Genètica i epigenètica dels fenotips sanguinis rars i sang incompatible
Punt de trobada per la recerca de l'ADN i mecanismes epigenètics que produixen fenotips sanguinis rars L'al.lel cis-AB es força rar a Europa.
L'al.lel cis-AB (cisgènic) es un altre fenotip sanguini diferent del AB normal, el genotip més comú: cis-AB01. té el seu origen en la mutació SNP (poliformisme d'un sol nucleòtid) a la posició codificant 803 del gen ABO sub-tipus A102 (variant asiàtica) que suposa un canvi en el tercer (aa 268) dels 4 aminoacids essencials que diferencien la glicosil-transferasa A i B produïnt una activitat dua
03/08/2024
Fa 2 mesos trobaren aquest fenotip A febre rar A*weak en families de la India. Ahir vaig revisar les meues mutacions rares i... cop de sort! vaig trobar una substitució al raw data de mon pare i meu, rs34229678, i altra nova INDEL a CHM13v2 chr9:145,475,231-145,475,234 CCCC/ACCT a la mateixa posicio que es troba la dels indis rs782544248
No esperava trobar una prova d'alteracio de l'antigen A a les dades de mon pare perquè el meu historial de grups sanguinis rars es de banda de ma mare. Mon pare sempre ha sortit tipus O a les proves rutinaries de donacio de sang, la marca de grup A feble no la tenen en compte a espanya per als donants perque no afecta al fenotip ni dona cap reaccio d'incompatibilitat. Malgrat això, aquest al·lel es un marcador d'or per a genealogia i recerca biomedica
https://rapid.ensembl.org/Homo_sapiens_GCA_009914755.4/Variation/Mappings?db=core;r=9:145473697-145473698;v=rs34229678;vdb=variation;vf=9:145473697:GC_AT:dbSNP155
Aweak phenotype associated with novel ABO*A allele variant c.106delinsGG - PubMed Six cases serologically defined as Aweak were found to be associated with novel allele ABO*A (c.106delinsGG). The Aweak phenotype with the novel allele has not been displayed on International Society of Blood Transfusion database, though c.106delinsGG is listed in the UC...
05/12/2023
https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.12.01.569422v1
Non-coding rare variant associations with blood traits on 166,740 UK Biobank genomes Large biobanks with whole-genome sequencing now enable the association of non-coding rare variants with complex human traits. Given that >98% of the genome is available for exploration, the selection of non-coding variants remains a critical yet unresolved challenge in these analyses. Here, we lever...
04/11/2023
Open Targets es una web que apropa la genòmica i el desenvolupament de farmacs mes economics per a pacients de malalties rares de tipus genetic incloses les malaties de tipus sanguini ajudant molt a identificar antigens sanguinis molt rars o autologs (cal tenir una bona proba WGS del genoma sencer)
https://platform.opentargets.org/target/ENSG00000175164
aficionats i experts en bioinformatica poden descarregar gratis la seua base de dades actualitzada des de l'EMBL
https://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/opentargets/genetics/latest/
Xarxa d'interaccions del gen RHD que codifica l'antigen RH comú dels Sapiens, menys pels RH negatius, es clar
IntAct Portal EMBL-EBI
Haga clic aquí para reclamar su Entrada Patrocinada.
Página web
Dirección
Valencia
03296
Instituto de Telecomunicaciones y Aplicaciones Multimedia - iTEAM
Building 8G/Universidad Politécnica De Valencia
Valencia, 46022
The Institute of Telecommunications and Multimedia Applications (iTEAM) is a research center integrat
Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Informàtica
Camino De Vera, S/n
Valencia, 46022
La Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Informàtica de la UPV imparte el grado en Ingeniería Informática.
MASTER DE GESTION DEPORTIVA UPV
Camino De Vera S/N
Valencia, 46022
Máster en Gestión de Empresas Deportivas - Universidad Politécnica de Valencia. Formando a los fu
Berklee Valencia
Avenida Profesor Lopez Piñero, 1
Valencia, 46013
Berklee College of Music - Valencia Campus (Spain) http://valencia.berklee.edu/
Althos formación
Calle Turís, 12 Bajo Izq
Valencia, 46018
Encuentra en Althos Formación (http://althosformacion.com) la mejor formación para Personal Shopper,
IDEAS UPV
Ciudad Politécnica De La Innovación (CPI) Edificio 8B Acceso N 4ª Planta Camino De Vera S/n
Valencia, 46022
En IDEAS UPV asesoramos y orientamos de forma gratuita a los emprendedores. Síguenos y estarás al día de todas las novedades en materia de emprendimiento.
Universitat Politècnica de València UPV
Camino De Vera S/n Valencia
Valencia, 46022
¡La mejor tecnológica de España! Somos una institución pública, dinámica e innovadora, dedicada a la investigación y a la docencia, que mantiene fuertes vínculos con el entorno soc...
Máster Universitario en Tecnologías, Sistemas y Redes de Comunicación
Edificio 4P UPV
Valencia, 46022
Primer Máster Oficial en el área de Telecomunicaciones en Valencia. Acceso directo al Doctorado de
Aula de Cinema de la Universitat de València
Centre Cultural La Nau. Calle Universitat, 2
Valencia, 46003
L'Aula de Cinema de la Universitat de València té com a objectius l'estudi, foment i divulgació del cinema.
Servei de Política Lingüística UV
Facultat De Ciències De L'Activitat Física I L'Esport, Planta Baixa, Calle De Gascó Oliag, 5
Valencia, 46010
Centre d'Aprenentatge de Llengües del Campus de Blasco Ibáñez de la UV. Tot el material que necessites per a aprendre valencià, anglès, francès, alemany, italià, portuguès, castell...
Servei de Política Lingüística UV
Aulari Nord, Planta Baixa, Avenida Dels Tarongers, S/n
Valencia, 46022
Centre d'Autoaprenentatge de Llengües del Campus dels Tarongers de la UV. Tot el material que necessites per a aprendre valencià, anglès, francès, alemanys, italià, portuguès, cast...
Instituto ai2. Instituto de Automática e Informática Industrial de la UPV
Universitat Politècnica De València, Camino De Vera S/n Edificio 8G Acceso D 4 Planta
Valencia, 46022
Instituto Universitario de Investigación de la Universitat Politècnica de València