Cabinet Medical si Laborator de Genetica Dr. Cristina Gug

Conferinta Europeana de Genetica (ESHG, Berlin 2024) a fost un regal științific și educațional care a permis tuturor participanților, cercetători seniori și debutanți să se conecteze pentru a schimba idei și a-și lărgi orizontul. S-au dezbătut noi probleme și modul lor de abordare în consultul genetic, răspândirea testelor genetice noninvazive de diagnostic prenatal în sistem de screening și nu în ultimul rând implicația inteligenței artificiale în Genetică. Cabinetul de Genetica Dr Gug a fost reprezentat de Dr Cristina Gug și Dr Miruna Gug care au prezentat un caz de boală rară diagnosticat de noi (E-poster). La Conferință, ne-am reunit cu colegii geneticieni de la UMF Timișoara. Am vizitat principalele obiective turistice din Berlin și ne-am creat amintiri minunate. Am revenit cu dorința de a fi mai buni și de a implementa în activitatea curentă cele mai noi metode pentru diagnosticul bolilor genetice rare, toate în beneficiul pacienților noștri. Va așteptăm să elucidăm împreună problemele d-voastră de sănătate.

Fie ca anul 2024 să vă aducă ce vă doriți mai mult! Noi vă urăm sănătate, speranțe împlinite, bucurii de la cei dragi și puterea de a trece peste toate provocările anului! La mulți ani!

De Crăciun vă doresc să puteți vedea lumea cu ochii unui copil, pentru a vă bucura pe deplin de această sărbătoare minunată!

Excelența este standardul de performanță care ne ghidează întreaga activitate. În acest context, am participat la Conferința Europeană de Genetică umană unde am prezentat o lucrare de testare genomică a unei întregi familii. Fiecare imersare în știința la cel mai înalt nivel al geneticii europene, aduce valoare echipei noastre și mai presus de toate ne permite să aducem în practica de fiecare zi, a celor mai noi și valoroase informații din Genomică.

La multi ani frumoși și voioși dorim fetiței din familia noastră, dar și copiilor din familiile d-voastră, sau chiar copiilor din sufletul vostru.

📣 Dragi mămici, în cadrul zilei de mâine veți avea parte de un atelier bonus: "Pregătirea pentru sarcină în lumea modernă - testări genetice", susținut de Miruna Gug.

În mass media se vehiculează tot mai multe informații legate de gene, ereditate, orgini, ADN si de multe ori ne întrebăm cm influențează asta viața noastră. Genetica medicală este atât o ramură a cercetării științifice de varf, cât și o specialitate medicală care ajută la identificarea cauzelor genetice ale unor boli și direcționează către tratamentul personalizat al acestora.

📝 În cadrul acestui atelier, veți afla informații despre modalitatea în care studiul genomului uman este pus în practica de zi cu zi prin testele genetice. Răspunsurile exacte oferite de analizele genetice pot îndepărta neliniștea și incertitudinea legate de anumite aspecte ale sarcinii. Consilierea genetică este atât un ajutor în managementul sarcinii, cât și un sprijin psihologic pentru viitorii părinți. Veți afla:

- Când este necesar un consult genetic?
- Analize genetice utile în pregătirea unei sarcini
- Teste genetice prenatale non-invazive
- Teste genetice prenatale invazive
- Când e necesară evaluarea genetică a unui nou născut?
- Consilierea genetică în bolile rare

❤️ Să o cunoaștem împreună pe Miruna: "Numele meu este Miruna Gug și sunt licențiată în Biochimie din 2018. În prezent sunt studentă în an terminal la Facultatea de Medicină din Timișoara. Sunt pasionată de universul fascinant al geneticii și am participat la numeroase conferințe naționale și internaționale de specialitate, făcând deasemena parte din colective de cercetare din domeniu. Dorind să îmi construiesc cariera în acest domeniu, activez de 6 ani în cadrul echipei Cabinet Medical si Laborator de Genetica Dr. Cristina Gug din Timișoara și îmi voi continua drumul ca rezident în specializarea de Genetică Medicală."

Paște fericit să aveți! Acesta este iepurașul meu de Paști, nepoțica mea Carolina. Bucuria Sarbătorilor să vă facă viața frumoasă și împlinită și să vă aducă liniște în suflet și clipe de neprețuit în familie.

Cancerul este o boală genetică, de aceea este important să înțelegem mecanismele fiziopatologice care determină apariția cancerului plecând de la mutațiile înscrise în ADN. Actual putem ajuta pacienții și familiile acestora să cunoască exact mutațiile moștenite, dar mai ales pe cele dobândite, care determină numeroase clone celulare patologice dintre care unele nu răspund la tratamentele uzuale. Testele genetice sunt posibile și aduc numeroase informații foarte utile pentru tratamentul personalizat și indică cea mai bună soluție terapeutică existentă în lume.
Aceste informații le-am prezentat colegilor medici de familie, care au participat la Cursul postuniversitar “Fiziopatologia la interfața dintre specialități” organizat de Prof. Univ. Dr. Ioana Mozoș.

8 Martie este despre noi femeile care primim flori, dar dăruim zâmbete, îmbrățișări, iubire, prietenie, gingășie, căldură sufletească, empatie și dragoste tuturor celor dragi!
Vă doresc să aveți o primăvară frumoasă, să fiți sănătoase și să primiți înzecit înapoi ceea ce dăruiți!

28 Februarie este ZIUA INTERNAȚIONALĂ A BOLILOR RARE. Cu această ocazie Centrul Național de Reabilitare Neuropsihomotorie pentru Copii Dr Nicolae Robănescu din București, a organizat o Conferință și m-a invitat să susțin o prezentare online. Am ales din cazuistica noastră un caz deosebit, o patologie rară, așa cm sunt majoritatea consultațiilor din Cabinetul de Genetică. Acest caz are acum un diagnostic cert, cauza genetică este clară, iar în urma testării familiale s-au identificat toți purtătorii de mutație, se cunoaște transmiterea bolii și se poate stabili un plan de monitorizare personalizat pentru fiecare. Dacă și d-voastră aveți o boală rara, trebuie să știți că majoritatea au o cauză genetică, prin urmare putem evalua situația și face testele genetice potrivite.

De ziua națională a României va doresc La mulți ani! tuturor românilor. Cu această ocazie v-o prezint pe nepoțica mea Carolina-Mara care ne aduce atâta bucurie în fiecare zi. Sărbătorește și ea alături de părinți.

Sarbatoarea de Paste sa va aducă dragostea, pacea, sănătatea și speranța în casa și inima voastra!

O floare in dar pentru fiecare doamna care ne-a trecut pragul.
Va doresc sa fiti sanatoase si fericite alaturi de cei dragi si sa speram ca vom trai in pace.
La multi ani doamnelor!

Ziua bolilor rare a fost celebrată anul acesta prin Conferința Națională de Genetica. Pacienții cu boli rare, au semne și simptome diverse, deaceea se pot prezenta la medici din diferite specialități. Din acest motiv, am considerat că un Curs postuniversitar cu titlul "Genetica - la intersecția dintre specialități" ar putea fi util rezidenților din orice specialitate și deasemeni tinerilor specialiști din întreaga țară. Vă voi prezenta cazuri diverse pe care le-am diagnosticat prin teste genetice specifice. În acest demers, mi s-au alăturat colegi care îmi sunt colaboratori apropiați, specialiști valoroși cu mare experinență, împreună cu care am format echipa interdisciplinară atât de necesară.

Arc peste timp
Luna aceasta se împlinesc 20 de ani de la obținerea primului cariotip fetal din Romania. Eu am fost geneticianul care alături de o echipă multi-disciplinară a realizat această premieră natională, publicată în Timișoara Medical Journal (2002). Continuând implicarea în acest domeniu, am trecut de la diagnosticul prenatal invaziv, la diagnosticul prenatal noninvaziv și recent am publicat într-o revista internațională, primul studiu din Romania referitor la managementul sarcinilor cu risc la teste prenatale noninvazive, care necesită CVS sau amniocenteză și un test genetic țintit (2022). Voi prezenta cateva cazuri sugestive la Conferința Națională de Genetică care are loc zilele acestea.

Anul ce vine va fi si mai mult sub semnul ADN-ului. Noile informatii stiintifice devin accesibile publicului larg si testele genetice devin tot mai utile. Va urez tuturor un An nou fericit cu sanatate si multe bucurii. La multi ani!

In numele echipei care lucreaza alaturi de mine, va doresc tuturor Craciun fericit alaturi de cei dragi sufletului vostru, bucurii si multa sanatate!

La multi ani! tuturor romanilor

”Bucuria vine din lucruri mărunte, liniştea vine din suflet, iar lumina vine din inima fiecăruia. Sa vi se implineasca ceea ce doriți cel mai mult! Paște Fericit tuturor!”

Sursele naturale de acid folic sunt importante pentru viitoarele mame deoarece previn carentele care pot determina la fat malformatii grave ale sistemului nervos (anomalii de tub neural). Acidul folic sau Vitamina B9 intra in compozitia fibrelor fusului de diviziune si ajuta la impartirea corecta a cromozomilor, ajutand procesul de formare al celulelor sexuale normale atat la femei cat si la barbati. Nu uitati cand mergeti la cumparaturi sa aduceti acasa de fiecare data un aliment verde, pretios pentru sanatatea fiecaruia!

Tot mai multe viitoare mame au auzit ca este bine sa ia Acid folic inainte de sarcina dar se gandesc sa foloseasca o sursa naturala. Alaturat am adaugat o imagine sugestiva cu alimente bogate in acid folic pe care este bine sa le includem in alimentatia noastra, a tuturor. Acidul folic nu poate fi sintetizat de organism, motiv pentru care avem nevoie de un aport alimentar constant. Rolul sau principal este in sinteza si repararea ADN-ului. Carenta sau deficitul afecteaza in principal celulele cu diviziune rapida.

Ziua bolilor rare este marcata in fiecare an in ultima zi din luna februarie. Este important sa constientizam ca desi bolile sunt rare, se cunosc 7000, doar 400 au tratament. Majoritatea bolilor rare sunt genetice si pentru ele exista teste genetice de diagnostic la copii, la adulti sau chiar prenatal. Daca sunteti intr-o astfel de situatie cereti sfatul unui genetician!
Universitatea de Medicină din Timișoara a fost iluminata în culorile Zilei Bolilor Rare în semn de solidaritate cu pacienții. .

Testul NIPS, este un test prenatal noninvaziv care se recomandă tuturor gravidelor la inceputul sarcinii, după săptămâna 10. Printr-o simplă recoltare de sânge se pot verifica 15 boli genetice la făt. La ora actuală avem deja o experiență de câteva sute de cazuri testate și consider că tot atâtea cupluri mulțumite de colaborarea cu noi.

Testul este noninvaziv, rapid (7 zile), verifica cele mai frecvente 15 boli genetice care apar de novo. Pentru anomaliile numerice se verifica 4 perechi de cromozomi si 5 microdeletii corespunzător la 6 sindroame. Raportul cost/beneficiu este foarte bun. Merita sa faceti acest test pentru a verifica fătul chiar in absenta oricaror riscuri biochimice sau ecografice. Dragi gravidute va asteptam!

Eu m-am vaccinat, alaturi de toti colaboratorii de la Cabinet. Acest filmulet are raspunsuri la multe dintre intrebarile care mi s-au adresat in ultimele zile. Ca genetician, stiu cm actioneaza ARN mesager si va recomand sa va vaccinati. Sa ne intoarcem cat mai repede cu totii la o viata normala. Nu uitati, nu se pune problema daca sa ne vaccinam sau nu, ci daca ne vaccinam sau facem infectia cu Covid19.
Sa avem cu totii un 2021 cu sanatate si speranta de mai bine!

Craciun fericit tuturor prietenilor noștri, colaboratori și pacienți !
Cele mai cerute analize au fost Testele genetice prenatale non-invazive urmate sau nu de testele invazive. Rezultatele sigure si informatiile corecte, sunt intotdeauna necesare pentru a stabili mangementul sarcinii. Cu profesionalism si empatie suntem intotdeauna alaturi de d-voastra pentru a descifra impreuna necunoscutele geneticii.

BOLILE RARE și DIAGNOSTICUL GENETIC de PRECIZIE
Cursul are loc ONLINE în perioada
15.10 (joi, orele 15-20), 17.10 (Sâmbată, orele 11-15) si 22.10 (joi, orele 15-20), 24.10 (Sâmbată, orele 11-15)

Detalii despre înscriere și plată găsiți la: http://www.umft.ro/cursuri-postuniversitare_124
Va rog trimiteti Dovada de plata și Fișa de înscriere la [email protected] și [email protected]

Cabinet Medical si Laborator de Genetica Dr. Cristina Gug updated their phone number.

Sarbatori binecuvantate cu lumina in suflet si speranta de mai bine!

Ziua bolilor rare 2020 este si ea o zi rara: 29 februarie 2020. Acesta este un bun prilej sa constientizam ca desi bolile sunt rare, numarul de pacienti este foarte mare, aproximat la 300 de milioane la nivel global. Geneticienii au o provocare imensa de a identifica un astfel de diagnostic. Cele mai multe (70%) dintre aceste boli se manifesta in copilarie, iar restul pe parcursul vietii. Bolile rare genetice pot fi mostenite (ereditare) sau de novo. Alegerea metodei potrivite de evaluare genetica, dintre tehnicile actuale sofisticate este esentiala. Fiecare suspiciune clinica confirmata genetic este o realizare stiintifica. In tot mai multe situatii avem la dispozitie si un tratament personalizat insa, esential este diagnosticul de acuratete. Acesta este universul geneticii! Aceasta este munca mea de fiecare zi si pacientii carora le-am pus un astfel de diagnostic stiu cat de mult m-am implicat in fiecre caz.