Dit is Francis

Egypte 2024 🐠🪸🤿

Voor de 2e keer samen op vakantie.
Minder spannend dan vorig jaar maar wel met meer voorbereidingen. Een vakantie met onze lieve Francis gaat niet van zelf.

Zo moeten we van te voren een medische verklaring bij de dokter aanvragen 👩‍⚕️
Dit is voor de macrogol die Francis nodig heeft, maar ook voor de 15 kilo aan melk die we mee moeten nemen.

Daarnaast nemen we een aantal hulpmiddelen mee waardoor Francis een fijne vakantie heeft.

Ze heeft dit jaar genoten van de verwarmde zwembaden en het Aquapark 🛝

Het was een fijne vakantie, op naar de volgende 💖

🎉 Vandaag mag ik 3 kaarsjes uitblazen 💖

Spiegeltje spiegeltje aan de wand wie is de mooiste van het land? 🤩

🍀

Vandaag hebben wij een bezoekje gebracht aan het Sinterklaashuis in Apeldoorn 🎁

Bezoekje gebracht bij Sinterklaas 🎁

Samen naar de intocht kijken 🎁

Francis is inmiddels weer thuis.
En gaat thuis uitzieken.

En als je dan thuis komt en dit lieve briefje hangt op de deur, dan is dat extra fijn thuiskomen 🥰

Hotelovernachting maar dan anders.

Francis is al een aantal dagen ziek en blijkt de 6e ziekte te hebben. Maar wanneer ze ziek is dan is eten en drinken heel lastig.
Daardoor is ze uitgedroogd en zijn we vannacht opgenomen in Deventerziekenhuis.

De ORS loopt. Hopelijk mogen we snel naar huis.

Smile to the world 🌎

Spelen met m’n broer is het fijnste wat er is ❤️

💜 ULTIEM GELUK 💜

Hieper de piep hoera mijn broer Henkie is 7 jaar.
Dat hebben we dit weekeind gevierd. Het was heel gezellig 🧡💙

Deze zomer zijn we naar centerparcs Hutteheugte geweest. Wat een fijn park.
Ik ging samen met m’n broer op jeep Safari.
We zijn bij Plopsa land geweest.
En de golven in het zwembad vond ik fantastisch.
Al met al een geslaagde vakantie 💚

Vanmorgen was het weer tijd om te ontspannen in de baby Spa 💦

20-05’2022

Een dag met een zwart randje 🖤

Om 12:15uur hadden wij een afspraak in het Wilhelmina kinderziekenhuis.

De klinisch geneticus had de uitslag van het WES onderzoek: “ Wij beginnen even met een paar moeilijke woorden, want het is een diagnose die heet een aanleg in het TUBB2A gen. En dat noemen wij een Tubulinopathie.

En toen was het stil.
In één klap ons leven op z’n kop.
Geen toekomst beeld.

Nu zijn we een jaar verder en heb jij ons geleerd NOOIT op te geven!! Elke klein stapje is ook een stapje. En ook als is het allemaal soms zwaar, jij maakt met je mooie lach een slechte dag weer beter.

Je hebt het afgelopen jaar zo veel geleerd 💪🏻
Je neemt je tijd en eigen tempo, je blijft ons elke dag verbazen.

Deze dag zal vooraltijd een een dag zijn met een zwart randje. Al kunnen we misschien met de jaren weer wat kleur toevoegen.

💖

Vandaag voor de 4e keer je verjaardag vieren 🎉
Dan ben je pas echt jarig 💖
Dankjewel lieve Maureen Baby spa Apeldoorn 🧸

Vandaag mijn 2e verjaardag gevierd 💖🎉

Terug van 2 heerlijke weken Egypte 🐠 ☀️
Stiekem vonden wij het best wel spannend om voor de eerste keer op vliegvakantie te gaan.
Echter waren die zorgen nergens voor nodig. Francis vond het vliegen leuk, en met de aanschaf van een Wick Wings kussen hebben wij Francis haar vliegtuigstoel omgetoverd naar een bedje en heeft ze zelfs tijdens de vlucht lekker liggen slapen.
Ook op de vakantie heeft Francis zich super goed vermaakt. Francis vond het zwemmen in haar float erg fijn, maar ook op het strand met haar voetjes in het zand vond ze heerlijk. Al met al een zeer geslaagde vakantie.

Vandaag mag ik 2 kaarsjes uitblazen 🎉💖

Gezellig bij opa in de oliebollenkraam 🥰

Vanmorgen weer heerlijk wezen floaten 💦
Even lekker ontspannen voor de feestdagen 🎄

Francis is onlangs bij Bartiméus geweest. Dit is een oogcentrum die Francis begeleid. Eens in de zoveel tijd komt er iemand tijdens de therapeutische groep meekijken. En 2 keer per jaar krijgt Francis een oog onderzoek. Dit was voor Francis de 2e keer. En het onderzoek ging veel beter dan de eerste keer. De oogarts is zeer tevreden.

Ook eet Francis veel beter. Zo is ze bijvoorbeeld gek op Hutspot wel zonder spekjes en worst want die zijn nu nog te hard. En een fruit hapje met Mango is ook favoriet.

Op de foto zie je dat Francis aan het spelen is met een spiegel draaimolen. Door er op te slaan/aan te zitten geven de belletjes geluid en dit geeft Francis weer prikkels om het nog een keer te doen. Spelenderwijs traint Francis haar spieren.

💖

Van morgen is Francis lekker wezen floaten bij Baby spa Apeldoorn. Floaten heeft vele lichamelijke voordelen, het warme water werkt kalmerend en rustgevend. Daarbij hebben de bubbeltjes een positief effect op de spijsvertering. Door deze positieve effecten word dit ook wel hydrotherapie genoemd.
Francis vond het geweldig in het water, en was heerlijk ontspannen aan het floaten.

Intocht kijken samen met broertje 🎁

Het is alweer even geleden dat wij een bericht met jullie deelden.
We hadden het even nodig als gezin om alles op een rijtje te zetten en samen de schouders er weer onder te zetten.

In de tussentijd hebben wij niet stil gezeten, zo is Francis eind augustus gestart bij een therapeutische kindergroep. Francis gaat hier 2 ochtenden in de week naar toe. Hier krijgt ze Fysiotherapie, Logopedie en Ergotherapie. Het was best spannend, hoe zal ze het vinden? Kost het niet te veel energie? Gelukkig vind ze het super leuk. 1 op 1 met de therapeuten, maar ook met de andere kindjes kan ze leuk samen spelen. Al is het wel heel vermoeiend, de rest van de dag is Francis dan ook ronkend te vinden in haar bedje.

In augustus zijn we ook bij de kinderarts geweest. Francis is gemeten en gewogen en de conclusie is dat ze haar eigen lijntje niet meer volgde qua gewicht en lengte. De kinderarts heeft ons doorgestuurd naar de diëtist, en samen zijn we tot de conclusie gekomen om Francis te laten wennen aan het blended dieët.
We zijn nu inmiddels 4 weken bezig en het was even zoeken, maar het gaat de goeie kant op. Binnenkort zal ze weer gewogen en gemeten worden en dan gaan we zien of het gewenste resultaat is behaald.

Ook heeft Francis onlangs een EEG gehad om te zien of er epileptische activiteit aanwezig is. Gelukkig is dit voor nu niet het geval. Wij blijven hier wel waakzaam op omdat epilepsie vaak voorkomt bij kinderen/mensen met een Tubulinopathie.

''Onderschat nooit de kracht van kleine stapjes ❤ ''

Een lot uit de lotterij

Dat is Francis zeker. Alhoewel de kans dat je de lotto wint groter is dan dat er Tubulinopathie bij je vast gesteld wordt.

Tubulinopathie is een zeer zeldzame ziekte die op dit moment bij ongeveer 200 mensen (grotendeels kinderen) is vastgesteld. Tubulinopathie wordt veroorzaakt door een fout in het DNA, er zijn inmiddels 7 fouten in het DNA bekent die kunnen zorgen voor het ontstaan van Tubulinopathie. De variant die bij Francis is vastgesteld, is TUBB2A. TUBB2A is bij ongeveer 20 mensen wereldwijd gediagnosticeerd.

Tubulinotpathie is een verzamelnaam voor een groep aandoeningen waarbij het eiwit Tubuline niet goed wordt aangemaakt. De ziekte is sinds 2008 bekend.

Nu wij een diagnose hebben hadden wij ook gehoopt op een toekomstbeeld, maar helaas. Bij een diagnose met Tubulinopathie is er geen toekomstbeeld. Iedereen ontwikkeld zich anders. Er blijft dus veel onzeker over de toekomst van onze Francis.

Wel weten wij nu dat Francis een ontwikkeling achterstand heeft en een lage spierspanning. Wij zijn enorm hard aan het werk met een hoop specialisten om Francis zo goed mogelijk te kunnen ondersteun waar dat kan. Zij heeft een fantastische kinderfysio, ergotherapeut en logopedist.

“Wij kunnen niet altijd de muziek kiezen die het leven voor ons speelt, maar we kunnen wel leren hoe we erop dansen 💜”

20-05-2022 12:15

“ Wij beginnen even met een paar moeilijke woorden, want het is een diagnose die heet een aanleg in het TUBB2A gen. En dat noemen wij een Tubulinopathie. ”

En met deze 2 zinnen staat ons leven sinds 20-05-2022 om 12:15 uur op zijn kop. Onze Francis, onze kleine lieve Francis is gediagnostiseerd met Tubulinopathie TUBB2A.

Op 01-02-2021 is Francis geboren. Na een snelle bevalling was ze daar. Ons mooie kleine meisje. Met een APGAR score van een 9, en de 2e test een 10 een super start. Toch liet ze ons even schrikken. Francis kon zichzelf niet goed op temperatuur houden. Wij moesten alle zeilen bijzetten met extra dekens en kruiken. Maar het lukte haar, haar temperatuur bleef stabiel.

Na 1 nachtje in het ziekenhuis mocht Francis mee naar huis, en daar stond haar trotse broer ons op te wachten. Wat was hij trots, toen hij haar voor de eerste keer mocht vasthouden! Wat is hij gek met haar, met z’n 4e is alles echt leuker!

Niet wetende dat de volgende 16 maanden een rollercoaster zouden zijn.
Van naar huis gestuurd worden met de stempel overbezorgde ouder naar MRI.
Gelukkig, eindelijk iemand die ons begreep. Jouw kinderneuroloog liet er geen gras over groeien. Zij gaf aan dat Francis een MRI zou gaan krijgen, samen met een bloedonderzoek. En binnen 1 week stonden we met Francis bij het grote apparaat. De volgende dag kwam er slecht nieuws. “Jullie dochter heeft een hersenafwijking, die haar ontwikkelings achterstand verklaard. Wij gaan jullie door sturen naar een klinisch geneticus in Utrecht.”
Daar bespraken wij het WES onderzoek en na 5 maanden was daar de dag. Een dag om nooit te vergeten, een dag met een zwart randje, de uitslag van het WES onderzoek.