Maja vs. Rett Syndrome

Już jutro Wiosenny Bieg Księżniczek👸🏼

A dzisiaj Tata Bartosz Ślusarczyk zrobił sobie małą rozgrzewkę i wywalczył dla Majci 🥇🥇 złote i 🥉🥉brązowe medale podczas Pucharu Polski Mastersów w Pływaniu, w Katowicach i pięknie zaprezentował się na podium w koszulce Biegu Księżniczek.

Można jeszcze wesprzeć inicjatywę biegu.
Kwota 35 zł za pakiet wirtualny zostanie przekazana na rzecz fundacji RSRT wspierającej finansowo badania nad terapiami genowymi, mającymi wyleczyć Zespół Retta.
Dla Mai, dla nas i dla innych rodzin dotkniętych tą wykańczająca chorobą jest to szansa na lepsze życie.

https://princessrun.rettsyndrome.pl/sklep/?fbclid=IwAR0WY6V5dawxycI0EvgKN4dVdhwFLaAFRN-V-pVaxG955-cdA1OvfgF4LWg

Badania nad terapią genowa Neurogene nabierają tempa 🌞

Neurogene is expanding its NGN-401 Phase 1/2 trial, enrolling more girls with Rett syndrome and making changes including accelerating dosing. https://buff.ly/3TyTCle

Wczoraj Maja ćwiczyła w nowym kombinezonie TheraThogs💜.
Po 4 latach musieliśmy go zamienić na większy rozmiar.
Jest to specjalny kombinezon, który składa się z kilku elementów połączonych rzepami.
Poprzez docisk, daje Majci lepsze czucie mięśniowe oraz stabilizuje ją w biodrach.
Wymusza wyprostowaną postawę i wzmacnia chód, niezbędny w okresach kiedy Maja słabiej chodzi, dlatego jest to dla nas kluczowy sprzęt👌
Niestety w tej chwili nie podlega on już refundacji i zakupiliśmy go ze środków zebranych z 1,5% podatku, za co jesteśmy Wam bardzo wdzięczni😘

Coraz głośniej robi się o Zespole Retta ze względu na to, że została dopuszczona terapia lekowa Daybue.

Działanie tego leku zmniejsza stan zaplany, co wykazało wpływ na problemy behawioralne.. dokładnie to, czego Maja by potrzebowała🥺jednak lek trzeba przyjmować cały czas, a obecny roczny koszt terapii dla Mai wynosiłby ok 2mln złotych😭serce rozpada się na milion kawałków💔
Czekamy na sprowadzenie Daybue do Europy, może cena będzie bardziej przystępna, ludzka.. moralna..

Daybue (trofinetide), approved in US to treat Rett, is safely helping with young patients' neurobehavioral symptoms in a Phase 2/3 trial. https://buff.ly/3p3VJ3N

Prosimy o UDOSTĘPNIANIE❤️

Od wsparcia dobrych ludzi wszystko się zaczyna..
Dzięki Waszej dobroci Majcia rozwija się na miarę swoich możliwości.
Dlatego prosimy o dalszą pomoc w walce naszej córeczki z Zespołem Retta, przekazując 1,5%podatku.

W formularzu PIT wpisz numer:
KRS 0000037904

W rubryce „Informacje uzupełniające - cel szczegółowy 1,5%” podaj:
37252 Ślusarczyk Maja

Prosimy o zaznaczenie w zeznaniu podatkowym pola „Wyrażam zgodę”.

Każda, nawet najmniejsza wpłata ma dla Mai wielką moc i pomaga jej realizować marzenia o choćby najmniejszej namiastce samodzielności.

Zebrane środki trafią na Mai subkonto w Fundacji Dzieciom "Zdążyć z Pomocą" i będą przeznaczone na opłacenie sprzętu medycznego, rehabilitacji, turnusów, konsultacji lekarskich i dietetycznych, nierefundowanych badań oraz leków i suplementów do diety ketogennej.

Dziękujemy❤️
Maja z rodzicami

link do Mai profilu na stronie Fundacji Dzieciom "Zdążyć z Pomocą"
https://dzieciom.pl/podopieczni/37252

#

2024 Rok będzie dla Mai, dla nas pełen emocji, nadziei..
Dwie terapie genowe, które zostały już podane dziewczynkom w Stanach Zjednoczonych w ramach badań klinicznych zostały bardzo pozytywnie ocenione i uzyskały zgodę na testowanie w Europie.

Życzymy Wam dużo zdrowia w Nowym 2024 Roku🫶 spełnienia marzeń i odrobiny szaleństwa w tym codziennym pędzie😉

What a start to 2024....two gene therapy clinical trials for Rett syndrome in the UK 😍

Click on the link below for the key takeaways from today's announcement from Taysha Gene Therapies 💜

https://www.reverserett.org.uk/taysha-key-takeaways/

Zdrowych, Radosnych Świąt Bożego Narodzenia🌲

A my dzisiaj jeszcze troszkę pospamujemy, bo akurat gorący okres przedświąteczny sprzyja zakupom w necie😻

Więc Maja chciała skorzystać z okazji i zaprosić Was do swojej ekipy darczyńców poprzez aplikację Fanimani.
W ekipie Mai są już 4 osoby: Mama, Tata, Ciocia Agnieszka i Babcia Ania😀
Kto jeszcze chętny, kciuk👍 w komentarzu🥰

Połącz kropki! I pomagaj nam bezpłatnie przy okazji zakupów online ❤️ Wystarczy, że zainstalujesz na swoim komputerze Przypominajkę FaniMani i/lub aplikacje mobilną w telefonie i skorzystasz z niej przed zakupami online a my dzięki temu otrzymamy darowiznę! 😀 W ten sposób możesz pomagać nam bez żadnych dodatkowych kosztów ❤️ https://fanimani.pl/majaslusarczyk/

Dzielimy się wspaniałą wiadomością jaka napłynęła do nas w piątek zza oceanu🌊
Kolejna firma, która pracuje nad terapią genową na Zespół Retta ogłosiła, że 2 dziewczynki przyjęły terapię genową i rezultaty są obiecujące..
Wielka dawka nadziei dla nas🌞

Neurogene Inc. announced today that the first two pediatric patients have been dosed in their Phase 1/2 trial of investigational gene therapy NGN-401 in the United States. The treatment has so far been well-tolerated with no treatment-emergent procedure-related serious adverse events (SAEs). Full announcement and press release here: https://www.rettsyndrome.org/neurogeneupdate11-30-23/

Październik miesiącem świadomości Zespołu Retta
💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜

Padaczka w Zespole Retta występuje u większości dziewczynek, często w postaci lekoopornej.
U naszej Mai💜 leki przeciwpadaczkowe nie były skuteczne.

Zdecydowaliśmy się spróbować klinicznej diety ketogennej, gdzie stan ketozy jest traktowany przez medyków jako ostanie lekarstwo w leczeniu napadów padaczkowych.
Na początku dieta zredukowała hiperwentylacje i stereotypie ruchowe rąk.

Dopiero po ponad roku czasu od wprowadzenia diety, po współpracy m.in. z najlepszym dietetykiem klinicznym w Polsce, udało się opanować napady padaczkowe dzięki samej diecie.

Maja jest bardziej kontaktowa, cierpliwa, skoncentrowana, potrafi usiedzieć dłużej przy swoim stoliku. Więcej czasu woli spędzać na wspólnej zabawie niż oglądaniu bajek. Stała się też bardziej wrażliwa, ma potrzebę by być blisko niej. Mówi więcej pojedynczych słów i cały czas wokalizuje.
Ponadto zaczęła znów chodzić samodzielnie po domu, jest bardziej stabilna i sama wchodzi na kanapę.

Cały czas modlimy się by ten stan bez napadów utrzymał sie jak najdłużej.. bo przecież mamy jeszcze tak dużo innych problemów do rozwiązania.

PAŹDZIERNIK miesiącem świadomości Zespołu Retta.

Zespół Retta jest wynikiem mutacji w genie Mecp2.
Ta wada dotyka tylko dziewczynek, u chłopców prawie zawsze jest ona letalna.
Jest to ciężkie całościowe zaburzenie neurologiczne, które odbiera dziewczynkom możliwość mówienia, posługiwania się rękami, samodzielnego chodzenia i panowania nad własnym ciałem. Większość z nich jest również obarczona padaczką, w tym padaczką lekooporną.. Rettka wymaga asysty i pomocy opiekuna podczas wykonywania każdej czynności 24h/dobę.

JEDNAK..

udowodniono, że zmiana w genie MECP2 jest odwracalna.
W tym momencie ponad 20 firm farmaceutycznych skupia się na opracowaniu leków zmniejszających objawy tego zaburzenia oraz nad terapiami genowymi, które mają całkowicie zniwelować objawy.

2023rok
Pojawił się pierwszy lek objawowoy Daybue, który jest już dostępny w USA.

2 dorosłe pacjentki otrzymały terapię genową, a ich stan oraz postępy po podaniu są obiecujące, dzięki czemu jesteśmy świadomi, że możliwość otrzymania tej terapii dla naszej córeczki jest coraz bardziej realna i bliska💜

W ramach badań klinicznych druga dorosła pacjentka z Zespołem Retta otrzymała terapię genową. Do końca tego roku terapię otrzyma jeszcze jedna osoba, a na początku 2024 terapie otrzyma pacjent pediatryczny...🙏

Latest update from Taysha on their gene therapy trial progress as second person receives the therapy. You can read their full announcement here and their letter to the Rett community. https://www.rettsyndrome.eu/news/latest-update-from-taysha-gene-therapy/

Ja&Tata❤️

Wszystkiego Najlepszego dla Tatusiów🎉

Kochane Mamy💕

Wszystkiego Najlepszego z okazji naszego Święta!
Spełnienia w tej najpiękniejszej roli w życiu👩‍👧‍👦

💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜
Czasem ta rola bywa trochę trudniejsza..., ale kiedyś wygramy🫶

Bardzo dziękujemy za pomoc i zaangażowanie w zbiórkę Majci💜

Udało się już zebrać 100% potrzebnej kwoty🫶

Choroba Milczących Aniołów – Maja potrzebuje dalszego leczenia i diagnostyki! Kiedy Maja skończyła 2,5 roku zdiagnozowano u niej Zespół Retta. To rzadka choroba wynikająca z mutacji w genie. Ciężkie, nieuleczalne, całościowe zaburzenie rozwoju występuje głównie u dziewczynek. Pojawiła się jednak iskierka nadziei, bo w zeszłym miesiącu w...

Wasze zaangażowanie jest niesamowite🤩

Nie spodziewaliśmy się, że zbiórka nabierze takiego rozmachu i w niespełna tydzień mamy już prawie 3️⃣/4️⃣kwoty❕❕❕

Nie nadążamy z podziękowaniem za Waszą pomoc💜
Jeśli kogoś pominęliśmy to tu teraz z całego❤️ DZIĘKUJEMY❕

Choroba Milczących Aniołów – Maja potrzebuje dalszego leczenia i diagnostyki! Kiedy Maja skończyła 2,5 roku zdiagnozowano u niej Zespół Retta. To rzadka choroba wynikająca z mutacji w genie. Ciężkie, nieuleczalne, całościowe zaburzenie rozwoju występuje głównie u dziewczynek. Pojawiła się jednak iskierka nadziei, bo w zeszłym miesiącu w...

Wspaniała wiadomość!!!

Ale nas zaskoczyliście🙀

Dzięki Wam💝od wczoraj udało się już zgromadzić 1/3 potrzebnej kwoty🔥🔥🔥

Proszę, nie zatrzymujcie się🤩

📢WSPIERAJCIE
📢UDOSTĘPNIAJCIE

by jak najwięcej osób mogło zaangażować się w pomoc naszej Majci💜

DZIĘKUJEMY z całego❤️

P.S.
*przypominam o możliwości odliczenia przekazanej darowizny przy składaniu zeznania podatkowego

Choroba Milczących Aniołów – Maja potrzebuje dalszego leczenia i diagnostyki! Kiedy Maja skończyła 2,5 roku zdiagnozowano u niej Zespół Retta. To rzadka choroba wynikająca z mutacji w genie. Ciężkie, nieuleczalne, całościowe zaburzenie rozwoju występuje głównie u dziewczynek. Pojawiła się jednak iskierka nadziei, bo w zeszłym miesiącu w...

Witajcie☀️

Kiedyś nagrałam razem z Mają filmik, gdzie mówiłam o tym, że Majka ma sporo problemów z którymi nie możemy się uporać. Medycyna rozwija się bardzo szybko. Jest dostępnych dużo nowych badań, ale wiele z nich nie jest refundowanych.

Dojrzeliśmy do decyzji, żeby założyć zbiórkę, bo sami nie jesteśmy w stanie pokryć tych kosztów przy tak wysokich kosztach miesięcznych terapii, specjalistycznych suplementów, środków higienicznych itd.

Każda złotówka jest na wagę złota, ponieważ pełne badanie genetyczne, niektóre badania metaboliczne i diagnostyczne pomogą lekarzom i dietetykom dostosować leczenie "na miarę" dla Mai.

Każdy rodzic chce, by jego dziecko było szczęśliwe. Wiem, że te badania ruszą machinę, która pomoże zaprowadzić spokój w Majci 💜głowie.

DZIĘKUJEMY

*pamiętajcie, że darowizny można odliczać od podatku , składając rozliczenie roczne

Choroba Milczących Aniołów – Maja potrzebuje dalszego leczenia i diagnostyki! Kiedy Maja skończyła 2,5 roku zdiagnozowano u niej Zespół Retta. To rzadka choroba wynikająca z mutacji w genie. Ciężkie, nieuleczalne, całościowe zaburzenie rozwoju występuje głównie u dziewczynek. Pojawiła się jednak iskierka nadziei, bo w zeszłym miesiącu w...

Maja jest podopieczną "Fundacji Dzieciom Zdążyć z Pomocą"💜
Wszystkie wpłaty, w pełnej przekazanej przez Was💝 kwocie, są księgowane na Mai subkoncie.

Dzięki tym środkom Fundacja może opłacać i refundować faktury za Mai terapie, leki, badania, konsultacje, pieluchy oraz dopłacać część kwot do sprzętów specjalistycznych.

Możesz pomóc Mai w sposób, który Cię nic nie kosztuje:
poniżej podaję linki do strony fundacji jak to zrobić.

💝Przekazując 1,5% podatku
https://dzieciom.pl/podopieczni/37252

💝Przekazując darowiznę, którą możesz odliczyć od podatku
https://dzieciom.pl/podopieczni/37252

Link na stronie fundacji, z informacją o odliczaniu darowizny od podatku:
https://dzieciom.pl/chce-pomoc

UWAGA!!!
W najbliższym czasie będziemy również zakładali zbiórkę, ponieważ musimy wykonać szeroką, bardzo kosztowną diagnostykę.
Więc napisze tylko w skrócie..
Jesteśmy po konsultacji ze specjalistą biochemikiem i czekam na informację z ostatecznymi zaleceniami badań, żeby zrobić dokładny kosztorys.
Majcia znów wchodzi w regres motoryczny. Nie potrafi sama chodzić, nasiliły się trudne zachowania, autoagresja.
Musimy znaleźć przyczynę, którą możemy powstrzymać lekami lub specjalistycznymi suplementami. Większość badań nie jest refundowana, a ich koszt jest w setkach i tysiącach złotych. Bez tych badań nie jesteśmy w stanie nic zrobić. Tutaj będziemy musieli liczyć na Waszą pomoc. Dodatkowo okazało się, że Majcia nie miała zaleconych specjalnych suplementów, które MUSI brać komplementarnie z lekami przeciwpadaczkowymi.. ech😔
BĄDŹCIE Z NAMI🫶

Podopieczni - Strona podopiecznego - Fundacja Dzieciom "Zdążyć z Pomocą" - OPP Maja ma 4,5 roku. 2 lata temu zdiagnozowano u niej Zespół Retta. Jest to rzadka choroba neurodegeneracyjna, która jest wynikiem mutacji w genie MECP2. Jest ciężkim oraz na chwilę obecną nieuleczalnym całościowym zaburzeniem rozwoju. Pomimo wielu trudności Maja jest bardzo pogodnym i żywym...

Sobotni poranek... czas na podsumowanie tygodnia😻

Ferie w przedszkolu dobiegają już końca...
Większość dzieciaków wraca już z obozów⛷🏂⛸, a Maja uczestniczyła w mini-turnusie rehabilitacyjnym🤸‍♀️😉.
Od momentu pojawienia się problemów rozwojowych Maja korzysta głównie z metody NDT Bobath, a nieco ponad rok temu zaczęliśmy ją rehabilitować metodą Masgutowej. Dzięki tej terapii udało się Mai znów zacząć chodzić oraz wyciszyć nadwrażliwość na niektóre bodźce.

Kiedyś już Wam pisałam, że na razie zrezygnowaliśmy z wyjazdów na klasyczne turnusy.
Ze względu na nadpobudliwość, padaczkę, problemy ze spaniem i dietę ketogenną najlepszą opcją dla Majki są obecnie intensywne, tygodniowe zajęcia.
Codziennie 2h rehabilitacji, oczywiście przy wsparciu ukochanych przytulaczków🐰🐶.
W planach mamy już kolejne mini-turnusy🥰

Zostały jeszcze 2 dni na odpoczynek, regenerację i wracamy w wir codziennych obowiązków😀

Hej, Wakacje!☀️☔️☀️
Jak u Was? Bo u Mai zaczęły się bardzo pracowicie...

W zeszłym roku Maja otrzymała darowiznę💜, którą chcieliśmy przeznaczyć na turnus rehabilitacyjny, bardzo chcieliśmy żeby znów mogła samodzielnie chodzić choćby po mieszkaniu czy przedszkolu🐵

Jednak nieco zmieniliśmy koncepcję tego wydatku. Forma psychofizyczna Mai to nadal ogromne wyzwanie, ale udało nam się znaleźć inny sposób.

Maja cały ten tydzień uczestniczy w mini turnusie Metodą Masgutowej, o której efektach pisałam wcześniej w poście.
Po dzisiejszych 2h terapii już widać efekt. Ładnie wyprostowana i chodzenie ze zginaniem nóżek w kolanach🤩

Bardzo, bardzo dziękujemy za tą darowiznę💜
Dzięki temu, że Maja pracuje stacjonarnie, cała kwota może być rozdysponowana na godziny terapii, która w jej przypadku działa🙃
Zdjęcie jest z Walentynek😅
A aktualne efekty oczywiście będą w relacjach, bo radość rodziców tak duża, że aż krępująca😜😍

Po 13 dniach pobytu na Oddziale Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie wróciliśmy do domu🙃

Maja po badaniach wstępnych została zakwalifikowana do leczenia padaczki lekoopornej dietą ketogenną🥓🧀🧈
Jest to trudna, restrykcyjna dieta prowadzona pod stałym nadzorem dietetyka klinicznego.
W niektórych przypadkach gdy leki nie pomagają zdarza się, że dieta zmniejsza lub eliminuje napady padaczkowe🥴🧠

Maja dzielnie wcina malutkie, wysokotłuszczowe porcje. Jest to dla niej ogromna zmiana. Nie obyło się też bez negatywnych reakcji organizmu na zmianę żywienia. Musimy kontrolować doraźnie poziom glukozy i ketonów🧐

Dzięki zgromadzonym środkom na subkoncie Majki zakupiliśmy glukometr i paski do pomiaru ketonów💜, dzięki czemu będziemy mieć pewność, że jest bezpieczna w obecnej diecie🤗

Za 6 tyg wyruszamy na kolejny pobyt w CZD, na dalsze badania i bilans wprowadzonej diety.
Mocno wierzymy, że w jakiś aspektach dieta ta może pomóc Mai. Trzymajcie kciuki za naszą małą wojowniczkę🙏

Dostajemy wraz mężem zapytania jak przekazać 1% dla Majusi...

Maja jest pod opieką Fundacji Dzieciom "Zdążyć z Pomocą".
Podaję poniżej link do profilu na stronie Fundacji, gdzie dostępne są dane i informacja jak przekazać 1% dla naszej córeczki.
Dziękujemy Wam za każdy okazany rodzaj wsparcia 💜

Link do profilu Mai na stronie Fundacji Dzieciom "Zdążyć z pomocą" wraz z informacją jak przekazać 1%podatku:

https://dzieciom.pl/podopieczni/37252

Wszystko zaczęło się 2 tygodnie temu..
Ferie w przedszkolu⛷, zajęcia dodatkowe z terapeutami szły pełną parą🧘‍♀️
Dzień po dniu Maja zaczęła stawiać coraz więcej samodzielnych kroków w domu🚶‍♀️
Siniaków też sporo, ale motywacja silniejsza💜

Już planujemy i organizujemy co można by zrobić, żeby podtrzymać i wzmocnić chód🧐

Chwilo trwaj!!!😌

p.s. a fotka z wymyślonej przez nas dzisiaj sesji pt. "Jesteś piękna "😉🌞🙊

Kochana Rodzino, Znajomi i Nieznajomi Przyjaciele Mai!

Dzięki Waszym wpłatom z 1% w zeszłym roku nasza córeczka otrzymała od Was narzędzia do komunikacji alternatywnej oraz wiele godzin skutecznej pracy terapeutycznej. Do tego stopnia, że jest już potrzebna bardziej zaawansowana książka z obrazkami do komunikacji oraz sprzęt z oprogramowaniem do śledzenia ruchów gałek ocznych. Wasze wpłaty pomogły również zapewnić regularną neurologopedyczną terapię ustno-twarzową oraz pod koniec roku udało się nam zwiększyć ilość godzin rehabilitacji. Maja walczy, by znów samodzielnie mogła chodzić.

Prosimy, pamiętajcie również o Majce rozliczając 1% w tym roku oraz udostępniając apel swoim znajomym. Zgromadzone na subkoncie pieniądze pomogą zapewnić odpowiednią ilość terapii oraz pokryć koszty specjalistycznych konsultacji i leków oraz turnusów rehabilitacyjnych.


W imieniu Mai z całego serca Wam dziękujemy!!!

Monika i Bartek Ślusarczyk, rodzice Mai.