Microscopie électronique Syndrome d'Ehlers Danlos

Stéphane DAENS - auteur

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GERSED-Belgique asbl / Syndrome d'Ehlers-Danlos

Bonjour

Pour ceux qui croiraient ou qui colportent régulièrement que La microscopie électronique de La peau « ne vaut rien » ou n'est plus utilisée voici parmi des centaines d'articles sur le sujet "examen ultrastructural de La peau et sed", un dernier article très intéressant touchant Le dernier sous-type de SED découvert (Le 14eme) (collaborations d'auteurs de génétique UZ GAND et de pathologiste en microscopie électronique du CHU Liège). Une collaboration entre clinique, BIopsie de peau et génétique.

Avant de critiquer les choses il faut toujours lire tous les articles des publications internationales en anglais surtout. c’est capital afin de tout cerner dans son ensemble.

Nous constatons avec dépit que sur certains groupes de discussions de patients ou autre, on raconte malheureusement parfois tout et n'importe quoi. Restons scientifique de grâce.

Certains semblent vouloir « diviser » pour une raison qui nous échappe. Ils s’emportent, critiquent des médecins et chercheurs dans un sujet qu’ils ne maîtrisent le plus souvent que très peu. Le médecine ne s’apprend pas sur des blogs ni sur Wikipedia.

Notre président d’honneur le professeur Vervoort, généticien fondamental mondialement renommé et professeur de génétique à Paris Diderot, chercheur du CNRS, membre honoraire de lnstitut universitaire de France, nous conseille très justement dans ce domaine de la génétique.

Le GERSED belgique veut unifier et avancer vers une harmonie et une prise en charge optimale des patients HSD et SED en Belgique et en France.

Dans le cas contraire,les patients vont se perdre en discussions stériles qui ne reposent sur aucun fait scientifique.

Que ceux qui sont énervés, tristes, mécontents, en rage surtout contre la maladie, essayent de tourner cette énergie vers des choses positives plutôt que des critiques. Ce serait tellement mieux.

Bon week end Pascal à tous.

Le GERSED Belgique 🇧🇪

BIOPSIE

https://gersedbelgique.com/biopsie/?fbclid=IwAR2lcGemumwxpaiYHAZT7IAyEho6ZSnymJaK6SDFiRsuIiMdaf8AHfkTqfs

gersedbelgique.com LA BIOPSIE CUTANÉE dans le SYNDROME d’EHLERS-DANLOS HYPERMOBILE Dr. Trinh HERMANNS-LÊ Olivier HOUGRAND Pr. Daniel MANICOURT Dr. Stephane DAENS Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) constitue un groupe …

Gersed

du professeur Claude HAMONET 26/10/2019,
rédigée par notre Secrétaire Général, le Docteur Michel Horgue.
Le GERSED respecte et applique depuis plusieurs mois les critères de diagnostic de New York, qui, bien qu'imparfaits, font aujourd'hui référence. Néanmoins, le GERSED reste très présent auprès du Professeur Hamonet, soutient son approche et compréhension de la pathologie, salue son remarquable travail et son implication sans faille pour les malades du Syndrome Ehlers-Danlos. Qui mieux que lui connaît si bien cette maladie oubliée du corps médical?

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Très belle journée pour ce colloque à l’école vétérinaire de Maisons-Alfort.
Il a eu lieu dans l’amphithéâtre d’Honneur très confortable pour les participants ; mais difficilement accessible aux personnes à mobilité réduite (construit sous Louis 15…).

A/ Introduction
Le professeur Claude Hamonet, en introduction a rappelé la fréquence du SEDh, (1% de la population générale, 10 millions aux Etats-Unis, 17 millions en Europe selon Ti**le) l’inadéquation de le classer en maladie rare, ce qui pénalise les patients par un accès difficile au centre de compétence.
Le diagnostic est avant tout clinique et le traitement pluridisciplinaire doit être engagé rapidement pour soulager les patients.

B/La prise en charge
Elodie Vlamynck nous a fait part des améliorations concernant les vêtements sur leur efficacité et leur tolérance dans toutes les situations (grossesse..)
La collaboration avec les ergothérapeutes, psychomotriciens et kinésithérapeutes est importante pour effectuer la rééducation avec les vêtements compressifs.
Une étude est en cours pour valider l’indication dans le SED, les premiers résultats sont encourageants, la publication finale sera pour 2020.

C/ Le Sed chez les animaux
Le docteur Lucie Chevallier, maitre de conférences, généticienne, nous a présenté le Sed chez le chien, le chat et le cheval avec une très belle iconographie.
La consanguinité du fait d’étalons choisis à la base a permis des recherches génétiques plus aisées avec l’identification de l’animal source. Les anomalies génétiques portent effectivement sur des gènes connus chez l’homme dans ce domaine.
La pathologie cutanée et ligamentaire est effectivement superposable à l’humaine.
Une seule thérapeutique très efficace a été développée chez l’animal puisque les propriétaires font euthanasier quasi systématiquement leurs animaux.

D / Biopsie Cutanée et microscopie électronique
Le Dr Hougrand, spécialiste belge, nous a rappelé l’intérêt de la biopsie cutanée complétée par microscopie électronique et la faisabilité de celle-ci. Elle confirme l’existence d’aspect « en fleur » des fibrilles de collagène, ainsi que l’apparition d’espaces clairs entres elles. Ceci leur permet de confirmer le diagnostic clinique malgré l’absence de spécificité.

E/ Epigénétique et SEDh
Notre vice-président, le Dr Stéphane DAENS, éclairé par une intuition géniale, tel Archimède dans sa baignoire criant « Eureka », nous a exposé sa théorie sur l’importance de l’épigénétique dans le développement du SED. Cette théorie permet d’expliquer nos constatations cliniques déjà exposées par le professeur Hamonet, qui n’était que partiellement expliquées par les lois de Mendel.
Nul doute qu’à la journée du GERSED en mai, il pourra nous la reformuler car ses propos étaient hautement scientifiques et pas toujours accessibles au commun des mortels.
Pour ma part, ce fut immédiatement une évidence expliquant la transmission du SED.

F / Table Ronde : conséquence juridique et sociale de la méconnaissance de la maladie d’Ehlers Danlos

1_ Maitre Grégoire Etrillard, avocat à la cour de Paris et New York, nous a exposé des cas d’hématomes sous dural sur des bébés ou enfants SEDh pour lesquels les parents (ou les nounous) étaient systématiquement accusés de mauvais traitements.
La justice s’appuie sur des recommandations HAS anciennes, peu étayées avec des biais évidents, les médecins experts sont peu nombreux, ne connaissent pas le SEDh, rédigeant des certificats avec causalités de violences volontaires.
Maître Etrillard nous a raconté l’instruction inquisitoriale qui s’en suit et les manœuvres et manipulations mentales des policiers afin faire avouer certains faits aux parents effondrés.
Il arrive que des nounous innocentes aillent en prison (jusqu’à 7 ans), les parents s’en sortant mieux apparemment, si ce n’est qu’ils ne verront plus leurs enfants pendant plusieurs années, même si le diagnostic de SEDh est posé chez l’enfant auparavant. Maître Etrillard signale plusieurs centaines de cas.
Plusieurs parents sont venus témoigner de leur calvaire et de l’absence de leurs enfants au sein de leur couple, ce qui a beaucoup remué l’assistance.

2- Les conséquences psychologiques prévisibles chez l’enfant ont été développées par Marie de Jouvencel, neuropsychologue, experte auprès de la cour d’appel de Versailles.
L’exemple pris était celui des enfants orphelins roumains vivant en institution ou dans des familles d’accueil. L’altération du développement est nette.

3-Maitre Sylvie Vernassiére, avocate au barreau de Paris, nous a parlé du dommage corporel suite a des accidents de la circulation parfois minime.
Deux éléments importants,
3.1/l’inadéquation des montants d’indemnisation des dommages corporels du fait de tableaux anciens par rapport à l’invalidité observée,
3.2/ la causalité n’étant pas nécessaire en droit, il faut bien noter la date d’aggravation ou de début des symptômes du patient sur le certificat pour l’imputer à l’accident et ouvrir droit à une indemnité.

G/ Fragilité osseuse et fracture dans le SEDh par le Professeur Régine Brissot.
Le collagène rentrant pour plus de 30% dans la constitution de la trame osseuse, Régine nous fait bénéficier d’une r***e de la littérature sur le sujet.
La fragilité osseuse est notée sur Orphanet, une étude de 2016 montre une diminution de la densité osseuse chez tous les SED.
Les fractures : une étude de 2017 sur des enfants de moins d’un an reçus pour fractures multiples montre que 93% de ces patients étaient porteurs d’un SED. (soit 67 sur 72). A afficher dans toutes les urgences pédiatriques de France…

H/ Les dysfonctions mitochondriales par le Docteur Lucette DUCRET
Un exposé très documenté d’une de nos chercheuses (et découvreuses) du GERSED.
Il fallait être très attentif pour suivre ce brillant exposé, très complexe, permettant de faire un lien avec toutes les pathologies chroniques type Lyme.
La nature de la mitochondrie, son fonctionnement, les conséquences et les mécanismes de son altération ont été abordés, avec différentes voies possibles de traitement par compléments alimentaires (entre autres) pour pallier son dysfonctionnement.

Le professeur a clôturé ce très riche colloque vers 18H.
Nul doute que le thème central de persécution par la justice (et les médecins) des parents d’enfants SEDh nous aura tous marqués profondément.