CitoGen - Dra. Monica Ruiz

🤔 Las mutaciones del gen FBN1 altera la formación de la proteína fibrilina que conforma las fibras del tejido conectivo que sostiene los órganos y estructuras de nuestro cuerpo.

▶ Las características clásicas son: talla más alta para su edad y s**o, cuerpo delgado, hiperflexibilidad articular, ojos con fisuras palpebrales hacia abajo, miopía, subluxación del cristalino, manos y pies largos, alteraciones cardíacas y pulmonares.

⚠Es importante la determinación molecular de la mutación y el tratamiento integral de estos pacientes. Deben mantener controles regulares cardíacos, pulmonares y oculares.

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🤔 ¿Conoces lo que es el Síndrome de Turner?

🚺 Este síndrome solo afecta al s**o femenino. En la mayoría de los casos el cariotipo muestra un solo cromosoma X; en un porcentaje menor, se encuentra un cromosoma X normal y otro alterado.

🧬 El diagnóstico inicial es clínico ya que tiene características muy clásicas que lo definen. Se debe realizar el estudio cromosómico para corroborar la clínica y dar asesoría genética.

✔ El diagnóstico temprano es importante ya que permite tomar medidas terapéuticas para mejorar el desarrollo psicomotor y evitar complicaciones como la osteoporosis prematura que se producen por la falta de producción de estrógenos, la talla baja y los problemas de aprendizaje.

El manejo debe ser llevado por un equipo médico multidiciplinario.

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🩺Es la segunda causa de muerte en América Latina.

✅ Hay muchos tipos de cáncer, pueden o no ser heredados.

🔄 Cualquier persona, a cualquier edad puede padecer cáncer.

🩺 Es importante, sobre todo en las familias que hay cáncer, que las personas se realicen chequeos con regularidad.

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🧬 Los genes están en las células del cuerpo y dan las instrucciones de cómo somos y cómo funcionamos.

👩🏻‍⚕ Cuando una pareja proviene de los mismos ancestros, se dice que es consanguínea. Esto significa que, entre ellos, comparten genes en común. Estos genes pueden, en algunos casos, tener mutaciones o cambios que predisponen a la pareja a tener descendencia con patologías.

✅Para determinar si una pareja consanguínea tiene mutaciones se debe realizar una prueba genética denominada secuenciación. Esta nos dirá con exactitud los riesgos que tengan para defectos congénitos en la descendencia.

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👩🏻‍⚕ Actualmente existen tratamientos para evitar y/o disminuir los daños que se producen cuando un niño tiene un EIM.

❤ De acuerdo al EIM que su niño presente se puede instaurar:

Dietas especiales con restricción o suplementación de alimentos y/o sustancias específicas para disminuir o evitar la acumulación en el organismo de metabolitos tóxicos.

Reemplazo enzimático: Los EIM se producen por mutaciones en los genes que codifican las enzimas necesarias para degradar los alimentos, por ello se han elaborado enzimas de reemplazo que están disponibles para tratamiento oral y/o intravenoso.

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🩺 El objetivo del tamizaje metabólico, es la detección temprana, en los recién nacidos, de la presencia de un error innato del metabolismo (EIM).

✅ Ya que los EIM no presentan sintomatología al nacimiento, no se puede sospechar de manera clínica que un bebé tenga cualquiera de estas patologías.

🔄 La única forma de determinar de forma precoz que un niño tiene un EIM es realizando el tamizaje metabólico.

🩺La importancia de este estudio radica en evitar o disminuir el riesgo de que el bebé desarrolle retraso psicomotor irreversible o en los casos más graves, muera.

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✅ Conoce los EIM
🔄 El metabolismo es un conjunto de procesos químicos de los organismos vivos para degradar los alimentos que consumimos y producir la energía y los materiales que las células del cuerpo necesitan para crecer, reproducirse, y funcionar de forma adecuada; además, elimina las sustancias de desecho de las células.

🍛 Si el metabolismo se altera, los alimentos no se degradan de forma correcta, produciendo daños en las funciones de los órganos del cuerpo humano. Cuando esto sucede y es de origen congénito y heredado, se conoce, en conjunto, como errores innatos del metabolismo (EIM).

✅Los recién nacidos con un EIM no tienen ninguna sintomatología, ésta se expresa cuando inician la alimentación con leche materna y/o, posteriormente, con la introducción de otros alimentos.

💬 Coméntanos: ¿Sabías que eran los EIM?.

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✅ Nuestro laboratorio está especializado en citogenética convencional y FISH, es decir, aplicamos diferentes técnicas para detectar alteraciones cromosomáticas.

🤔 ¿Te preguntas, qué es la citogenética?

🧬 Citogenética: es una disciplina que estudia la caracterización genética y molecular de los seres humanos y otros organismos, con el fin de detectar anomalías cromosómicas (anomalías del número o morfología) y patologías hereditarias.

🏢 Me encuentro en CitoGen. Torres Médicas, Torre 3 Calle San Gabriel y Nicolás Arteta. Consultorio 407. Detrás del Hospital Metropolitano. Quito.

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🩺 Las talasemias son enfermedades congénitas y heredadas provocadas por mutaciones en los genes de las globinas α o β que construyen la molécula de la hemoglobina. La hemoglobina está en los glóbulos rojos y su función es llevar oxígeno (O₂) a las células y sacar de éstas el dióxido de carbono (CO₂) que se produce por el metabolismo de las mismas.

👩🏻‍⚕ Las alteraciones en la forma de la hemoglobina por falta de producción de las cadenas α o β generan en los pacientes glóbulos rojos anormales en el tamaño (microsomía) y el color (hipocromía).

🩸 Estos glóbulos rojos se tornan ineficientes para su función, se rompen muy fácilmente y la persona presenta anemia hemolítica moderada a severa, crecimiento del bazo y del hígado, aumento de la absorción de hierro a nivel gástrico con depósito de éste en el hígado y en el corazón.

⛓ Si hay falla de varias cadenas de la hemoglobina, el feto puede fallecer intrauterinamente con un cuadro grave denominado hidrops fetal.

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👶🏻 El recién nacido presenta hipotonía muscular, microcefalia, frente alta con glabela prominente, cejas arqueadas, hipertelorismo, epicanto, puente nasal ancho, orejas mal formadas con fositas, filtrum corto, boca con comisuras hacia abajo y mentón pequeño.

🩺 Posteriormente hay retraso en el desarrollo psicomotor, atraso en el crecimiento, problemas para la succión y la alimentación, dificultad para caminar, crisis convulsivas relacionadas con estados febriles.

🩻 Los estudios radiológicos muestran anomalías en la forma de los cuerpos vertebrales, costillas accesorias y/o fusionadas, alteración de las curvaturas normales de la columna vertebral con cifosis o escoliosis.

✅ En los cuadros más severos hay anomalías cerebrales, cardíacas, auditivas y tendencia infecciones recurrentes del tracto respiratorio.

💬 Coméntanos: ¿Sabías que existía este síndrome?.

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🧬 El Síndrome de Prader Willi es un síndrome congénito y genético. Los bebés tienen poca fuera muscular y dificultad para mamar. Posteriormente se encuentra talla baja, manos y pies pequeños, retraso psicomotor leve a moderado. La alteración cromosómica produce daño del centro del control del apetito por lo cual los niños no pueden controlar su deseo de comer, esto provoca obesidad.

🩺 El diagnóstico se realiza por los signos y síntomas clínicos y se sospecha en un recién nacido por la hipotonía y los problemas de succión.

✅ Para corroborar el diagnóstico clínico se realiza estudios citogenéticos y moleculares especiales del cromosoma 15.

💬 Coméntame: ¿Conocías esta enfermedad?.

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👩🏻‍⚕ Se conoce también como síndrome de cri du chat por ese llanto agudo que simula el maullido de un gato. Un pequeño porcentaje de pacientes puede recibir la deleción en el cromosoma 5 de uno de sus progenitores.

👶🏻 El recién nacido tiene dificultad para succionar y tragar. Los signos frecuentes son cabeza pequeña, ojos muy separados, mandíbula pequeña, orejas de implantación baja. El desarrollo psicomotor es retrasado que afecta de forma importante al lenguaje y el aprendizaje.

🩺 Se diagnostica por estudio cromosómico con bandas G.

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✅ El labio y paladar hendidos son alteraciones del cierre de estas estructuras durante el periodo embrionario temprano. Esta falta de cierre pueden detectarse durante el embarazo mediante una ecografía de rutina. No obstante, a veces el paladar hendido submucoso y úvula bífida solo se diagnostican de forma posnatal.

👶🏻 Los recién nacidos con labio y paladar hendidos de cualquier tipo presentan problemas para alimentarse y pueden asfixiarse con la leche.
🩺 El pronóstico es muy bueno si se trata esta malformación de forma precoz.

🧬 Es una alteración genética multigénica por lo que hay riesgo de que se presente otro caso en la familia, sobre todo si uno de los progenitores tiene el defecto congénito.

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👩🏻‍⚕ Es un síndrome raro que se expresa con retraso psicomotor progresivo, trastornos del habla y del equilibrio. Estas alteraciones inician entre los 6 y 12 meses de vida. A los 2 o 3 años de edad pueden añadirse convulsiones.

⚠ A partir del año la discapacidad intelectual es profunda, hay estallidos de risa, marcha anormal, hiperactividad, escasa capacidad de atención, disminución de la necesidad de dormir, sensibilidad al calor y fascinación por el agua.

🩺 A nivel físico se expresa con microcefalia, escoliosis e hipopigmentación del iris.

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🩸 Las hemofilias son trastornos hemorrágicos frecuentes heredados que se producen por mutaciones de los genes del factor VIII o del factor IX de la coagulación.

🌡 El grado de deficiente de los factores determina la gravedad de los sangrados. Se pueden producir falta de coagulación en tejidos profundos luego de un traumatismo o sangrados abundantes en heridas superficiales.

🧬 Los genes de ambos factores se encuentran en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones, uno. Por esta razón, las mujeres pueden no presentar sintomatología o tener sangrados menstruales abundantes y/o sangrados nasales esporádicos. Los varones tienen alteración importante de la coagulación sanguínea.

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👩🏻‍⚕ Se produce por la presencia de un cromosoma 22 extra que se forma durante la división del óvulo o del espermatozoide.

✅ No es heredado. Su signo característico es la alteración ocular que, por la formación de colobomas en el iris, las pupilas toman la forma de un ojo de gato.

🧬 Hay alteraciones en otros órganos y las personas afectadas pueden tener retraso psicomotor y problemas visuales importantes.

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🩺 El síndrome de Edwards o trisomía 18 se produce por la presencia de un cromosoma 18 extra. Esta alteración se da durante la división del óvulo o del espermatozoide por lo que no es heredado.
👩🏻‍⚕ Este síndrome se presenta en 1 de cada 6000 nacidos vivos. Es más frecuente en niñas que en niños.

✅ La trisomía 18 se caracteriza por bajo peso al nacer, cabeza, mandíbula y boca pequeñas, defectos cardíacos, pulmonares, renales y del sistema gastrointestinal.

👶🏻 Al nacimiento se puede apreciar las manos en puño con los 4 dedos superpuestos sobre los pulgares.

⚠ Muchos pacientes mueren entre el mes y el año de vida, otros, con el tiempo, pueden desarrollar ciertos tipos de cáncer.

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Turquía no permitió que los perros rescatistas viajen de vuelta a sus países de origen en la bodega de equipaje.
Volvieron a casa en las aerolíneas turcas en asientos de primera clase. 👏🥰

✅ Citogenética: es una disciplina que estudia la caracterización genética y molecular de los seres humanos y otros organismos, con el fin de detectar anomalías cromosómicas (anomalías del número o morfología) y patologías hereditarias. Nuestro laboratorio está especializado en citogenética convencional y FISH, es decir, aplicamos diferentes técnicas para detectar alteraciones cromosomáticas.

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🤔 ¿Sabes que es el síndrome de Klinefelter?

👶🏻 Este síndrome se puede sospechar en un recién nacido con criptoquidia y/o hipospadias. En niños de mayor edad hay atraso en el desarrollo psicomotor y en el inicio de la pubertad, estatura más alta para su edad, desproporción tronco/piernas, testículos pequeños y firmes, grasa en las caderas, nalgas, muslos y glándulas mamarias (ginecomastia), escaso vello facial y corporal.

👉🏻 Los signos y síntomas dependen, en gran medida de la cantidad de testosterona que produzca el paciente. Tienen disminución importante del número de espermatozoides o ausencia total de los mismos.

🧫 Se debe realizar un estudio cromosómico o cariotipo para corroborar el diagnóstico clínico y ofrecer tratamiento integral a los pacientes de acuerdo a la edad en que se encuentren.

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🧬 La enfermedad de Fabry es causada por falta de la enzima galactosidasa A (α-GAL-A). Es encargada de degradar a la globotriacilceramida o Gb3 para que pueda ser utilizada por diferentes tejidos.

👉🏻 Cuando la α-GAL-A tiene mutaciones que le inactivan no puede degradar a Gb3 y ésta se acumula en los organelos celulares llamados lisosomas. Esta acumulación produce daños multisistémicos, crónicos y progresivos que deterioran la calidad de vida y disminuyen la supervivencia del paciente.

👫🏼 Se hereda de forma ligada al cromosoma X. Tanto mujeres como varones tienen sintomatología que puede variar de leve a grave. Actualmente existe terapia de reemplazo enzimático para corregir el defecto.

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🤔 ¿Sabes cuáles son las formas cromosómicas de la trisomía en el síndrome de Patau?.

👇🏻 Estas son:

1️⃣ Regular: Todas las células tienen un cromosoma 13 completo extra.
2️⃣ Translocación: Las células presentan un cromosoma 13 extra pegado a otro cromosoma. Este tipo de alteración es heredada y se debe estudiar los cromosomas en los progenitores
3️⃣ Parcial: En todas las células hay un segmento del cromosoma 13.
4️⃣ Mosaico: Hay, en diferentes porcentajes, células normales y células con un cromosoma 13 extra.

👉🏻 Las características clínicas son iguales en todas ellas. Entre las más relevantes están: retraso en el crecimiento intrauterino, hipotonía, defectos cerebrales, labio y paladar hendidos, microftamía, anoftalía, polidactilia postaxial, malformaciones maxilares, cardiacas y urogenitales.

📈 La mayoría de los fetos, por la gravedad de las alteraciones, mueren intrauterinamente. Las características se pueden evidencia en las ecosonografías. Hay que realizar diagnóstico prenatal con secuenciación genómica y/o amniocentesis.

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👩🏻‍⚕️ El pie equino varo casi siempre es bilateral, es decir que afecta a los dos pies, aproximadamente el 50% de los niños tienen la afectación de forma bilateral. Hay una amplia variación en el grado de gravedad en cada paciente. Se diagnostica durante los controles ecosonográficos en el embarazo. Al nacimiento, el examen físico inicial del recién nacido confirma la deformación.

🧬 Al ser una entidad genética multigénica o poligénica, el riesgo de repetición en otros niños de la pareja es del 3% en cada nueva gestación. La alteracion forma del o de los pies producirá problemas para caminar por lo que la corrección debe realizarse de manera temprana.

🩺 La mayoría de veces, el tratamiento conservativo con yesos o férulas es exitoso ya que los tejidos del bebé tienen mucha plasticidad y capacidad de remodelación. Solo los casos muy graves requerirán cirugías.

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👨‍👩‍👦Se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que solamente es necesario que uno de los progenitores transmita el gen mutado a su descendencia. El gen alterado es el VHL localizado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25.5).

🩺Es importante realizar diagnóstico molecular para determinar el tipo de VHL ya que hay una estrecha relación entre la o las mutaciones en el gen y el desarrollo de la enfermedad lo que permite pronosticar con mayor precisión la evolución de cada paciente y ofrecerle un tratamiento personalizado.

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✅ La hemocromatosis hereditaria es una patología en la que se produce absorción excesiva de hierro a nivel intestinal. Éste se deposita en distintos órganos causando enfermedades crónicas. El inicio de los síntomas es entre 40 y 60 años de edad.

🧬 El gen afectado es el HFE localizado en el cromosoma 6. Al ser heredada de forma autosómica recesiva, la mutación debe estar en forma homocigota, es decir, en los dos genes HFE. Una mutación proviene de la madre y otra del padre.

✌🏻 Existen dos mutaciones comunes, C282Y y H63D. Los pacientes pueden ser homocigotos para cualquiera de las dos o tener en un gen la primera mutación y el otro, la segunda.

📝 El diagnóstico es clínico y debe ser corroborado con estudios de la sobrecarga de hierro. Para dar asesoría genética se tiene que determinar, mediante estudio molecular, la o las mutaciones. Hay que realizar este estudio en el paciente y en toda la familia que, mediante el árbol genealógico, esté en riesgo de tener la mutación en forma heterocigota u homocigota.

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🤔 ¿Sabes lo que es tener Talla Baja?.

📚 Aquí te dejamos la información.

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👩🏻‍⚕️ El síndrome de Cornelia de Lange puede o no ser heredado. La mayoría de veces es un caso nuevo en la familia. Genéticamente se produce por mutaciones en varios genes como NIPLB, SMC1A, SMC3, HDAC8 o RAD21. Entre el 50 al 60% de los recién nacidos tienen el Síndrome de Cornelia de Lange Clásico, en el cual, la mutación se encuentra en el gen NIPLB.

✅ Entre las características fenotípicas se incluye: rasgos faciales específicos y distintivos, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, y defectos en las extremidades.

👶🏻 Se estima que la condición afecta a 1 en cada 10,000 a 30,000 niños(as)recién nacidos.

⚠️ Es importante que se realice el diagnóstico genético correcto del tipo de Cornelia de Lange y se determine la mutación específica ya que la literatura médica ha demostrado que, de acuerdo a estas dos características, se puede orientar de forma más eficaz las terapias físicas y psicomotoras así como prevenir ciertas complicaciones.

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