecka w tym procesie – w zależności od jego chęci i możliwości).

Jakie inne rady przekazalibyście nauczycielom? Zostawcie je w komentarzach! ✍🏻

Źródło: Uczeń z hemofilią. Poradnik dla nauczycieli - https://www.krokdlahemofilii.pl/poradnik-dla-nauczycieli/