Dra. Adriana Genetista, León Videos

¿Qué son las Mucopolisacaridosis? | Dra. Adriana Genetista
#MUCOPOLISACARIDOSIS 🧬 Son un grupo de condiciones genéticas y hereditarias que por su baja frecuencia se clasifican dentro de las #EnfermedadesRaras ✂️ Las #enzimas en nuestro cuerpo funcionan como tijeras para cortar ciertas sustancias y poder reciclarlas. 👁🧠❤️Las personas con #MPS tienen deficiencia o ausencia de una enzima de los #lisosomas por lo cual acumulan sustancias que dañan sus órganos de forma progresiva. ✅ ¿Quieres saber más? Te explico en mi video de YouTube https://youtu.be/NUSxcSGwE5c #EnfermedadesLisosomales #15deMayo día mundial MPS

Día del Niñx | Dra. Adriana Genetista
🎈¡Feliz día! 👦 👧 Recuerda que la niñez es parte de nuestro ADN 🧬 ¡Les deseo mucho amor, paciencia y horas de juego con sus niñxs! Déjame un comentario si reconoces a la niña de las fotos 😁 #DíadelNiñoyLaNiña #díadelniño #diadelniño #DíaDeLaNiñez #diadelaniñez #30deAbril #Diadelniño2022

¿QUÉ ES EL #ADN? 🧬 ADN = Ácido DesoxirriboNucleico ✅ Es la información genética que se guarda en el #núcleo de (casi) todas las #células de los organismos vivos 📚 El ADN está guardado de una manera muy compacta dentro de tus #cromosomas que son como los libros de tu enciclopedia genética para las instrucciones de tu cuerpo. 📝 Tus #genes podríamos decir que son cada capítulo, formados por muchas páginas (exones) de instrucciones. 🅰️ El “alfabeto” genético consta de tan solo 4 letras (A, T, C y G) que están escritas en un orden muy específico. ❌ Si sobra o falta 1 libro (cromosoma), página (gen) o letra (nucleótido), o incluso si se cambia una letra por otra en una posición importante de algún #gen entonces puede ocurrir un #síndrome, enfermedad o condición genética, o la predisposición por ejemplo a algún #cáncer. 🔬 Hay muchos #EstudiosGenéticos que se pueden hacer en cualquier etapa de la vida: 👩‍❤️‍💋‍👨 Pregestacional (parejas planeando un #embarazo) 🤰🏻 Gestacional (#embarazadas) 👶🏻 #Neonatal (recién nacidos) 👧🏼🧒🏻 Niñ@s 👨🏾‍🦱👩🏻‍🦰 Adultos 🗓 El #25deAbril es el #DíaMundialDelADN 👩🏻‍⚕️ Agenda tu consulta presencial o virtual para un asesoramiento personalizado #Genetista #DNA #DNAday

¿Por qué se llama Trastorno del Espectro Autista?
1️⃣ ¿QUÉ ES EL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA? 🧩El Trastorno del #EspectroAutista (TEA) es una condición de vida 💙Las PERSONAS con TEA pueden sentir, percibir y aprender de manera diferente. Algunas personas con TEA pueden presentar datos como evasión de la mirada, movimientos estereotipados, #stimming (regulación) 🧩Algunas personas con TEA pueden presentar algunos RETOS por ejemplo: 👉dificultad para socializar 👉intereses restringidos 👉hipersensibilidad (a sonidos, luces, texturas, sabores, etc) 👉dificultad para comunicarse ya sea con lenguaje verbal, no verbal o ambos 👉dificultad para realizar juego simbólico 👉ansiedad y/o depresión 👉patrones de pensamiento rígidos y/o repetitivos 👉periodos de agresión hacia otras personas o hacia ellos mismos 💙Las personas con TEA tienen FORTALEZAS que pueden incluir: 👉atención a los detalles 👉destreza en reconocimiento de patrones 👉perseverancia 👉poder memorizar cierta información de manera muy fácil 👉sinceridad / honestidad pura 👉lealtad y amor 👉clasificación, agrupación y organización 👉puntualidad y facilidad para cumplir con una rutina y horario 🧩 El TEA No es sinónimo de #discapacidad intelectual 2️⃣ ¿POR QUÉ SE LLAMA ESPECTRO AUTISTA? 💙 Se le llama ESPECTRO porque es muy variable en cuanto a su presentación. 🧩Va desde personas con muy pocos datos o muy leves de TEA hasta personas con lo que se podría tomar como un #Autismo Clásico o severo. 3️⃣ ¿QUE TAN FRECUENTE ES? 💙El espectro autista es súper frecuente! 🧩La CDC calcula 1 de cada 54 niñ@s 🧩La OMS menciona 1 de cada 160 niñ@s 🧩La OMS menciona 1 de cada 270 personas (de cualquier edad) 👧🏽🧒🏻🧑🏻‍🦰🧑🏿‍🦱👨🏻‍🦰👨🏾‍🦱👱🏻‍♀️ Cada persona con TEA es única. Tod@s somos diferentes y la #diversidad nos enriquece. 4️⃣ ¿EL AUTISMO ES GENÉTICO? 🧬 El 83% de los factor

💙💛 ¿Quieres saber más sobre Síndrome de #Down?
💙💛 ¿Quieres saber más sobre Síndrome de #Down? ▶️ Aquí te comparto pequeños clips de mi video sobre Síndrome de Down ¿Qué es la Trisomía 21? ¿A qué se debe? 🧬 ¿Cómo se hace el diagnóstico? Etc 👉 Te dejo el link para ver la versión completa y te invito a seguirme en mi canal de YouTube:�https://bit.ly/DraAdrianaGenetistaYouTube #SindromeDeDown #SíndromeDeDown #Trisomia21 #Trisomía21 #Cariotipo #Genetista

6 cosas que debes saber sobre Enfermedad Renal | Dra. Adriana Genetista
6 COSAS QUE DEBES SABER sobre ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA 1️⃣ Hay falla #renal por distintas causas: 🦠💊 AMBIENTAL ejemplo a causa de #diabetes , #hipertensión , virus, drogas, medicamentos, tóxicos, etc 🙌 MULTIFACTORIAL cuando hay predisposición genética + factores ambientales de riesgo 🧬 GENÉTICA hay muchos genes asociados a distintas enfermedades del riñón que pueden ser hereditarias 2️⃣ La #insuficienciaRenal puede darse a cualquier edad: 👶🏽 CONGÉNITA (desde nacimiento) 👦🏻👧🏼 INFANTIL o JUVENIL 👩🏻‍🦰👨🏾‍🦱 del ADULTO 3️⃣ La Insuficiencia Renal puede ser: 📎AISLADA solo afección renal 🖇SINDRÓMICA hay muchos síndromes y condiciones genéticas que pueden afectar los #riñones así como otros órganos por ejemplo Síndrome de #Alport , #Alstrom , enfermedad de #Fabry , etc 4️⃣ La #FallaRenal puede presentarse en personas: 👉CON #malformación renal #congénita 👍 SIN malformaciones 5️⃣ Toda persona con #enfermedad renal sin causa determinada debería acudir a consulta de #Genética. Sobre todo cuando se presenta en: 👶🏽🧒🏿👱🏻‍♀️ Bebés, niñ@s y adolescentes O a cualquier edad pero 🖇 acompañada de rasgos de algún síndrome, discapacidad de cualquier tipo, o daño a cualquier otro órgano 🧠🫁🫀👁🦻 👨‍👩‍👧‍👦 2 o más personas con problema renal en la familia 🏥 cualquier persona en protocolo de trasplante renal 6️⃣ Con una muestra de saliva 💦 podemos estudiar 400 genes asociados a distintas enfermedades renales. Ejemplo síndrome nefrótico, glomeruloesclerosis focal y segmentaria, poliquistosis renal, cistinosis, etc. #sindromenefrotico #síndromenefrótico #trasplanteRenal #PoliquistosisRenal #DiaMundialDelRiñon #DíaMundialDelRiñón #10deMarzo #enfermedadRenal #EnfermedadRenalCronica #WorldKidneyDay

🗓 3 de marzo es el día mundial de la #prevención de defectos del nacimiento 🌎 En el mundo cada año 3-6% de l@s bebés nace con un DEFECTO CONGÉNITO GRAVE. 📌 EJEMPLOS: #Microtia, Paladar Hendido, #Cardiopatía congénita, #gastrosquisis, Espina Bífida, #mielomeningocele, etc 👁 🧠 Pueden afectar la estructura y FUNCIÓN de cualquier órgano, algunos pueden causar la MUERTE. ✨ En muchos casos son PREVENIBLES, ejemplos: 💊 Al tomar ácido fólico disminuyes la probabilidad de que tu bebé nazca con un defecto de cierre del tubo neural ❌ Hay medicamentos como la #isotretinoina que provocan #malformaciones durante el embarazo 🩸La #diabetes descontrolada en el embarazo da riesgo de malformaciones. Manteniendo niveles normales de #glucosa en sangre reduce el riesgo. 🧬 AGENDA CONSULTA para un asesoramiento personalizado y conocer más formas de disminuir tus riesgos antes y durante el #embarazo. #defectoscongenitos #cardiopatia #cardiopatiacongenita #EspinaBifida #PaladarHendido #acidofolico #ácidofólico #genetista #nacimiento #3demarzo #diamundial

Día Mundial de la Cero Discriminación
🤜🏻🤛🏾 El 1 de marzo celebramos el Día de la Cero #Discriminación !! 💎 Una gran oportunidad para visibilizar el derecho de todas las personas a una vida plena y libre de discriminación sin importar género, raza, condición, #discapacidad , preferencias, etc 🦾👵🏻👩🏻‍🦰🧑🏿🦼👶🏻👩🏽🧠👴🏼👦🏻👨🏼‍🦱🧑🏻‍🦰👱🏻‍♀️🦻👩🏿‍🦱👧🧑🏾‍🦱🦿👨🏽‍🦳 La #diversidad nos enriquece a tod@s!! Fomentemos el #respeto e #inclusión familiar, escolar, laboral, social, pública. ▶️ Me encuentras en YouTube, Instagram y Facebook como Dra. Adriana Genetista 👩🏻‍⚕️ Dra. Adriana Ruiz 🧬 Especialista en Genética 🏥 Médica Campestre 📍León Gto 📱477 773 4831 #1marzo #discriminacion #CeroDiscriminación #CeroDiscriminacion #zerodiscrimination #zerodiscriminationday #altoaladiscriminacion #Down #acondroplasia #TallaBaja

SÍNDROME DE ANGELMAN☝️1 de cada 15 mil personas nacen con #Síndrome de #Angelman 🩺¿Cuáles son sus MANIFESTACIONES ?🧠 Retraso en el desarrollo🧠 #DiscapacidadIntelectual 🧠 #Microcefalia 🧠 #Epilepsia 🤐 #Lenguaje mínimo (cero o pocas palabras) 👣 #Ataxia (Problema de equilibrio, marcha alterada, temblor) 👧🧒 Apariencia feliz con risa y sonrisa frecuente 🙌Emoción, aleteo de manos 👁 Hipopigmentación (piel, ojos y cabello más claros de lo esperado para la familia)🧬Su CAUSA es una alteración #genética en el cromosoma 15. En la mayoría de los casos NO es heredado. 🔍 El DIAGNÓSTICO genético se realiza con estudios genéticos especiales como el MS-MLPA.#SíndromeDeAngelman#AngelmanSyndrome#Genetista Me encuentras en YouTube, Instagram y Facebook como Dra. Adriana Genetista 👩🏻‍⚕️ Dra. Adriana Ruiz 🧬 Especialista en Genética 🏥 Médica Campestre📍León Gto📱477 773 4831

¿LA EPILEPSIA SE HEREDA?🧠 La epilepsia puede ser ADQUIRIDA Ejemplos:Tumor cerebral Traumatismo (golpes fuertes)InfeccionesEvento vascular (infarto cerebral)🧬 La epilepsia puede ser GENÉTICA Ojo 👁 Hay distintos tipos de herencia No todas las epilepsias genéticas son heredadas 🧬 Hay más de 80 genes que se consideran tal cual GENES DE EPILEPSIAEjemplo KCNQ2, SCN1A, SCN2A🧬 Un mismo gen se puede manifestar diferente en distintas personasEjemplo los cambios en el gen SCN1A pueden causar desde crisis febriles plus (GEFS+) hasta Síndrome de #Dravet🧬 Hay más de 500 genes asociados a predisposición a epilepsia que puede ser manifestación de alguna condición o síndrome genéticoEjemplo:Síndrome de #RettSíndrome de #AngelmanSíndrome de #XFrágilSíndrome de #MowatWilson#EsclerosisTuberosa💦 Se pueden estudiar más de 300 genes relacionados a epilepsia con una simple muestra de saliva 💊 El conocer la causa genética de la epilepsia puede influir en el pronóstico, tratamiento y riesgo de repetición en la familia 💜 El segundo lunes de cada febrero se celebra el #DíaInternacionalDeLaEpilepsia✅ Agenda tu consulta de Genética para un asesoramiento personalizado ▶️ Me encuentras en YouTube, Instagram y Facebook como Dra. Adriana Genetista 👩🏻‍⚕️ Dra. Adriana Ruiz 🧬 Especialista en Genética 🏥 Médica Campestre📍León Gto📱477 773 4831#Genetista#Herencia#Epilepsia#EpilepsiaGenética#EpilepsiaHereditaria#Convulsiones #DíaDeLaEpilepsia#EpilepsiaInfantil#EpilepsiaRefractaria

DÍA DE LA MUJER Y LA NIÑA EN LA CIENCIA 🧪🔬 Este 11 de febrero celebramos la participación de las mujeres 👩🏽 y las niñas 👧🏼 en la ciencia. DÍA DE LA MUJER MÉDICA 👩🏻‍⚕️ Además celebramos el día de las mujeres médicAs. Ojo 👁 sí se puede y debe decirse mujer médicA. 🥳 Para este doble festejo recordamos a una de las primeras mujeres genetistas 🧬: Nettie Stevens fue la primera investigadora en describir las bases cromosómicas que determinan el sexo. Su contribución al mundo fue histórica. ✅ Es muy importante seguir impulsando y abriendo espacios para más mujeres y niñas en la medicina y la ciencia en general. Que nada te detenga para perseguir tus sueños. #genetica #genetista #WomenInScience #médica #MujerMédica #Doctoras #GenéticaMédica #SoyDoctoraNoSeñorita https://efesalud.com/existe-palabra-medica/ Encuéntrame en YouTube, Instagram y Facebook como Dra. Adriana Genetista 👩🏻‍⚕️ Dra. Adriana Ruiz 🧬 Especialista en Genética 🏥 Médica Campestre 📍León Gto 📱477 773 4831

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