Síndrome de Usher - Colombia

El interés de las compañías por los medicamentos huérfanos.

La oncología continúa liderando la clasificación de áreas terapéuticas de esta clase de fármacos
Por: Ana Sánchez Caja.
30 abril 2024.

Los medicamentos huérfanos son aquellos que están destinados a tratar las enfermedades raras (que afectan a menos de 5 de cada 10000 habitantes), siendo una de las áreas de más atractivo para las compañías en los últimos años. De hecho, ha motivado grandes operaciones de inversión como la que llevó a cabo Takeda sobre Shire por 55000 millones en el año 2018. Sin embargo, la consultora Evaluate Pharma muestra unos datos que comienzan a reflejar un cierto cansancio en lo relativo al crecimiento anual del mercado total. “La llegada en los próximos años de los primeros genéricos de estos tratamientos dejará prácticamente plano su crecimiento a partir del año 2025”, sentencia.

La oncología sigue liderando la clasificación de áreas terapéuticas de medicamentos huérfanos, pero su cuota caerá en los próximos cinco años, reflejando la ralentización general del crecimiento de los medicamentos huérfanos frente a los no huérfanos. “La oncología ha perdido fuelle a medida que los medicamentos de precisión que abordan mutaciones genéticas cada vez más estrechas se quedan sin recorrido comercial (las mutaciones ‘pancancerígenas’ susceptibles de ser tratadas con fármacos son difíciles de encontrar), y a medida que las terapias CAR-T siguen enfrentándose a dificultades logísticas de administración”, reitera un informe elaborado por la consultora.

Por su parte, las ventas de medicamentos huérfanos para el sistema nervioso central se duplicarán entre 2023 y 2028. La adquisición de Cerevel, centrada en el SNC, por parte de AbbVie por 8700 millones de dólares, o el acuerdo de Karuna por 14000 millones de dólares, de Bristol Myers Squibb (BMS) en 2023 son ejemplos del incremento de su atractivo para las compañías. Los inmunomoduladores también están acaparando un mayor crecimiento, lo que los llevará a triplicarse, alcanzando el 7 por ciento en 2028, frente al 4 por ciento en 2023.

El desarrollo de fármacos para enfermedades raras sigue siendo un segmento muy importante para la industria, a pesar de que aún existen importantes necesidades no cubiertas. Las recientes leyes de gasto de Estados Unidos obligan a la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) a fomentar el desarrollo de criterios de valoración sustitutivos de los medicamentos para enfermedades raras. Peter Marks, director del Centro de Evaluación e Investigación Biológica (CBER) de la FDA, prometió recientemente un mayor uso de la vía de aprobación acelerada de terapias génicas para enfermedades raras.

Las enfermedades raras, muchas de ellas de origen genético, constituyen también un importante campo de pruebas para nuevas modalidades, como la terapia génica o celular o los medicamentos editados genéticamente, algunos de los cuales podrán probarse y utilizarse más adelante en enfermedades más prevalentes.
En el país americano el desarrollo de medicamentos huérfanos se incentivó económicamente mediante la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983. La Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD, por sus siglas en inglés), que contribuyó decisivamente al establecimiento de la Ley, calcula que en la actualidad hay más de 10000 enfermedades raras que afectan a más de 30 millones de estadounidenses.
Antes de la Ley de 1983, se aprobaron 38 medicamentos huérfanos en Estados Unidos. El éxito de la misma hizo que se adoptara en otros mercados clave, sobre todo en Japón, en 1993, y en la Unión Europea, en 2000. En Europa las solicitudes de designación huérfana son examinadas por el Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés), utilizando la red de expertos que el Comité ha creado. El proceso de evaluación se prolonga un máximo de 90 días desde la validación.

“Los medicamentos designados como huérfanos son elegibles para una autorización de comercialización condicional. En algunos casos, se podrá permitir la administración de medicamentos designados como huérfanos a pacientes bajo uso compasivo, una opción de tratamiento que permite el uso de un medicamento no autorizado fuera de un estudio clínico”, expresa la EMA. En el momento de la autorización de comercialización, las compañías también deben presentar una solicitud para el mantenimiento de la designación de huérfano para poder optar al incentivo de exclusividad en el mercado de diez años.

Fuente: El global de España.

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Enfermedades huérfanas en Colombia: Panorama actual.
Carlos Felipe Muñoz.
29 marzo, 2024.

Las enfermedades huérfanas o raras se refieren a condiciones que afectan a una pequeña fracción de la población global. Se estima que existen unas 6,000 de estas enfermedades, impactando a cerca de 300 millones de individuos mundialmente. En el contexto colombiano, la Ley 1392 de 2010 categoriza a estas enfermedades como prioritarias, estableciendo medidas para asegurar el bienestar y la protección social de los afectados y sus cuidadores. Adicionalmente, el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011 describe a estas enfermedades como condiciones severas, crónicamente incapacitantes, potencialmente mortales y con una prevalencia de menos de 1 en 5,000 personas. Este artículo examina detalladamente el estado de las enfermedades huérfanas en Colombia, con base en el más reciente Boletín Epidemiológico Semanal del Instituto Nacional de Salud (INS).

Enfermedades Huérfanas en el período 2016 – 2023
Desde 2016 hasta 2023, se reportaron 82,491 casos de enfermedades huérfanas al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila). Durante este periodo, se observó un incremento en las notificaciones en los años 2018 y 2019, así como en la primera mitad de 2020, un fenómeno vinculado a la implementación de regulaciones que exigían la notificación al Sivigila para el reembolso de servicios de salud no cubiertos por la Unidad de Pago por Capitación (UPC).
En 2023, se registraron 13,714 casos, con un promedio de 1,054 casos por periodo epidemiológico, marcando una disminución del 3.46% (492 casos menos) en comparación con los 14,206 casos de 2022. El año 2019 se destaca por tener la cifra más alta de casos reportados hasta la fecha, con un total de 17,160.
En 2023, Colombia notificó 13,714 casos de enfermedades huérfanas, lo que representa una disminución del 3.46% en comparación con 2022, donde se reportaron 14,206 casos. Esta tendencia sugiere una estabilización en la detección y reporte de estas enfermedades, gracias a los esfuerzos de las autoridades de salud para mejorar los mecanismos de vigilancia.

Distribución geográfica y tendencias
La distribución geográfica de las notificaciones muestra que Antioquia, Bogotá D.C., y Cali son los principales focos, con el 56.3% del total de casos reportados en 2023. Este dato indica una concentración de recursos diagnósticos y terapéuticos en estas regiones. Sin embargo algunas regiones tambien han descendido en la tendencia de sus notificaciones: por ejemplo, Antioquia reportó una variación del -26,8% de los casos, Bogotá D.C. incrementa con un +23,2% y Cali retrocede con un -22%. Por otro lado Cartagena sube un asombroso +157%

Análisis de Tendencias y Notificación
El análisis del periodo 2016-2023 revela una tendencia fluctuante en la notificación de enfermedades huérfanas. El pico más alto se registró en 2019 con 17,160 casos, atribuido a la implementación de políticas que exigían la notificación para el cobro de atenciones en salud no financiadas por la Unidad de Pago por Capitación (UPC). En contraste, el año 2023 experimentó una disminución significativa, con una diferencia de 3.46% menos en comparación con 2022.

Conclusiones del Boletín Epidemiológico Semanal
El Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas, gestionado por el Ministerio de Salud y Protección Social, se constituye como la principal fuente de datos sobre estas enfermedades en Colombia, mientras que Sivigila actúa como un recurso informativo para este registro.
La notable elevación en las cifras de notificación durante 2018 y 2019 se atribuye a la implementación de nuevas normativas que requerían la notificación a Sivigila para la compensación de servicios médicos no cubiertos por la unidad de pago por capitación (UPC).
Los datos preliminares de 2023 indican que no ha habido variaciones importantes en la notificación general de enfermedades huérfanas en el país.

Recomendaciones y estrategias futuras
Se aconseja a las autoridades territoriales a nivel municipal, departamental y distrital asegurarse de que todas las Instituciones Prestadoras de Salud (IPS) con la capacidad de diagnosticar enfermedades huérfanas estén debidamente identificadas y entrenadas para notificar correctamente estos eventos.
Se enfatiza que estos eventos deben registrarse en el sistema en línea de Sivigila dentro de las 24 horas siguientes a la confirmación del diagnóstico.
Se insta a realizar búsquedas activas institucionales de forma rutinaria, centradas en las IPS que diagnostican enfermedades huérfanas, para garantizar la notificación completa de los casos detectados.
Además, se recomienda llevar a cabo un análisis detallado de la situación epidemiológica, desglosando los datos por municipio, IPS y enfermedad específica, para detectar cualquier aumento o disminución en las notificaciones.
En caso de observar anomalías, estas deben comunicarse de inmediato a las autoridades nacionales.

Fuente: Consultor salud.