Global Genomics

اليوم هو اليوم العالمي لمرض "بيلة الفينيل كيتون"phénylcétonurie
و هو مرض وراثي يتمثل في عدم قدرة الجسم على التخلّص من مادة الفينيل ألانين و هو أحد الأحماض الآمينيّة المكوّنة للبروتينات.
الطفل المصاب يرث الطفرة من والديه الإثنين فيولد بدون نسخة من الجينة السليمة التي تمكّن من تحلّل هذا الحمض النووي و نتيجة لذلك تتراكم هذه المادة في جسده مما يتسبب تدريجيا في تلف الدماغ.
لا يوجد علاج لهذا المرض و لكن يمكن الوقاية من مضاعفاته بإعتماد نظام غذائي خاص خال من البروتينات التي تحتوي هذا الحمض الأميني مما يمكّن من تجنب تراكم مادة الفينيل ألانين.
بطبيعة الحال لا يمكن إعتماد هذا النظام الغذائي إلا عند التشخيص المبكّر لهذا المرض منذ الولادة أو الطفولة المبكرة و لذلك تعتمد عدة دول على برنامج خاص لتقصي هذا المرض عند كل المواليد الجدد و هي عملية تقنيا بسيطة و ماديا غير مكلفة مقارنة بما سينجر عنها من تجنب لإصابة عديد الأطفال بإعاقات ذهنية من الممكن تفاديها.
• تشير التقديرات أنه يولد في تونس طفل مصاب بهذا المرض كل أسبوع و لكننا للأسف الشديد ليس لنا برنامج وطني يمكّن من تقصي هذه الحالات بطريقة ممنهجة.

في حين أن الواحد منا يحتاج من 7 الى 9 ساعات من النوم حتى يصحو في حالة جيدة و لا يشعر بالإرهاق فإن أفراد هذه العائلة يتمتعون بخاصية بيولوجية مذهلة تجعلهم يكتفون بأقل من خمس ساعات من النوم يوميا حتى يستفيقوا و هم في كامل نشاطهم. تسمى هذه الحالة متلازمة النوم القصير.
إكتشف الباحثون في مختبر علم الأعصاب و الوراثة بجامعة كاليفورنيا بعد دراسة جينوم أفراد هذه العائلة أن السبب في ذلك طفرة في جينة تتحكم في إنتاج مادة كيميائية تلعب دور الناقل العصبي في الدماغ.
لهذه المادة دور كبير في تنظيم الساعة البيولوجية للإنسان كما تبين أيضا أن لها دورا في تحفيز الشعور بالتفاؤل و السعادة و النشاط و حب الإكتشاف و ممارسة الرياضة مما سيفتح بابا كبيرا لا لعلاج إضطرابات النوم فقط و إنما أيضا لعلاج الشعور بالإحباط و التشاؤم و الكآبة.
في تونس نحتاج اليوم إلى ان نصنع هذه الطفرة في جيناتنا.

إنجاز جديد في العلاج الجيني:
مرض باركنسون هو إضطراب عصبي يتسبب خاصة في إرتعاش الأيدي يصل على حد عدم القدرة على إستعمالها و هو ما يسمى بالشلل الإرتعاشي مع أعراض عصبية إضافية تزداد خطورة بمرور الزمن.
يصيب هذا المرض أكثر من 10 مليون شخص أعمارهم فوق 60 سنة حول العالم و تتسبب فيه عوامل وراثية و بيئية لا تزال غامضة ينتج عنها تلف و موت الخلايا المنتجة لمادة الدوبامين في المادة السوداء داخل الدماغ.
• الأدوية المستعملة اليوم هي محفزة للدوبامين عادة ما تعطي نتائج ايجابية في بداية المرض و لكن فاعليتها تتلاشى مع الوقت.
••• منذ أيام انطلقت مختبرات BAYER في علاج عشرة مصابين بمرض باركينسون في الولايات المتحدة الأمريكية بإستعمال فيروس معدّل جينيا لزرع جين داخل الخلايا العصبية في المادة السوداء للمخ. هذا الجين ينتج بروتين محفّز لتكاثر الخلايا العصبية مما يمكن من تعويض التلف الحاصل بسبب مرض باركينسون.
نجاح هذه التجارب سيمثل ثورة في مجال العلاج الجيني للأمراض العصبية.

Our last publication about an exceptional boy presenting sexual ambiguity caused by a ring X chromosome.
Analysis using Karyotype, FISH and CGH array allow as to perform a strong phenotype genotype correlation and to designate a new candidate gene for hypospadias