Otopalato Digital tipo 2 -OPD

Hoy es el día internacional de las personas con discapacidad y también es el día de los y las médicas. Me conmueve que se conmemoren el mismo día. No hay uno sin el otro.

Las personas con enfermedades poco frecuentes se encuentran en situación de doble vulnerabilidad en el proceso de reconocimiento de la discapacidad que producen, por:
📌el desconocimiento tanto en el ámbito social como biomédico acerca de éstas enfermedades y sus consecuencias
📌porque en un gran número ocasionan discapacidades viscerales (en los órganos internos del cuerpo) por lo que a simple vista no se ven.

Deseo que llegue el día en que como pacientes dejemos de retirarnos llorando de consultorios porque no nos entienden. Médicos: los necesitamos! Queremos más sensibilización en las universidades, más tiempo de consulta médica, acceso a un certificado único de discapacidad, menos burocracia para pacientes crónicos, acceso a medicación, basta de corrupción con obras sociales.
Queremos una salud justa para todas las personas con discapacidad.
A los pacientes con enfermedades poco frecuentes les decimos: no están solos. Somos muchos y estamos juntos. Siempre.

Hoy, 4 de Julio, festejamos más que nunca a Lean. Gracias a él entendimos los grandes valores de la vida. Cada vez son más familias las que se acercan para saber más de su historia, y compartirnos la suya y queremos agradecerles profundamente por confiar. Vivir con una discapacidad es complejo en un mundo en el que hay tanta desigualdad de condiciones, pero el cálido ambiente que nos brindan nuestros seres queridos vuelve todo más armonioso.
Felices 25 años querido

Hoy es un día muy especial porque esta comunidad se agrandó! Queremos darle una cálida bienvenida a este mundo a Carson. 💚🫂🥰 El es de Manchester, Inglaterra y nació en el día de ayer. Carson tiene una madre super luchadora, curiosa y amable. Ser madre de un niño con algún tipo de discapacidad es digno de ser reconocido y alentado. Carson y Rose Marie los abrazamos a la distancia!!!!!

Buen día a todos y a todas! Espero que estén muy bien.
Les compartimos un video breve que resume el objetivo de este grupo de pacientes y familiares que no para de crecer. Juntos lograremos grandes cosas. Saludo a todos quienes nos leen de otras partes del mundo

Otopalato Digital tipo 2 -OPD Otopalato Digital tipo 2 -OPD es una asociación que se encarga de compartir información de interés y contención a personas que esten relacionadas con ésta pa...

Hola a todos y a todas!
Desde el grupo de pacientes con Otopalato Digital, invitamos a toda la comunidad de personas con una enfermedad poco frecuente, a
participar de la encuesta RARE BAROMETER denominada “El camino hacia el diagnóstico para las personas que viven
con una enfermedad poco frecuente”.

El síndrome de Otopalato Digital tipo 2 es una enfermedad poco frecuente poco prevalente en la Argentina, pero con más razón, es un gran incentivo para que dejemos precedente sobre nuestra patología.
Esta encuesta es una iniciativa global para contar con datos sobre hechos y cifras de la realidad de cada país. Si perteneces a otro país, también podés contestarla y contribuir a la toma de datos de tu país.

Necesitamos saber más sobre para así darles a los responsables de la toma de decisión, información
robusta sobre la realidad de lo que es vivir con éstas enfermedades y la necesidad de atención integral.

La participación en la encuesta es anónima. Te llevará tan sólo unos minutos que significarán mucho para toda la
comunidad de personas con .
¡Cuantas más personas respondamos la encuesta, más fuerte va a ser nuestra voz!








Completa la encuesta haciendo click en el siguiente enlace : tiny.cc/survey_diagRD

Hoy, 28 de Febrero es el día mundial de las enfermedades poco frecuentes. En este grupo buscamos visibilizar una particular: Otopalato Digital. Sin embargo, formamos parte de una comunidad enorme, contenedora, sensible y activa, que lucha todos los días para que las personas con enfermedades poco frecuentes tengan un digno acceso a la salud, a la información y a ser representados de manera justa en todos los sectores políticos.
En Argentina somos 3,6 millones de personas los que vivimos con una epof.
Somos muchos y existen espacios para ser escuchados. Serán muchos más.
Si queres conocer el listado de todas las enfermedades poco frecuentes, háblanos.
Si tenes una epof y no conoces ningún grupo de pacientes, háblanos. Capaz podemos ayudarte.
Si tenes ganas, compartí esta publicación y ayúdanos a visibilizarlo.
GRACIAS Federacion Argentina de Enfermedades poco frecuentes y Alianza Argentina de Pacientes

3 DIC I Día Internacional de las Personas con Discapacidad

Diferentes estudios han reconocido que 👉 algunas personas que viven con una enfermedad poco frecuente tienen discapacidades debido a una disminución en ciertos dominio de funcionamiento de la vida (el 65% de las EPOF son altamente discapacitantes ocasionando una o múltiples discapacidades).

Desde de modo coordinado con TODAS las provincias de Argentina 🇦🇷, con la colaboración de las organizaciones de pacientes debemos progresivamente superar 💪 los desafíos actuales vinculados a las y la discapacidad:
📌 Aumentar el conocimiento de los profesionales de las juntas evaluadoras a nivel federal en materia de las limitaciones que ocasionan las EPOF
📌 Alinear los criterios de las normas aplicados para otorgar la certificación de discapacidad mediante el CUD para no vulnerar el acceso al derecho a la salud (Art. 25 CDPCD) de estas personas
📌 Promover la equidad en el acceso al CUD en personas con EPOF, particularmente a las vinculadas a las discapacidades 👉 viscerales (cardiológico, respiratorio, hepático, digestivo y renal/ urológico), 👉 sensoriales leves: hipoacusia (86% de la discapacidad auditiva) y baja visión (92% de la discapacidad visual), 👉 con más de una causa de discapacidad (el 38.2% del universo)

Ministerio de Salud de la Nación Casa RosadaDefensoría del Pueblo de la Nación ONU Argentina

¿Imaginás ser un bebé y que te diagnostiquen una enfermedad rara de la que en ningún centro médico de tu país tiene precedentes? Bueno, así fue la historia de la familia que está detrás de esta página y soñamos con que no vuelva a repetirse para ningun otra. Se tardó 2 años en identificar el síndrome Otopalato Digital tipo 2, para el cual Leandro cumplía con mucha sintomatología.
Pero ¿Cómo se llega a diagnosticar que una persona tiene determinado síndrome? Este proceso puede ser de dos maneras. En primer lugar, por un examen físico llevado a cabo por un Genetista, quien toma medidas óseas, evalúa características morfológicas, presencia de anomalías congénitas, etc. Por otro lado, el diagnóstico puede darse a partir de pruebas genéticas de biología molecular.
Volviendo a Otopalato Digital, según el relevamiento mundial de pacientes que estamos llevando a cabo, suele hacerse el diagnóstico por examen físico y después si el paciente, la familia o el cuerpo médico lo considera, se confirma el diagnóstico a través de un estudio puntual de ADN que se llama Secuenciación. Este estudio nos permite identificar puntualmente la mutación existente, confirmar el diagnóstico, asesorar a la familia, participar de proyectos de investigación, y demás. ¿Desventaja? Altísimo costo.
Ahora bien... si les decimos que existen varias enfermedades que se manifiestan casi imperceptiblemente (no se diferencian en un examen físico) pero están causadas por distintas mutaciones, y lo más importante: tienen distinto pronóstico de supervivencia? la Secuenciación es la única alternativa para descubrirlo. Actualmente muchas familias están transitando ese proceso de confirmación de diagnóstico. Leandro hoy tiene 24 años, con un diagnóstico de Otopalato Digital pero superando ampliamente los promedios de vida estudiados según su condición. Hay otras enfermedades como el Sindrome de Otopalato digital tipo 1 o Displasia fronto metafisaria, por ejemplo, que tienen una prevalencia en la población mucho más alta que la esperada para OPD 2, lo cual interfiere ampliamente en los proyectos de vida de cada paciente, su entorno familiar, y contención emocional.
Estamos haciendo lo posible, visitando centros de genética de alcance nacional para lograr este estudio para Leandro y así dejar precedente para todas las personas con diagnóstico presuntivo de OPD tipo 2 porque todos y todas tienen derecho a saber. Este proceso es largo, pero vale la pena.
Tenemos muchas ganas de conocer a quienes estén del otro lado, sus comentarios, sus dudas, sugerencias, lo que quieran aprender, los leemos.
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Você pode imaginar ser um bebê e ser diagnosticado com uma doença rara para a qual nenhum centro médico em seu país tem precedentes? Pois é, essa foi a história da família que está por trás desta página e sonhamos que não se repita por nenhuma outra. Demorou 2 anos para identificar a síndrome do Otopalato Digital tipo 2, para a qual Leandro apresentava muitos sintomas.
Mas como você consegue diagnosticar que uma pessoa tem uma determinada síndrome? Este processo pode ser de duas maneiras. Em primeiro lugar, por um exame físico realizado por um geneticista, que faz as medições ósseas, avalia características morfológicas, presença de anomalias congênitas, etc. Por outro lado, o diagnóstico pode ser feito a partir de te**es genéticos de biologia molecular.
Voltando ao Otopalato Digital, de acordo com o levantamento mundial de pacientes que estamos realizando, o diagnóstico geralmente é feito pelo exame físico e depois se o paciente, família ou corpo médico o considerar, o diagnóstico é confirmado através de um estudo específico de DNA que é chamado de Sequenciamento. Este estudo permite identificar prontamente a mutação existente, confirmar o diagnóstico, aconselhar a família, participar de projetos de pesquisa e muito mais. Desvantagem? Custo muito alto.
Agora ... se dissermos que existem várias doenças que se manifestam de forma quase imperceptível (não diferem no exame físico), mas são causadas por diferentes mutações, e o mais importante: têm prognóstico diferente de sobrevivência? O sequenciamento é a única alternativa para descobrir. Atualmente muitas famílias estão passando por esse processo de confirmação do diagnóstico. Hoje Leandro tem 24 anos, com diagnóstico de Otopalato Digital, mas superando largamente as médias de vida estudadas de acordo com sua condição. Existem outras doenças, como a síndrome do otopalato digital tipo 1 ou a displasia fronto-metafisária, por exemplo, que apresentam prevalência na população muito maior do que o esperado para a OPD 2, o que interfere muito no projeto de vida de cada paciente, no ambiente familiar e suporte emocional.
Estamos fazendo todo o possível, visitando centros de genética de âmbito nacional para realizar este estudo de Leandro e assim abrir um precedente para todas as pessoas com um diagnóstico presuntivo de DPO tipo 2 porque todos têm o direito de saber. Esse processo é longo, mas vale a pena.
Queremos muito conhecer quem está do outro lado, seus comentários, suas dúvidas, sugestões, o que eles querem aprender, nós lemos.
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Can you imagine being a baby and being diagnosed with a rare disease that no medical center in your country has precedent for? Well, that was the story of the family that is behind this page and we dream that it will not be repeated for any other. It took 2 years to identify Otopalato Digital type 2 syndrome, for which Leandro had many symptoms.
But how do you get to diagnose that a person has a certain syndrome? This process can be in two ways. In the first place, by a physical examination carried out by a Geneticist, who takes bone measurements, evaluates morphological characteristics, presence of congenital anomalies, etc. On the other hand, the diagnosis can be made from genetic tests of molecular biology.
Returning to Otopalato Digital, according to the worldwide survey of patients that we are carrying out, the diagnosis is usually made by physical examination and then if the patient, family or medical body considers it, the diagnosis is confirmed through a specific study of DNA which is called Sequencing. This study allows us to promptly identify the existing mutation, confirm the diagnosis, advise the family, participate in research projects, and more. Disadvantage? Very high cost.
Now ... if we tell you that there are several diseases that manifest almost imperceptibly (they do not differ in a physical examination) but are caused by different mutations, and most importantly: do they have different prognosis for survival? Sequencing is the only alternative to find out. Currently many families are going through this process of confirmation of diagnosis. Today Leandro is 24 years old, with a diagnosis of Otopalato Digital but widely exceeding the averages of life studied according to his condition. There are other diseases such as type 1 digital otopalate syndrome or fronto metaphyseal dysplasia, for example, which have a much higher prevalence in the population than expected for OPD 2, which greatly interferes in the life projects of each patient, their family environment, and emotional support.
We are doing everything possible, visiting genetics centers of national scope to achieve this study for Leandro and thus set a precedent for all people with a presumptive diagnosis of type 2 OPD because everyone has the right to know. This process is long, but it is worth it.
We really want to meet those who are on the other side, their comments, their doubts, suggestions, what they want to learn, we read them.

Invitamos a quienes estén atravesando un duelo a sumarse a este taller organizado por la Alianza Argentina de Pacientes. Todas las etapas de nuestra vida están atravesadas por duelos, y las herramientas que aprendamos nos hacen más fuertes y nos enseñan distintas maneras de transitarlo. El taller no es únicamente para duelos relacionados a la salud, sino también para cuestiones de amistades, trabajo, proyectos, etc. Acompañados se atraviesa mejor!
Del otro lado de esta pantalla, estamos dispuestxs a escucharte y acompañarte.
Espero que se encuentren bien :)

ACOMPAÑANDO EL DUELO
👉 ALAPA invita al taller participativo para personas que estén transitando un duelo.

🗓 Miércoles 10 de noviembre - 18 30 horas.

📩 Inscripción: [email protected]

🥰💛Aca estamos despues de tanto tiempo! :) 🥰💛
Este es un post exclusivo para un miembro de este grupo de pacientes. El fué el segundo miembro de este hermoso grupo, con nada más ni nada menos que 3 años, residente de Brasil y con un posible diagnóstico de Otopalato Digital tipo 1.
Probablemente hagamos un posteo sobre su familia en algún momento, pero el motivo de hoy es para que entre todos los que lean esto le enviemos una catarata de buenas energías a Heitor y a su hermosa familia ya que mañana se realiza una cirugía.
EXITOS HEITOR, VOS Y TU FAMILIA TIENEN TODO NUESTRO APOYO

ESTAMOS DE FESTEJO 😍🥰🥳
Hoy es un día muy importante para esta página y para la familia que está detrás de esta pantalla.
Hoy, 4 de Julio, Leandro cumple 24 años!!🥳
Para que lo conozcan más se nos ocurrió hacer una lista de 15 cosas sobre él😍Esperamos que se diviertan, conozcan su lado más humano, pasando a segundo plano su discapacidad y deseamos que cada vez haya más personas con Otopalato Digital cumpliendo 24 años.
1) Nació con el pelo totalmente rubio, cuando no hay nadie con pelo color claro en la familia. Con los años se fue oscureciendo y ahora es completamente morocho.
2) Es fanático del fútbol y es del equipo de River Plate. Puede pasarse todo el día viendo partidos.
3) Su plan de salida favorito es ir a ver partidos de fútbol en vivo en canchas del barrio.
4) Odia que le de el rayo de sol en la cara.
5) Su mayor estado de felicidad lo expresa cerrando fuerte los ojos haciendo “ojitos” como le decimos nosotros.
6) Tiene un amplio sentido de la ubicación. Cuando salimos a pasear le preguntamos para donde queda la dirección de casa y señala para el lugar correcto siempre.
7) Su juguete favorito es una JERINGA. Intentamos toda la vida que agarre otros juegos pero no quiso saber nada, siempre lo van a ver con una jeringa de 60ml en mano.
8)Le encanta que le hagan mimos en la panza. A veces se lo pide a desconocidos y tenemos que explicarle que no puede andar pidiendo besos en la panza por la calle
9) A veces se está riendo super fuerte y cuando se da cuenta que queremos sacarle una foto pone su cara más fea y se pone serio en un segundo. Por eso conseguir una foto de Lean riéndose es casi imposible
10) Ama la adrenalina de andar en lancha y en auto rápido. Siempre se pone a festejar
11) Aprendió a hacer sonidos apoyando su dedo en su traqueostomía y muchas veces usa ese medio para comunicarse con nosotros.
12) Si nos olvidamos de higienizarlo un día se pone de mal humor hasta que lo bañamos.
13) Los días que viene su enfermera, Ana, a atenderlo le pide su celular para escuchar música y no se lo devuelve hasta que se tenga que ir.
14) Antes de la pandemia iba a un centro de rehabilitación, donde se hizo amigo del chofer que lo llevaba, de sus kinesiólogos y psicopedagogos. Era FELIZ, pero volver en este contexto puede ser muy peligroso 😞
15) Es muy feliz con su condición. Recibe mucho cariño todos los dias de su vida y eso lo hace vivir alegre, acompañado y fuerte.

Today is a very important day for this page and for the family behind this screen. Today, July 4th, is Leandro 24th birthday !!
So that you know him more, we came up with a list of 15 things about him, we hope you have fun and that more and more people are turning 24 years old with Otopalato Digital.
1) He was born with totally blonde hair, when there is no one with light colored hair in the family. Over the years it became darker and now he is completely dark.
2) He is a football fanatic and belongs to the River Plate team. You can spend all day watching games.
3) His favorite plan is to go to see live football games on neighborhood courts.
4) He hates being hit by the sunbeam on his face.

5) His greatest state of happiness is expressed by closing his eyes tightly, making "little eyes" as we say.
6) Has a broad sense of location. When we go out for a walk we ask him where our home is and he always points to the correct direction.
7) His favorite toy is a SYRINGE. We tried our whole life to get him to play other games but he did not want to know anything, you will always see him with a 60ml syringe in hand.
8)He loves to have his stomach pampered. Sometimes he asks strangers for it and we have to explain that he can't go around asking for kisses on the belly on the street
9) Sometimes he's laughing super hard and when he realizes we want to take a picture of him, he makes his ugliest face and gets serious in a second. That's why getting a photo of Lean laughing is almost impossible.
10) He loves the adrenaline of riding a boat and fast car.
11) He learned to make sounds by resting his finger on his tracheostomy and often uses
this means to communicate with us.
12) If we forget to sanitize him one day he gets in a bad mood until we bathe him.
13) The days that his nurse, Ana, comes to attend to him, he asks for his cell phone to
listen to music and does not return it until she has to leave.
14) Before the pandemic, he went to a rehabilitation center, where he befriended the
driver who was driving him, his physical therapists and psychopedagogues. He was
HAPPY, but coming back in this context can be very dangerous 😞
15) He is very happy with his condition. He receives a lot of affection every day of his life
and that makes him live happy, accompanied and strong.

🧬🎙️💛📲TUVIMOS NUESTRA PRIMER ENTREVISTA EN VIVO📲💛🎙️🧬
Todavía nos cuesta asimilar lo que vivimos ayer. Para quienes no pudieron enterarse les contamos que tuvimos nuestra primer entrevista en vivo, en la cuenta de Instagram del Centro de Morfología y Neurociencias de la Facultad de Medicina de UBA y nos palpita fuerte el corazón. Si estuviste escuchando capaz pudiste percibir las buenas vibras que hubieron en esa charla, dónde tocamos temas como Enfermedades poco frecuentes, salud pública, historia personal, la odisea del diagnóstico correcto, y respondimos preguntas que fueron surgiendo en el chat con mucha alegría y entusiasmo. Si estuviste ahí, GRACIAS. Lo que vivimos ayer no lo vamos a olvidar jamás. Si te la perdiste pero tenés ganas de verla te dejamos el link del video aunque proximamente va a estar subido a youtube https://www.instagram.com/p/CQpD_v6lfQ3/
Militar Otopalato Digital tipo 2 y las enfermedades poco frecuentes es una de las experiencias de aprendizaje más grandes que tuvimos y que ustedes estén leyendo esto del otro lado de la pantalla es un incentivo muy grande a seguir haciéndolo y creciendo cada día. Gracias nuevamente por el inmenso apoyo
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🎙️💛📲 WE HAD OUR FIRST LIVE INTERVIEW📲💛🎙️
It is still hard for us to assimilate what we experienced yesterday. For those who could not find out, we had our first live interview, on the Instagram account of the Center for Morphology and Neurosciences of the Faculty of Medicine of Buenos Aires University and our hearts beat strong. If you were listening capable, you could perceive the good vibes that were in that talk, where we touched on topics such as rare diseases, public health, personal history, the odyssey of the correct diagnosis, and we answered questions that arose in the chat with great joy and enthusiasm. If you were there, THANK YOU. What we lived yesterday we will never forget it. If you missed it but you want to see it, we leave you the link of the video although it will soon be uploaded to youtube (in Spanish) https://www.instagram.com/p/CQpD_v6lfQ3/
Military Otopalato Digital type 2 and rare diseases is one of the greatest learning experiences we had and that you are reading this from the other side of the screen is a very great incentive to continue doing it and growing every day. Thanks again for the immense support

🧬QUÉ ES OTOPALATO DIGITAL? 🧬
Probablemente muchos en esta página se hayan hecho esta pregunta, ya sea porque tienen la enfermedad o conocen a alguien que la tiene.
Muchas veces se vuelve difícil poner en palabras el espectro tan amplío que abarca este síndrome, además teniendo en cuenta que tiene expresiones muy diversas entre casi todos los afectados. Esta es una dificultad general para todos los que tenemos o trabajamos con Enfermedades Poco Frecuentes, porque contamos con poca o nula información accesible, superando barreras en el lenguaje, términos biológicos muy específicos, y la ausencia de especialistas en la patología.
Hoy, Domingo 27 de Junio, a las 19hs vamos a estar participando de nuestra primera charla en vivo junto con Centro de Morfología y Neurociencias en las cuentas de instagram de y . Es la primera oportunidad que tenemos para mostrarnos y visibilizar este grupo, compartir experiencias personales, hablar de salud y de las problemáticas que sufrimos las personas con EPOF. Es un día importante para nosotros y queremos que se sumen todos los que les sea un tema de interés.
Gracias por leer, los esperamos!🌼🧬💜
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🧬 WHAT IS OPD? 🧬
Many on this page have probably asked themselves this question, either because they have the disease or know someone who has it.
Many times it becomes difficult to put into words the wide spectrum that this syndrome encompasses, also taking into account that it has very diverse expressions among almost all those affected. This is a general difficulty for all of us who have or work with Rare Diseases, because we have little or no accessible information, overcoming barriers in language, very specific biological terms, and the absence of specialists in the pathology.
Today, Sunday June 27, at 19:00 p.m (argentina) we will be participating in our first live talk together with the Morphology and Neuroscience Center on the instagram accounts of and . It is the first opportunity we have to show ourselves and make this group visible, share personal experiences, talk about health and the problems that people with RD suffer. It is an important day for us and we want everyone who is of interest to join us.
Thanks for reading, we look forward to seeing you! 🌼 💜

Alguien ya tiene sus dos dosis de virus inactivado corriendo por su cuerpo! Gracias al personal de salud por poner todo de ustedes, eternamente agradecidos.
Siéntanse libres de comentar y de compartir experiencias respecto a la vacunación. Prometemos estar cada vez más activos en las redes para que puedan seguir conociéndonos
Abrazo!
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Someone here already has their two doses of inactivated virus running through their body! Thanks to the health personnel for putting all of you, eternally grateful.
Feel free to comment and share experiences regarding vaccination. We promise to be more and more active on the networks so that you can continue knowing us
Hugs!

Buenas noches!
Hoy estamos muy contentos porque Lean recibió su primer dosis de la vacuna contra el Covid-19!!!