Asociación de Profesionales de la Fibrosis Quística.

El 14 de octubre se celebra “El Día Mundial de la Espirometría”, evento promovido a nivel mundial por la European Respiratory Society (ERS). El objetivo de esta fecha, es dar a conocer el estudio y de esta manera tomar conciencia sobre la importancia de las enfermedades pulmonares y las medidas preventivas a tener en cuenta.

Webinar Herramienta no invasiva para medir síntomas digestivos.
Invitado Prof. Dr.Jochen G. Mainz
5 de septiembre 15.00 hs arg.
Requiere inscripción previa, link disponible en la biografía.

Este 5 de septiembre a las 15.00 hs te esperamos en el Webinar: Herramienta no invasiva para medir síntomas digestivos.
Estará presente el Profesor Dr. Jochen G. Mainz de Brandeburgo, Alemania.
Para inscribirte el link esta disponible en la biografía.
O si tenes algún inconveniente para hacerlo envíanos un MP.
Te esperamos!

Te compartimos el flyer del Webinar que llevaremos adelante este 🗓 viernes 30 de Agosto!
⏱️19.00 hs
Te esperamos!!!!
Link de acceso directo al Webinar en nuestra bio

ESPECTRO CLÍNICO
La Fibrosis Quística es una enfermedad compleja, los síntomas y su gravedad pueden variar de un individuo a otro dependiendo de factores como la edad al diagnóstico, variante genética, circunstancias ambientales o socioeconómica y grado de adherencia al tratamiento, entre otros.
La mayoría de los pacientes se diagnostican antes de los 2 años de vida, muchos de ellos en los primeros meses gracias a la ayuda del screening neonatal (TIR/TIR, TIR/PAP) que permite alertar al sistema de salud, aún antes de aparición de síntomas clásicos.
Destacamos algunas características clínicas más frecuentes en nuestros pacientes:
✅ Sudor salado
✅ Cuadro de obstrucción intestinal al nacer (Íleo meconial)
✅ Dificultad para aumentar de peso o desnutrición
✅ Tos y catarro crónico
✅ Infecciones respiratorias recurrentes
✅ Agitación o disnea de esfuerzo
✅ Nauseas, vómitos, dolor y distención abdominal
✅ Deposiciones abundantes, malolientes amarillas y aceitosas
✅ Diabetes relacionada a FQ
✅ Piel seca y dedos en palillo de tambor

El estudio genético del gen CFTR se realiza en aquellos pacientes con sospecha de FQ o de desórdenes relacionados al CFTR con el fin de identificar la o las variantes responsables de sus manifestaciones clínicas. Se necesita una muestra de ADN que puede ser extraída de sangre periférica, de cepillado nasal e incluso de la gota de sangre en papel de filtro utilizada para la pesquisa neonatal.
El análisis molecular del gen CFTR también puede ser realizado en familiares de pacientes con FQ, y en individuos que quieran conocer su estado de portador, con el fin de recibir un adecuado asesoramiento genético. Una pareja en la que ambos miembros son portadores de FQ tiene un 25% de riesgo en cada embarazo de tener un hijo con la patología.
Además de confirmar el diagnóstico de FQ, el estudio genético permite identificar en el paciente las variantes que responden al tratamiento con las nuevas terapias moduladoras del CFTR. Es importante destacar que un resultado negativo no siempre descarta la enfermedad. Todos los resultados deben ser evaluados en el contexto clínico del paciente.

La prueba de sudor, mide la cantidad de cloruro en el sudor. Normalmente, el sudor contiene muy poco cloruro. Las personas con fibrosis quística tienen un nivel alto de cloruro en el sudor y esta prueba es imprescindible para su diagnóstico. Debe realizarse por profesionales con experiencia, utilizando el método de iontoforesis con pilocarpina, en el cual se estimula la sudoración colocando dos electrodos en el antebrazo y luego se mide la cantidad de cloro del sudor. No es dolorosa, solo puede producir calor o cosquilleo en el sito.

Quienes deben realizar un test del sudor:
Pesquisa neonatal positiva (TIR/TIR o TIR/PAP)
Hermano o padres con FQ
Estudio prenatal de portadores en ambos padres con dos mutaciones de FQ
Estudio genético que identifica dos mutaciones de FQ
Características clínicas compatibles con la enfermedad
Pacientes que reciben terapia moduladora
En los recién nacidos, la prueba debe ser realizada en lo posible luego de los 10 días de vida, con un peso mayor a 2000 grs y si son prematuros, cuando alcancen cuanto menos las 36 semanas de edad corregida. En niños mayores o adultos debe realizarse con el paciente bien hidratado, sin recibir medicación, en especial corticoides.
Este test puede presentar falsos positivos (desnutrición severa, enfermedades endocrinológicas, etc) y falsos negativos (errores técnicos, edemas y en algunas mutaciones FQ poco frecuentes)
Si el valor es positivo (cloruro > 60 mmol/l) o intermedio (cloruro 30-59mmol/l) hay que repetir el test del sudor y contactarse siempre con Unidades de Atención de FQ, para continuar con los estudios diagnósticos.
Si desea aprender más sobres este test, ya está disponible en nuestra página o Canal YouTube la charla de la Dra. Alejandra Marianelli.

🔍👩‍⚕️ ¡No te pierdas nuestro próximo webinar sobre Diagnóstico por Imágenes en Fibrosis Quística! 📆
02 de julio - 20.00hs Arg

Únete a expertos en imagenes para explorar las últimas técnicas y avances en el diagnóstico de esta enfermedad. Link de inscripción disponible en el primer comentario y en la bio...



¡Te esperamos para aprender juntos! 🎓

El programa de screening neonatal se realiza en todos los bebes recién nacidos en los primeros días de vida. Con solo una gota de sangre del talón del bebe, recolectada en un papel de filtro entre las 48 -72 hs de vida, se pueden sospechar precozmente varias enfermedades, entre ellas Fibrosis Quística.
Se miden los niveles de tripsina inmunoreactiva (TIR), proteína sintetizada por el páncreas, que pueden estar alterados en un recién nacido con FQ, permitiendo así detectar pacientes aún asintomáticos, siendo esto determinante en el aumento de la supervivencia de los pacientes. Pero hay que recordar que el TIR tiene un elevado número de falsos positivos.
Una prueba de TIR positiva (más elevada que el rango normal) no implica padecer la enfermedad, sino que obliga a continuar investigando para descartar o confirmar diagnóstico.
Se debe realizar entonces una segunda muestra de TIR y vincular al paciente a una Unidad de atención especializada para realizar evaluación clínica, test del sudor y estudio genético del CFTR.
La determinación de la proteína asociada a pancreatitis (PAP) se utiliza en muchos lugares como segundo paso para aumentar la sospecha de FQ luego de una TIR positiva. Se puede realizar en la misma muestra en que se realizó la TIR, por lo cual reduce el tiempo de obtención de resultado.

"¡No te pierdas nuestro próximo webinar sobre el Test de Sudor! Únete a nosotros mientras exploramos los desafíos actuales y la evolución de esta importante prueba diagnóstica.
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"Feliz Día del Kinesiólogo a todos los profesionales dedicados a cuidar de nuestra salud y bienestar físico. Su compromiso y dedicación hacen la diferencia en nuestras vidas. ¡Gracias por su invaluable labor!" 🌟

🗓 Fecha: 21 y 22 de marzo de 2024
📍 Lugar: Hotel Quinto Centenario, Córdoba, Argentina
📋 Programa completo disponible en la web
👨🏽‍💻Más información: www.congresofibrosisquistica2024.com.ar
📣 Conoce el programa del VII Congreso Argentino de Fibrosis Quística!

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