Genodiagnóstica

¿Esteatohepatitis?
¿Fibrósis hepática?
¿Hepatitis?
¿Cirrosis?

La Biopsia de hígado es actualmente el estándar de oro para la estadificación de las enfermedades hepáticas. Sin embargo, la obtención de una biopsia es un método invasivo que puede generar resistencia en algunos pacientes, además de limitaciones en otros pacientes en los que existe riesgo asociado al procedimiento.

Actualmente se cuentan con PRUEBAS NO INVASIVAS basadas en el análisis de una muestra de sangre, en las que se obtiene un “score” que correlaciona con el grado de daño hepático en una variedad de enfermedades hepáticas.

FIBROTEST diagnostica el estadio de la fibrosis hepática con una muestra de sangre en la cual se determinan 6 parámetros bioquímicos (alfa 2 macroglobulina, haptoglobina, apolipoproteína A, GGT, bilirrubina total y ALT) más la edad y el s**o del paciente para generar un resultado, a partir de una ecuación, el cual se presenta con un valor que va de 0 a 1 proporcional a la intensidad de la fibrosis. Dicho resultado se correlaciona con la escala METAVIR la cual clasifica la fibrosis en 5 estadios, siendo el score F0 el estado sin fibrosis hasta llegar al score F4 como el estado de cirrosis hepática. El último marcador nombrado, ALT, es utilizado para una segunda prueba, el Actitest, la cual forma parte del FIBROTEST y mide la actividad necroinflamatoria de origen viral.

FIBROTEST fue evaluado en relación a la biopsia hepática en un gran número de pacientes con: hepatitis C, hepatitis B, enfermedad hepática alcohólica (esteatosis, esteatohepatitis) y enfermedad del hígado graso no alcohólico (diabetes, sobrepeso, hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia, hipertensión). Más del 95% de los tests son interpretables y permiten un diagnóstico de la fibrosis y la actividad inflamatoria del hígado. En menos de 5% de los casos, se resaltan probables falsos positivos o falsos negativos.

FIBROTEST fue validado para la hepatitis C crónica, la hepatitis B crónica, la hepatitis C o B crónica con coinfección por HIV, hepatopatías alcohólicas y esteatohepatitis no alcohólicas. Sin embargo FIBROTEST no es aplicable para las siguientes patologías: hepatitis aguda viral (A, B, C, D, E), hepatitis inducidas por fármacos, colestasis extrahepática (por ej. cáncer de páncreas, cálculos biliares), hemólisis severas, Síndrome de Gilbert con alta hiperbilirrubinemia no conjugada, Síndrome inflamatorio agudo. Estos casos son detectados por los mecanismos y algoritmos de seguridad y son claramente indicados en la hoja de resultados.

Una de las principales ventajas del FIBROTEST es que el mismo es independiente del origen étnico, s**o, genotipo, carga viral o la presencia de comorbilidades. La prueba ha sido validada en mayores de 65 años, niños, pacientes con insuficiencia renal, trasplantados renales, hemofílicos, pacientes con enfermedad inflamatoria crónica y la población general. Ya ha sido utilizado en más de 350.000 pacientes lo cual ha permitido a diferentes organismos gubernamentales (ej. el Ministerio de Salud de Francia) recomendar el uso de FIBROTEST en primera elección como herramienta diagnóstica de fibrosis en hepatitis C crónica no tratada y para el seguimiento de la fibrosis diagnosticada en enfermedades hepáticas metabólicas.

FIBROMAX es una prueba de biomarcadores que es utilizada para enfermedades hepáticas de origen metabólico o alcohólico. Además de los 6 analitos usados para el FIBROTEST, al FIBROMAX se le suman la determinación de GOT, glucosa (en ayunas), colesterol total, triglicéridos, peso, edad, s**o y altura del paciente.

• Para las enfermedades metabólicas (sobrepeso, diabetes, hipertrigliceridemias, hipercolesterolemias, hipertensión) FIBROMAX es un test apropiado ya que no sólo cuantifica la fibrosis hepática, a través del FIBROTEST, sino también que cuantifica la esteatosis mediante el STEATOTEST el cual determina el grado de exceso de grasa en el hígado (esteatosis o hígado graso) y cuantifica el grado de inflamación (esteatohepatitis) causada por problemas metabólicos mediante el NASHTEST (non-alcoholic steatohepatitis test).

• Para pacientes con altos consumo de alcohol el FIBROMAX cuantifica la fibrosis hepática mediante el FIBROTEST, la esteatosis mediante el STEATOTEST y el grado de esteatohepatitis mediante el ASHTEST (alcoholic steatohepatitis test).

Resumiendo, el FIBROMAX es un “paquete” de biomarcadores: FIBROTEST + STEATOTEST + NASHTEST + ASHTEST, los cuales determinan grado de fibrosis, esteatosis y esteatohepatitis metabólica o alcohólica respectivamente.

FIBROTEST y FIBROMAX son test diagnósticos NO INVASIVOS (requieren una simple muestra de sangre).

En Genodiagnóstica realizamos ambas pruebas (FIBROTEST y FIBROMAX), siendo el único laboratorio regional Proovedor autorizado de éstas pruebas.

La Prueba de Paternidad consiste en el análisis del ADN de hijo(a) y supuesto padre, para determinar si existe una relación genética de parentesco entre ambas personas, y por lo tanto confirmar la paternidad con una precisión del 99.99 %, o descartarla.

En Genodiagnóstica realizamos la Prueba de Paternidad analizando 21 marcadores genéticos.

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Excelente reconocimiento a nuestro trabajo en Genodiagnóstica ... también ganamos el 2o Lugar en el Congreso Internacional de Químicos Farmacobiólogos...

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En realizamos la detección del material genético de especies del complejo Mycobacterium tuberculosis, discriminando además de las Micobacterias No Tuberculosas.
Próximamente contaremos con la detección rápida de resistencia a tratamientos antifímicos, para orientar de manera oportuna y acertada el tratamiento.

Hoy cumplimos nuestro primer aniversario en Laboratorio Genodiagnóstica; les agradecemos a todos nuestros clientes (pacientes y médicos) su confianza, lo que nos impulsa a realizar diariamente nuestro mejor esfuerzo para su entera satisfacción! Gracias...

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El Cáncer Cervicouterino es prevenible, y la detección de su agente etiológico (el Virus del Papiloma Humano, VPH) solamente se detecta mediante técnicas de Diagnóstico Molecular.

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Cuando tu bebé nace es revisado cuidadosamente por el médico pediatra en busca de signos que le orienten en la identificación de enfermedades que puedan afectar su vida futura.

Existen diversas enfermedades y desórdenes hereditarios, mejor conocidos como "errores innatos del metabolismo", que no se manifiestan al nacimiento sino hasta días, semanas o meses después, por lo que no pueden ser detectadas a tiempo a menos que se le realice el TAMIZ METABÓLICO NEONATAL.

Estas enfermedades se caracterizan por la ausencia o deficiencia de alguna enzima para el metabolismo y procesamiento de los alimentos, alguna alteración hormonal o la presencia de hemoglobinas anormales, que si no son detectadas a tiempo, estas pueden causar serias complicaciones en el bebé, como trastornos en el desarrollo, anemia severa, retraso mental, convulsiones e incluso la muerte.

A los recién nacidos que se les realiza el Tamiz Metabólico pueden ser diagnosticados tempranamente antes de la presentación de síntomas y complicaciones de la enfermedad. Para que de esta manera puedan recibir un tratamiento oportuno, que puede ser desde una simple modificación en la dieta hasta tratamientos más especializados. Gracias a la detección temprana podemos evitar un daño permanente en el recién nacido y así lograr que se desarrolle plena y sanamente.

Existen diferentes tipos de Tamiz Metabólico Neonatal, que varían en su capacidad para detectar oportunamente enfermedades metabólicas. En todos los casos se recomienda realizar una prueba que sea capaz de detectar más de 60 enfermedades a partir de unas cuantas gotas de sangre, lo que se le conoce como Tamiz Metabólico Neonatal Ampliado. Algunos ejemplos de las enfermedades que pueden ser detectadas son: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, hiperplasia adrenal congénita, galactosemia, aminoacidopatías (fenilcetonuria (PKU), tirosinemia hereditaria, enfermedad de jarabe de maple, etc.), acidemias orgánicas, transtornos en la oxidación de ácidos grasos, hemoglobinopatías (hemoglobinas anormales) y muchas más.

Actualmente existen pruebas de Tamiz Metabólico Neonatal Ampliado que son capaces de detectar desde 67 hasta 140 enfermedades.

El mejor momento para realizar el diagnóstico es antes de la aparición de síntomas y complicaciones, y esto puede lograrse a partir del tercer día después del nacimiento

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La detección de la Ruptura Prematura de Membrana (RPM) es auxiliar en el diagnóstico para evitar gastos innecesarios, al enviar con confianza a la paciente a casa, o administrar el tratamiento adecuado.
La detección de la proteína Alfa 1 Microglobulina Placentaria (PAMG-1) en el fluido vaginal es costo efectiva comparado con métodos tradicionales en casos inciertos o dudosos. Es la única prueba diagnóstica que se correlaciona al 99% con la inyección intraamniótica de índigo carmín reconocida por el Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos como el estándar de oro. Varios estudios han demistado que es el auxiliar diagnóstico más preciso en la detección de RPM, comparado con otras pruebas, incluyendo la detección de GFBP-1.

Con la Prueba para la identificación de RPM mediante la detección de la proteína PAMG-1 tendrá seguridad y confianza en su diagnóstico.
El costo de los falsos negativos puede resultar en el fallo de tratamiento de pacientes de manera oportuna. El diagnóstico incorrecto e inoportuno de RPM son dos factores de riesgo independientes de las complicaciones pre y post natales.
El diagnóstico incorrecto de RPM puede llevar a intervenciones innecesarias e inapropiadas como hispitalizacion e inducción del trabajo de parto.
Si la paciente es dada de alta incorrectamente, o si la RPM no es tratada, podría desarrollar una infección intrauterina, resultando en complicaciones costosas.
Si una paciente con RPM es enciada a casa sin tratamiento, puede resultar en un desarrollo deficiente del feto. El diagnóstico inoportuno puede potencialmente resultar en sepsis, prolapso del cordón umbilical o muerte fetal.

El costo de falsos positivos puede resultar en traslados, admisiones y administración de antibióticos, corticoesteroides y tocolíticos innecesarios a la paciente que tienen un impacto negativo sobre la madre y el neonato.
Utilizando una combinación de los métodos tradicionales, del 2 al 22% de los casos pueden tener un diagnóstico equivocado.
Los protocolos actuales de RPM requieren la admisión de la paciente en el hospital desde el diagnóstico hasta el parto, lo que puede derivar en altos costos de hospitalización.

Evite la incertidumbre de un mal diagnóstico.

Cuando se presenta una paciente con sospecha de RPM, en casi la mitad de los casos el diagnóstico basado únicamente en la exploración física, no es seguro; y los métodos de diagnóstico tradicionales (pH/nitrazina, cristalogafía y ultrasonido) no son exactos ni precisos.
El 20% de los embarazos se presentan con sospecha de RPM.
El 40% de los casos que presentan RPM no tendrán flujo evidente obvio de líquido amniótico por el orificio cervical.
El 47% de los casos no podrán ser diagnosticados adecuadamente sólo con la exploración física.

La identificación de RPM mediante la detección de la proteína PAMG-1 en fluido cervical tiene un 99% de precisión en los resultados.

En Laboratorio Genodiagnóstica tenemos todos los estudios de laboratorio que necesitas: de rutina, especiales y de referencia.

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Genodiagnóstica presente en el XLI Congreso Nacional de Genética Humana, en León, Guanajuato - 2016.

Laboratorio Genodiagnóstica felicita a todos los Médicos en su dia.

En te ofrecemos la determinación prenatal del s**o fetal a partir de una muestra de sangre materna, desde la 8a Semana de Embarazo.

En realizamos la determinación de Farmacorresistencia a Antirretrovirales del VIH-1, ofreciendo con ello una oportunidad de Tratamiento Personalizado y mejora en la calidad de vida.

En contamos con el Tamiz Genético Prenatal NO INVASIVO en Sangre Materna, para la estimación del riesgo de diversos síndromes de orígen genético, detección de aneuploidias y microdeleciones.

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En realizamos la detección de los virus Zika, Chikungunya y Dengue, empleando la tecnología más avanzada en beneficio de tu salud.

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En realizamos la Prueba de Paternidad analizando 15 marcadores genéticos y comparandolos con los de la madre y supuesto padre.

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En Laboratorio Genodiagnóstica ofrecemos Servicios de Análisis Clínicos, y nos especializamos en pruebas de Diagnóstico Molecular, tales como: pruebas de paternidad, identificación y/o cuantificación de patógenos, farmacorresistencia, identificación de variaciones/mutaciones genéticas asociadas con respuesta a fármacos o clasificatorias para diversas patologías, entre muchas otras.
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