Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Le Basi genetiche e meccanismi alla base di malattie complesse e modelli animali di malattia. La Talassemia.
L'Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) già Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia (INN) è costituito dalla sua sede principale in Sardegna e da una Unità Operativa di Supporto a Milano. Attualmente l’attività preminente della sede dell’IRGB si svolge nel campo della Genetica e della Biologia Molecolare e gli interessi scientifici vertono essenzialmente su studi di malattie monoge
niche e poligeniche in una popolazione come quella Sarda che è geneticamente omogenea e sono raggruppabili in 4 grandi linee di ricerca:
Il progetto ProgeNIA: "Genetica ed Epidemiologia di tratti associati all'invecchiamento nella popolazione Sarda" che tramite le caratteristiche peculiari della popolazione Sarda studia oltre 300 tratti quantitativi e fenotipici di interesse biomedico. Con questo obbiettivo ha avuto inizio nel 2001 il progetto ProgeNIA, uno studio longitudinale di ricerca clinica in collaborazione con il National Health Institute (NIH) degli Stati Uniti e che si svolge soprattutto nella sezione dell' Istituto di Lanusei in provincia di Nuoro. Questa ricerca comprende una serie di attività integrate e sequenziali: queste prevedono inizialmente studi genetici di malattie multifattoriali per le quali l'Istituto ha raccolto ampie casistiche con adeguato potere statistico, in particolare patologie autoimmuni, quali il diabete di tipo 1 (T1D) e la sclerosi multipla (SM) che mostrano in Sardegna una delle più alte incidenze al mondo. Le associazioni rilevate attraverso le analisi statistiche che includono moderne strategie di trattamento di dati ad alto flusso, generano quindi le ipotesi primarie che vengono poi testate con adeguati studi funzionali effettuati sulle cellule primarie di individui con genotipo noto e su idonei modelli animali, generati o acquisiti e quindi mantenuti nello stabulario dell'Istituto. Questa è la malattia monogenica più diffusa in sardegna; il progetto affronta lo studio della regolazione dei geni globinici e in vitro e in vivo, lo sviluppo di progetti volti alla terapia genica e lo studio di cellule staminali adulte. Il fine ultimo è quello di comprendere i meccanismi molecolari di base che regolano l'espressione dei geni globinici e l'eritropoiesi e di sviluppare nuovi approcci terapeutici. Le Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda. L'obiettivo di questo studio è quello di identificare i meccanismi patogenetici alla base di alcune malattie monogeniche affrontando problematiche di genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo, clinica e terapia.
