Genética Fetal

CUIDADO COM RETINOBLASTOMA CANCER DO OLHO EM CRINAÇA, MUITO RARO EM TORNO DE 200 CASOS POR ANO NO BRASIL.
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GENÉTICA E MEDICINA FETAL - WALTER PINTO JÚNIOR
BERNARDO BEIGUELMAN

IDENTIFICAÇÃO DE FAMÍLIAS E GESTANTES SOB RISCO DE GERAR
CRIANÇAS COM ALTERAÇÕES GENÉTICAS

Apesar de existirem algumas doenças genéticas que já podem ser tratadas com grande eficiência, como é o caso de várias aminoacidopatias (fenilcetonúria, acidúria metilmalônica etc.), de alterações do metabolismo dos carboidratos (galactosemia, diabetes etc.) ou de enzimopenias (síndrome adrenogenital, doença
de Gaucher etc.), a maioria das doenças genéticas carece, ainda, de terapêutica
específica. Por esse motivo a Genética, mais do que outras especialidades médicas,
tem uma ação predominantemente preventiva.
A identificação de problemas genéticos pode ser estabelecida pelos
antecedentes familiais, nos quais, geralmente, já existe um relato anterior de
pacientes com doenças de origem genética. Assim, as seguintes situações
anamnésticas podem ter peso importante para suspeitar que estamos frente a
um casal merecedor de um estudo genético.
1) Parente próximo ou filho anterior do casal com anomalias congênitas e(ou)
comprometimento intelectual.
2) Casal que possui parentes com doença seguramente de origem genética.
3) Casal em que pelo menos um dos cônjuges é portador de uma doença genética
ou de um gene que possa causar uma doença genética.
4) Casal que refere parentes portadores de doença semelhante, mas que tem
dúvidas se ela é herdada ou não.
5) Casal com algum grau de parentesco consangüíneo próximo.
6) Casal pertencente a um mesmo grupo racial de risco.
7) Casal com esterilidade sem causa aparente.
8) Casal ou genitores do casal com história de abortamento habitual.
9) Casal em que o marido possui mais de 55 anos e (ou) esposa com mais de 35
anos.
10) Casal em que pelo menos um dos cônjuges foi ou está exposto a radiações.
11) Casal em que pelo menos um dos cônjuges foi ou está exposto a produtos
químicos diversos, inclusive o uso de dr**as ou medicamentos para doenças
crônicas.
12) Casal com grande ansiedade por temer gerar criança malformada, com
comprometimento intelectual ou com cromossomopatia...http://www.sindromededown.com.br/wp-content/uploads/2015/05/capitulo10.pdf

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