QExpect

Los días 3 y 4 de septiembre, el equipo comercial se reunió en nuestras oficinas de Barcelona, con el objetivo de enfocar el último ciclo del año con fuerza y energía 💪.

Como siempre, se realizaron algunas formaciones científicas y se determinaron nuevos objetivos y propósitos para cerrar este año 2024 🌟.

Más de 300 millones de personas están afectadas por una enfermedad rara con origen genético, y su detección puede llevar a frustrantes odiseas diagnósticas 😵‍💫.

👉 Una solución a esta problemática es el uso de datos de genoma completo 🧬, como una de las herramientas más completas para su diagnóstico. Pero mientras la bajada de los precios de secuenciación ha hecho los datos de genoma completo una realidad en ámbito clínico, el análisis y la interpretación de las millones de variantes detectadas sigue siendo un reto extraordinario. En la review de la siguiente imagen, se resumen los principales descubrimientos y herramientas desarrolladas con el fin de elucidar este tipo de datos.

🔬 En qGenomics estamos en continuo desarrollo, mejora y exploración de nuevas herramientas de interpretación de variantes mediante nuevos algoritmos e inteligencia artificial. Si quieres más información sobre nuestros tests y saber cuál es el más adecuado para tu caso, ¡contáctanos!

👶🧬 ¿De qué color tendrán los ojos mis hijos? 🌈🔬

🔍 ¿Cómo funciona? El color de los ojos está determinado por la pigmentación en el iris, la parte colorida del ojo que regula la cantidad de luz que entra. Los colores varían desde el azul más claro hasta el marrón más oscuro. La clave está en un pigmento llamado melanina. Las personas con ojos marrones tienen mucha melanina, mientras que los ojos azules tienen muy poca.

🧬 El papel de los genes: El color de los ojos está controlado por varios genes, especialmente dos: OCA2 y HERC2. Estos genes influyen en la cantidad y calidad de la melanina en el iris. Pero la herencia del color de los ojos es mucho más complicada de lo que se pensaba anteriormente. Aunque se creía que el color marrón era dominante sobre el azul, ¡los estudios recientes revelan que es mucho más complejo!

🌟 ¿Puede una pareja con ojos azules tener hijos con ojos marrones? ¡Sí! Aunque parece improbable, dos padres con ojos azules pueden tener un hijo con ojos marrones. La combinación de múltiples genes y sus variaciones puede producir resultados sorprendentes. ¡La genética es una caja de sorpresas!

🔬 ¿Qué más influye? Otros genes también juegan un papel menor en el color de los ojos, y algunas condiciones genéticas raras, como el albinismo ocular y la heterocromía, pueden afectar el color de los ojos.

¿Qué color crees que tendrán los ojos de tus futuros hijos? 🌟👁️

🧬🎂 Rosalind Elsie Franklin 🎂🧬

Hoy, 25 de julio, celebramos el legado de una de las científicas más influyentes del siglo XX: Rosalind Elsie Franklin. Aquí te dejamos algunos datos sobre su vida y su trabajo que quizás no conocías:

🎓Se graduó en la Universidad de Cambridge en 1941, donde se especializó en química física. Su pasión y talento por la ciencia fueron evidentes desde el principio.

📸 Es conocida por su famosa “Fotografía 51”, una imagen de difracción de rayos X del ADN que fue clave para descubrir la estructura de la doble hélice. Sin esta imagen, el avance en la biología molecular habría sido mucho más lento.

🦠Después de su trabajo sobre el ADN, Franklin hizo importantes descubrimientos sobre la estructura de los virus, incluido el virus del mosaico del tabaco.

🏅Aunque no recibió en vida el reconocimiento que merecía, hoy en día es ampliamente homenajeada y celebrada como una pionera en la investigación del ADN y una figura inspiradora para las mujeres en la ciencia.

El trabajo de Rosalind Franklin no solo cambió nuestra comprensión de la biología, sino que también allanó el camino para futuras generaciones de científicas. 🌟

📢 ¡Nuevo artículo publicado! 🧬

Estamos encantados de anunciar la publicación del artículo titulado “Unexpected complexity in the molecular diagnosis of spastic paraplegia 11”.

En este estudio, profundizamos en la Paraplejía Espástica Hereditaria 11 (SPG11), la forma más común de esta enfermedad neurológica autosómica recesiva. Esta condición, que se caracteriza por una progresiva espasticidad y debilidad en las extremidades inferiores, frecuentemente está acompañada de discapacidad intelectual leve y otras complicaciones neurológicas.

💡 Puntos clave del artículo:
1. Diversidad genética: Se conocen más de 80 tipos genéticos de Paraplejía Espástica Hereditaris que pueden presentar diferentes patrones de herencia.
2. Diagnóstico complejo: Presentamos el caso de una mujer de 36 años cuya evaluación genética detallada reveló una combinación de variantes en el gen SPG11, incluyendo una deleción y dos variantes puntuales.
3. Combinación de diferentes técnicas moleculares: Incluyendo array-CGH, exoma y transcriptoma.
4. Hallazgos significativos: La investigación mostró una variante que afecta el splicing del ARN, resultando en un transcrito aberrante que omite el exón 17, y una variante patogénica ya descrita en trans. Además, se identificó una deleción que podría afectar a elementos reguladores del gen.

📚 Impacto: Este estudio no solo avanza en la comprensión de SPG11, sino que también destaca la necesidad de abordar diferentes técnicas de diagnóstico genético para llegar al diagnóstico complejo de la paciente.

👨‍🔬👩‍🔬 Agradecemos a todos los colaboradores que han participado en este estudio.

Para más detalles, ¡visita nuestro artículo completo! 🔗 en el enlace que encontrarás en nuestro perfil.

Si quieres conocer más información de nuestro servicio de qClinics no dudes en contactarnos:

📞 93 230 12 70
✉️ [email protected]

🧬 ¿Qué es el Asesoramiento Genético? 🧬
Es un proceso comunicativo para informar, educar y dar apoyo a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla.

🔍 ¿En qué Consiste este Proceso?
1. Historial Médico y Familiar 📋: Obtención de un historial médico y familiar detallado.

2. Evaluación de Riesgo 🧠: Realización de una evaluación de riesgo para el paciente, proporcionando educación y apoyo emocional.

3. Diagnóstico Genético 🧪: Discusión sobre las implicaciones de un diagnóstico genético en el pronóstico del paciente, manejo médico y riesgo familiar.

4. Asesoramiento pre y post-test 📝: Orientación adecuada sobre las oportunidades, limitaciones y posibles resultados de las pruebas genéticas para que los pacientes o padres de un niño afectado puedan tomar una decisión informada sobre si realizarse la prueba genética y entender los posibles resultados.

5. Comunicación de Resultados 📊: Una vez disponible el informe de la prueba genética, comunicar los resultados al paciente asegurando que comprenda las implicaciones de estos.

El asesoramiento genético también proporciona el apoyo emocional necesario para enfrentar las decisiones y consecuencias de un diagnóstico genético.

En la ESHG, entre póster y póster, también hubo tiempo para un poco de turismo 📸🫢

Combina nuestros servicios para no perder ningun tipo de variante genética en tus diagnósticos ✨

Futuras mamás y futuros papás ✨: ¿buscáis ayuda para la planificación de vuestra familia? 🤰💕 La ciencia de qExpect está a vuestro lado para cuando decidáis dar el gran paso 🧬👶
Pregúntanos cómo o visita nuestra web 💥 www.qexpect.com

✨ Aún queda mucho verano por delante, así que es momento de disfrutar y vivir al máximo cada minuto 💦

Cuando llega el momento de planificar tu embarazo, las dudas afloran🤰🙁 Por eso, si tú y tu pareja queréis planificar un embarazo sano, os sentiréis arropados por el equipo de qExpect 🧬🤗 Encontraréis más info en nuestra web 💓 www.qexpect.com

En qExpect sabemos que formar una familia es una decisión muy importante 👨‍👩‍👧, por eso queremos acompañaros y daros tranquilidad en el momento decisivo 👶

✨ Así es el kit que las parejas recibís en casa 🏡 Algo tan pequeño y fácil de usar, pero a la vez tan grande para vuestro momento decisivo 🤞👶

Podéis compartir vuestra experiencia con qExpect usando el hashtag en vuestras publicaciones 💥

¿Cómo evitar transmitir una enfermedad a vuestro hijo?👶

qExpect analiza más de 300 enfermedades hereditarias graves🧬 En el caso de que exista riesgo, el haber realizado el test previo al embarazo permite evaluar y tomar medidas preventivas 📋💓
Con toda la tranquilidad posible 🤰

¿Sabías que 1 de cada 130 embarazos🤰 es de un bebé con una enfermedad recesiva grave que se analiza en qExpect 🧬?

Avánzate 🏃‍♀️🏃‍♂️ Realiza el test qExpect junto con tu pareja antes del embarazo y disminuye este riesgo 👶💓

Hoy es la noche de San Juan 🎆 la noche más mágica del año✨💓 ¿Ya tenéis planes?

📢 Recordad que mañana es el último día para aprovecharse de la promo de verano, ¡aún estáis a tiempo! 😉

¿Qué hay más bonito que la sonrisa de un bebé? 👶

📢 Recordad que sigue activa la promo de verano que encontraréis en la anterior publicación 💓

Hoy más que nunca, queremos dar nuestro apoyo a todas esas madres, las que ya lo sois, las que lo estáis esperando y las que lo deseáis ser.
Nuestros genetistas están al lado de todas aquellas que os lo estéis planteando para daros tranquilidad en el momento decisivo 👩‍🦰🧬👶 ¿Quieres saber más? Escríbenos 📩

qExpect®, te lo llevamos a casa 🧬🚚

¡Feliz día a todos los padres del mundo! 👨‍🦱 Y también a los futuros papás ❤️😉

🖐️ Hoy mandamos nuestro apoyo a las 300 millones de personas que conviven con una enfermedad rara, y a sus familias. ¡Que nadie se quede atrás! 💪

Este próximo sábado es el Día de la Enfermedades Raras 🧬
Raro es mucho, raro es valiente, raro es orgullo

⚡¡Hola! ⚡¿Todavía no conocéis qExpect®? Es el test que indica el riesgo que tenéis de transmitir ciertas enfermedades hereditarias a vuestro futuro bebé 👶 ¿Tenéis dudas? Contactad con nosotros 📩

❤️ Hoy es ❤️
¡De parte de todo el equipo queremos desearos un Feliz San Valentín! Y que cuando llegue el momento decisivo os acordéis de qExpect® 😉🧬🧬

El 5% de las parejas sanas tiene un alto riesgo de transmitir alguna de las enfermedades incluidas en qExpect® a su futuro bebé 👶

El diseño de qExpect® es el resultado de toda la experiencia de qGenomics, un laboratorio que analiza miles de muestras de pacientes al mes para médicos expertos en todo el mundo 👨‍⚕️

🎉¡Atención!🎉 Para celebrar la llegada de uno de los días más esperados del año, tenéis un 20% de descuento en la web usando el código: 😍🧬