DNA Consult

🌱 Saúde Mental e Microbiota Intestinal: Qual é a Conexão? 🧠
Você sabia que o seu intestino é o lar de milhões de microrganismos que desempenham um papel crucial na sua saúde? 🌿 Além de ajudar na digestão, a microbiota intestinal influencia diretamente o metabolismo, o sistema imunológico e, surpreendentemente, a saúde mental!
🔄 Eixo Intestino-Cérebro: Existe uma comunicação constante entre o intestino e o cérebro, conhecida como eixo intestino-cérebro. Esse "diálogo" afeta nosso humor, comportamento e pode até influenciar o risco de desenvolver transtornos mentais, como ansiedade e depressão. Além disso, a microbiota intestinal também desempenha um papel na regulação da resposta ao estresse, ajudando a prevenir transtornos de humor e comportamento.
🌱 Por que isso é importante? Cuidar da sua microbiota intestinal pode ser uma nova abordagem na prevenção e no tratamento de transtornos mentais. Embora ainda não possamos afirmar que mudanças na microbiota intestinal causem depressão ou ansiedade, há uma correlação significativa entre esses fatores. Manter uma microbiota saudável pode ajudar a prevenir ou aliviar sintomas depressivos e ansiosos.
Invista na saúde do seu intestino para beneficiar também sua mente! 💚
ARORA, N. K.; NAIR, M.; GULATI, S.; DESHMUKH, V.; MOHAPATRA, A.; MISHRA, D. et al. Neurodevelopmental disorders in children aged 2-9 years: population-based burden estimates across five regions in India. PLoS Medicine, v. 15, n. 7, e1002615, 2018.
BUTLER, M. I.; MÖRKL, S.; SANDHU, K. V.; CRYAN, J. F.; DINAN, T. G. The gut microbiome and mental health: what should we tell our patients? The Canadian Journal of Psychiatry, v. 64, n. 11, p. 747–760, 2019.

✨ Fibrose Cística: Entenda Essa Condição Rara e Como o Diagnóstico Genético Pode Ajudar ✨
A fibrose cística é uma doença genética rara, crônica e progressiva, que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo. 🫁
🔍 O que acontece no corpo? A fibrose cística é causada por uma mutação no gene CFTR, o que torna as secreções corporais mais espessas e difíceis de eliminar. Isso pode levar a problemas respiratórios como:
● Tosse crônica 🤧
● Infecções pulmonares frequentes 🦠
● Dificuldade para respirar 😮‍💨
Além disso, essa condição pode afetar o sistema digestivo, causando:
● Diarreia 💩
● Dificuldade para ganhar peso e crescer 📉
👶 Por que o diagnóstico precoce é importante? Identificar a fibrose cística cedo é crucial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Um diagnóstico rápido permite um tratamento intensivo e multidisciplinar desde o início.
🧬 Como podemos ajudar? Na DNA Consult, oferecemos o Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) para análise do gene CFTR, avaliando todas as suas partes. Este teste detalhado identifica mutações específicas, ajudando a confirmar o diagnóstico e a guiar o tratamento de forma precisa.
Para mais informações, entre em contato conosco! 💬

ALMUGHEM, Fahad A. et al. Cystic fibrosis: overview of the current development trends and innovative therapeutic strategies. Pharmaceutics, v. 12, n. 7, p. 616, 2020.

💜 Setembro Roxo é o mês de conscientização sobre a Fibrose Cística. Juntos podemos fazer a diferença, apoiar pesquisas e promover a compreensão sobre essa condição. 💜

🧬💻🔬A genética desempenha um papel importante na nossa resposta aos alimentos de várias maneiras. Nossos genes determinam a forma como nosso corpo metaboliza, digere e utiliza os nutrientes presentes nos alimentos.
É importante ressaltar que a genética é apenas um fator que influencia nossa resposta aos alimentos. Outros fatores, como estilo de vida, ambiente e microbiota intestinal, também desempenham papéis significativos nesse processo.🍔🍕🍦

REF.: https://www.dnaclub.com.br/blogs/novidades/voce-sabia-que-a-genetica-pode-influenciar-nossa-resposta-aos-alimentos

💊✨ A farmacogenômica busca entender como a genética dos indivíduos pode afetar a sua resposta a medicamentos. O objetivo da farmacogenômica é personalizar a medicina para que os tratamentos sejam mais eficazes e seguros para cada indivíduo, baseando-se no seu perfil genético. Isso pode ajudar a minimizar efeitos colaterais, otimizar doses e escolher medicamentos que sejam mais eficazes para cada paciente.


FONTE: CPIC

✔️VERDADE

👃🧬 Existe, sim, um fator hereditário relacionado à rinite alérgica. Entretanto, para a doença aparecer, a genética precisa interagir com o ambiente. Isso quer dizer que os filhos de pais alérgicos têm maior probabilidade de serem alérgicos do que aqueles que não têm pais com alergia. Mas, isso é apenas uma probabilidade maior, o que não significa que os pais alérgicos terão obrigatoriamente filhos alérgicos. Da mesma forma, pais que não têm doenças alérgicas podem ter, em menor probabilidade, filhos alérgicos.

Ref.: DOI: 10.5935/2318-5015.20130005 - ASBAI

🔍💡 O exame de paternidade é um teste genético realizado para determinar se um homem é o pai biológico de uma criança. Ele compara o DNA do suposto pai com o do suposto filho para verificar a probabilidade de vínculo genético.
Para a coleta do DNA que será testado, um swab estéril é esfregado na parte interna da bochecha (mucosa bucal) do suposto pai, da criança e, se necessário, da mãe. O material genético será comparado para determinar a probabilidade de paternidade.💪🏼🔒

🌊💭 O povo Bajau, do sudeste asiático, consegue permanecer submerso muito mais tempo que outros humanos. Enquanto boa parte da humanidade só é capaz de prender a respiração por segundos ou (em alguns casos) poucos minutos, os bajaus podem mergulhar seguidamente por até 13 minutos. Um estudo publicado pelo periódico científico Cell em 2018, apontou que uma mutação genética produzida por seleção natural permite a esse povo suportar longo tempo debaixo d'água. A adaptação teria ocorrido por alteração do DNA das células do baço, tornando o órgão maior que dos outros seres humanos.🐠🌴

Ref.: CELL
DOI:https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.03.054

🔬🧬✨ Johann Friedrich Miescher foi um biólogo suíço que fez uma contribuição fundamental para a biologia molecular com a descoberta do que mais tarde seria conhecido como DNA.
Ele percebeu que a nucleína tinha uma composição química distinta e estava localizada no núcleo das células. Embora não soubesse exatamente qual era o papel dessa substância, sua descoberta foi crucial porque o material que ele isolou era, na verdade, o DNA. Ele descreveu a nucleína como uma substância ácida, rica em fósforo e distinta das proteínas, o que ajudou a estabelecer a base para futuras investigações.

Ref.: ANDRADE, M. A. B. S. DE; CALDEIRA, A. M. DE A. O modelo de DNA e a Biologia Molecular: inserção histórica para o Ensino de Biologia. Filosofia e História da Biologia, v. 4, p. 139–165, 2009.

OLIVEIRA, T. H. G. DE; SANTOS, N. F. DOS; BELTRAMINI, L. M. O DNA : uma sinopse histórica. Revista Brasileira de Ensino de Bioquímica e Biologia Molecular, v. 1, 2004.

SILVA, M. R. DA. Maurice Wilkins e a polêmica acerca da participação de Rosalind Franklin na construção do modelo da dupla hélice do DNA. Filosofia e História da Biologia, v. 5, n. 2, p. 369–384, 2010b.

🔬💡 O Exoma é um exame que analisa uma parte específica do genoma humano, composta por sequências codificadoras responsáveis pela produção de proteínas essenciais ao funcionamento do corpo humano. Essas sequências, chamadas éxons, estão distribuídas em cerca de 22.000 genes e representam aproximadamente 2% do genoma total. A maioria das mutações responsáveis por doenças genéticas está localizada nos éxons. O sequenciamento do exoma é um método altamente eficaz para identificar síndromes genéticas, deficiência intelectual, autismo, malformações congênitas e doenças raras.
💪🧬 "

Ref.:Fleury
https://www.fleurygenomica.com.br/exames/exoma/

Para todos os pais que nos inspiram, ensinam e apoiam todos os dias, feliz Dia dos Pais! 👨‍👧‍👦💙

❌ MITO

💪🧬 O câncer de mama em homens é uma patologia relativamente incomum. Atinge um homem para cada mil mulheres. Representa menos de 1% de todos os cânceres em homens e é responsável por 0,1% da mortalidade de câncer no s**o masculino.
Lembre-se de que a prevenção é apenas uma parte da abordagem geral para a saúde. Se você notar qualquer mudança ou sintoma, procure orientação médica o mais rápido possível. A detecção precoce pode fazer uma grande diferença no tratamento e no prognóstico.

Ref.: Salomon, M. F. B., Mendonça, J. V. de, Pasqualette, H. A. P., Pereira, P. M. S., & Sondermman, V. R. M. (2015). Câncer de mama no homem. Revista Brasileira De Mastologia, 25(4), 141–145.

🧬✨ A Doença Inflamatória Intestinal (DII) é um termo abrangente que engloba diversas condições caracterizadas pela inflamação crônica dos intestinos. Essas doenças pertencem a um grupo de condições monogênicas que apresentam sintomas clínicos semelhantes a tipos mais comuns como doença de Crohn ou retocolite ulcerativa em adultos.

**Para quem é este painel?**
Este painel é indicado para qualquer pessoa com histórico pessoal ou familiar de DII e sintomas associados, como fezes moles, diarreia, dor abdominal, presença de sangue nas fezes, urgência para evacuar, perda de peso ou dificuldade em ganhar peso.

**O que o painel analisa?**
O exame de sequenciamento genético examina seis genes principais relacionados à doença inflamatória intestinal precoce: IL10, IL10RA, IL10RB, NFAT5, RIPK1 e TGFB1.

**Quais são os benefícios potenciais para o paciente?**
Identificar uma etiologia genética específica pode ajudar a confirmar um diagnóstico clínico e/ou orientar o tratamento médico adequado. Isso pode direcionar o curso do tratamento e ajudar a identificar riscos potenciais para os parentes próximos do paciente.

O teste genético para DII pode:

- Estabelecer ou confirmar o diagnóstico correto;
- Identificar riscos para sintomas adicionais relacionados;
- Auxiliar na adoção de mudanças no estilo de vida, incluindo dieta e exercícios;
- Resultar em um tratamento mais personalizado e melhor gerenciamento dos sintomas;
- Informar os membros da família sobre seus próprios fatores de risco;
- Conectar os pacientes a recursos e suportes relevantes;
- Oferecer opções para o planejamento familiar;

O laboratório DNA Consult possui expertise há 27 anos na análise de te**es de sequenciamento de DNA.

Referências:

• Ouahed J et al. Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease: A Clinical Approach With a Focus on the Role of Genetics and Underlying Immune Deficiencies. Inflamm Bowel Dis. 2020 May 12. PMID: 31833544.
• Rosario, J. F. del (Ed.). (2021, September). Inflammatory bowel disease (for parents) - Nemours kidshealth. KidsHealth. Retrieved November 1, 2021, from https://kidshealth.org/en/parents/ibd.prt-en.html.
• Zheng HB, de la Morena MT, Suskind DL. The Growing Need to Understand Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease. Front Immunol. 2021 May 26. PMID: 34122435.

Hoje é o Dia Nacional da Saúde! 🏥💪 Cuide bem do seu corpo, mente e coração.

💪🎗️ Não deixe de se cuidar e fazer os exames preventivos regularmente.

Mantenha hábitos saudáveis
Alimentação: Mantenha uma dieta equilibrada rica em frutas, vegetais e grãos integrais. Limite o consumo de carnes processadas e alimentos ricos em gordura saturada.
Exercício Físico: Realize atividades físicas regularmente, como caminhar, correr ou praticar esportes. O objetivo é pelo menos 150 minutos de atividade moderada por semana.
Peso Corporal: Mantenha um peso saudável. A obesidade está associada a um maior risco de vários tipos de câncer.
Álcool e Tabaco: Evite o tabagismo e limite o consumo de álcool. O uso de tabaco e o consumo excessivo de álcool são fatores de risco conhecidos para diversos tipos de câncer.
Proteção Solar: Use protetor solar, vista roupas protetoras e evite a exposição excessiva ao sol, especialmente durante as horas de pico.

Faça exames regulares
Mamografia: Recomendada a partir dos 40 anos para a detecção precoce do câncer de mama, conforme orientação médica.
Exame de próstata: também chamado toque retal, tem como objetivo analisar a presença de alterações no formato e consistência da próstata. Recomendada para homens a partir dos 40 anos.
Colonoscopia: Para detecção do câncer colorretal, recomenda-se iniciar os exames aos 45 anos ou conforme a orientação do seu médico.
Exames de Papanicolau: Importante para a detecção precoce de alterações no colo do útero que podem levar ao câncer cervical. Deve ser iniciado a partir dos 21 anos.

E fique atento aos sintomas
Perda de peso inexplicada: Sem mudanças na dieta ou no estilo de vida.
Fadiga persistente: Cansaço extremo que não melhora com repouso.
Dor persistente: Dor que não passa com tratamento usual.
BUSQUE UM ESPECILISTA CASO TENHA ALGUNS SINTOMAS.

Juntos somos mais fortes na luta contra o câncer! 💪🎗️

🌸💕

Ref.:INCA

💪🧬Os fatores genéticos influenciam diversas características relacionadas a performance esportiva e o atletismo de elite.
A princípio, cerca de 66% da variabilidade da performance atlética pode ser explicada por fatores genéticos aditivos, ou seja, uma ampla combinação de diferentes genes envolvidos com o metabolismo e todas as vias relacionadas ao exercício. Já o restante dessa variação é explicado por fatores ambientais. Variações na sequência de DNA em genes relevantes têm sido associadas com fenótipos específicos envolvidos no desempenho atlético, incluindo: capacidade de resistência, o desempenho muscular, susceptibilidade a lesões, composição de massa de um organismo, e de aptidão psicológica.
Hoje, existem três aspectos principais onde o estudo da genética já auxilia de maneira direta a performance esportiva:
• Determinação da modalidade: existem genes como o ACTN3, por exemplo, que estão associados a aptidão para exercícios de força ou de resistência.
• Nutrição do atleta: A nutrigenômica permite que o atleta possa ter uma dieta individualizada, com base nos seus genes, realizando um ajuste fino e aumentando o potencial esportivo. Um exemplo são os genes envolvidos na absorção de vitaminas. Alguns indivíduos possuem uma tendência genética à deficiência e necessitam de suplementação diferenciada.
• Monitoramento de lesões: existem variantes genéticas associadas à uma maior predisposição à lesões. Com essa informação o preparo do atleta também passa a ser individualizado, com o objetivo de prevenir a ocorrência dessas lesões.


Referências:
•Ostrander EA, Huson HJ, Ostrander GK. Genetics of athletic performance. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2009;10:407-29
•Bouchard C. Overcoming barriers to progress in exercise genomics. Exerc Sport Sci Rev. 2011;39:212-7.
•Pitsiladis Y, Wang G. Necessary advances in exercise genomics and likely pitfalls. J Appl Physiol. 2011;110:1150-1.

Agosto é o mês de incentivo à amamentação! 🤱💕 Nada mais especial do que esse momento único de conexão entre mãe e bebê. A OMS e outras entidades de saúde recomendam a amamentação exclusiva nos primeiros seis meses de vida, com a continuação da amamentação até os dois anos ou mais, em combinação com alimentos complementares apropriados.
Vamos apoiar e encorajar todas as mamães nessa jornada incrível!

🧪✨ Não subestime a importância do exame toxicológico! Ele pode salvar vidas e garantir a segurança no trânsito. Dirija com responsabilidade! 🚗💊

Verdade ou mito: As doenças hereditárias... 🧬💉 Saiba mais sobre o assunto aqui!

🎉 Hoje celebramos o aniversário de uma das maiores cientistas do século XX! 🌟

Rosalind Franklin foi uma química e cristalógrafa cujas pesquisas pioneiras sobre a estrutura do DNA foram fundamentais para a descoberta da famosa dupla hélice. 📚🔬 Embora muitas vezes sua contribuição tenha sido subestimada, o trabalho incansável e a paixão de Franklin pela ciência abriram portas e inspiraram gerações de pesquisadores.
Hoje, celebramos sua vida, seu legado e continuamos a nos inspirar em seu exemplo para promover a ciência não só na saúde, mas em todas as áreas. 🌍👩‍🔬

Junho verde e amarelo: mês de conscientização e prevenção! Vamos juntos combater o câncer de cabeça e pescoço e as hepatites virais. Cuide da sua saúde, faça exames regulares e adote hábitos saudáveis. Juntos podemos fazer a diferença! 💚💛

🏳️‍🌈🧬Verdade ou Mito? Vamos continuar explorando e respeitando a diversidade!

🍼🔬 Ansiosos para descobrir o s**o do bebê? Realizamos o exame de sexagem fetal para que você saiba o quanto antes! 🌟👶🏼

🧬🔍 A genética é cheia de curiosidades incríveis! 🦕✨

👶🏼🔬 O Teste da Bochechinha é essencial para a saúde do seu bebê! Realizamos esse exame para detectar doenças genéticas precocemente. Cuide do futuro do seu pequeno! 💖👶

🚭🧬 Verdade ou Mito? Descubra como o cigarro pode causar mutações genéticas que aumentam o risco de várias doenças. Cuidar da sua saúde é essencial! 🌿

🔍🧬 Quer descobrir vínculos familiares através da reconstrução genética? Realizamos esse exame para ajudar você a encontrar suas raízes! 🌳✨

👀✨ A heterocromia é uma condição rara e fascinante onde cada olho tem uma cor diferente. Celebre a beleza das diferenças! 💖

🔬🧬 Cuidar da saúde é essencial! Realizamos painéis genômicos para detecção e acompanhamento da leucemia, proporcionando um tratamento personalizado e eficaz. 💪🏽✨

✨🧡 Em junho, vestimos laranja pela conscientização da anemia e leucemia. Vamos juntos espalhar esperança e conhecimento!