Più unici che rari: Maat-Kievit-Brunner Syndrome

FONDAZIONE TELETHON

Clicca qui e scopri la piazza più vicina a te 👇
https://www.telethon.it/partecipa/eventi/siamo-in-piazza-con-tutto-il-cuore?maratona=false

❤️𝐀 𝐍𝐚𝐭𝐚𝐥𝐞 𝐚𝐩𝐫𝐢 𝐢𝐥 𝐭𝐮𝐨 𝐜𝐮𝐨𝐫𝐞

Anche quest'anno nelle principali piazze d'Italia troverai i Cuori di Cioccolato Telethon, cogli l'occasione per sostenere la ricerca e donare ai tuoi cari in un'originale scatola il cuore di cioccolato disponibile in tre gusti.

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"Facciamoli diventare grandi"... anche noi con il nostro piccolo Andrea ci uniremo alla maratona di FONDAZIONE TELETHON , perché sia possibile la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, come proprio la malattia di Andrea Più unici che rari: Maat-Kievit-Brunner Syndrome !🙏

“Facciamoli diventare grandi”: torna la Maratona Telethon - Telethon Una settimana di appuntamenti con Fondazione Telethon, per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.

Antares Centro Riabilitazione Neuromotoria di San Nicola La Strada, in provincia di Caserta, aderisce alla Campagna di “io sostengo la ricerca con tutto il Cuore”.
Dal 12 al 16 Dicembre è possibile acquistare gadgets e prodotti Telethon. L’intero incasso sarà devoluto alla FONDAZIONE TELETHON

Antares Centro Riabilitazione Neuromotoria aderisce alla Campagna di Natale 2022 Telethon “io sostengo la ricerca con tutto il Cuore”.
Dal 12 al 16 Dicembre è possibile acquistare gadgets e prodotti Telethon. L’intero incasso sarà devoluto alla fondazione Telethon.

La prima cosa da fare è far sapere a chi ha ricevuto la diagnosi che nulla cambierà nel rapporto e far sentire la propria vicinanza... questo vale non solo per la , ma in generale per ogni persona che riceve una ...
👇
https://www.facebook.com/108873617684622/posts/604739868097992/?sfnsn=scwspmo

Come aiutare una persona che ha la Sclerosi Multipla La sclerosi multipla è una sfida continua. Questa condizione non rende semplice neanche il compito di amici o famigliari di sostenere e assistere adeguatamente.

Vogliamo segnalare questa bellissima iniziativa a di AISM - Associazione Italiana Sclerosi Multipla in collaborazione con Sanofi Italia.
Tutti uniti a favore della ricerca per la 💪

Anche noi conosciamo molto bene la ... nella nostra famiglia, oltre al nostro piccolo Andrea con , conviviamo da cinque anni con la sclerosi multipla del suo papà, Sergio. Ecco perché ci sentiamo Più unici che rari: Maat-Kievit-Brunner Syndrome

Acquistare The SMeakers significa scegliere di far fare un passo avanti alla ricerca sulla sclerosi multipla.
Contribuisci a raccogliere fondi a favore di AISM - Associazione Italiana Sclerosi Multipla: fai il tuo preordine dal sito di V2 Brand qui https://bit.ly/1000_Challenge_Smeakers.

8 settembre -

Proprio oggi nasce la Federazione Nazionale dell'Ordine dei Fisioterapisti
La Fisioterapia è la prima tipologia di terapia che di solito si prescrive già nella fase neonatale di un bambino con . Onore dunque a questa figura cruciale per la riabilitazione!

⚕️ "I fisioterapisti sono un pezzo importante del Servizio sanitario nazionale. Oggi è una giornata importante per loro, ma è importante anche per il nostro Paese. Perchè stamattina ho provveduto a firmare il decreto che istituisce la Federazione Nazionale degli Ordini della Professione dei Fisioterapisti". Lo ha annunciato il ministro della Salute Roberto Speranza, intervenendo a un evento in Senato, in occasione della giornata mondiale della fisioterapia che si celebra l'8 settembre.

Per avere informazioni sulle è possibile contattare il ...
👇

https://www.facebook.com/TelefonoVerdeMalattieRare

Telefono Verde Malattie Rare Il Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) è un servizio di counselling telefonico dedicato alle malattie rare e istituito presso il Centro Nazionale MR- ISS. Risponde al numero gratuito 800896949. Le persone sorde possono scrivere a [email protected]

Ricondividiamo il nostro !

𝐌𝐀𝐋𝐀𝐓𝐈 𝐑𝐀𝐑𝐈: 𝐏𝐑𝐄𝐍𝐃𝐄𝐑𝐒𝐈 𝐂𝐔𝐑𝐀 𝐃𝐄𝐈 𝐅𝐑𝐀𝐓𝐄𝐋𝐋𝐈 𝐄 𝐃𝐄𝐋𝐋𝐄 𝐒𝐎𝐑𝐄𝐋𝐋𝐄

Ci sono i malati rari, e poi ci sono i bambini e i ragazzi che vivono la rarità di un fratello o di una sorella.

Cosa significa avere un fratello affetto da malattia rara? L’impegno delle Istituzioni, l’attenzione delle Associazioni, una giornata mondiale dedicata e tutto quello che possiamo fare per i “rare siblings” --> http://www.orphanet-italia.it/national/IT-IT/index/homepage/

Hello World!
Il reflusso gastroesofageo è molto ricorrente in pazienti con . Nei casi come quello di nostro figlio, si riesce a gestire con il solo la sera prima di andare a dormire. Ma in altri casi, può essere necessario una trattamento diverso e con farmaci specifici. Raccontateci le vostre esperienze.

Repost da Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare onlus

📣 La , da sempre, rappresenta un punto di arrivo e di partenza.

Di arrivo, perché spesso giunge dopo mesi, anni di ricerca che a volte sembra senza speranza.
Di partenza, perché da lì si aprono scenari nuovi, diverse prospettive, la ricerca di cure e terapie che non sono sempre disponibili (solo per il 6% delle malattie rare conosciute)

Proprio alla diagnosi sulle è dedicato il corso promosso dalla Fondazione Francese per le Malattie Rare (Fondation Maladies Rares) in collaborazione con le Reti di Riferimento Europee (ERN) Genturis e Ithaca nell'ambito del programma European Joint Programme on Rare Diseases.

Il corso è completamente gratuito, scopri il programma:
👉 https://uniamo.org/da-uniamo/online-un-corso-di-formazione-dedicato-al-tema-della-diagnosi/

📣 La , da sempre, rappresenta un punto di arrivo e di partenza.

Di arrivo, perché spesso giunge dopo mesi, anni di ricerca che a volte sembra senza speranza.
Di partenza, perché da lì si aprono scenari nuovi, diverse prospettive, la ricerca di cure e terapie che non sono sempre disponibili (solo per il 6% delle malattie rare conosciute)

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Il corso è completamente gratuito, scopri il programma:
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Hello world!
Children with is affected of psychomotor retardation, that is part of his global development lag.
They start to walk at around 6 years old, but we hope to improve these results thanks to an incredible TNPEE training.
And you? Do you confirm these data? Share your experience to let knowledge about this syndrome grow. Thank you!

"I difetti congeniti rappresentano una forte criticità per tutti i Paesi e in tutte le popolazioni del mondo.
Per aumentare la sensibilità su questa importante problematica, il 3 marzo si celebra la Giornata Mondiale dei Difetti Congeniti (World Birth Defects Day - WBDD). Incrementare la ricerca volta a individuarne le cause, migliorare la prevenzione e promuovere l’assistenza, per aiutare i bambini e gli adulti affetti da difetti congeniti a migliorare la propria qualità di vita, questi gli obiettivi della Giornata."

https://www.quotidianosanita.it/m/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=102899

Difetti congeniti: li hanno il 5-6% dei nati. Oggi la Giornata mondiale - Quotidiano Sanità Il Ministero: tali condizioni interessano all’incirca 8 milioni di bambini nel mondo ogni anno, oltre 25.000 in Italia. In molti Paesi, compreso il nostro, rappresentano una delle prime cause di morte al di sotto dei 5 anni di vita.

3 marzo
Un altro sintomo da monitorare nella è l'ipoacusia. Celebriamo dunque questa Giornata con l'obiettivo di sensibilizzare il più possibile su questo tema!



Più unici che rari: Maat-Kievit-Brunner Syndrome segui la pagina e aiutaci nella ricerca di altre famiglie che convivono con questa sindrome ultrarara! (7 famiglie al mondo!!!)

La ipoacusia o sordità congenita è una patologia che colpisce ancora oggi 1,5-3 neonati su mille e in alcune categorie di bambini, come i neonati prematuri ricoverati in TIN e quelli con familiarità per ipoacusia infantile, la prevalenza può essere 10-20 volte maggiore.
In occasione della Giornata Mondiale dell’Udito, che si celebra oggi 3 marzo, quest’anno, l’Organizzazione Mondiale della Sanità pone l’attenzione sul tema: “To hear for life, listen with care!”.
La diagnosi precoce dei deficit uditivi congeniti e di quelli progressivi nei neonati, generalmente fatta nei primi 2-3 mesi di vita, è il miglior modo per intervenire tempestivamente e diminuire la percentuale di casi di ipoacusia con esiti invalidanti.
La SIN è quotidianamente impegnata, nelle Terapie Intensive Neonatali (TIN,) in interventi tesi al contenimento dell’esposizione al rumore, alla protezione del sonno e al coinvolgimento dei genitori, per incoraggiarli a parlare/leggere/cantare ai propri neonati e favorire così un adeguato sviluppo sensoriale.

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Bronchite e MKB-Syndrome... perché è così ricorrente? E come prevenirla?

In una recente visita ORL, ci è stato consigliato di usare l'antistaminico per aiutare a pulire e a tenere "asciutte" le vie aeree, scongiurando così il rischio di episodi ricorrenti di bronchite, visto il problema della sovrapproduzione di muco.
Esperienze?

and , what to excpect for a MKBsyndrome-affected child? Let's share news and experience, thank you!

Buona fine e buon principio... buon 2022!

Cerchiamo di entrare in contatto con le famiglie che vivono l'esperienza di un figlio con la ultrarara di Maat-Kievit-Brunner, tipo Ohdo, X-linked. Al mondo siamo appena sette famiglie, con un totale di un undici bambini, tutti maschi affetti da questa sindrome.
Condividere notizie, ci aiuterebbe a migliorare le conoscenze su questa e più in generale ci permetterebbe di fornire info importanti per imparare a convivere con chi combatte e vive ogni giorno con una malattia genetica rara e ultrarara.
Seguire la nostra pagina, significa unirsi alle nostre battaglie quotidiane e seguire le nostre iniziative di .


Più unici che rari: Maat-Kievit-Brunner Syndrome

Una delle caratteristiche della di Maat-Kievit-Brunner è la sovrapproduzione di muco, che se sedimenta troppo a lungo nelle vie aeree può provocare la bronchite con febbre e tosse... ecco, noi stiamo trascorrendo il nostro così, nonostante i continui lavaggi nasali e uso di soluzioni mucolitiche. Più unici che rari: Maat-Kievit-Brunner Syndrome

Che sia un Natale all'insegna della Speranza... auguri a tutti!🌠💖🎄

La strada è ancora molto lunga, ma è fatta di tanti piccoli passi, tappe e conquiste... e noi non smetteremo mai di lottare!💪

Adottata oggi la prima Risoluzione ONU sulle malattie rare!

In questo articolo di Fondazione Telethon ne è illustrato il suo contenuto. 👇

Malattie rare, adottata la prima Risoluzione ONU - Telethon L’Italia tra i Paesi co-sponsor della campagna internazionale , grazie all’impegno di UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare.

Che cos'è la Sindrome di Maat-Kievit-Brunner?
Si tratta di una malattia genetica ultrarara, determinata dalla mutazione genetica MED12. È chiamata anche Sindrome di tipo Ohdo o Sindrome X-linked, poiché si tratta di una mutazione genetica collegata al cromosoma sessuale X.
La mutazione genetica MED12 può determinare più di una sindrome, da definire in base ai sintomi che presenta il paziente. La Sindrome di Maat-Kievit-Brunner (MKB Syndrome) è la più rara tra queste. Infatti, i pazienti affetti da questa malattia genetica sono appena 11 in tutto il mondo e sono tutti maschi.

Dona anche tu al 45510... FONDAZIONE TELETHON può essere di grande aiuto per chi è affetto da una malattia genetica rara.
Non restare indifferente... c'è in gioco il futuro di tanti bambini che insieme alle loro famiglie combattono ogni giorno!

Al via la Maratona Telethon 2021 - Telethon Dal 12 al 19 dicembre 2021 si rinnova l’appuntamento con la settimana di sensibilizzazione di Fondazione Telethon sulle reti Rai.