zemet.clinical

Unidad Médica especializada en la atención de pacientes pediátricos, con Enfermedades Raras 🧬🦓💜

04/09/2024

Estos son algunos resultados de la Ensanut 2020-2023 sobre “Intoxicación por plomo en población pediátrica”.

Consulta el análisis completo y las recomendaciones en este artículo:

🔗 https://bit.ly/4dKTxCW

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Sabías que? 🤔
En México 🇲🇽hay 96 medicamentos huérfanos reconocidos por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), destinados principalmente al tratamiento de estos padecimientos. 🦓

10/08/2024

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa rara, na qual ocorre a perda progressiva de neurônios do tronco cerebral e da medula espinhal.

Ela prejudica progressivamente as funções motoras, uma vez que os músculos são cada vez menos ativados para realizar as contrações.

Entre os principais sintomas estão a perda do controle do corpo e da força muscular, incapacidade ou dificuldade para realizar movimentos como respirar, engolir e segurar a cabeça, além de problemas de locomoção.

A AME não tem cura mas tem tratamento, o qual tem melhores resultados quanto mais cedo for iniciado.

A doença pode ter vários níveis de gravidade, com os sintomas se instalando progressivamente, sendo a evolução em geral mais rápida nos casos que se manifestam mais cedo.

Anualmente, cerca de 300 crianças nascem com a doença no Brasil. O diagnóstico em geral é suspeitado a partir dos sintomas, e confirmado por teste genético. O teste para AME faz parte da ampliação do teste do pezinho, o que proporcionará uma mudança radical de expectativas para os pacientes afetados.

07/07/2024

📣 PONENTE CONFIRMADO

El Dr. José Elías García Ortiz es Médico Cirujano por la Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Coahuila. Realizó estudios de Maestría y Doctorado en Genética Humana en el Centro Universitario de Ciencias de la Salud de la Universidad de Guadalajara y realizó una estancia postdoctoral en el Laboratorio de Genética del Instituto Nacional de Envejecimiento de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Actualmente es Jefe del Laboratorio de Diagnóstico Bioquímico en la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) de México. Es ex-Presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana y actual Presidente de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH).

Más información sobre el 2do Congreso de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes del Caribe y América Latina - CongresoCEPCAL en:

https://www.cepcal.org/cepcal2024

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📣 PALESTRANTE CONFIRMADO

O Dr. José Elías García Ortiz é Médico Cirujano da Faculdade de Medicina da Universidade Autônoma de Coahuila. Realizou estudos de Maestria e Doutorado em Genética Humana no Centro Universitário de Ciências da Saúde da Universidade de Guadalajara e realizou uma estancia de pós-doutorado no Laboratório de Genética do Instituto Nacional de Envejecimiento dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos. Atualmente é Chefe do Laboratório de Diagnóstico Bioquímico na Divisão de Genética do Centro de Investigação Biomédica do Ocidente do Instituto Mexicano de Seguro Social (IMSS) do México. É ex-presidente da Associação Mexicana de Genética Humana e atual Presidente da Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH).

Mais informações sobre o 2º Congresso de Doenças Raras do Caribe e da América Latina em: www.cepcal.org/cepcal2024

Photos from zemet.clinical 's post 02/07/2024

Sabías que además del tamiz metabólico neonatal, existen otros igual de importantes que detectan diferentes condiciones médicas❓

✅Te compartimos esta ℹ️nfo que sin duda es importante difundir para que cada vez más personas conozcan este protocolo, con el cuál se pueden detectar y tratar a tiempo todas estas afecciones.

⭐️Contáctanos y agenda una cita de valoración para tu peque.

Conmemoración del Día Mundial del Tamiz Neonatal en la Facultad de Medicina de la UNAM 02/07/2024

Conmemoración del Día Mundial del Tamiz Neonatal en la Facultad de Medicina de la UNAM Esta celebración resalta el compromiso con el Interés Superior de la Niñez Recibe merecido homenaje de reconocimiento la Mtra. Ifigenia Martínez Nombran a la Doctora Juana I. Navarrete Martínez Coordinadora de Genética de esta Facultad Por: Redacción LaSaludMx .- En la Facultad de Medici

Conmemoran el Día Mundial de la Esclerodermia - 01/07/2024

Conmemoran el Día Mundial de la Esclerodermia - La esclerodermia es una enfermedad autoinmunitaria que afecta la piel y otros órganos, en México se estima que existen alrededor de 10 mil personas quienes se ven afectadas por esta también llamada enfermedad “rara”. En el marco del Día Mundial de la Esclerodermia que se conmemora cada 29 de...

28/06/2024

🧬La fenilcetonuria se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para metabolizar correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en muchos alimentos.

🔴Sin tratamiento, puede provocar problemas neurológicos y de desarrollo.

✅En este día, diversas organizaciones y comunidades médicas realizan actividades para aumentar el conocimiento sobre la PKU, promover la detección temprana y apoyar a las personas afectadas y sus familias. Las iniciativas incluyen campañas informativas y conferencias sobre los últimos avances en investigación y tratamiento.

⭐️La detección temprana a través de pruebas de cribado neonatal y una dieta estricta baja en fenilalanina son esenciales para manejar la PKU y prevenir sus complicaciones.

Photos from zemet.clinical 's post 28/06/2024

✏️🗓️El 28 de Junio conmemoramos a nivel nacional e Internacional, el día del Tamiz Metabólico Neonatal

✅Una prueba diagnóstica sencilla y que puede salvar muchas vidas.

✅Existe el Tamiz neonatal básico (detecta 6 enfermedades y el Tamiz neonatal ampliado (puede detectar mas de 70 enfermedades)

✅En la NOM 034- ya se incluye el Tamiz metabólico neonatal Ampliado.

Ayúdanos difundiendo esta ℹ️nfo para que llegué a las personas que lo estén necesitando 💜

28/06/2024

La lactancia materna no solo mejora la salud de tu bebé, también te protege contra cánceres de mama y ovario. ✅

ℹ️ Para más información, consulta este video: https://youtu.be/TA2wEpcD6QU?si=FtmmupcZnZSYIAGF

¡Practica la lactancia! 👩‍🍼

Photos from ONG PILU, Programa Integral de Lactancia Universitaria.'s post 28/06/2024
28/06/2024

📣Extendemos la invitación de la asociación Alem Medellin al webinar ❝Navegando juntos la EM❞ que se realizará de la mano de pacientes y expertos que hablarán de temas muy importantes para la comunidad de Esclerosis Múltiple EM.

📅Julio 6 de 2024
🕘9:00 a.m. a 12:00 m.
🔗Conéctate vía Youtube:
https://www.youtube.com/watch?v=o_apcEQ2e1Y

27/06/2024

O mês de junho é dedicado à triagem neonatal, considerada pela medicina como a maneira mais eficiente de diagnosticar doenças genéticas, infecciosas e metabólicas nos primeiros dias de vida. Entre os exames que contemplam os cuidados iniciais aos bebês, o teste do pezinho é o mais conhecido.

É sobre esse assunto que escrevo na matéria publicada, hoje, no jornal ABCMais.

25/06/2024

🔔La Asociación de Colombiana de Miastenia Gravis nos invita a las conferencias: Reflexiones sobre el cuidado de cuidadores de M.G y Nutrición y Miastenia. 🩺
📅Este 22 de junio a las 8:30

🔗Participa a través de YouTube: https://www.youtube.com/

24/06/2024

Desde el nacimiento a los 6 meses de vida, los recién nacidos necesitan exclusivamente leche materna. 🤱

Es todo el alimento y líquidos que necesitan. ✅

24/06/2024
22/06/2024

Hablemos de Enfermedades Raras 🔬🧬

Información: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/

21/06/2024

Les invitamos al próximo seminario web el 26 de junio
https://uchile.zoom.us/webinar/register/WN_1v0yJ97iQ5OZi3BHhYy1Fw #/registration

Photos from Jarabe de Maple #MSUD, Enfermedades Raras's post 21/06/2024
20/06/2024

Te invitamos a nuestro taller virtual para cuidadores “Fortalezas para mi autocuidado”.

Si eres mexicano/a y cuidador/a de una persona con enfermedad rara y quieres participar, realiza tu registro aquí:
https://forms.gle/MLrGZuQepJkBMwPZ9

20/06/2024

20 de Junio, día internacional de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD).

Si conoces, eres familiar o tu mismo vives con es importante que te registres en , el programa de información, orientación y apoyo psicológico de . Además, si llegara a haber algún estudio clínico de esta (ER) podremos contactarte: https://bit.ly/3ya639n

Conoce las generalidades de esta ER aquí: https://www.femexer.org/tag/distrofia-muscular-facioescapulohumeral/

Si quieres obtener información más específica sobre esta ER, te invitamos a conocer FEMEXER.

20/06/2024

Este estudio evaluó la pérdida de productividad a largo plazo causada por las principales enfermedades no transmisibles entre mujeres y hombres adultos (20 a 76 años) en México debido a muerte prematura y hospitalizaciones, entre 2005 y 2021.

Consulta: https://jogh.org/2024/jogh-14-04121

Las enfermedades no transmisibles causan impactos a largo plazo en la salud y pueden afectar sustancialmente la capacidad de las personas para trabajar.

Las principales enfermedades no transmisibles imponen costos sustanciales por la pérdida de productividad en México y estos tienden a ser mayores entre hombres, mientras que para algunas enfermedades la carga económica es mayor para mujeres.

19/06/2024

Durante los primeros 6 meses de vida, los recién nacidos solo necesitan leche materna. 🤱

¿Eres papá y no sabes cómo quitarle el calor a tu bebé? 👶👨

Dale un bañito y que tome leche materna, le da toda el agua y nutrientes necesarios. ✅

Miércoles para la

Photos from HPN APEDEC's post 19/06/2024
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