Biogene Sardegna - Laboratorio Analisi

Presso il laboratorio Biogene, il giorno 2 e 4 ottobre, sarà possibile prenotare delle visite e delle consulenze di copppia con il Dott. Alessandro Valdiserri. Contestualmente alla visite sarà possibile eseguire alcuni esami diagnostici come: spermiogramma, spermiocoltura, frammentazione dna spermatico, fish test su liquido seminale, endometriocoltura, cariotipo, pannello trombofilia, eventuali dosaggi ormonali. Si richiede la prenotazione al n.3478340760 chiedere della dott.ssa Marongiu

Buongiorno a tutti😊
Il laboratorio Biogene riaprirà il 30 Agosto.
Purtroppo le ferie sono finite. 😳

Biogene chiude per ferie😁
Ci rivediamo il 30 agosto.
Buon riposo a tutti. 😘😜

Biogene Sardegna - Laboratorio Analisi updated their information in their About section.

Ci sono alte probabilità che una coppia su 4 non riesca ad avere il bambino che tanto desidera, e desiderare un figlio e sperimentare la difficoltà o l’impossibilità di concepirlo, può rivelarsi un’esperienza dolorosa. L’infertilità così come la poliabortività, rappresentano una “variabile imprevista” nel ciclo di vita di una famiglia. Spesso i fattori responsabili di tale problematica sono molteplici, pertanto sono necessari una consulenza di coppia con accurata raccolta di dati personali e clinici di entrambi i partners, e l’esecuzione di esami ematici e strumentali per entrambi. Inoltre, spesso accade che le coppie si presentino in un laboratorio, con la prescrizione di alcuni esami, di cui ignorano completamente il significato, la modalità di esecuzione, gli eventuali vantaggi e anche gli eventuali limiti. Per tutti questi motivi, Il giorno 24 ottobre, presso il Laboartorio “,Biogene”della dott.ssa Roberta Marongiu,le coppie avranno la possibilità di eseguire delle consulenze specialistiche in ambito ginecologico, urologico e andrologico, biologico e genetico.
Nello specifico con il Dott. Alessandro Valdiserri, le signore potranno eseguire una consulenza/visita, con eventuale ecografia.
Con il Dott. Pasquale Scarano , i pazienti potranno eseguire una consulenza/visita, con eventuale ecografia.
Con la Dott.ssa Roberta Marongiu la coppia potrà eseguire un colloquio biologico/genetico, e contestualmente si potranno eseguire anche alcuni esami come per esempio: spermiogramma, cariotipo,fibrosi cistica, microdelezione cromosoma y, pannello 15 mutazioni trombofilia, tamponi cervicali e uretrali in pcr.

www.alessandrovaldiserri.it
http//:iouomo.eu/20200513.php
www. biogenesardegna.it
Si riceverà solo per appuntamento, telefonando al numero : 3478340760. Al momento della prenotazione dovrete gentilmente specificare il tipo di consulenza o esame che vi interesserebbe eseguire.

Ci sono alte probabilità che una coppia su 4 non riesca ad avere il bambino che tanto desidera, e desiderare un figlio e sperimentare la difficoltà o l’impossibilità di concepirlo, può rivelarsi un’esperienza dolorosa. L’infertilità così come la poliabortività, rappresentano una “variabile imprevista” nel ciclo di vita di una famiglia. Spesso i fattori responsabili di tale problematica sono molteplici, pertanto sono necessari una consulenza di coppia con accurata raccolta di dati personali e clinici di entrambi i partners, e l’esecuzione di esami ematici e strumentali per entrambi. Inoltre, spesso accade che le coppie si presentino in un laboratorio, con la prescrizione di alcuni esami, di cui ignorano completamente il significato, la modalità di esecuzione, gli eventuali vantaggi e anche gli eventuali limiti. Per tutti questi motivi, Il giorno 24 ottobre, presso il Laboartorio “,Biogene”della dott.ssa Roberta Marongiu,le coppie avranno la possibilità di eseguire delle consulenze specialistiche in ambito ginecologico, urologico - andrologico, biologico e genetico.
Nello specifico con il Dott. Alessandro Valdiserri, le signore potranno eseguire una consulenza/visita, con eventuale ecografia,
www.alessandrovaldiserri.it
con il Dott. Pasquale Scarano , i pazienti potranno eseguire una consulenza/visita, con eventuale ecografia,
http://iouomo.eu/20200513.php
con la Dott.ssa Roberta Marongiu la coppia potrà eseguire un colloquio biologico/genetico, e contestualmente si potranno eseguire anche alcuni esami come per esempio:
spermiogramma, cariotipo,fibrosi cistica, microdelezione cromosoma y, pannello 15 mutazioni trombofilia, tamponi cervicali e uretrali in pcr.
Si riceverà solo per appuntamento telefonando al numero:3478340760 ,e al momento della prenotazione dovrete gentilmente specificare il tipo di consulenza o esame che vi interesserebbe eseguire.

Per partecipare al Webinar:
"Infertilità e poliabortività.... Indirizzare le coppie verso una scelta libera, informata e consapevole", il 13 giugno 2020 alle16:00
cliccare su il link sottostante

https://attendee.gotowebinar.com/register/4461985718757700112

Al termine dell'iscrizione, riceverai un'e-mail di conferma con informazioni su come partecipare al webinar.

Finalmente il giorno 11 maggio il laboratorio "Biogene" riapre, e introduce una novità..........
Le coppie con problemi di infertilità o poliabortività, saranno guidate e supportate attraverso una serie di prestazioni, come per esempio:
Colloquio informativo, in cui i pazienti verranno indirizzati nella scelta dei test a cui sottoporsi.

Colloquio informativo dove verranno spiegate le modalità, i vantaggi ed i limiti del test scelto .

Possibilità di eseguire lo stesso giorno della consulenza, l’esame del liquido seminale secondo le linee guida WHO 2010

Si riceve per appuntamento, e per conoscere gli eventuali contatti, e tutti gli altri esami che è possibile eseguire presso la nostra struttura, collegatevi al sito : www.biogenesardegna.it

A presto.........

Home - Laboratorio Analisi Cagliari Biogene Sardegna

Il laboratorio Biogene riaprirà il giorno 11 maggio. Tutti gli esami verranno eseguiti dietro prenotazione.

Buongiorno!!!! Spero stiate tutti bene 💪
Volevo comunicarvi che nonostante il laboratorio Biogene sia al momento chiuso, se avete domande da pormi, o avete bisogno di qualsiasi informazione, potete contattarmi telefonicamente.
Collegandovi al sito: www.biogenesardegna.it. troverete i recapiti telefonici.
Sarà prossima la riapertura. 🙏

Si arriva ad un certo punto della propria vita, in cui il desiderio di mettere su famiglia diventa ogni giorno sempre più forte, e quindi con tanto entusiasmo e tanta speranza,ci si cimenta in questa nuova avventura……… che però purtoppo non per tutti può risultare facile.
Ci sono alte probabilità che una coppia su 5 non riesca ad avere il bambino che tanto desidera, e desiderare un figlio e sperimentare la difficoltà o l'impossibilità di concepirlo, può rivelarsi un'esperienza dolorosa. L'infertilità così come la poliabortività, rappresentano una "variabile imprevista" nel ciclo di vita di una famiglia.Spesso i fattori responsabili di tale problematica sono molteplici, pertanto sono necessari una consulenza di coppia con accurata raccolta di dati personali e clinici di entrambi i partners, e l’esecuzione di esami ematici e strumentali per entrambi.
Purtroppo però, nonostante tutto, non in tutte le coppie viene identificato il fattore responsabile di tale problema.
Presso il laboratorio Biogene dal primo marzo,le coppie con problemi di fertilità o poliabortività, potranno eseguire consulenze genetichie di primo e secondo livello. Inoltre contestualmente alla consulenza sarà possibile (per chi lo desiderasse) eseguire l’esame del liquido seminale secondo linee guida WHO 2010, non solo, si potrà anche valutare la possibilità di eseguire sempre presso la medesima struttura (in altri giorni), ulteriori esami come la frammentazione del DNA spermatico, o il FISH test sempre su liquido seminale. Si affronteranno diverse tematiche, e nella stessa occasione, si potrà eseguire un’ ecografia pelvica trans vaginale alla partner femminile.
Si riceve per appuntamento, per eventuali contatti collegarsi al sito www.biogenesardegna.it

Home - Laboratorio Analisi Cagliari Biogene Sardegna Biogene è un centro diagnostico che nasce per rispondere alle crescenti richieste di esami genetici, con l’obiettivo di fornire un servizio completo nell’area della diagnostica genetica.

IL DNA degli spermatozoi prelevati direttamente dai testicoli di uomini infertili è ‘sano’ come quello dello sperma degli uomini senza nessun problema di fertilità. Una scoperta che potrebbe aiutare a capire meglio le cause dell’infertilità maschile e soprattutto aprire la possibilità di utilizzare gli spermatozoi prelevati direttamente dai testicoli per superare l’infertilità. Al momento, il prelievo degli spermatozoi direttamente dai testicoli avviene in caso di azoospermia, cioè quando l’uomo non ha spermatozoi nello sperma oppure ne ha pochissimi e di scarsa qualità.
Colpa dello stress ossidativo
In Europa l’infertilità riguarda una coppia su sei e quella maschile sta diventando il motivo principale per cui le coppie ricorrono ad un trattamento medico. Il danneggiamento del Dna degli spermatozoi viene, infatti, considerato la causa maggiore di infertilità maschile e riduce le possibilità di una coppia di formare una famiglia. Questo studio mostra che nel viaggio dai testicoli alla lunga serie di dotti prima dell’eiaculazione, il Dna spermatico può subire danni importanti alcuni dei quali dovuti allo stress ossidativo.
La ricerca sugli spermatozoi prelevati dai testicoli
In questa nuova ricerca, presentata al Congresso dell’Associazione europea di urologia a Barcellona, i ricercatori hanno prelevato campioni di spermatozoi dai testicoli di 63 uomini infertili e li hanno confrontati con quelli dello sperma eiaculato degli stessi uomini. Si trattava di soggetti che si erano sottoposti senza successo a trattamenti di riproduzione assistita come l’Icsi. I ricercatori hanno esaminato lo sperma per due tipi di frammentazione del Dna (singola e doppia) sia nello sperma testicolare che in quello eiaculato. Inoltre, 76 volontari fertili hanno donato i loro spermatozoi per consentire un confronto. “Quando abbiamo esaminato gli spermatozoi eiaculati, abbiamo visto che l’entità del danno al Dna era del 40% negli uomini infertili e del 15% in quelli fertili”, spiega Jonathan Ramsay, urologo presso l’Imperial College di Londra. “Non è stata una sorpresa trovare un danno maggiore del Dna nell’eiaculato degli uomini infertili. Quello che non ci aspettavamo era che esaminando lo sperma preso direttamente dai testicoli degli uomini infertili, era qualitativamente simile a quello degli uomini fertili”.
Le cause dei danni genetici dello sperma
Negli ultimi anni la ricerca nel campo della riproduzione si è concentrata sul patrimonio genetico dello spermatozoo, contenuto nella testa della cellula che può essere responsabile, se alterata, di diversi problemi nell’ambito della funzione riproduttiva. Una frequente alterazione è la frammentazione che si verifica quando il Dna, anziché trovarsi nella cellula in forma ‘condensata’, che ne garantisce la corretta funzione di trasferimento delle informazioni genetiche all’ovulo femminile, assume una struttura appunto frammentata. “La maggior parte dei danni del Dna che si verificano nel percorso dai testicoli all’eiaculazione - prosegue Ramsay – sono causati dallo stress ossidativo che però è responsabile solo della frammentazione singola e non di quella doppia. Quest’ultima è causata da stili di vita errati come una dieta povera di nutrienti, lo stare seduti tutto il giorno al computer e il fumo. Anche alcune malattie come il morbo di Crohn’s e il diabete di tipo 2 possono causare stress ossidativo”.Qual è il potenziale impatto di questa ricerca sulla vita degli uomini che sono alle prese con l’infertilità? “Questa scoperta – spiega Sheena Lewis, professore emerito presso la Queens University di Belfast - apre la possibilità di prelevare lo sperma direttamente dai testicoli degli uomini che hanno un Dna molto frammentato e che si sono sottoposti senza successo a trattamenti per la fecondazione artificiale. Con questa tecnica potrebbero superare il problema”. Resta, però, ancora da dimostrare che il danneggiamento dello sperma sia effettivamente la causa principale dell’infertilità maschile.

Articolo repubblica 18 marzo 2019

E’ un centro diagnostico che nasce per rispondere alle crescenti richieste di esami genetici, con l’obiettivo di fornire un servizio completo nell’area della diagnostica genetica. I principali campi di applicazione, sono, indirizzati principalmente allo studio della Diagnosi prenatale, della Poliabortività e dell’Infertilità di coppia.
Biogene propone, inoltre, un’ampia serie di prestazioni, mediante service in collaborazione con centri autorizzati e accreditati, offrendo un servizio in grado di rispondere alle diverse richieste diagnostiche dei pazienti.

Visita il nostro sito https://www.biogenesardegna.it e tieniti aggiornato con noi in questa Pagina

Home - Laboratorio Analisi Cagliari Biogene Sardegna Biogene è un centro diagnostico che nasce per rispondere alle crescenti richieste di esami genetici, con l’obiettivo di fornire un servizio completo nell’area della diagnostica genetica.

Presso il laboratorio Biogene è possibile eseguire l'endometriocoltura e la ricerca delle plasmacellule. Inoltre a completamento dei suddetti esami, potranno essere eseguiti tamponi sia in Pcr che colturali.

Presso il laboratorio Biogene è possibile eseguire il NIPT Aurora(DNA fetale non invasivo) con la possibilità di scegliere fra differenti pacchetti a seconda delle proprie esigenze .

PROBLEMI DI INFERTILITA' O POLIABORTIVITA'?

Presso il laboratorio "Biogene"è possibile eseguire gli esami richiesti alle coppie infertili che intendono intraprendere il percorso della Procreazione Mediclamente Assistita (PMA),e gli esami richiesti alle coppie che hanno avuto episodi di abortività ricorrente.

I prezzi sono decisamente contenuti, la lista di attesa non è lunga, e i tempi di refertazione sono brevi.

Presso il nostro centro è possibile eseguire il Test di "DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA SU SANGUE PERIFERICO MATERNO"

Durante le prime settimane di gestazione l’embrione è nutrito da un gruppo di cellule (trofoblasto) che contribuirà a formare la placenta. Alcune di queste si “romperanno” naturalmente e riverseranno nel sangue materno il DNA fetale in esse contenuto, sotto forma di frammenti. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione e la sua concentrazione aumenta durante le settimane successive. La quantità di DNA fetale presente nel circolo sanguigno materno a partire dalla 10° settimana di gestazione (12° settimana in caso di gravidanza gemellare) è sufficiente per eseguire il test. Dal campione di sangue materno viene estratto e purificato il DNA. Successivamente il DNA viene analizzato tramite il metodo di sequenziamento massivo in parallelo dell’intero genoma utilizzando una particolare tecnologia che consente di avere uno screening più completo. I dati di sequenziamento sono accuratamente analizzati da sistemi di bioinformatica avanzati per fornire referti chiari ed affidabili.
Il test rileva con accuratezza le anomalie numeriche cromosomiche (aneuploidie), le anomalie cromosomiche strutturali, e le aneuploidie a carico dei cromosomi sessuali.
- Le anomalie numeriche si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più rispetto all’usuale coppia di cromosomi (trisomia), oppure quando in una coppia di cromosomi ne manca uno (monosomia).

La trisomia più frequente alla nascita è la TRISOMIA 21 o Sindrome di Down, associata a disabilità mentali gravi o moderate. Può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.

La TRISOMIA 18 o Sindrome di Edwards, è associata ad un elevato rischio di ab**to. I bambini nati affetti da questa sindrome, possono manifestare varie malformazioni ed avere un’aspettativa di vita risotta.

La TRISOMIA 13 o Sindrome di Patau, è associata ad un elevato rischio di ab**to. I bambini nati affetti da questa sindrome, presentano gravi difetti cardiaci congeniti ed altre patologie. E’ rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita.

- Le anomalie strutturali includono la delezione di una porzione di cromosoma e di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento. Alcune delezioni causano sindromi rare, alle quali possono essere associate: anomalie cardiache, dimorfismi facciali e labiopalatoschisi, alterazioni a carico del funzionamento del tratto gastrointestinale e del sistema immunitario, e ritardo mentale. La gravità di queste manifestazioni cliniche varia, da individuo ad individuo, in funzione delle dimensioni e della posizione del frammento cromosomico assente. Le patologie rilevate sono: la Sindrome di George, la Sindrome del Cri-du-Chat, e la Sindrome di Prader-Willi.

- Le aneuploidie dei cromosomi sessuali sono caratterizzate dall’assenza di un cromosoma sessuale, nel caso della Sindrome di Turner (45,X); o dalla presenza di un cromosoma sesuale in più come nel caso della Sindrome di Klinefelter (XXY), o della Sindrome di Jacobs(XYY); e della Sindrome # # #. Gli individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali la cui gravità può variare sensibilmente da soggetto a soggetto.

QUANDO ESEGUIRE IL TEST
- Gravidanze a rischio oppure familiarità per le aneuploidie
- Gravidanze in cui la diagnosi prenatale invasiva è controindicata
- Gravidanze singole o gemellari in cui non si intende eseguire test invasivi
- Gravidanze singole o gemellari da fecondazione assistita (omologa o eterologa)
- Gravidanze con esito di alto rischio ai test prenatali su base statistica.
L'esame consiste in un semplice prelievo di sangue.

Il test ha un’alta sensibilità a specificità, perciò la possibilità di avere falsi positivi o falsi negativi è estremamente bassa.

Il referto sarà disponibile entro 5gg lavorativi dall’arrivo del campione in laboratorio.

RISULTATI DEL TEST

- NESSUNA ANEUPLOIDIA RILEVATA: il test in questo caso ha identificato il numero atteso di copie dei cromosomi refertati.

- ANEUPLOIDIA RILEVATA: il test in questo caso ha identificato un’anomalia in uno dei cromosomi specificati nel referto (T21,T18,T13, # # #,XXY,XYY,XO)

- MICRODELEZIONE RILEVATA: significa che una microdelezione è stata identificata. In questo caso sarà fornita la posizione genomica e la dimensione della microdelezione sul cromosoma, nonché l’interpretazione medica se conosciuta.

Presso il nostro centro è possibile eseguire lo Spermiogramma secondo le linee guida WHO 2010. Consegna del referto dopo due ore.

Il cariotipo è l'assetto cromosomico di un individuo, cioè l'insieme dei
suoi cromosomi, le strutture che contengono il DNA e quindi l'informazione genetica. Ricordiamo che, nell'essere umano, il cariotipo normale è costituito da 46 cromosomi: 44 uguali nell'uomo e nella donna più 2 cromosomi sessuali, diversi nei due sessi (XX nella donna e XY nell'uomo).

L’esame del cariotipo è utile in situazioni quali:
◊ Infertilità
◊ Poliabortività
◊ Note dismorfiche con/senza ritardo mentale
◊ Anomalie cromosomiche in precedenti gravidanze
◊ Familiarità per patologie cromosomiche
L’indagine citogenetica non è diagnostica per le patologie ereditarie di origine genica (es.: emofilia, fibrosi cistica) .


L’indagine citogenetica (analisi del cariotipo) permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche sia numeriche (quali trisomie, monosomie), che strutturali (traslocazioni, delezioni ed inversioni).
Anomalie numeriche, vale a dire la presenza di un numero diverso di cromosomi (in più o in meno) rispetto ai 46 caratteristici dell'essere umano. Sono un esempio di anomalie numeriche le trisomie, che comportano la presenza di tre copie di uno stesso cromosoma (invece di due): è il caso della trisomia 21 (sindrome di Down), della trisomia 18 (sindrome di Edwards) o della trisomia 13 (sindrome di Patau).

Un altro esempio sono le monosomie, cioè la presenza di un cromosoma in meno, come nel caso della sindrome di Turner, in cui c'è un solo cromosoma sessuale (X), ma manca il secondo.

A eccezione di quelle che riguardano i cromosomi sessuali (X e Y), le anomalie numeriche dei cromosomi hanno sempre conseguenze importanti sull'individuo affetto: molto spesso, addirittura, la gravidanza di un embrione con anomalie nel numero dei cromosomi si interrompe precocemente.

Anomalie strutturali: riguardano appunto la struttura del cromosoma. Si distinguono:
- delezioni: perdita di un frammento di cromosoma;
- inversioni: distacco di un frammento di cromosoma, che si inserisce di nuovo nello stesso punto, ma ruotato di 180 gradi;
- duplicazioni; raddoppio di un frammento di cromosoma;
- traslocazioni: scambio di un frammento genetico tra due cromosomi diversi. Se durante lo scambio non si verificano perdite o duplicazioni di materiale genetico, la traslocazione è detta bilanciata e ha come unica conseguenza una difficoltà di procreazione, oppure può favorire abortività multipla. In generale, comunque, anche le anomalie strutturali sbilanciate, come quelle di numero, comportano conseguenze piuttosto importanti.
CHE COSA SI TROVA SCRITTO NEL REFERTO?
Se il cariotipo è normale, la dicitura presente nel referto è la seguente: 46, XY per il cariotipo normale maschile; 46, XX per il cariotipo normale femminile.
In caso di sindrome di Down: 47,XX, +21 (se femmina); 47,XY, +21 (se maschio).
Altri esempi:
- 45,X: femmina con sindrome di Turner, che causa sterilità e bassa statura;
- 47,XXY: maschio con sindrome di Klinefelter, correlata a sterilità;
- 46,XY,del(5)(p1.2): maschio con una delezione di un frammento del cromosoma 5, nella zona p. Corrisponde a una sindrome con disabilità;
- 45,XX,der(13;14)(p10;p10): maschio con traslocazione bilanciata tra cromosoma 13 e cromosoma 14. Spesso questa condizione è associata ad abortività multipla.

TRATTAMENTO DEL CAMPIONE
L’analisi del cariotipo viene eseguita analizzando i linfociti che si ottengono da un prelievo di sangue periferico (4ml), in provette contenente Litio Eparina correttamente etichettate. Dal prelievo di sangue venoso viene allestita una coltura cellulare per paziente. Il materiale genetico, il DNA, si presenta durante l’accrescimento cellulare, come un ammasso disorganizzato non analizzabile. Al momento della divisione, esso si condensa in strutture ordinate, i cromosomi, che sono invece analizzabili. Per la determinazione del cariotipo, le cellule vengono bloccate in un momento particolare della divisione: la metafase. In metafase infatti, i cromosomi si presentano come strutture ben definite, facilmente individuabili e riconoscibili al microscopio. Dopo aver bloccato le cellule in metafase i cromosomi vengono colorati con sostanze che si fissano selettivamente a determinate zone cromosomiche, dando luogo ad un caratteristico aspetto a bande: bande Q, G o R secondo la tecnica di colorazione utilizzata. La fase successiva comprende l’osservazione al microscopio: i cromosomi vengono contati, analizzati e fotografati. Dalle fotografie i cromosomi vengono poi appaiati a due a due in base alle dimensioni, alla posizione del centromero (una strozzatura del cromosoma) e al bandeggio. Si arriva così alla determinazione del cariotipo.

CARATTERISTICHE E LIMITAZIONI DELLA METODICA
L’indagine citogenetica post-natale permette l’accertamento o l’esclusione di anomalie cromosomiche di dimensioni uguali o superiori a 10 Mb. I criteri utilizzati per l’indagine citogenetica sono quelli raccomandati dalle linee guida della Società Italiana di Genetica Umana e del Gruppo Europeo di Studio sulla Diagnosi Prenatale.
Il fatto che non vengano evidenziate anomalie cromosomiche non esclude la possibilità che siano presenti alterazioni geniche o anomalie cromosomiche strutturali di ridottissima dimensione. Esistono infatti difetti congeniti che, non essendo associati ad anomalie cromosomiche non possono essere diagnosticati mediante l’analisi citogenetica.

Per eseguire questo esame presso il nostro laboratorio, è richiesta la prenotazione.

COS’E’ LA FIBROSI CISTICA
La fibrosi cistica è la più comune fra le malattie genetiche gravi. È una malattia presente dalla nascita in quanto dovuta a un’alterazione genetica. Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. I portatori di fibrosi cistica sono circa il 4% della popolazione, cioè una persona ogni 25 è portatrice. Una coppia costituita da due portatori avrà ad ogni gravidanza un rischio del 25% di generare figli malati (se vengono trasmessi entrambi i geni alterati), ed una probabilità del 75% di generare figli sani, che possono essere portatori o non portatori.


La fibrosi cistica altera le secrezioni di molti organi che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. A subire la maggiore compromissione sono i bronchi e i polmoni: al loro interno il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione ingravescenti. Queste, nel tempo, tendono a portare all’insufficienza respiratoria.
Oltre che respiratori, i sintomi sono a carico del pancreas, che non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi: ne deriva un difetto di digestione dei cibi, diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scadente stato nutrizionale nell’adulto. Il progredire del danno pancreatico porta spesso con l’età a una forma di diabete. Altre manifestazioni possono riguardare l’intestino, il fegato, le cavità nasali e nel maschio i dotti deferenti.
COME SI ESEGUE L'ANALISI GENETICA PER FIBROSI CISTICA
Per eseguire l'analisi genetica è necessario il prelievo di un campione di sangue. Dalle cellule del sangue viene estratto il DNA. Sul DNA si esegue la ricerca del gene difettoso responsabile della fibrosi cistica. In particolare viene cercata l'alterazione contenuta nel gene, chiamata "mutazione". Le mutazioni sono numerosissime, molte di esse sono rare, molte altre ancora sconosciute e tutte non possono essere identificate. In particolare il pannello da 35 mutazioni ha la capacità di identificare il 77,4% delle mutazioni; il pannello da 56 mutazioni identifica l’81,6% delle mutazioni, mentre il pannello da 62 mutazioni e 8 delezioni identifica l’82,4% di mutazioni. Per altre etnie/regioni geografiche le percentuali di copertura potrebbero variare.

CHE RISULTATI PUO' DARE L'ANALISI GENETICA PER FIBROSI CISTICA
Si possono avere due tipi di risultati:
- L’analisi individua nel DNA del soggetto la presenza di una mutazione del gene della fibrosi cistica (il test
risulta “positivo”). Questo risultato significa che il soggetto è un portatore.
- L’analisi non individua nel DNA del soggetto la presenza di mutazioni del gene della fibrosi cistica (il test risulta “negativo”). Questo risultato significa che il soggetto ha una probabilità diminuita, rispetto a prima dell'analisi, di essere un portatore. Tuttavia un risultato negativo non esclude in assoluto la probabilità di essere un portatore, in quanto non è possibile escludere la presenza di tutte le numerosissime mutazioni del gene della FC. Laboratorio di Genetica Medica

PROBLEMATICHE E LIMITI CONNESSI ALL’ANALISI GENETICA PER FIBROSI CISTICA
- In generale l'analisi genetica è un indagine di sviluppo recente, continuamente sottoposta a revisione e
perfezionamento. E' raro ma possibile che per problemi tecnici il test vada ripetuto o fornisca un risultato
sbagliato.
- Se un soggetto imparentato con un malato chiede l'analisi genetica e la mutazione familiare non viene
identificata, è necessario ricorrere ad indagini più complesse che coinvolgono oltre al malato altri familiari, che comportano un moderato aumento di rischio di errore, e che non sempre possono fornire un risultato. - Quando siano coinvolti più familiari, se i legami di parentela di coloro che si sottopongono al test sono diversi da quanto dichiarato, il test può identificare tale situazione (ad esempio quando il padre anagrafico non sia quello biologico) oppure può fornire un risultato sbagliato. Una diagnosi sbagliata in un membro di una famiglia può portare ad altri errori diagnostici per altri soggetti di quella famiglia. -Il risultato dell'analisi genetica può condurre a considerare l'eventualità di diagnosi prenatale. -Il risultato dell’analisi genetica può condurre a consigliare analisi genetica su consanguinei e partner. -Il risultato dell'analisi genetica può condurre a fare diagnosi non solo di portatore, ma anche di malato di fibrosi cistica (qualora nel soggetto analizzato vengano individuate non una, ma due mutazioni del gene della fibrosi cistica). - Nel caso il risultato dell’analisi genetica sia positivo viene consigliata sempre consulenza genetica.

COS’E’ LA FIBROSI CISTICA
La fibrosi cistica è la più comune fra le malattie genetiche gravi. È una malattia presente dalla nascita in quanto dovuta a un’alterazione genetica. Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. I portatori di fibrosi cistica sono circa il 4% della popolazione, cioè una persona ogni 25 è portatrice. Una coppia costituita da due portatori avrà ad ogni gravidanza un rischio del 25% di generare figli malati (se vengono trasmessi entrambi i geni alterati), ed una probabilità del 75% di generare figli sani, che possono essere portatori o non portatori.


La fibrosi cistica altera le secrezioni di molti organi che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. A subire la maggiore compromissione sono i bronchi e i polmoni: al loro interno il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione ingravescenti. Queste, nel tempo, tendono a portare all’insufficienza respiratoria.
Oltre che respiratori, i sintomi sono a carico del pancreas, che non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi: ne deriva un difetto di digestione dei cibi, diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scadente stato nutrizionale nell’adulto. Il progredire del danno pancreatico porta spesso con l’età a una forma di diabete. Altre manifestazioni possono riguardare l’intestino, il fegato, le cavità nasali e nel maschio i dotti deferenti.
COME SI ESEGUE L'ANALISI GENETICA PER FIBROSI CISTICA
Per eseguire l'analisi genetica è necessario il prelievo di un campione di sangue. Dalle cellule del sangue viene estratto il DNA. Sul DNA si esegue la ricerca del gene difettoso responsabile della fibrosi cistica. In particolare viene cercata l'alterazione contenuta nel gene, chiamata "mutazione". Le mutazioni sono numerosissime, molte di esse sono rare, molte altre ancora sconosciute e tutte non possono essere identificate. In particolare il pannello da 35 mutazioni ha la capacità di identificare il 77,4% delle mutazioni; il pannello da 56 mutazioni identifica l’81,6% delle mutazioni, mentre il pannello da 62 mutazioni e 8 delezioni identifica l’82,4% di mutazioni. Per altre etnie/regioni geografiche le percentuali di copertura potrebbero variare.

CHE RISULTATI PUO' DARE L'ANALISI GENETICA PER FIBROSI CISTICA
Si possono avere due tipi di risultati:
- L’analisi individua nel DNA del soggetto la presenza di una mutazione del gene della fibrosi cistica (il test
risulta “positivo”). Questo risultato significa che il soggetto è un portatore.
- L’analisi non individua nel DNA del soggetto la presenza di mutazioni del gene della fibrosi cistica (il test risulta “negativo”). Questo risultato significa che il soggetto ha una probabilità diminuita, rispetto a prima dell'analisi, di essere un portatore. Tuttavia un risultato negativo non esclude in assoluto la probabilità di essere un portatore, in quanto non è possibile escludere la presenza di tutte le numerosissime mutazioni del gene della FC. Laboratorio di Genetica Medica

PROBLEMATICHE E LIMITI CONNESSI ALL’ANALISI GENETICA PER FIBROSI CISTICA
- In generale l'analisi genetica è un indagine di sviluppo recente, continuamente sottoposta a revisione e
perfezionamento. E' raro ma possibile che per problemi tecnici il test vada ripetuto o fornisca un risultato
sbagliato.
- Se un soggetto imparentato con un malato chiede l'analisi genetica e la mutazione familiare non viene
identificata, è necessario ricorrere ad indagini più complesse che coinvolgono oltre al malato altri familiari, che comportano un moderato aumento di rischio di errore, e che non sempre possono fornire un risultato. - Quando siano coinvolti più familiari, se i legami di parentela di coloro che si sottopongono al test sono diversi da quanto dichiarato, il test può identificare tale situazione (ad esempio quando il padre anagrafico non sia quello biologico) oppure può fornire un risultato sbagliato. Una diagnosi sbagliata in un membro di una famiglia può portare ad altri errori diagnostici per altri soggetti di quella famiglia. -Il risultato dell'analisi genetica può condurre a considerare l'eventualità di diagnosi prenatale. -Il risultato dell’analisi genetica può condurre a consigliare analisi genetica su consanguinei e partner. -Il risultato dell'analisi genetica può condurre a fare diagnosi non solo di portatore, ma anche di malato di fibrosi cistica (qualora nel soggetto analizzato vengano individuate non una, ma due mutazioni del gene della fibrosi cistica). - Nel caso il risultato dell’analisi genetica sia positivo viene consigliata sempre consulenza genetica.