Dr.Uğur Turhan Samsun Detaylı Ultrason, Kadın Doğum, Perinatoloji Kliniği

🍀Bugün kliniğimize SMA tanılı bebek öyküsü nedeniyle başvuran hastamız sonrası biraz SMA konuşalım.

♦️SMA yani Spinal Musküler Atrofi; omurilikteki motor sinir hücrelerini ilgilendiren ve bu sinir hücrelerinin zaman içerisinde işlevlerini kaybetmelerine yol açan, giderek ilerleyen, otozomal resesif kalıtılan bir sinir-kas hastalığıdır.

🍀Toplumda hangi sıklıkta görülür?

♦️Avrupa’da 5000-10.000 doğumda bir görülür. Ancak taşıyıcı sıklığı çok fazla! 50’de 1’dir.‼️

🍀Taşıyıcıların belirlenmesi için ne yapmalıyız?

♦️Gebelik öncesi dönemde anne adayının taranması şart. 🔆

♦️Anne adayı taşıyıcı değilse başka test yapmaya gerek kalmaz.

♦️Anne adayı taşıyıcıysa baba adayının taşıyıcılık yönünden taranması önemlidir.

♦️Her ikisi de taşıyıcı ise PGD ile birlikte IVF uygulanarak sağlıklı embriyo seçimi yapılabilir.

🍀Taşıyıcı olan anne ve baba adayı gebelik sırasında başvurmuş ise ne yapmalıyız?

♦️Perinatoloji uzmanına basvurup amniyosentez ile prenatal tanı uygulanmalıdır.

♦️Taşıyıcılık durumu bilinmeyen anne ve baba adayı gebelik sırasında başvurmuş ise, hem anne ve hem de baba adayından taşıyıcılık taraması yapılmalıdır.

🍀Tanı Testleri nelerdir?

♦️Klinik tanıyı doğrulamak için amniyosentez ile SMN geninin (SMN1) exon DNA analizi yapılır.
Ancak bu testile intragenik mutasyonlar saptanamaz.‼️

♦️Sadece bir SMN1 geninde delesyon var ise klinik tanı doğrulanamaz, ancak desteklenir.
Laboratuvarların çoğu SMN1 ve SMN2 genlerini analiz etmek için bu nedenle yeni nesil dizileme yöntemini kullanır.

🤍 Tarama testi risk artışında
direk Nipt testi yapmak yerine Perinatoloji muayenesi öncelikle önerilmektedir.

❤ Çünkü Nipt testi bir tanı testi değildir. Sadece tarama yapar.
Yanlış sonuç verebilir.

💛 Dış merkezde Nipt sonucu riskli gelen hastamıza Detaylı ultrason ile herşey normal demiştik,
Amniyosentez de yaparak
sağlıklı olduğunu kesinlestirdik.

💚 20-24. Haftalarda Detaylı inceleme için mutlaka Perinatoloji uzmanına başvurun.👍

Moğol İmparatorluğu'nun kurucusu Cengiz Han,
büyümüş ziyaretimize gelmiş, emzik olmasa daha iyiydi 😅😍

Detayli ultrasondaki miniklerimiz❤️🧿

Tarama testinde down sendromu riski yüksek gelince detaylı inceleme için bize refere edilen hastamıza ultrason değerlendirmesinde herşey normal demiştik. Kesin tanı için amniyosentez yapıp sonucumuzu da ailemize iletmiştik. Amniyosentez yaptığımız bebişimiz büyümüş de kocaman bir abi olmuş. 🤗❤️🧿
Şimdi kardeşinin de Detaylı ultrason ve eko incelemesini yaptık, hersey normal ve yolunda 🧿🍀
🌟Detaylı ultrason, bebegimizin
en önemli incelemesi. Mutlaka bir Perinatoloji uzmanına görünün. 🌟

Bebeklerimizin sağlığı için lütfen
geç kalmayın.

Bebeğinizin sağlığı için en önemli inceleme Detaylı Ultrason ve fetal kalp (Eko) değerlendirmesidir.
Bunun icin 20-24. Haftalarda Perinatoloji uzmanına mutlaka başvurun.

Hayatına dokunabildiklerimiz ❤️🧿🙏
Gebelikte ve sonrasında da anne ve babanın verdiği emekleri de hiç unutma.Sevgiyle ve sağlıkla büyü Ebrar bebiş ❤️🧿🍀🙏

Detaylı ultrason incelemesinde
sağ böbrekte çift toplayıcı sistem saptadığımız bebişimizin doğum sonrası kontrollerinin iyiye gittigini görmek o kadar mutlu ediyor ki beni anlatamam. Sevgili minik Eylem Lina ve tüm bebeklerimiz sağlıklı olsun, keyifle büyüsün. Verdiğimiz onca emek bebeklerimizin sağlığı için .
Ve tek karşılığı, onların sağlıklı olduklarını görmek olsun. ♥️🧿🙏

İşimiz gücümüz bebişlerimizin sağlığı ♥️🧿🍀🌟

Sevgili Alya bebisi sağlıkla dünyaya getirebilmek için cidden çok emek verdik. Sadece ben mi? Hayır, anne ve babası çok daha fazla emek verdi. 🙏

Hastamızın erken haftalarda tekrarlayan PPROM (su kesesinin açılması) öyküsü nedeniyle iki gebeliği mutsuz sonuçlanmıştı.
Bundan dolayı bize ilk geldiğinde haklı olarak hiç bir umudu yoktu.

Her muayene icin Sinop/Gerze'den kalkıp geldiler. Gebeliğin erken dönemlerinden itibaren yakın takiplerle gittik. Eş zamanlı Diyabet de çıkınca risklerimiz arttı.

38. Haftaya kadar getirip,
sağlıkla dünyaya getirmenin haklı mutluluğunu ve gururunu yaşadık.
Sağlıkla büyüsün bebişim ♥️🧿

18-22 Mayıs 2022 tarihlerinde
Antalya'da Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneğimizin kongresinde olacağız.

1.000.000 gebelikte 1 izlenen SETD5 haploins yetmezliğine bağlı zihinsel engelli-yüz dismorfizmi sendromu...

♦️"Hocam ense kalınlığı var demiştiniz, bebeğimiz doğdu
down sendromu yok.
Bizi boşu boşuna korkutmussunuz❗"
🍀
Evet ilk 5 yıl bazen bu söze inanabilirsiniz.
🍀
Keşke hep biz yanılsak ve sizler sağlıklı bebeklerinizle bunu gösterseniz.
🍀
Ama unutmamak gerekir ki
ense kalınlığı ve benzeri önemli bulgularda çoğu hastamız genetik test yaptırsa bile tüm genomik incelemeyi yaptırmıyor,
eksik testler kalıyor.
❗
Kimisi dış merkezde NIPT yaptım deyip kendini güvende sanıyor. Kimisi de Down sendromuna bakıldı deyip, baska birsey bakılmasına gerek yok sanıp durumu normalize ediyor,
kendini rahatlatıyor.
🍀
Oysaki anne karnında amniyosentez ile yapmanız gereken ileri testleri (Wes) yaptırmayıp, doğum sonrası
ileri genetik testlerle bebeginizdeki sorunu öğrendiğinizde böyle bir sonuç ortaya çıkabilir.
🍀
13. Haftada sadece ense kalınlığı ve kötü obstetrik öyküsü nedeniyle Cvs yani bebeğin eşinden örnek aldığımız hastamızın sonucu
SETD5 gen bozukluğu çıktı.
Hem de anne ve baba adayında bu genler normal.
🍀
♦️SETD5 gen bozukluğu;
1 milyon gebelikte 1 oranda
görülen zihinsel yetersizlik-
zeka geriliği ( IQ

📌17. haftada kemiklerde gerilik nedeniyle refere edilen hastamızda yaptığımız Perinatoloji erken detaylı incelemesinde sağ elde fazla parmak, göğüs boşluğunda darlık ve tüm kemiklerde gerilik saptadık.

📌 Bu nadir durumun 500.000 gebelikte 1 görünen "kısa kosta polidaktili sendromu" ile uyumlu olduğunu raporlamıstık.

📌 Çok nadir görülen bu tanıyı genetik sebepleriyle teyit etmek için amniyosentez ile ileri genetik test ( tüm ekzom sekanslama) yapmıştık.
♦️Bugun de sonucumuz ultrasonda düşündüğümüz tanı ile aynı çıktı.

❗Kemiklerde gerilik durumunda Perinatoloji muayenesi şart❗

Bu gibi durumlarda sadece Down sendromu degil binlerce genetik hastalık gen düzeyinde  araştırılmalıdır.

📌Bunun da tek yolu Perinatoloji muayenesi, amniyosentez ile ileri genetik test (ekzom sekanslama) yapmaktır.

🍀Bu hastamızda koymuş olduğumuz tanı ve doğrulanmış genetik test sonucumuz bize eş zamanlı anne ve babamızda da taşıyıcılık olduğunu saptadı. Bunun sayesinde bir sonraki gebelikte aynı hastalığın %25 oranda tekrar edebileceğini öğrenmiş olduk.

🍀Bunun içinde planlı gebelik düşünüldüğünde, preimpanlantasyon yani gebelik öncesi embriyonun genetik olarak incelenip, hastalık taşımayan sağlıklı olan embriyoların transferini önerdik.

🍀Detaylı ultrason yapmak;
elinizde prob ile sadece ultrason bakmak değildir❗
En küçük detayları yakalayıp,
çok nadir tanılara ulaşmak,
size refere eden hekime ve
hastaya yol açabilmektir❗

🍀The U.S. Food and Drug Administration (FDA)
yani Amerikan Gıda ve İlaç kurumu;

Nipt ( fetal Dna ) testlerinin Fda onayı almadığını,
bu testlerin yanlış sonuçlar verebileceğini,

〽️özellikle yüksek riskli durumlarda yapıldığında belirli ve az sayıdaki genetik hastalık açısından degerlendirme sağladığı ve nadir görülen genetik sendromları  saptamadigi için özellikle çocukluk yaşlarında ortaya çıkabilecek genetik hastalıkların tanısını engellediğini sunmuş❗〽️

🍀Son 3 yıldır katıldığım Perinatoloji kongrelerinde, testin eleştirilecek kısmını benzer yorumlarla anlatmıştım.
Bunu FDA' dan da duymak ne kadar doğru düşündüğümüzü gösteriyor.

🍀Nipt sevdiğimiz bır tarama testidir. Fakat tanı testi değildir.
Her genetik hastalığı taramaz.
Hiç bir zaman Cvs veya amniyosentezin yerine geçemez.
Riskli hastalarda veya ultrasonda ciddi sorunlar varlığında Nipt yapıl-a-maz.

🍀Riskli durumlarda Nipt istemek yerine Perinatoloji muayenesinde
bebeğimizin Detaylı incelenmesi ve olası diğer genetik hastalıkların sonografik değerlendirilmesi çok daha değerli ve işe yarar olacaktır.

🍀Bu arada "Nipt düşmanı değiliz.
Ama her hastada, her sorunda Perinatoloji incelemesi yapılmadan
Nipt yapayım mantığını çok ciddi medikolegal sorun olarak görüyoruz."

Nedir bu "ense kalınlığı"?

🍀Gebeliğin 11-14. haftasında bakılan, anne karnındaki bebeğin boynunun arkasında toplanan sıvı birikiminin ultrasonografi cihazındaki görünümüdür.

🍀Ense kalınlığı ölçümü,
aileye bebekleriyle ilgili olumlu ya da olumsuz haber verme ihtimalinin olması nedeniyle ense kalınlığı değerinin doğru ölçülmesi oldukça önemlidir.

🍀Doğru bir değerlendirilme yapılabilmesi için, ölçümü yapacak kişinin iyi bir eğitim almış olması, bu konuda tecrübeli olması ve ultrason cihazı önemli kriterlerdendir.

🍀3 mm’nin üzerindeki artan değerleri ile orantılı olarak, bebekte trizomi ve kalp hastalığı görülme riski artmaktadır.

📌 Bu nedenle ense kalınlığı ölçümü 3mm’nin üzerindeki değerlerde
Perinatoloji konsültasyonuyla,
anne karnından cvs veya amniyosentez yöntemiyle genetik materyal alınarak bebeğin kromozom analizinin yapılması gereklidir.
Bu durumda Perinatoloji muayenesi ve önerilen ileri tetkikleri yaptırmak önemlidir.

🍀Ancak ense kalınlığı 3 mm  üzerinde olan her bebekte kromozomal anomali olacak diye kesin bir şey söylenemez❗

🍀Ense kalınlığının fazla ölçülmesi bebekte başta down sendromu  olmak üzere genetik hastalıkların
ya da anomalilerin görülme riskinin daha yüksek olacağının göstergesidir.

🍀Ense kalınlığı olsa bile doğum sonrası herşeyi normal ve sağlıklı bebekler olabilir.

🍀Önemli olan ense kalınlığına sebep olabilen durumların eşlik etmediğinden emin olmaktır.

❗Ense kalınlığı sabit durmaz, genelde gittikçe belirginligi azalır. Azalmış olması bizi sevindirir ama sağlıklı olacağını garanti ettirmez.

Bu gibi durumlarda özellikle gebeliğin 20-24 Haftaları arasında Perinatoloji uzmanlarınca yapılan Detaylı Ultrason incelemesiyle eşlik edebilen kalp başta olmak üzere tüm organların taranması önerilir.

Bebeğinizin sağlığı için lütfen geç kalmayın. Önce siz önemseyin.

Uyanma vakti 😌♥️

Bebislerimize de Iyi uykularr,
sağlıkla güvende büyüsünler ♥️🧿

Istanbul'dan Samsun'a haftasonu güzel bir Perinatoloji toplantısı için gelmiş çok değerli bir hocamızı ve abimizi ağırlamaya çalıştık. Emeklerinize sağlık. .dr.ibrahimkalelioglu

Simay bebisimizle çok eskiden beri tanışıyoruz, sağlıkla büyü bebiş.♥️🧿

Masal bebeğimizi de bugün kucağımıza sağlıkla aldık.
Keyifle büyüsün. 🧿♥️

Detaylı ultrason ve amniyosentez gibi önemli değerlendirmeler ve işlemler için mutlaka Perinatoloji uzmanına başvurun.

Herkese güzel bir haftasonu dilerim. ♥️🔆🍀

12. Haftada ve 22. Haftada detaylı incelemesini yaptığımız bebişlerimiz doğum sonrası ziyaretimize geliyor. Minik Kıvanç bebiş de benim kadar olmasa da yakışıklı 😅🙃
Sağlıkla büyü bebiş 🧿

Haftasonu zaman bulunca bekleme salonunu azıcık renklendirdik. ♥️🦋

Minik kelebeklerimiz 🦋🦋