Dra. Adriana Genetista
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Dra. Adriana Ruiz
Especialista en Genética Médica
Diagnóstico y seguimiento de personas con alguna condición congénita, genética y/o hereditaria.
Consulta presencial o virtual en personas de cualquier edad.
Ayer 8 de mayo 2024 cumplí 10 años de integrarme oficialmente como Genetista en el hospital Médica Campestre
Agradecida con mis queridos pacientes por su confianza
¿Ya agendaste consulta?
A la orden 🧬🧬
¡Celebremos juntos la diversidad y la inclusión en el Día Internacional del Síndrome de Down! 🌟👨👩👧👦 Únete a nosotros en Médica Campestre para una Jornada especial para padres, llena de actividades, información y apoyo.
📅 21 de Marzo
⏰ 09:00 hrs
📍 Auditorio Médica Campestre, Calle Lunik 123
✅ Entrada gratuita. Cupo limitado.
Visita el sitio web para conocer las pláticas y los expositores y para realizar tu registro ¡Te esperamos!
Te invito a mi webinar
🧬ENFERMEDADES RARAS
🗓️ HOY jueves 29 de febrero
6 pm hora CdMx
Justo en el Día Internacional de las Enfermedades Raras, hablaremos sobre:
¿Cuáles son?
¿Cuántas hay?
¿A qué se deben?
¿Cómo apoyar?
💎 Inclusión
Recursos en México
Regístrate en:
webinars.medica.ws/enfermedades-geneticas
🩷 Webinar Genética y herencia del cáncer de mama
🗓️ HOY jueves 19 de octubre, 6 pm
¿El cáncer puede ser hereditario?
¿Hay un estudio genético para saber mi riesgo de cáncer?
¿Puedo prevenir el cáncer de mama?
Aquí te puedes registrar 👇
https://www.bigmarker.com/hotmarketing/genetica-cancer
¿Me ayudan a compartir porfa?
Simposium Internacional de Síndrome de Down Cambiando Miradas
🗓️ 29 Septiembre - 01 Octubre 2023
📍 Forum Cultural Guanajuato
💎 Evento gratuito
✅ Inscríbete en www.cambiandomiradas.com
🧬 Ayer tuve la oportunidad de dar una ponencia sobre Distrofia Muscular de en mi querido Hospital General de León
💎 Gracias Clínica de Rehabilitación Física y Pulmonar ALDIM por la invitación y su gran labor de difusión y atención para las personas con y sus familias
💚💙💜 Les presumo la playera que me regalaron por el día mundial de las (ER)
🧐 ConocER y reconocER las ER es tarea de todo el personal de salud. Las y los nos especializamos en esto.
📣 Si en tu familia hay alguien que vive con DIABETES te recomiendo que veas este video
💎 Sigue a Healthy Diabetes para información completa, actualizada y las mejores recomendaciones
¿La diabetes es hereditaria? [Genética y otras causas de diabetes] ¡Hola! Soy la Dra. Adriana, especialista en Genética Médica¿Quieres saber qué CAUSA la DIABETES?Aquí te explico cuáles son los factores genéticos y ambiental...
LO QUE DEBES SABER SOBRE LAS
✅ Hay distintas definiciones pero en promedio son aquellas condiciones que afectan a menos de 1 en 2000 a 2500 personas.
🌎 Individualmente son poco frecuentes pero como grupo, las enfermedades raras afectan al 5% de la población mundial.
👵🏻👩🏻🦰🧑🏿👶🏻👩🏽👴🏼👦🏻👨🏼🦱🧑🏻🦰👱🏻♀️👩🏿🦱👧🧑🏾🦱👨🏽🦳
+ de 300 MILLONES de PERSONAS de todo el mundo viven con una enfermedad rara
Hay más de 7000 condiciones diferentes
🦠 Orphadata tiene registradas más de 10,000 tomando en cuenta algunos tipos de cáncer e infecciones de baja prevalencia
🧬 70-80% tienen causa y por lo tanto en una misma familia puede haber 1, 2 o varios afectad@s 👨👩👧👦
👶🏽👧🏻🧒🏿👦🏼 70% de las enfermedades raras de origen genético inician en la niñez.
EJEMPLOS
💪🦵Neuromusculares como y de
🧬Lisosomales como
❤️🩹Genodermatosis como , ,
🦴 Displasias óseas como ,
🌀Síndromes de , ,
Y un largo etcétera
🦻🦾🧠🫀👁 Pueden ser condiciones crónicas, degenerativas, pueden ocasionar de distintos tipos, pueden poner en peligro la vida. Pueden afectar de distintas maneras la calidad de vida de pacientes, familiares y cuidadores.
CÓMO AYUDAR
✅ Hacer difusión y aumentar la enseñanza desde los estudiantes
✅ para todo bebé
✅ Toda persona que sigue sin diagnóstico o que tiene un diagnóstico de una enfermedad rara debe ser valorada por un
✅Presionar a los sistemas de salud, seguros públicos y privados para ampliar cada vez más su cobertura
✅ Exigir la familiar, social, escolar y laboral para todas las personas independientemente de su condición y de si tienen o no discapacidad
✅ Mejorar la de todos los edificios y espacios públicos
▶️ Para conocer más ve mi video en YouTube:
https://youtu.be/qz2ETYK1wc0
Federación Mexicana de Enfermedades Raras Femexer .rarasmexico Federación Española de Enfermedades Raras FECOER :: Federación Colombiana de Enfermedades Raras Asociación de Enfermedades Raras D'Genes Alianza Nacional Por las Enfermedades Raras ANER Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras UNAM Enfermedades Raras Enfermedades raras Rare Disease Day Rare Diseases International
📣📣📣 Asiste a la Feria de Empleo por la Inclusión
♿️🧕🦾👴👩🦯🌈🦻♾️ Dirigida a personas en situación o riesgo de discriminación laboral
🗓️ lunes 27 de febrero
👉 Regístrate aquí: https://bit.ly/3YFPjod
Organizada por ManpowerGroup México y Centroamérica
📣 Red Down México en la Feria Estatal de León
🗓️ 3, 4 y 5 de febrero 2023
‼️ Es el último fin de semana
📍 Encuéntranos en el 𝑷𝒂𝒃𝒆𝒍𝒍𝒐́𝒏 𝑰𝒏𝒄𝒍𝒖𝒔𝒊𝒗𝒐
🛒🛍️ Es dentro del “mundo de las compras” hasta el extremo derecho
⛸️ Justo frente a la taquilla de Illusion on Ice
✳️ No importa si tus hij@s tienen o no alguna condición
💎 Recuerda la meta: que sean lo más felices e independientes posible
̃osyniñasfelices
¿Qué crees? Ya aprendí a pagar solo en el súper en la caja de autoservicio y me gusta porque no tengo que apurarme y tomo mi tiempo en contar, pagar y guardar las cosas y eso está muy bien para mi. Enseña a tus hijos a hacerlo para que aprendan poco a poco😊☺️😌🙂. ¡Ah! Y lleva tus bolsas de tela por favor 😉😉😉
Recuerda por favor, lo que para ti es fácil para otros puede ser un reto🙂
😭 En solo una semana hubo 2 personas más que fallecieron a causa de Alergia a la Proteína de la Leche de Vaca (APLV)
Una chava de 24 años al usar una cuchara que tenía leche para revolver su té
Y una niña por ingesta accidental en su escuela 😩
Nadie debería morir por comer o tomar algo ‼️
Por mayor conciencia, investigación y tratamientos para la APLV 🚫🥛🐄🚫
https://snacksafely.com/2023/01/woman-suffers-fatal-anaphylaxis-after-using-the-wrong-spoon-to-stir-her-tea/?fbclid=IwAR2FlVTkq2EU1N4T6BYBcwo13DLAutSWtN2upJ9bMh3vGiUoNXOcFnOQc_Q
https://snacksafely.com/2023/01/in-memory-of-emerson-kate-cole/
**kAllergies
Woman Suffers Fatal Anaphylaxis After Using the Wrong Spoon to Stir Her Tea Perished just four days after her engagement.
📣📣📣 Oportunidad de trabajo para personas dentro del espectro autista
¡Excelente iniciativa de Iluminemos por el Autismo!
Llena el formulario y envía tu currículum
👇
https://forms.gle/r5jYdvH8q2NffrbS9
🔜 ¡Pronto se publicará la bolsa de Trabajo Inclusiva Iluminemos!
Gracias a la doctora Cirujano Pediatra en Leon - Dra Brenda Dominguez por la invitación para dar una ponencia sobre genética de las malformaciones anorrectales 🧬
Felicidades a todas las familias y a todo el equipo de atención 🙌
Red Down México en la Feria Estatal de León
Gracias a quienes han pasado a visitarnos en el Pabellón Inclusivo ✨
Todas las personas de todas las edades con o sin alguna condición son bienvenidas 🙌
Por un lenguaje cada vez más inclusivo 👌
Imagen de: Proyecto Impacto
🧬 Orgullosa de haber podido contribuir a la organización del XLVII Congreso Nacional de la AMGH - Asociación Mexicana de Genética Humana, A. C.
Con un excelente equipo en el consejo directivo
🤜🤛
Muchas gracias a tod@s quienes participaron de distintas maneras.
¡Nos vemos el año que entra en Veracruz!
💙 La laboral se trata de que todas las personas (sin importar , , preferencias sexuales, creencias religiosas, etc) podamos tener acceso a un empleo digno.
💪 No es sinónimo de incapacidad. Las personas con discapacidad pueden ser productivas. Y deben recibir el mismo sueldo y prestaciones que una persona regular que haga el mismo trabajo.
💎Todos somos y esta diversidad nos enriquece. Todos tenemos ciertos retos y ciertas habilidades. Algunas habilidades se nos dan desde nacimiento y otras hay que irlas ejercitando.
Por ejemplo a Beto se le da cantar y además aprendió sobre repostería y así trabaja en Manos dulces haciendo estas deliciosas galletas-brownies!
🙌Discapacidad e inclusión son conceptos que han ido evolucionando y todos podemos seguir aprendiendo día a día.
🤜🤛Comenta si tú tienes algún tipo de discapacidad o si tienes la oportunidad de vivir o convivir con alguna persona con discapacidad y de qué manera podemos mejorar en inclusión familiar, escolar, laboral, social…
🫀🫁👁️ La donación de órganos en un acto de altruismo
🩸 La donación de sangre es un acto de altruismo
¿Ya donaste sangre este año?
¿Ya te registraste como donador(a) de órganos?
Puedes registrarte hoy mismo aquí
👇
www.cenatra.gob.mx/dv/
| altruismo
1. m. Diligencia en procurar el bien ajeno aun a costa del propio.
2. m. «Ecol.». Fenómeno por el que algunos genes o individuos de la misma especie benefician a otros a costa de sí mismos.
https://dle.rae.es/altruismo?m=form
La palabra «altruismo» se escribe sin tilde por ser llana acabada en vocal. Recordamos que las palabras con secuencias formadas por dos vocales cerradas (aquí la /u/ y la /i/) se acentúan según las reglas generales: https://aplica.rae.es/orweb/cgi-bin/v.cgi?i=hMSHgcZHBxhQkPHI.
🧬 Ayer participé en el V Congreso Internacional de Médica Campestre con una ponencia sobre estudios genéticos
Y en la noche el festejo por los 30 años de Médica Campestre 🥳 con Aleks Syntek 🕺🏻
…Hoy 💀👵🏼💀👵🏼
Hoy quiero recordar sobre todo a médic@s que hay términos correctos, estandarizados internacionalmente y no peyorativos para cada anomalía congénita y para cada condición.
Ejemplos:
✅ PLIEGUE PALMAR TRANSVERSO ÚNICO
(No pliegue simiano)
✅ FISURAS PALPEBRALES INCLINADAS HACIA ARRIBA
(No fisuras mongoloides)
✅ RETRASO GLOBAL DEL NEURODESARROLLO en 5 años
(No retraso mental)
✅ PERSONA CON SÍNDROME DE DOWN
(No cualquier otro término peyorativo)
🧐 ¿Quién define estos términos correctos?
🤓 Un consorcio internacional de expertos en Dismorfología en su proyecto “Elements of Morphology”.
😎 Su objetivo es eliminar términos confusos y/o peyorativos, dar definiciones claras y estandarizar la terminología a nivel mundial.
Les dejo imagen de uno de los artículos de su serie de artículos publicados.
Cambiando Miradas
🧬 Encantada de haber participado ayer en la 5ta edición del Simposium Internacional de Síndrome de Down
🙌 Hoy no se pierdan a Red Down México
Y mañana aún más ponencias
💙 Sigan la transmisión en vivo en la página de Cambiando Miradas
HOY empieza la 5° Edición del Simposium Internacional de Síndrome de 🥳💙
Espero verlos en mi plática a las 11:00 🕚🧬
*EVENTO GRATUITO*
🗓️ 30 Sept al 02 Oct 2022
👤 Modalidad - Presencial
📱Transmisión Simultánea - Facebook: / YouTube: Cambiando Miradas
📍 Museo de Arte e Historia de Guanajuato
Forum Cultural Guanajuato
León, Gto
Programa completo en la página de Cambiando Miradas
*REGISTRO*
https://forms.gle/HzCceNs16hbeyxKy6
📣📣📣 Para todas las personas con de
Ahí estaremos 👩🏻⚕️
🗓️ 24, 25 y 26 de octubre
📍Centro Estatal de Rehabilitación
Parque Bicentenario
Silao, Guanajuato
📣📣📣 ¿Conoces a alguien con , falta de fuerza o de tono muscular?
👶🏽 Bebés que no logran sostener su cabeza o sentarse
👦🏻 Niños que se caen frecuentemente, que no pueden caminar, correr o brincar
👨🏾🦱👱🏻♀️👩🏻🦰 Adultos que van perdiendo fuerza
⚠️ Cualquier persona de cualquier edad que pierde la capacidad para caminar o hacer otra cosa que previamente lograba
🛑 Toda persona con debe ser valorada por y Médica 👩🏻⚕️
🧬 No importa la edad a la que inicie la , la causa puede ser genética y
🩺 Consulta con tu
…
Encantada de lntegrarme al equipo de
Agradezco la oportunidad de formar parte de un grupo de profesionales de la salud comprometidos con la atención médica de calidad para las personas con .
Soy mamá, profesora y médica. Amo la y me mantengo en actualización continua.
Me gusta dar una consulta integral y trabajar en constante colaboración interdisciplinaria con otras especialidades.
Desde mi formación como he tenido la oportunidad de atender en consulta a muchas personas con Síndrome de y sus familias.
Esto me ha permitido ganar experiencia y herramientas para poder ofrecerles una consulta informativa, útil y con calidez. Entiendo sus miedos y preocupaciones. Me encanta poder ayudarles a resolver dudas y ocuparse en lo que realmente importa.
💙🧬
Simposium Internacional de Síndrome de Down 2022 💙
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