Alliance Maladies Rares, Paris Videos

▶️ Les maladies sont rares mais les malades, nombreux. ⏳ Pour les malades et leurs aidants, la maladie rare est souvent synonyme d’une longue errance diagnostique avant d’être orientés vers un centre de référence ou compétence maladies rares. 💡 Des solutions existent ! RDK, Rare Disease Knowledge, dispositif médical de classe I, codéveloppé par Orphanet-Inserm, permet aux professionnels de santé, à partir d’une entrée par symptômes, de détecter une ou plusieurs maladies rares et de trouver les centres hospitaliers experts les plus proches capables de poser le bon diagnostic ! #maladiesrares #raredisease #JIMR2024 #diagnostic

🔙 Retour en image sur le Forum de Paris du 29 septembre 2023 ! Participer à un forum, c'est : ✅ Sortir de son isolement ✅ Partager ses expériences ✅ Apprendre de celles des autres ✅ Trouver des solutions pour les associations, les malades et les pairs aidants 🙏 Merci à tous les participants pour votre présence ! 🔜 Prochain forum de l'Alliance : Rouen, vendredi 10 novembre ! 😍 Inscription rapide et gratuite ici : https://alliance-maladies-rares.org/agenda/forums-regionaux-de-lalliance-maladies-rares-rendez-vous-a-rouen-le-vendredi-10-novembre/ #maladiesrares #unispourvaincre

📣 TÉMOIGNAGES 5 associations nous livrent leurs ressentis sur les Universités d’Automne 2023 🙏🏼 Merci à elles et à l’année prochaine ! 😊 #maladiesrares #unispourvaincre

Agissons pour vaincre l’errance diagnostique ! L’errance diagnostique, c’est la période qui sépare les premiers symptômes ressentis et un diagnostic de maladie posé. L’errance diagnostique a des conséquences désastreuses sur la santé, la vie scolaire et professionnelle, le budget, l’harmonie familiale des malades et de leur entourage. Malgré les progrès accomplis grâce au 3ème Plan national maladies rares, le résultat n’est pas là. En France, l’errance diagnostique dure encore 5, 10 ou 15 ans pour des milliers de personnes, Errance et souffrance riment. Il faut casser la rime. Les associations maladies rares militent pour un quatrième plan national maladies rares ambitieux pour : 👉 Renforcer la culture du doute dans la formation médicale initiale 👉 Développer un enseignement des maladies rares pour tous les médecins spécialistes 👉 Accroitre le dépistage néonatal 👉 Développer le site de référence Orphanet par l'intelligence artificielle 👉 Rendre les filières de santé maladies rares stratèges dans le développement d'outils d'aide au diagnostic​. 📣 Au nom des 3 millions de Français concernés par une maladie rare, nous demandons un 4e Plan National Maladies Rares doté : - d'une stratégie interministérielle adaptée et d'un pilotage fort - de moyens humains et financiers conséquents Téléthon Maladies Rares Info Services Fondation Groupama https://www.youtube.com/watch?v=zMKI1MZCKhw

📣 Améliorons le lien Ville-Hôpital ! Selon l’enquête de Viavoice, seule une personne atteinte d’une maladie rare sur deux se déclare satisfaite de la coordination entre son médecin généraliste et son centre hospitalier expert. Grâce aux plans nationaux maladies rares, une prise en charge hospitalière spécialisée est disponible en France, avec 2200 centres de référence et de compétence et 23 filières de santé maladies rares. Il faut maintenant mieux connecter cette expertise hospitalière à la médecine de ville. Des initiatives locales existent mais ce n’est pas suffisant. Nous militons pour des actions nationales sur le lien ville-hôpital dans le 4e Plan national maladies rares, c’est-à-dire : 👉 Des réunions de concertation pluridisciplinaires dédiées à la coordination des soins entre le centre de référence et les professionnels de santé de ville 👉 Une meilleure valorisation financière de la télé-expertise pour les professionnels de santé, prise en charge par l’Assurance maladie. 📣 Au nom des 3 millions de Français concernés par une maladie rare, nous demandons un 4e Plan National Maladies Rares doté : - d'une stratégie interministérielle adaptée et d'un pilotage fort - de moyens humains et financiers conséquents Fondation Groupama Téléthon Maladies Rares Info Services Cécile Brice Foujols

Accélérons la recherche ! Plus de 7000 maladies rares sont recensées et concernent à ce jour 3 millions de malades en France, soit 1 Français sur 20. 95% de ces maladies sont aujourd’hui sans traitement curatif. Les investissements liés à la recherche sont dilués et insuffisants. Les associations de malades jouent un rôle important pour lever des fonds et impulser des projets innovants de recherche. Elles militent pour que des moyens conséquents et dédiés soient alloués dans le 4ème Plan national maladies rares pour : 👉 renforcer les filières de santé maladies rares dans le domaine de la recherche, 👉 améliorer la collaboration entre la Fondation maladies rares et l'ensemble des filières de santé maladies rares​ 👉 former et soutenir les associations maladies rares pour les engager pleinement dans le pilotage, l'initiation et des collaborations dans des projets de recherche​. 📣 Au nom des 3 millions de Français concernés par une maladie rare, nous demandons un 4e Plan National Maladies Rares doté : - d'une stratégie interministérielle adaptée et d'un pilotage fort - de moyens humains et financiers conséquents Téléthon Fondation Groupama Maladies Rares Info Services Filière des Maladies Vasculaires Rares FAVA-Multi Filière de Santé Fimatho Filfoie - Filière de santé des maladies rares du foie Filière de santé maladies héréditaires du métabolisme - G2M Filière de santé maladies rares Filnemus Filière de santé maladies rares Sensgene Filière de Santé Maladies Rares ORKiD OSCAR Filière Santé Maladies Rares Filière de Santé Maladies Rares Brain-Team Filière Maladies rares Têtecou Muco-Cftr - Filière maladies rares Mucoviscidose Filière Défiscience - Maladies Rares du Neurodéveloppement Filière Neurosphinx Filière de Santé Anddi-rares Fimarad - Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques Filière de santé Maladies Rares MaRIH RespiFIL - Filière de santé des maladies respiratoires rares

L’impasse diagnostique est l’impossibilité de poser le nom d’une maladie malgré l’ensemble des investigations disponibles. Le Plan France Médecine Génomique 2025 a fixé le développement de plateformes de séquençage à haut débit pour répondre aux impasses diagnostiques. A partir de 2020, 60 000 séquences de génome par an pour environ 20 000 personnes atteintes de maladies rares étaient prévues. A ce jour, seules 16000 personnes atteintes de maladies rares ont pu bénéficier du séquençage à haut débit. La lutte contre les impasses diagnostiques doit passer par un accès accéléré aux plateformes de séquençage à très haut débit. Les associations de maladies rares militent pour un quatrième plan maladies rares ambitieux pour : 👉 s'approprier pleinement le Collecteur analyseur de données, accélérateur de recherche, de diagnostic et de soins 👉 généraliser des process pour retourner vers les malades, en impasse de manière systématique et rétrospective. 📣 Au nom des 3 millions de Français concernés par une maladie rare, nous demandons un 4e Plan National Maladies Rares doté : - d'une stratégie interministérielle adaptée et d'un pilotage fort - de moyens humains et financiers conséquents https://lnkd.in/edjs_fFS Xavier Broutin Fondation Groupama

L’accès aux traitements reste un enjeu majeur pour les personnes atteintes de maladies rares. Les 3 plans successifs ont manqué de mesures fortes pour garantir un accès thérapeutique à tous les malades. Il faut renforcer l’accès aux traitements par leur mise à disposition permanente et pérenne et en accélérant certaines procédures. Concernant les observatoires des traitements, l’un des axes fort du PNMR 3, les associations de patient militent pour que le 4e plan : 👉 renforce leur pilotage, 👉 crée une interopérabilité des outils pour faciliter l'accès aux données par tous, 👉 affirme le rôle stratégique des Filières en tant qu'interlocuteurs prioritaires pour les malades, les médecins et les institutions afin d'accélérer l'accès aux traitements. Le PNMR4 doit dédier des moyens financiers et humains pour relever ces défis. 📣 Au nom des 3 millions de Français concernés par une maladie rare, nous demandons un 4e Plan National Maladies Rares doté : - d'une stratégie interministérielle adaptée et d'un pilotage fort - de moyens humains et financiers conséquents Téléthon Fondation Groupama Maladies Rares Info Services Jean-Philippe Plançon Filière de santé maladies héréditaires du métabolisme - G2M Filière nationale de santé Cardiogen Filière des Maladies Vasculaires Rares FAVA-Multi Filière de Santé Fimatho Filfoie - Filière de santé des maladies rares du foie Filière de santé maladies rares Filnemus Filière de santé maladies rares Sensgene Filière de Santé Maladies Rares ORKiD OSCAR Filière Santé Maladies Rares Filière Maladies rares Têtecou Filière Mhemo Muco-Cftr - Filière maladies rares Mucoviscidose Filière Défiscience - Maladies Rares du Neurodéveloppement Filière Neurosphinx Filière de Santé Anddi-rares Filière de Santé Maladies Rares Brain-Team Fimarad - Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques Filière de santé Maladies Rares MaRIH RespiFIL - Filière de santé des malad

L’éducation thérapeutique du patient (ETP)est un sujet majeur pour les personnes atteintes d’une maladie rare. Elle les aide à mieux comprendre la maladie et à la gérer au quotidien. Grâce au 3e plan national maladies rares, 10 millions d’euros ont permis de financer plus de 200 programmes d’ETP. Si beaucoup a été fait, il reste de nombreux écueils dont : - le manque de personnels pour dispenser ces programmes, -les contraintes administratives trop lourdes, - le défaut de concertation entre tous les acteurs : filières, associations, et centres experts, - l’absence de coordination nationale des programmes d’ETP. 📣 Aussi, pour le 4e plan, les associations de maladies rares militent pour: 👉Des évolutions réglementaires pour déployer des programmes en distanciel, au national – et pour inclure les aidants​ 👉Des financements conséquents pérennes pour concevoir, mettre en œuvre et suivre les programmes sur le terrain​ Au nom des 3 millions de Français concernés par une maladie rare, nous demandons un 4e Plan National Maladies Rares doté : - d'une stratégie interministérielle adaptée et d'un pilotage fort - de moyens humains et financiers conséquents Téléthon Fondation Groupama Maladies Rares Info Services Marie-Pierre Bichet Filière des Maladies Vasculaires Rares FAVA-Multi Filière de Santé Fimatho Filfoie - Filière de santé des maladies rares du foie Filière de santé maladies rares Sensgene Filière de santé maladies héréditaires du métabolisme - G2M OSCAR Filière Santé Maladies Rares Filière Maladies rares Têtecou Filière de Santé Anddi-rares Filière de Santé Maladies Rares Brain-Team Filière nationale de santé Cardiogen Filière Défiscience - Maladies Rares du Neurodéveloppement Fimarad - Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques Filière de santé maladies rares Filnemus Fimarad - Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques Filière de santé Maladies Rares MaRIH Filière Défis

✅LUNDI 10 OCTOBRE 👀Cette après-midi, la plateforme Alliance maladies rares et ses associations membres vont visiter le Généthon à Evry 👍 #visite #maladiesrares #laboratoire #traitement #santepublique #sante #science AFM-Telethon #LeSaviezVous 🧑‍🔬👩‍🔬Les équipes du Généthon sont, depuis 30 ans, à l’origine de multiples succès de thérapie génique, qui améliorent aujourd’hui de façon extraordinaire la vie des patients. 🧬🧪🧫Dédié à la lutte contre les maladies rares, Généthon a développé une expertise de haut niveau dans l’identification de cibles génétiques, la conception et la fabrication de produits de thérapie génique, ainsi que leur développement pré-clinique et clinique. Fort de plus de 200 scientifiques et experts, Généthon poursuit sa mission : développer des traitements qui changent la vie des patients souffrant de maladies génétiques rares et éradiquer ces pathologies. Un moment unique ! #LundiPhoto

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⚠️ [#BonàSavoir - Universités d'automne #UA2022] Réservez vos nuitées pour les Universités d'automne 2022 dés que possible ! Plusieurs solutions s'offrent à vous : - Réservation chambre d'hôtel - Location de logement de particuliers 👉 Retrouvez toutes les infos en p.11 du pré-programme : https://cutt.ly/RLICLwB 👉 Inscriptions : https://alliance-maladies-rares.org/universites-automne/ ⚠️ Les Universités d’automne sont réservées aux associations membres de l’Alliance Faisons alliance pour les #maladiesrares 🤝

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🎬 [#INTERVIEW #VIDEO #2- CONGRÈS 2022 #Congrès2022] Le Congrès 2022 sera synonyme d'enjeux et d'avenir ! Quelles décisions attendre de cet évènement en faveur des maladies rares ? La réponse de Jean-Philippe Plançon, Vice-Président de l'Alliance maladie rares👇 👉 Infos et inscriptions :https://alliance-maladies-rares.org/congres-2022/ 👉 Télécharger le pré-programme : https://cutt.ly/vHtA5AP ⚠️ Les inscriptions sont gratuites et uniquement ouvertes aux Présidents ou à leurs représentants, dans la limite d’une personne par association ! 📍Novotel de Charenton-le-Pont, 3-5 place des Marseillais, 94227 Charenton-le-Pont #Congrès2022 #PNMR4 #diagnostic #traitement #parcoursdevie Faisons alliance pour les #maladiesrares 🤝 Crédit vidéo : CLAK PROD

🎬 [#INTERVIEW #VIDEO - CONGRÈS 2022 #Congrès2022]
🎬 [#INTERVIEW #VIDEO - CONGRÈS 2022 #Congrès2022] Le Congrès de l'Alliance maladies rares revient en 2022 ! Un rendez-vous en présentiel à Paris à ne pas manquer. Marie-Pierre Bichet, la Présidente de l'Alliance maladies rares vous dit tout dans cette vidéo👇 👉 Infos et inscriptions : https://alliance-maladies-rares.org/congres-2022/ 👉 Télécharger le pré-programme : https://cutt.ly/6G7RPr9 ⚠️ Les inscriptions sont gratuites et uniquement ouvertes aux Présidents ou à leurs représentants, dans la limite d’une personne par association ! 📍Novotel de Charenton-le-Pont, 3-5 place des Marseillais, 94227 Charenton-le-Pont #Congrès2022 #convivialité #rencontres Faisons alliance pour les #maladiesrares 🤝 Crédit vidéo : CLAK PROD

Vidéo officielle Eurordis - Journée internationale des maladies rares du 28/02/22
Journée internationale des #maladiesrares lundi 28 février 2022 ! Découvrez la vidéo internationale du #RareDiseaseDay @ EURORDIS - European Rare Diseases Organisation Faisons alliance pour les maladies rares 🤝 Habillez vos réseaux sociaux aux couleurs de la journée internationale👇 https://www.alliance-maladies-rares.org/journee-internationale/