Cập nhật kiến thức Huyết học - Hematology

Hãy đến Hiến máu để nhận sổ đỏ đầu năm các bạn nhé

Mấy hôm nay thời tiết thay đổi, anh thấy chóng mặt, mệt mệt trong người😌😌. Nên hôm nay thứ 7 được nghỉ làm, phải đi khám từ sớm🌴.
Kết quả trả về, trong máu có nhiều tế bào Blast.
Vậy anh bị bệnh gì??? Nghĩ tới thể bệnh là gì??

BIỂU HIỆN LÂM SÀNG CỦA TTP CÓ GÌ?????? ,🤔🤔
TTP (Thrombotic Thrombocytopenic Purpura) là hội chứng Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối. Đây là một hội chứng hiếm gặp, hình thành huyết khối nhỏ khắp cơ thể gây tắc nghẽn mạch nhỏ và giảm cung cấp oxy cho các cơ quan trong cơ thể, dẫn tới nhiều rối loạn nghiêm trọng ở khắp các cơ quan quan trọng như não, tim, thận,… Tỉ lệ báo cáo gặp TTP khoảng 2-6/1 triệu mỗi năm và tỉ lệ tử vong lên tới 10-20%.🧑‍⚕️🧑‍⚕️
NHÌN LẠI CA LÂM SÀNG TTP
BN nam 82T có tiền sử cắt 3/4 dạ dày do loét.
BN vào viện vì mệt mỏi khoảng 1 tuần nay, 2 ngày nay thấy run chân tay, méo miệng, nói ngọng, sốt nhẹ không rõ nhiệt độ. Da vàng, niêm mạc nhợt. Thể trạng gầy, XHDD dạng chấm nốt rải rác, không sờ thấy hạch bất thường.
Sau vào viện 24h: BN lơ mơ, GS 9 điểm, ngày qua sốt 38.7 độ C
BN được thở máy mode VCV, SpO2 98%.
XN:
- Hb 99 g/l, BC 4.65G/l, TC 8G/l,
- INR 1.13, rAPTT 0.98, Fib 3.54, D-dimer 3560
- Cre 125, Bil TP /TT 84.1/15.2, LDH 1089, Ure 10.9, Creatinin 111
- Mảnh vỡ hồng cầu dương tính, hồng cầu lưới 2.19%/ 66.9G/l,
- Coombs TT/GT âm tính.
- Xquang: Vài nốt mờ nhỏ nhu mô phổi P.
- MRI sọ: TD các ổ vi nhồi máu não nhỏ ở vỏ não thùy trán 2 bên.

Điều trị:
- BN được tiến hành trao đổi huyết tương hàng ngày (PEX)
- Methylprednisolon tiêm tĩnh mạch 2mg/kg/ ngày
Sau PEX lần 7:
Lâm sàng: cải thiện, BN lú lẫn, GS 13 điểm, thở oxy kính 3 l/ph.
XN:
- Hb 99-> 78 g/l, TC 8-> 75 G/L.
- Creatinin 125-> 84
- KQ ADAMTS 13< 0.5%
VẬY BIỂU HIỆN LÂM SÀNG CỦA TTP HAY GẶP NHỮNG GÌ????

XÉT NGHIỆM ADAMTS13 LÀ GÌ?????🧐🧐🧐
ADAMTS 13 là viết tắt của “the 13th member of ADintegrin - like And Metalloprotease with ThromboSpondin type 13 motifs” là một enzyme chuyển hóa protein có vai trò ức chế ngưng tập tiểu cầu và hình thành vi huyết khối thông qua phân cắt yếu tố Von Willebrand tại vị trí Tyrosine 1605-Methionine 1606 [Tyr1605-Met1606] để tạo ra các chuỗi trọng lượng phân tử nhỏ hơn.
Thiếu hụt ADAMTS13 có thể do nguyên nhân di truyền đột biến gen tổng hợp ADAMTS 13 hoặc phát triển tự kháng thể dẫn tới hội chứng Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (TTP) 💪💪💪💪
Nguồn: https://practical-haemostasis.com

Chuyên đề: Các bất thường hình ảnh gặp ở dòng hồng cầu.
#2
1. Hình ảnh này được gọi tên là gì?
2. Đặc điểm thường gặp?
3. Nhuộm bằng phương pháp gì?
4. Có thể gặp trong bệnh lý nào?

Đáp án cho câu hỏi chuyên đề các xét nghiệm dòng hồng cầu tuần trước: Hình ảnh biểu hiện cho xét nghiêm chỉ số hồng cầu lưới.
Chỉ số hồng cầu lưới: một chỉ số rất hay nhưng mọi người thường ko chú ý đến.
Nguồn:
1. Edward F. Goljan, Review Pathology 4th Edition
2. Chie Ogawaa, Ken Tsuchiya, Kunimi Maeda (2020), Reticulocyte hemoglobin content, Clinica Chimica Acta, 504:138-145.
3. NCCLS. Methods for reticulocyte counting (flow cytometry and supravital dyes): Approved guideline. NCCLS Document H44-A. 1997; 17(15).
4. National Committee for Clinical Laboratory Standards. Methods for Reticulocyte Counting (Flow Cytometry and Supravital Dyes). H44-A. Villanova, PA: NCCLS; 1997.
5. Chang CC, Kass L. Clinical significance of immature reticulocyte fraction determined by automated reticulocyte counting. Am J Clin Pathol. 1997; 108(1):69–73.
6. A.V. Hoffbrand, P.A.H. Moss and J.E. Pettit (2006), “Erythropoiesis and general aspects of anemia in the Essential Hematology, 5th edition.

Bạn thấy được điều gì đặc biệt ở hình ảnh tủy đồ vật kính 10x này?
Đáp án:
Đây là hình ảnh tủy đồ của một bệnh nhân Đa u tủy xương tái phát với plasmocyt 90%.

Hình ảnh bắt gặp ở tủy đồ bệnh nhân HIV(+).
Các bạn nghĩ đây là hình ảnh gì?

CA BỆNH HAY GẶP:
BN nam 71 tuổi, có tiền sử chẩn đoán ĐTĐ II- Suy tim- Rung nhĩ nhiều năm nay. Hiện đang dùng thuốc theo đơn chuyên khoa. Đợt này, cách vào viện 1 tuần, BN xuất hiện ho nhiều, không sốt, không khó thở.=> Đi khám CK Hô hấp.
LS: Da niêm mạc nhợt, gan lách không to, hạch ngoại vi không sờ thấy, phổi ran ẩm rải rác.
XN:
- XQ: Trường phổi phải có đám kính mờ cạnh tim và ngoại vi 1/3 giữa trường phổi. Đám mờ nhỏ đáy phổi trái sát vòm hoành.
- AFB đờm âm tính.
- ĐTĐ: Rung nhĩ, tần số 148 chu kỳ/phút.
- SHM: Glucose 14.8, HbA1C 7.6%, AST/ALT 23/38, Ure/Creatinin 3.2/77, CRPhs 5.49, TnT 12.8, ProBNP 814.
- CTM: Hb 99g/l (MCV105,8, MCH 37, MCHC 351) HCL 4,07%, BC 0,71G/L (N 30%, L 56%, M 9%), TC 124G/L.
- ĐMCB bình thường.
=> Chẩn đoán sơ bộ: Giảm 3 dòng TB máu ngoại vi/ĐTĐ- Suy tim- Rung nhĩ.
=> Chuyển CK Huyết học.
XN Tế bào học tủy xương có hình ảnh bên dưới.
Câu hỏi:
- BN này bị bệnh gì?
- Định hướng thể bệnh gì??
- Cần làm thêm xét nghiệm gì để xác định thể bệnh???

Chuyên đề: Các xét nghiệm dòng hồng cầu
#1
1. Đây là hình ảnh gì?
2. Đặc điểm thường gặp?
3. Nhuộm bằng phương pháp gì?
4. Cách đánh giá?
5. Ý nghĩa của xét nghiệm này?
6. Cần lưu ý điều gì khi đọc xét nghiệm này?

https://jcp.bmj.com/content/early/2021/03/14/jclinpath-2020-207337
Hội chứng thực bào tế bào máu thứ phát (HLHs) được đặc trưng bởi sự hoạt hóa quá mức của hệ thống miễn dịch, dẫn tới suy đa phủ tạng.
Sự đáp ứng miễn dịch quá mức ở bệnh nhân Covid-19 có sự tương đồng với hội chứng này. Thử nghiệm sinh thiết tử thi ở BN Covid-19 cho thấy, một số có hình ảnh thực bào tế bào máu cũng ủng hộ cho khả năng có hội chứng thực bào tế bào máu ở bệnh nhân Covid-19.
Hiện nay, bên cạnh công cụ khá phổ biến hiện nay là hệ thống thông số HScore, dự đoán về khả năng có hội chứng thực bào (Hemophagocytic symdrome). Chúng ta cùng nhìn lại tiêu chuẩn chẩn đoán Hội chứng thực bào tế bào máu theo HLH-2004 nhé!!
Chẩn đoán XĐ khi có 1 hoặc 2 điều kiện:
1. Chẩn đoán di truyền phân tử khẳng định là HLH.
2. Chẩn đoán ban đầu: có đầy đủ 5 trong 8 dấu hiệu sau:
- Tiêu chuẩn chẩn đoán:
+ Sốt.
+ Lách to.
+ Giảm ít nhất 2 trong 3 dòng máu ngoại biên (Hb

Secondary haemophagocytic lymphohistiocytosis in COVID-19: correlation of the autopsy findings of bone marrow haemophagocytosis with HScore Background Secondary haemophagocytic lymphohistiocytosis (sHLH) is characterised by a hyper activation of immune system that leads to multiorgan failure. It is suggested that excessive immune response in patients with COVID-19 could mimic this syndrome. Some COVID-19 autopsy studies have revealed th...

Giữa thời buổi covid ngập tràn.
Đang tìm hiểu về HFNC.
Mình tìm được 1 trang web khá hay liên quan đế cấp cứu
Dàng cho các bạn ko chuyên sâu về HSCC. nhưng có thể tính toán và đưa ra các quyết định nhanh hơn, dễ dàng hơn.
https://hscc.vn/tools.asp?id=bantin&idtin=467

Kiểm soát đường máu trong ICU For Doctors and Nurses of the ICU and ED

Chào cả nhà. Hôm nay chúng ta sẽ cùng điểm lại cơ chế bệnh sinh và các xét nghiệm chẩn đoán bênh lý rất quen thuộc --> Thiếu máu thiếu sắt.
Thiếu máu thiếu sắt là tình trạng thiếu máu xảy ra do cơ thể không đủ sắt đáp ứng nhu cầu tạo hồng cầu vì những nguyên nhân khác nhau.

Ngày càng có nhiều người bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu do thiếu sắt hơn so với sự thiếu hụt vi các chất dinh dưỡng khác. Trước khi tình trạng thiếu máu xảy ra, thiếu sắt đã làm ảnh hưởng đến các chức năng khác, như hệ thống miễn dịch, hệ thống thần kinh, làm giảm khả năng miễn dịch, giảm hoạt động thể chất và suy giảm nhận thức.

Cả nhà ơi. Chúng ta hãy cùng viện Huyết học Truyền máu Trung Ương đồng hành chống dịch cùng miền Nam nhé 😉
Một lời kêu gọi, ngàn trái tim đáp lời, vạn người bệnh thêm hi vọng

Khó khăn chồng chất ở các ngân hàng máu trên cả nước
Dịch bệnh phức tạp khiến lịch hiến máu liên tục phải hoãn, hủy. Nhiều thành phố siết chặt Chỉ thị 16, người dân hạn chế ra đường cũng làm cho công tác tiếp nhận máu từ cộng đồng thêm nhiều thử thách, do vậy nhiều địa phương không thể tổ chức hiến máu trong thời gian dài như: Bắc Ninh, Bắc Giang, TP. Hồ Chí Minh, Cần Thơ…
Lượng máu giảm nghiêm trọng trong khi nhu cầu sử dụng máu tại các bệnh viện vẫn rất lớn, gồm cả chế phẩm máu cho điều trị bệnh nhân COVID-19 nặng. Nhiều thời điểm gần chạm đáy.

Cả nhà có thể tham khảo ở đây để biết cách Hiến máu an toàn giữa mùa dịch nhé.
7 lợi ích của điểm hiến máu cố định
http://vienhuyethoc.vn/7-loi-ich-cua-diem-hien-mau-co-dinh/
Giải pháp nào cho người dân có thể hiến máu trong thời gian cách ly xã hội?
http://vienhuyethoc.vn/giai-phap-nao-cho-nguoi-dan-co-the-hien-mau-trong-thoi-gian-cach-ly-xa-hoi/

Chẩn đoán THIẾU MÁU THIẾU SẮT ở bệnh nhân NHIỄM KHUẨN sử dụng xét nghiệm gì?????
Có nhiều xét nghiệm có thể sử dụng để chẩn đoán và theo dõi điều trị tình trạng thiếu sắt như: Sắt huyết thanh, Ferritin huyết thanh, transferrin, receptor transferrin hòa tan (sTfR), độ bão hòa transferrin, nhuộm sắt trong tủy xương,…
Trong đó xét nghiệm sắt huyết thanh và ferritin huyết thanh là 2 xét nghiệm thường xuyên được sử dụng, được xem là tiêu chuẩn để chẩn đoán thiếu sắt. Tuy nhiên, ferritin là một chất phản ứng ở giai đoạn cấp tính, do đó tăng cao không tương xứng với lượng sắt trong cơ thể trong những trường hợp viêm, bệnh mạn tính, bệnh lí ác tính, nhiễm trùng hay trong một số bệnh lí như xơ nang, đái tháo đường phụ thuộc insulin (có thể có thiếu sắt do tự miễn dịch chống dạ dày, và viêm teo dạ dày,…).
Trong khi đó, khi sắt được hấp thu vào cơ thể, sẽ hình thành phức hợp Sắt- transferrin, phức hợp này sẽ liên kết với thụ thể của transferrin trên màng tế bào để giải phóng sắt vào trong tế bào. Thụ thể của transferrin hòa tan được phân cắt từ thụ thể transferrin ở ngoại bào. Tình trạng thiếu sắt sẽ gây biểu hiện quá mức của transferrin và các thụ thể transferrin hòa tan. sTfR không phải protein phản ứng pha cấp, do đó không bị ảnh hưởng bởi quá trình viêm, nhiễm khuẩn,…
Tài liệu tham khảo:
1. Nutson, M. D (2017), Iron Transport Proteins: Gateways of Cellular and Systemic Iron Homeostasis.
2. Skikne, B. S., Punnonen, (2011). Improved differential diagnosis of anemia of chronic disease and iron deficiency anemia: A prospective multicenter evaluation of soluble transferrin receptor and the sTfR/log ferritin index. American Journal of Hematology,

Cuối tuần của cả nhà thế nào rùi.
Chúng ta sẽ cùng tiếp tục chủ đề Thalassemia - bệnh tan máu bẩm sinh nhé. Nhân một số bạn có hổi về chỉ định cát lách của các bệnh nhân thalassemia thể nặng như thế nào.
Thalassemia đại diện cho một nhóm bệnh di truyền không đồng nhất với đặc điểm là thiếu hoặc giảm sản xuất chuỗi hemoglobin. Nền tảng sinh lý bệnh phổ biến là sự gia tăng phá hủy các tế bào hồng cầu bởi hệ thống lưới nội mô, đặc biệt là bởi lách, dẫn đến sự to ra của nó (lách to). Nhiều bệnh nhân thalassemia cần phải cắt lách. Lý do điều trị chính cho việc cắt lách ở những bệnh nhân mắc bệnh β-thalassemia thể nặng (TM) phụ thuộc vào truyền máu là giảm lượng máu tiêu thụ và nhu cầu truyền máu với mục tiêu cuối cùng là giảm tình trạng ứ sắt.
Tuy nhiên, tất cả các hướng dẫn đều đồng ý rằng các bác sĩ nên áp dụng một cách tiếp cận thận trọng và hạn chế cắt lách đối với một số chỉ định nhất định, do quan sát thấy nguy cơ tăng huyết khối tĩnh mạch và tăng áp động mạch phổi, cùng với nhiễm trùng nặng sau khi cắt lách
Trường hợp Lách to do thời gian truyền máu ít với lượng hemoglobin thấp có thể hồi phục. Trước khi xem xét việc cắt lách trong tình huống này, bệnh nhân nên được đưa vào một chương trình cung cấp lượng máu đầy đủ trong vài tháng và sau đó được đánh giá lại.
Nên tránh cắt lách ở trẻ em

Hiến máu an toàn ngại gì covid 😉
Hãy cùng viện Huyết học hiến máu 🩸, đem máu chi viện miền nam yêu thương.
Để đi hiến máu an toàn qua các chốt kiểm dịch, hãy làm theo hướng dẫn này: http://vienhuyethoc.vn/giai-phap-nao-cho-nguoi-dan-co-the-hien-mau-trong-thoi-gian-cach-ly-xa-hoi/?fbclid=IwAR0xHpZ7_qt02emXxTGX08iN_cBZ2MSyLX9Qz9GUR0a4LQ9pZ5aTHbp5EDY

Giải pháp nào cho người dân có thể hiến máu trong thời gian cách ly xã hội? - Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương Hoạt động hiến máu là hoạt động cấp thiết để cấp cứu và điều trị người bệnh, nên không thể không tổ chức được.

Tiếp tục về chủ đề Bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia
Thalassemia là một bệnh di truyền rất phổ biến tại Việt Nam. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.
Vậy điều trị bệnh nhân thalassemia chúng ta cần lưu ý những gì.
P/S: Nội dung bài này sẽ giúp các bản trả lời cho ca lâm sàng của chúng ta sáng nay.

Ca lâm sàng buổi sáng ;)
Chúc cả nhà ngày làm việc vui vẻ ;)
BN nam 15 tuổi
BN tiền sử chẩn đoán Thiếu máu tan máu từ năm 6 tuổi tại viện tỉnh, truyền máu định kỳ 4-5 lần/năm, không truyền máu khoảng 4 thàng nay. Cách vào viện 1 ngày, BN xuất hiện đau tức vùng hạ sườn (P) kèm theo vàng da, vàng mắt tăng dần vào viện tỉnh chẩn đoán Sỏi túi mật, chuyển viện Huyết Học.
Lâm sàng: Thiếu máu, gan to 5cm DBS, lách to độ IV, hạch ngoại vi không sờ thấy, vàng da vàng mắt, đỡ đau bụng, Phản ứng thành bụng (-)
Xét nghiệm
- Hb 68g/l (MCV 60.6, MCH 17.6, MCHC 290); TC 278G/L; BC 9.52G/L (công thức bạch cầu bình thường)
- SHM: Bil TP 134.4 (Bil TT 56.3, GT 88.1); AST 63, ALT 136; LDH 901; Fe 80; Ferritin 1700.
- ĐMHT: Bình thường
Câu hỏi đặt ra:
1. Bệnh nhân này cần làm thêm xét nghiệm gì để chẩn đoán
2. Điều trị bệnh nhân này sẽ có những lưu ý gì?
Câu trả lời sẽ có vào 21h tối nay ;)

GIẢM TIỂU CẦU GIẢ TẠO DO EDTA (EDTA dependent pseudothrombocytopenia- PTCP)
Giảm tiểu cầu giả tạo do EDTA là hiện tượng giảm tiểu cầu giả tạo do sự xuất hiện của các tự kháng thể kháng tiểu cầu dẫn tới tiểu cầu bị vón cục trong máu được chống đông bằng EDTA.
Các kháng thể kháng tiểu cầu, thường là IgG và IgM, hiếm khi là IgA, làm cho kháng nguyên trên bề mặt tiểu cầu bị thay đổi. Phức hợp glycoprotein IIb/IIIa (GPIIb/IIIa) có liên quan đến phản ứng kháng thể phụ thuộc EDTA. Đoạn GP IIb thường được giấu trong phức hợp GP IIb/IIIa, nhưng kháng thể lạnh có thể tiếp cận sau khi phức hợp GP IIb/IIIa phân li do ảnh hưởng của EDTA gắp ion canxi, đi kèm với sự thay đổi của hình thành protein do nhiệt độ thấp.[1]
Tiểu cầu vón do EDTA có thể xác định dựa vào kiểm tra lam máu trên kính hiển vi. Đối với những bệnh nhân này, có thể đánh giá bằng việc lấy máu vào ống chống đông bằng Natri citrate hoặc Heparin. Tuy nhiên, ghi nhận một số trường hợp chống đông bằng Natri citrat hay heparin không thực sự hiệu quả, có thể sử dụng chống đông EDTA+ Kanamycin/ Amikacin.[1]
Tuy nhiên, PTCP phụ thuộc EDTA với các chất ngưng kết có thể phản ứng cả ở nhiệt độ phòng và 37 ° C (các chất kết dính dải nhiệt rộng) đã được đã mô tả, cũng như có một số trường hợp kết tập tiểu cầu do kháng thể lạnh, không phụ thuộc EDTA nhưng phụ thuộc citrate[2]. Những trường hợp này có thể giải thích nguyên nhân và case bệnh giảm tiểu cầu giả tạo mà Cập nhật kiến thức Huyết học đã chia sẻ.
1. Hae Lyun Ahn, M.D.,* Young Jo, II, M.D. EDTA-dependent Pseudothrombocytopenia Confirmed by Supplementation of Kanamycin; A Case Report (2002).
2. Xx N. Bizzaro, EDTA-dependent pseudothrombocytopenia: a clinical and epidemiological study of 112 cases, with 10-year follow-up (1995).

TÌNH HUỐNG LÂM SÀNG HAY GẶP:
BN nam 29 tuổi, đi kiểm tra sức khỏe.
Xét nghiệm có:
- CTM: PLT: 43 G/L, Hb 161g/l (MCV91.1, MCH 30.9, MCHC 339, RDW 13.1%), WBC 6.72 G/L, CTBC bình thường.
- SHM: bình thường.
Kiểm tra với ống chống đông bằng EDTA:
+ Kiểm tra lam máu phát hiện tiểu cầu vón (hình 1), ước lượng PLT theo WBC khoảng 150 G/L.
+ Tiến hành ủ mẫu máu ở nhiệt độ 37 độ C, trong 30ph, chạy lại công thức máu, PLT 10 G/L, kiểm tra lam phát hiện tiểu cầu vón nhiều hơn (hình 2)
Kiểm tra lại công thức máu, sử dụng ống chống đông Heparin,
+ PLT 163 G/L, kiểm tra lam vẫn phát hiện nhiều đám vón nhỏ. (Hình 3).
+ Tiến hành ủ mẫu máu ở nhiệt độ 37 độ C, trong 30ph, chạy lại công thức máu 2 lần, PLT 123 G/L và 131 G/L
Câu hỏi:
- Nguyên nhân gì gây ra hiện tượng trên??
- Làm sao để xác định chính xác số lượng tiểu cầu???

Cơ chế nào gây RỐI LOẠN ĐÔNG MÁU ở bệnh nhân Covid-19??????
Mặc dù cơ chế gây rối loạn đông máu ở bệnh nhân Covid 19 vẫn chưa được hiểu đầy đủ, tuy nhiên, có thể do một số con đường chính sau:
- Trực tiếp virus và các phân tử từ tổ chức tổn thương (DAMP) trong cơ thể sẽ KÍCH HOẠT BẠCH CẦU MONO. Bạch cầu mono tiết ra các cytokine và chemokine gây viêm kích thích bạch cầu trung tính, tế bào lympho, tiểu cầu, tế bào nội mô mạch máu. Bạch cầu mono và các tế bào trên bộc lô yếu tố tổ chức (TF) và phosphatidylserine trên bề mặt và khởi phát quá trình đông máu.
- Bình thường, các tế bào nội mạc khỏe mạnh thường biểu hiện glycocalyx trên bề mặt, gắn với các protein antithrombin, có tác dụng chống hình thành huyết khối. Tuy nhiên Virus trực tiếp PHÁ HỦY CÁC TẾ BÀO NỘI MẠC và tế bào phế nang lớn (type II), làm thay đổi đặc tính của chúng thành các chất hoạt hóa quá trình đông máu, mất đi các protein chống đông và glycocalyx.
Tài liệu tham khảo:
1. Toshiaki Iba, Coagulopathy in Covid-19 (2020).
2. Meaghan E colling, Yogendra Kanthi, Covid-19- associated coagulopathy: An exploration of mechanisms.

Tiếp tục về chủ đề bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia
Tối nay chúng ta sẽ cùng thảo luận về HbE.
HbE
Một số đột biến β-globin gây cấu trúc bất thường (ví dụ, HBE [β26 Glu → Lys]), mặc dù được tổng hợp với số lượng bình thường, nhưng kém ổn định hoặc có khả năng hình thành các “tetramer hemoglobin” kém ổn định, gây ra sự thiếu hụt về mặt chức năng của gen β-globin; đây là một kiểu hình của beta thalassemia và chúng cũng được gọi là “thalassemic hemoglobinopathies”
HbE xuất hiện với tần suất cực cao ở nhiều quốc gia ở Châu Á, trong đó có Việt Nam. Bởi vì cũng có một tần suất lưu hành gen đột biến β và α thalassemia cao trong cộng đồng, sự kết hợp nhiều loại đột biến khác nhau trên một cá thể đã tạo ra một loạt kiểu hình phức tạp. Trong đó, sự phối hợp giữa Hb E / β-thalassemia là kiểu gen gây ra khoảng một nửa tổng số bệnh beta thalassemia thể nặng trên toàn thế giới.




1. Allen A., Fisher C., Premawardhena A., et al. (2010). Adaptation to anemia in hemoglobin E-ß thalassemia. Blood, 116(24), 5368–5370.
2. Fucharoen S. and Weatherall D.J. (2012). The Hemoglobin E Thalassemias. Cold Spring Harb Perspect Med, 2(8), a011734.
3. Olivieri N.F., Pakbaz Z., and Vichinsky E. (2011). Hb E/beta-thalassaemia: a common & clinically diverse disorder. Indian J Med Res, 134(4), 522–531.