Mividaconjunior

Gracias mi vida por hacerme mamá y enseñarme un millón de cosas nuevas. Tú eres el mejor regalo del mundo. ❤️❤️

Feliz sábado!!

Mi San Valentín. El amor más puro, sincero y profundo que he sentido en mi vida.

Día Internacional de esa maldita que nos quita la vida. No quiero ni nombrarla porque gracias al cielo llevamos libres un año y medio, pero la muy zorra siempre acecha.

Hope

University at Buffalo launches center to find treatments for FOXG1 syndrome — FOXG1 Research Foundation University at Buffalo announces the launch of the FOXG1 Research Center to study FOXG1 syndrome’s impact on brain development and translate research to treatments for FOXG1 syndrome. The FOXG1 Research Center will be led by leading experts Soo-Kyung and Jae Lee, whose own daughter has FOXG1 syndro...

Día Internacional de la capacidad de amar, de querer, de enseñar cosas diferentes… tú eres capaz de todo eso y mucho más.

Siempre demostrándome tu fortaleza y tu valentía. Hoy ha sido una pequeña puesta a punto a esos dientecitos malgastados por las medicinas y el bruxismo. Y aunque pasar por una anestesia y el quirófano da miedo lo has afrontado con esa sonrisa y una entereza que nos deja totalmente asombrados. Eres mi superhéroe.

A quién no le gusta un dulce?

Además de artistazas, y son súper simpáticas y cariñosas. Gracias por esta foto tan bonita con nuestro Junior rodeado de bellezas ❤️❤️❤️❤️

Casi dos semanas malito, visita al pediatra, visita a urgencias, ronda de antibióticos y una bronquitis resistente porque no es capaz de expulsar sus moquitos lo que le provoca una gran infección. Y aún así no se puede ser más guapo y luchador ❤️❤️❤️

Summer vibes

Feliz día a todas las madres!

¿Sabían que hoy es el Raras?⁣
Y quiero aprovechar entonces para que conozcan a Junior, de mano de su mamá.⁣
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¡Hola! Soy Mónica, la mamá de Júnior, un peque de 5 años y medio al que hace tres le diagnosticaron una enfermedad genética de las consideradas “raras”. De hecho, es tan inusual que sólo la padecen 1.000 personas en todo el mundo. Se trata del Síndrome FOXG1, cuyos principales síntomas son, entre otros, epilepsia, microcefalia, retraso motor severo, leucoencefalopatía, discapacidad intelectual…⁣
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Los primeros meses de vida de Júnior fueron relativamente buenos, sin embargo en la revisión pediátrica a los 4 meses de edad salta la primera alarma. Su doctora comprobó que todavía no sujetaba la cabeza, dormía poco, su llanto era muy agudo y sufría un estrabismo extremo. Tras dos largos años de hospitales, médicos y pruebas buscando un diagnóstico, al fin llega la confirmación. A través de un test genético específico, descubrieron que el niño tenía una mutación en el cromosoma 14 (14q12) conocida como Síndrome FOXG1.⁣
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Actualmente se está estudiando la forma de revertir la enfermedad con terapia génica, cosa que ya se ha conseguido en otras enfermedades como el parkinson infantil. Pero aún están realizando pruebas en ratones, por lo que se necesita mucho dinero para que la investigación continúe y que la terapia génica sea una realidad para niños como Júnior.⁣
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El Síndrome FOXG1 no está en la lista de "enfermedades raras". Sin visibilidad no somos nada. Y necesitamos encontrar una cura. ¿Nos ayudás a compartir?⁣
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Seguimos en la lucha por visibilizar el Síndrome FOXG1

La lucha de las familias de niños con el síndrome FOXG1: qué es y qué síntomas tiene esta enfermedad rara Familias de niños con síndrome FOXG1, una enfermedad rara de origen genético que afecta al cromosoma 14q12, han criticado que el Gobierno no quiera considerar...

Vuelta al cole después de haber pasado dos semanas malito con bronquitis. Se puede ser más guapo y estar tan mayor? .monte.abantos

Odia esa palabra, discapacidad. Odio tener que visibilizar, odio tener que hablar de empatía, integración, derechos, ayudas… Detesto la enfermedad que incapacita a mi hijo, que no le deja andar, hablar, jugar, ser un niño de 5 años. Hay días en los que no apetece celebrar ni concienciar.

Este años nos hemos unido todos los FoxG1 para hacer este calendario tan bonito y recaudar fondos para la investigación de una cura de nuestra enfermedad. Si quieres colaborar mándanos un MD y te haremos llegar el tuyo. Gracias de todo corazón 🧡🧡🧡

Vuelta a las rutinas. Cole, piscina, fisios y un poquito de disfrutar del buen tiempo.

Feliz cumpleaños, mi amor!!!! Hacia las 2 de la tarde de hace 5 años llegabas al mundo. Tu camino por esta vida no está siendo de rosas precisamente, pero tus papás intentan cada día ponértelo un poquito más fácil y sobre todo, que seas lo más feliz posible.

Feliz sábado!!!

Gracias a todos los que formáis parte de nuestra vida a través del teaming o ayudándonos en www.foxg1.es Necesitamos de vuestra colaboración para que se investigue el síndrome FOXG1 y poder encontrar una cura.

Sunday mood.

Alguien por aquí no para de crecer y crecer… será que yo estoy menguando???