USMLE preparation Mongolia

2022.01.26-с эхлэн USMLE step 1 тэнцсэн/тэнцээгүй гэж хариу өгдөг болсон болохоор өмнөх шигээ их оноо авах биш тэнцэхэд л болохоор болсон. Хэрвээ Америкт эмчээр ажиллах сонирхолтой бол одоо бэлдэхэд өмнөхөөсөө хамаагүй амар болсон шүү. Эргэлзэлгүй эрт эхлээрэй 🙏🏻

Олон асууж байгаа болохоор орууллаа 😊 Доорхи сургуулийг төгссөн эмч нар USMLE өгөх эрхтэй болдог.

USMLE шалгалтанд бэлдэхийн давуу тал нь:

1. Хамгийн сайн резидент эмчийн хөтөлбөртэй
2. Ховор тохиолдлууд харьцангуй олон тохиолдох тул туршлага болно.
3. Сүүлийн үеийн техник технологи дээр ажиллаж суралцах болно.
4. Цалин сайн.
5. Хэдий шалгалт өгөхгүй бэлдсэн ч таны анагаахын мэдлэг маш сайжрах болно.

Манай сургалт нь энэхүү шалгалтын тухай ерөнхий мэдлэг, бэлтгэлийн эхний үеийг зааж өгөх бөгөөд цаашид бие даан үргэлжлүүлэн бэлдэх тестийн сан болон хичээлээр бүрэн хангана.

Өмнөх зургийн хариу

Энэ нь wilson disease юм. 13-р хромосом дээр байрлах ATP7B генийн мутац бөгөөд аутосомын рецессивээр удамшдаг. ATP7B нь зэсийг церулоплазминтай холбодог ба энэ нь цусаар эргэлддэг. Нэг дор 6 зэсийг нэг церулоплазминд холбох чадвартай. Үүнээс үлдсэн зэсийг ATP7B нь цэврүүнд хийж цөсөөр ялгаруулах үүрэгтэй. Гэвч мутациас болж зэс биед ихээр хуримтлагддаг.

Илрэх шинж тэмдэг:

-40 наснаас өмнө элэгний өвчлөл тохиолдоно. Ямар нэг вирус болон архины холбоогүй.
-Мэдрэл, сэтгэцийн талаас булчин сулрал, салгалах, паркинсон төст шинж илэрнэ.
-Нүдэнд Kayser-Fleischer ring буюу зэс өнгөтэй хүрээ үүснэ. Маш өвөрмөц шинж.

Оношлогоо: Церулоплазмин буурна, Хоногийн шээсэн дэх зэсийн хэмжээ нэмэгдэнэ.

Эмчилгээ: Пеницилламин (зэсийг өөртэйгөө холбож гадагшлана)

Сургалтанд маш цөөхөн суудал үлдсэн шүү. Usmle хамгийн их асуугддаг бүх хичээлийг орно.

Ямар эмгэгийн үед тохиолддог вэ?

+neurology 😂

Test 13

Хариу: D

Захын цусны түрхцэнд хадуур эс болон howell jolly-н бие (улаан эсийн бөөмийн үлдэгдэл түрхцэнд хөх ягаан өнгөөр харагддаг) харагдаж байна. Хэвийн үед дэлүү нь устгаж байдаг ч хадуур хэлбэрт улаан эс нь хэвийн улаан эс шиг жижиг судсаар урсах үед тухайн судасны хэмжээнд тааруулан хэлбэрт орж чаддаггүй тул судас бөглөдөг. Үүнийг нь vaso-occlusive crisis гэж нэрлэдэг. Иймд хадуурт эст цус багадалттай төрсөн ихэнх өвчтөн нь 5 наснаасаа өмнө дэлүүг ахин дахин бөглөснөөр дэлүү нь үйл ажиллагааны хувьд алдагддаг. Дэлүү нь капсултай бактерийн эсрэг дархлаанд маш чухал үүрэгтэй бөгөөд дэлүүний үйл ажиллагаа алдагдсан хүмүүс дахин дахин капсултай бактерийн халдварт өртөмхий болдог. Ийм бактерт s.pneumonia, h.influenza, n.meningitidis ордог.

Үйлчлүүлэгчийн хувьд капсултай бактерийн халдварын улмаас халууран ирсэн байна. Мөн цусны дэлгэрэнгүй шинжилгээг харахад төлжилттэй цус багадалттай, үрэвсэлтэй байна.

Little progress each day adds up to big result. So keep going 💙

Test 13

13 настай охин 2 хоног халуурсан гэсэн зовиуртайгаар эмнэлэгт ирсэн. Бодит үзлэгээр АД 120/80, пульс 120, амьсгал 18, халуун 38 градус байна.

ЦДШ:

Hb 10 г/дл
MCV 86
Ret 2%
PLT 240000
WBC 14000

Цуснаас дээж авч өсгөвөрлөн эмчилгээ хийж эхэлсэн ба захын судасны түрхэц дараах байдлаар харагдаж байгаа бол шалтгаан нь юу вэ?

А- bonemarrow suppression
B- intracellular parasitic infection
C- leukemic infiltration
D- splenic dysfunction
E- toxic granules

Test 12

Хариу:А

Өвчтөнд илэрч буй зовиураас үзэхэд энэ нь Multiple endocrine neoplasia (MEN syndrome) юм. Энэ нь дотроо 3 төрөлтэй (I, IIA, IIB) байдаг.

I-Pituitary adenoma
Parathyroid hyperplasia
Pancreas tumor
IIA-Parathyroid hyperplasia
Pheochromocytoma
Medullary thyroid cancer
IIB-Pheochromocytoma
Medullary thyroid cancer
Mucosal neuroma/Marfanoid habitus

Өвчтөний уруул болон хэлний үүсгэвэр нь mucosal neuroma, бамбай булчирхайн масс нь бамбай булчирхайн тархилаг хэсгийн хавдар, ерөнхийдөө өндөр, гарын хуруу урт гэдэг нь марфан маягийн биетэй гэдгийг илтгэж байгаа юм. Иймд энэ нь IIB хэлбэр ба үлдсэн нь феохромоцитома бөгөөд энэ нь бөөрний дээд булчирхайн катехоламин ялгаруулдаг хэсгийн хавдар бөгөөд эмнэлзүйд үе үе толгой өвдөх, рефрактив артерийн даралт ихсэлт зэрэг шинжээр илэрдэг.

MEN syndrome цээжлэхдээ 3P, 2P 1M, 1P 2M гэдэг байдлаар цээжилвэл илүү хялбархан болно шүү :)

В-Кальцийн хэмжээ өсдөг MEN syndrome-д ордог хавдар бол parathyroid hyperplasia юм. MEN I, MEN IIB

С-Нойр булчирхайн хавдар буюу инсулиномагийн үед гипогликеми үүсдэг. Гэхдээ энэ нь ховор бөгөөд ихэвчлэн Zollinger-Ellison syndrome тохиолддог. MEN I

D- Өнчин тархины хавдар нь оптик хиазмын дээр байрлах ба хэмжээ нь томорч дарснаар захын хараа алдагдах шинж илэрдэг. MEN I

E- Нойр булчирхайн хавдар буюу Zollinger-Ellison syndrome-н үед их хэмжээний гастрин ялгардаг ба үүнээс болж дахин дахин шархлаагаар өвддөг. MEN I

🙏🏻💙

Test 12

22 настай эрэгтэй хүзүү томорсон гэсэн зовиуртайгаар эмнэлэгт ханджээ. Анх 6 сарын өмнө анзаарсан ба бага багаар томорсоор байсан. Тэмтрэлтээр бамбай булчирхайн баруун талын дэлбэнд 2см орчим масс тодорхойлогдсон. Мөн уруул болон хэлэн дээр 4-8 мм хүртэл хэмжээтэй хэд хэдэн үүсгэвэртэй. Өвчтөн ерөнхийдөө өндөр бөгөөд гарын хуруунууд ч урт байсан бол цаашдаа ямар шинж нэмж илрэх вэ?

А- Үе үе толгой өвдөх
В- Кальцийн хэмжээ өсөх
С- Гипогликеми
D- Захын хараа алдагдах
Е- Дахин дахин ходоодны шархлаагаар өвдөх

Оройн мэнд. Нэмэлтээр хэлэхэд сургалтын төгсгөлд 519$ үнэ бүхий uworld qbank тестийг өгнө. 2021 оны 11 сарын 1-ны шинэчлэлтээр буюу 3500+ тестийн сантай 🤗

Test 11

Хариу: G

Өвчтөнд илэрч буй шинжээс үзэхэд энэ нь В1 витамин (тиамин)-ы дутагдал юм. Өөрөөр бери бери гэж нэрлэдэг. Хуурай болон нойтон гэж байдаг ба хуурай нь захын нейропати (2 хөлд өнгөц мэдрэхүй болон рефлекс бууосан) үүсгэдэг бол нойтон нь нэмэлтээр тэлэгдлийн кардиомиопати болон хаван үүсгэдэг. Тэлэгдлийн кардиомиопатийн үед зүрх томорч систолын үйл ажиллагаа алдагдсан тул зүрхний оройн түлхэлт 6 хавирга завсар тэмтрэгдэж S3 сонсогдож байна. Хэвийн үед зүрхний оройн түлхэлт 5-р хавирга завсар мэдрэгдэх ба S3 нь залуу хүмүүст тохиолдож болно.

А- Аскорбины хүчил нь витамин С бөгөөд энэ үед чийг бам өвчин үүснэ. Иймд буйлнаас цус шүүрэх, шарх удаан эдгэрэх зэрэг шинж илэрнэ.

В-Кобаламин нь витамин В12 юм. В12-ын дутагдлын үед доод мөчдийн мэдрэхүй алдагдах, жирвэгнэх мэдрэжм төрж болох хэдий ч макроцитийн цус багадалт үүснэ. Гэвч өвчтөний ЦДШ хэвийн байгаа тул биш юм.

С-Ниацин нь В3 бөгөөд дутагдлын үед пеллагра өвчнийг үүсгэнэ. Энэ үед гурван D шинж буюу diarrhea dermatitis dementia үүснэ.

D-В6 витамин юм. Захын мэдрэлийн нейропати үүсэх хэдий ч сидеробластик цус багадалт үүсэх тул мөн биш юм.

Е-Ретинол буюу А витамины дутагдлын үед шөнийн хараглган нүдний эвэрлэг зузаарах мөн улаан бурханд өртөмтгий болох зэрэг шинж илэрнэ.

F- Рибофлавины дутагдал нь В2 ба глоссит болон стоматит үүсгэнэ.

Test 11

78 настай эрэгтэй амьсгаадна, ядарч сульдана, зүрх дэлсэнэ гэсэн зовиуртай эмнэлэгт ханджээ. Энэ зовиурууд нь 1 сар орчим үргэлжилж байгаа бөгөөд доод мөчдөөр мөн жирвэгнэх мэдрэмж төрж байгаа гэнэ. Охин нь өөр мужид амьдардаг, эхнэр нь жилийн өмнө нас барсан тул өвчтөнд анхаарал тавих хүн байхгүй. Даралт 105/50, пульс 112, зүрхний оройн түлхэлт 6 хавирга завсар тэмтрэгдэх ба S3 чагналтаар сонсогдоно. Уушиг шажигнууртай, 2 хөлөөр хавантай, бага зэргийн элэг томорсон. Мэдрэлийн үзлэгээр 2 хөлд өнгөц мэдрэхүй болон рефлекс буурсан. ЦДШ-нд өөрчлөлтгүй. Өвчтөнд илэрч байгаа шинж тэмдэгт дараахаас аль нь хамааралтай вэ?

А- Аскорбины хүчил
В- Кобаламин
С- Ниацин
D- Перидоксин
E- Ретинол
F- Рибофлавин
G- Тиамин

Test 10

Хариу:Е

Өвчтөнд протейнури болон нүүрний тууралт(эрвээхий хэлбэрийн тууралт) зэрэг шинж илэрч байсан нь SLE юм. SLE 20-40 насны эмэгтэйчүүдэд голчлон тохиолдох ба бүх систем хамарсан шинж тэмдэг илэрдэг. Серозон давхрагын үрэвсэл SLE-ийн үед маш элбэг тохиолддог. Перикардит-н өвдөлт нь хүчтэй мөр болон хүзүүрүү дамжих ба амьсгал авахад нэмэгдэж урагш бөгтийхөд багасдаг.

А-Аортын хуулрал нь архаг артерийн даралт ихсэлттэй мөн марфан болон эхлер данлос хам шинжийн үед тохиолдоно. Цочмог хүчтэй өвдөлт өгөх ба нурууруу дамжина. Протейнури болон нүүрний тууралттай хамаагүй юм.
B-Зүрхний тампонадын үед зүрх гаднаасаа шингэнээр дарагдаж байгаа тул диастолын үйл ажиллагаа алдагддаг. Мөн beck-н гурвал гэх зүрхний цохилт сонсогдохгүй болох, хүзүүний вен тэлэдэх, артерийн даралт буурах шинжээр илэрнэ.
С- Уушгины артерийн интима давхаргын гиперплази нь уушгины артерийн даралтын үед тохиолдоно. Баруун ховдлын дутагдлын шинжээр илрэх ба энэ нь SLE үед маш ховор илрэх хүндрэл юм.
D-Халдварын бус шалтгаант эндокардит нь зүрхний хавхлаг дээр жижигхэн үүсгэвэртэй байх ба ихэвчлэн шинж тэмдэггүй. Хавхлагын дутагдал болон эмболийн шинжээр илэрнэ.

Test 10

34 настай эмэгтэй яаралтай тусламжийн тасагт цээжний хүчтэй өвдөлттэй, зүүн мөрлүү дамжина гэсэн зовиуртайгаар ирсэн. Амьсгал авахад өвдөлт ихэсч, сууж байхдаа урагш бөхийхөд намдана. Өмнөх эмнэлгийн үзлэгийг харахад 6 сарын өмнө нүүрний тууралтаар эмнэлэгт хандсан ба хамгийн сүүлийн өгсөн лабораторийн шинжилгээнд протейнури илэрсэн байв. Дараахаас аль нь өвчтөний цээжний өвдөлтийн шалтгаан вэ?

А- Аортын цуурал, хуурал (dissection)
B- Зүрхний тампонад
C- Уушгины артерийн интима давхаргын гиперплази
D- Халдварын бус шалтгаант эндокардит
E- Перикардит

Test 9

Хариу:С

Грам эерэг кокк-г дотор нь каталаза эерэг сөрөг гэсэн 2 төрөлтэй. Каталаза эерэг нь стафилококк байдаг бол сөрөг нь стрептококкууд юм. Харин стафилококк-г коагулаза эерэг болон сөрөг гэх ба эерэгт бидний сайн мэддэг алтлаг кокк гэгддэг s.aureus ордог. Сөрөг стафилококкт s.epidermidis s.saprophyticus ордог. Сөрөг доторхи 2 сталифококк нь новобиоцинд мэдрэг болон тэсвэртэй гэж мөн ангилагдах ба тэсвэртэй нь s.saprophyticus юм. Энэ бактер нь бэлгийн амьдрал нь идэвхитэй залуу насны эмэгтэйчүүдэд цистит үүсгэдэг ба энийг нь honeymoon cystitis ч гэж нэрлэдэг.

А- Коагулаза эерэг нь s.aureus
В- Цус задалдаг бактерт стрептококк болон s.aureus орно.
D- Cтрептококк
E- Мөн л s.aureus юм.

Test 9

24 настай эмэгтэй эмнэлэгт ойр ойрхон шээс хүрч өвдөлттэй шээнэ гэсэн зовиуртайгаар ханджээ. Өвчтөний бэлгийн амьдрал идэвхитэй. Шээсний шинжилгээнд каталаза эерэг, грам эерэг кокк илэрчээ. Тэгвэл энэ бактерт аль нь илүү тохирох вэ?

А. Коагулаза эерэг
В. Цус задалдаг
С. Новобиоцинд тэсвэртэй
D. ДНХ задлагч ферменттэй
Е. Шар пигмент үүсгэдэг

Test 8

Хариу: В

Кроны өвчний хоол боловсруулах замаас гадна шинжид ankylosing spondylitis (оройн цагаан нуруу хөшиж өвдөх) болон үений үрэвсэл ордог. Мөн ерөнхий зовиур болох бага зэрэг халуурах, ядарч сульдах, хоолны дуршил буурах зэрэг шинж тэмдэг илэрнэ.

Кроны өвчин нь ихэвчлэн terminal ileum-г хамрах ба цөсний хүчил энд эргэн шимэгддэг. Цөсний хүчил нь өөх тос шимэгдэлтэнд чухал үүрэгтэй. Гэвч хагалгааны улмаас авхуулсан тул цөс цөсний хүчлээ өтгөнөөр алдаж байгаа гэсэн үг юм. Иймд тосны малабсорб үүсэх ба энэ нь цаашлаад тосонд уусдаг витамины (A,D,E,K) дутагдалд хүргэнэ.

Витамин К нь цус бүлэгнүүлэх II, VII, IX, X зэрэг факторын идэвхижилтэнд кофактороор оролцдог. К витамины дутагдалд орсон тул амархан хөхрөх, үенд цус хурах, цус удаан тогтох зэрэг шинж илэрдэг.

А- Аутоиммун шалтгаант хепатит нь эрэгтэй хүнээс илүү эмэгтэй хүнд тохиолддох ба кроны өвчнөөс илүү шархлаат колиттой хамааралтай байдаг. Мөн дан ганц хөхрөхөөс гадна элэг дэлүү томрох, шарлах, хэвлийд шингэн хурах зэрэг шинж тэмдэг илэрнэ.

С- Амархан хөхрөх, үенд цус хурах, цус удаан тогтох гэх мэт шинж илэрч буй нь адил хэдий ч VIII факторын дутагдал нь хүүхэд төрсөн үеэс эхлээд шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг.

D-Дархлааны тромбоцитопеник пурпура нь вирусийн халдвартай холбоотойгоор ялтас эс задарч байгаа юм. Энэ үед буйл болон хамраас цус гойжих, петехи зэрэг илэрнэ.

Е-Антибиотик хэрэглээтэй холбоотой үүсдэг ба хөхрөлт бус дарахад арилдаггүй тууралт гардаг.

Test 8

34 настай эрэгтэй эмнэлэгт амархан хөхрөнө гэсэн зовиуртайгаар ханджээ. Мөн амархан ядарна, хоолны дуршил буурсан, оройдоо нуруугаар хөшиж их өвдөж байгаа. Өнгөрсөн жил кроны өвчин оношлогдож бүдүүн гэдсээ хэсэгчилж авхуулсан. 3 сарын өмнө перианал фистула оношлогдож эм уусан. Ээж нь 56 насандаа бүдүүн гэдэсний хавдраар нас барсан анамнезтай. Бодит үзлэгээр доод мөчинд хэд хэдэн том хөхрөлтүүдтэй бол онош юу вэ?

А. Аутоиммун хепатит
В. Цөсний хүчлийн малабсорб
С. VIII факторын дутагдал
D. Дархлааны тромбоцитопеник пурпура
Е. Лейкоцитокластик васкулит

Test 7

Хариу: А

Энэ өвчтөн нь дахилтат уушигны хатгалгаа, бөмбөрийн дохиур шинж, vas deferens-гүй зэрэг нь Cystic fibrosis юм. Cystic fibrosis нь 7-р хромосом дээр байрлах CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) уургийн мутацаас болж үүсдэг ба ихэвчлэн цагаан арьстнуудад тохиолддог. Мутацаас болж буруу эвхэгдсэн уураг үүссэнээр хлорын ионы секреци буурдаг. Ингэснээр натрийн эргэн шимэгдэлт ихсэж түүнийгээ дагаж усны эргэн шимэгдэлт нэмэгдэнэ. Үр дүнд нь маш өтгөн салс амьсгалын зам болон хоол боловсруулах замд үүснэ. Өтгөн салстай учраас халдварт өртөмтгий байгаа юм.

Эмнэлзүйд мөн нойр булчирхайн дутагдал (хоолны шимэгдэлт муу, өтгөн тостой гарах, тосонд уусдаг витамины дутагдал) илэрнэ. Иймд оношлогоонд хөлсөнд хлорыг үздэг.

В- Энэ нь анхдагч намираа хучуур эдийн дискинезиа юм. Өөрөөр Kartagener syndrome гэж нэрлэдэг. Мөн ижил дахилтат уушигны хатгалгаа, бөмбөрийн дохиур шинж, үргүйдэл илэрдэг ч үргүйдэл нь эр бэлгийн эсийн хөдөлгөөн алдагдсантай холбоотой юм.

С- Альфа антитрипсины дутагдал нь уушигны панацинар эмфизема болон архаг элэгний өвчин үүсгэнэ. (Альфа антитрипсин нь эластаза ферментийг дарангуйлдаг бөгөөд дутагдсанаар эластаза фермент идэвхжиж, уушигны цулцангийн алвеолд агуулах эластиныг задладаг. Эластин нь хэвийн үедээ уушигны алвеолын уян чанарыг хангадаг)

D,F- CF-тэй өвчтөнд FSH, LH, тестостерон зэрэг нь хэвийн байдаг. Зөвхөн vas deferans байхгүй тул үргүйдэл явагдаж байгаа юм.

Е- IgA дутагдлын үед уушигны болон хамар хамрын хөндийн дахилтат үрэвсэл тохиолддог. Бусад шинжүүд илрэхгүй юм.

Test 7

25 настай цагаан арьстай эрэгтэй үрийн шингэнд эр бэлгийн эс байхгүй (azoospermia) зовиуртайгаар эмнэлэгт ханджээ. Эхнэртэйгээ удаан тогтвортой харилцаатай бөгөөд жирэмснээс хамгаалах ямар нэг арга хэрэглэдэггүй. Тэд өнгөрсөн жилээс хойш жирэмсэн болохоор төлөвлөж оролдсон ч одоог хүртэл хүүхэдгүй байгаа. Өвчтөн нь өнгөрсөн жил хэд хэдэн удаа уушигны хатгалгаагаар эмнэлэгт хэвтэж антибиотик эмчилгээ хийлгүүлсэн. Тэрээр ямар нэг эм уудаггүй, архи тамхи хэрэглэдэггүй. Нярай байхдаа өргүүлсэн тул гэр бүлийн түүхээ мэдэхгүй. Бодит үзлэгээр бөмбөрийн дохиур шинж мөн vas deferans байгаагүй. Аль шинжилгээ нь онош батлах вэ?

А. Хөлсөнд хлорын хэмжээ үзэх
В. Хамрын хучуур эсийн намираа хөдөлгөөнийг шалгах
С. Сийвэн дэх альфа-1-антитрипсин хэмжээ үзэх
D. Сийвэн дэх FSH, LH үзэх
Е. Сийвэн дэх IgA үэзх
F. Сийвэн дэх тестостерон үзэх

Test 6

Хариу: С

Oхинд илэрсэн шинж тэмдгүүд нь сонгодог Turner syndrome юм. Энэ нь эцгийн Х хромосомын алдагдлын улмаас 45ХО кариотипээр нөхцөлддөг. Лимфийн хэвийн бус урсгалаас болж сystiс hygroma (охины хүзүүний арын масс), гар болон хөлийн хаван нь үүссэн. Мөн гуяны пульс сул байгаа нь аортын коарктацын шинж юм. Зургаар үндсэн илрэх шинжүүдийг орууллаа.

A. 21 hydroxylase дутагдлын үед дөнгөж төрсөн охины гадна бэлэг эртхэн тодорхойгүй буюу аль нэг хүйсэд хамаарахгүй байдаг.

В. Андроген рецепторын мутац нь бэлгийн бойжлын үед ихэвчлэн оношлогддог. 46ХY генотиптэй эрэгтэй хүүхэд нь фенотипийн хувьд эмэгтэй харагдах (андроген даавар их хэмжээгээр ялгарах ч рецептор мэдрэхгүй тул эр хүйсийн ялгаран хөгжил явахгүй )ба сарын тэмдэг ирэхгүй байна гэсэн зовиуртай эмнэлэгт ханддаг. Үзлэгт умай өндгөвчгүй, криптоорхидизм илэрдэг.

D. 18-р хромосомын гурвалын үед маш олон төрлийн гажигууд илэрдэг. Жишээ нь: Зүрхний төрөлхийн гажиг, атгасан гар, доор байрлалтай чих, омфалоцеле зэрэг илэрдэг.

Е. 5-р хромосомын хэсэгчилсэн делец болсноор Cri du chat үүсдэг. Бид энийг муурын орилоон гэж ихэвчлэн нэрлэдэг. эмнэлзүйд микроцефали, бөөрөнхий нүүр, мөн хүүхэд уйлахдаа муур шиг уйлах зэрэг шинж тэмдэг илэрнэ.

F. Робертсонын транслокаци нь Дауны синдром үүсгэдэг бөгөөд ийм хүүхэд нь хавтгай нүүр, тосгуур ховдлын цоорхой, гарын хөндлөн нэг зураас илэрнэ.

Test 6

29 настай анхан төрөгч эмэгтэйгээс төрсөн хүүхдэд үзлэг хийв. Эх жирэмсэн байхдаа пренатал оношлогоо хийлгэхээс татгалзсан ба жирэмслэлт ямар нэг хүндрэлгүй байсан. Үзлэгээр хүүхдийн хүзүүний ард масстай, гар болон хөл хавантай, гуяны пульс сул байв. Хүзүүний арын массыг хэт авиан шинжилгээгээр шалгахад цист маягийн дундуураа холбогч эдэн зааглагдсан байв. Ямар эмгэг жамаар дээрх нөхцөл үүссэн бэ?

А- 21 hydroxylase дутагдал
В- Андроген рецепторын мутац
С- Аавын Х хромосомын алдагдал
D- 18-р хромосом меойз үе дээрээ салаагүй
Е- 5-р хромосомын хэсэгчилсэн делец
F- Робертсоны транслокац

Test 5

Хариу: Е

Нөхрийн шинжээс харахад энэ нь achondroplasia юм. Энэ нь намхан мөчтэй байх хамгийн түгээмэл тохиолддог шалтгаан бөгөөд FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor) мутацаас болж үүсдэг. Achondroplasia нь ихэвслэн санаандгүй мутацаар үүсдэг боловч нэгэнт мутац үүссэн бол аутосомын доминантаар удамшдаг. Ердөө нэг FGFR генийн мутац нь давжаа болдог бол хоёр байвал шууд үхэлд хүргэдэг. Иймд нөхөр нь heterozygous мутацтай юм.

Heterozygous аав нь аутосомын доминант ген дамжуулах магадлал 50% юм.

А- Удамшдаг тул буруу юм.
В- X linked өвчинд тохирох хариулт.
С- Хэрвээ ээж нэг ген агуулж байсан бол мөн л давжаа байх байсан тул энэ хариулт буруу юм.
D- 25% магадлалтай нь аутосомын рецессив өвчинд тохирно.

Tест 5

Хосууд пренатал зөвлөгөө авахаар эмнэлэгт ханджээ. Нөхөр нь 120 см өндөртэй, биеийн харьцаа тэгш бус, товгор духтай. Өргүүлсэн учраас өмнөх гэр бүлийн түүх, удамшлын асуумжаа мэдэхгүй. Харин эхнэр нь энгийн өндөртэй, биеийн харьцаа зөв, удамшлын эмгэггүй. Тэд хүүхдээ ямар өндөртэй төрөх бол гэдэгт санаа зовж байгаа бөгөөд дараахаас аль зөв хариулт вэ?

A. Энэ нь удамшдаггүй
В. Эрсдэл нь хүүхдийн хүйснээс хамаарна.
С. Ээж нь тээгч эсэхээс хамаарна
D. Хүүхдэд удамших магадлал 25%
Е. Хүүхдэд удамших магадлал 50%

Test 4

Хариу: D

Энэ хүүхэд нь duchenne muscular dystrophy гэсэн оноштой ба түүний гараараа тулан босох гэж оролдохыг gower’s sign гэдэг. Duchenne muscular dysttophy нь dystrophin генийн мутациар, Х хромосомын рецессив байдлаар илэрдэг. Ихэвчлэн nonsense мутацаас болдог, энэ нь ДНХ-ын нэг суурь өөрчлөгдсөнөөс болж stop codon (UGA UAA UAG) үүсч цаашид уургийн нийлэгжил явагдахгүй зогсоно гэсэн үг юм. Иймээс 48 булчингийн уургийн генийг нэг л суурь орлож байгаа юм.

А,С- Энэ нь missense төрлийн мутац юм. Нэг суурь өөрчлөгдсөнөөр өөр амин хүчил болно. Stop codon биш учраас үргэлжлүүлэн трансляци цаашаа явагдана.

В- Энд хэдий stop codon үүссэн байгаа ч анхнаасаа stop codon байман тул трансляцид нөлөөгүй юм.

E- Silent mutation, суурь өөрчлөгдсөн ч хоёулаа фенилаланинг кодлож байна.

Test 4

5 настай хүүхэд булчингийн сулралт даамжирч хүндэрсэн гэсэн зовиуртай эмнэлэгт ханджээ. Гэр бүлд нь булчингийн өвчтэй хүн байхгүй. Бодит үзлэгээр 2 шилбэний булчин томорсон, хүүхдээс босоод зогсохыг асуухад гараараа газар түлхэн босох гэж оролдоно. Сийвэнгийн креатинкиназа 12600 U/L. Генетикийн анализ хийхэд 48 булчингийн уургийг кодлогч генийг нэг суурь л орлож байсан бол дараахаас аль мутац мРНА-д явагдсан бэ?

А. CUU -> AUU
B. UAA ->UAG
C. UAC ->CAC
D. UCA ->UGA
E. UUU ->UUC