Sociedad Argentina de Pediatría Filial San Luis

🩺 El síndrome PFAPA es una de las causas más comunes de fiebre recurrente en la infancia. Se caracteriza por episodios de fiebre alta acompañada de dolor de garganta, úlceras en la boca y ganglios inflamados. Aunque asusta a los padres, ¡PFAPA no es grave y tiene tratamiento! 🔍💙
👶 Síntomas de PFAPA en niños 👶 ✔️ Fiebre alta recurrente sin infección ✔️ Úlceras en la boca (estomatitis aftosa) ✔️ Dolor de garganta (faringitis) ✔️ Inflamación de ganglios en el cuello (adenitis)
🧐 ¿Cómo se diagnostica el síndrome PFAPA? El diagnóstico se basa en los síntomas, descartando otras infecciones y enfermedades autoinmunes. No existe un examen específico, pero un buen control médico es clave.
💊 Tratamiento del síndrome PFAPA Aunque no existe una cura definitiva, el tratamiento con corticoides durante los episodios puede reducir la duración de la fiebre y los síntomas. En algunos casos, la amigdalectomía es una opción. ¡Consulta siempre con tu pediatra! 💙

¿Qué es el Síndrome de Turner?

Es un trastorno cromosómico que ocurre cuando falta total o parcialmente uno de los cromosomas X.
Síntomas
• Estatura baja: Dificultades para alcanzar la altura promedio.
• Desarrollo sexual incompleto: Pubertad tardía o ausente.
• Cuello ancho o alado.
• Problemas cardíacos y renales.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas, como el cariotipo, para identificar la anomalía cromosómica.
Tratamiento
Aunque no hay cura, los tratamientos pueden ayudar a manejar los síntomas:
• Terapia de crecimiento: Hormonas para ayudar con la estatura.
• Terapia de reemplazo hormonal: Para el desarrollo sexual.
• Atención médica regular: Para monitorear y tratar problemas cardíacos y renales.
Apoyo y Conciencia
Es importante proporcionar un entorno de apoyo y comprensión para las personas con Síndrome de Turner. La concienciación ayuda a promover el diagnóstico temprano y la intervención adecuada.

👶 La gastroenteritis es una de las causas más comunes de malestar en los niños. Saber cómo manejarla y cuándo buscar ayuda médica es clave para el bienestar de tu pequeño. Desliza para conocer todo lo que necesitas saber sobre esta condición. 👉

¿Tienes alguna duda sobre la gastroenteritis? Déjanos un comentario o consulta a tu pediatra de confianza.

¿Qué es la Enfermedad de Coats?
Es un trastorno ocular en el que los vasos sanguíneos de la retina se desarrollan de manera anormal, lo que puede llevar a la pérdida de visión.
Síntomas
• Pérdida de visión: Gradual y generalmente en un solo ojo.
• Leucocoria: Reflejo blanco en la pupila, similar al "ojo de gato".
• Estrabismo: Desviación de un ojo.
• Desprendimiento de retina: En casos avanzados.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante un examen ocular completo por un oftalmólogo, que puede incluir:
• Examen de fondo de ojo.
• Angiografía fluoresceínica: Para observar los vasos sanguíneos de la retina.
• Ecografía ocular.
Tratamiento
El tratamiento depende de la gravedad y puede incluir:
• Fotocoagulación láser: Para sellar vasos sanguíneos anormales.
• Crioterapia: Congelación de los vasos anormales.
• Cirugía: En casos severos, para reparar el desprendimiento de retina.
La detección temprana es clave para preservar la visión, por lo que las revisiones regulares son fundamentales.

🩺 Jornada Gratuita sobre Diagnóstico y Manejo de Paciente Hipotónico 🩺

La Sociedad Argentina de Pediatría, Filial San Luis, te invita a participar en la "Jornada de Diagnóstico Precoz y Manejo de Pacientes Hipotónicos." Un encuentro esencial para actualizar conocimientos y fortalecer las herramientas diagnósticas y terapéuticas.

📍 Lugar: Centro Municipal de Convenciones "Monseñor Angelelli" - Ex terminal de ómnibus, San Luis.

📅 Fecha: Sábado 31 de agosto de 2024
🕗 Hora: 08:00 a 14:00

🎟️ Informe e inscripción: Link en la bio.

¡No te pierdas esta oportunidad de formación gratuita! 👩‍⚕️👨‍⚕️

¿Qué es la zurdera?
La zurdera es la preferencia natural por usar la mano izquierda para realizar tareas como escribir y comer. Alrededor del 10% de la población mundial es zurda.
Características
• Creatividad: Muchos zurdos son conocidos por su creatividad y pensamiento innovador.
• Adaptación: Los zurdos desarrollan habilidades para adaptarse en un mundo diseñado principalmente para diestros.
• Deporte: En algunos deportes, ser zurdo puede ser una ventaja competitiva.
Desafíos
• Herramientas: Uso de objetos como tijeras o escritorios diseñados para diestros.
• Escritura: A menudo enfrentan dificultades con la escritura, como manchas de tinta.
Consejos para padres y educadores
• Ambientes inclusivos: Proporcionar materiales y herramientas adecuadas para zurdos.
• Apoyo positivo: Fomentar la autoconfianza y celebrar su singularidad.
• Observación: Estar atentos a las necesidades individuales y ofrecer apoyo personalizado.
Hoy reconocemos y valoramos la diversidad que aportan los zurdos a nuestra sociedad. ¡Celebremos la diferencia!

🧠 Encefalomielitis Miálgica Severa / Síndrome de Fatiga Crónica
¿Qué es el SFC?
El SFC es un trastorno debilitante caracterizado por una fatiga extrema que no mejora con el descanso y empeora con la actividad física o mental.
Síntomas
• Fatiga extrema: Persistente y no aliviada por el descanso.
• Dificultades cognitivas: Problemas de memoria y concentración.
• Dolor muscular y articular.
• Dolores de cabeza frecuentes.
• Trastornos del sueño: Sueño no reparador.
• Malestar post-esfuerzo: Empeoramiento de los síntomas después de actividades físicas o mentales.
Diagnóstico
Diagnosticar el SFC puede ser complicado, ya que no existe una prueba específica. Se basa en los síntomas, el historial médico y la exclusión de otras enfermedades.
Tratamiento
Actualmente, no hay cura, pero el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas:
• Terapia cognitivo-conductual (TCC): Para manejar los pensamientos y emociones.
• Terapia de actividad gradual (G*T): Introducción lenta de actividad física.
• Medicamentos: Para controlar el dolor, los problemas de sueño y otros síntomas.
Es crucial trabajar con un equipo médico para encontrar el enfoque adecuado para cada persona. Crear conciencia sobre el SFC es vital para apoyar a quienes lo enfrentan diariamente.

Hepatitis Vírica
Es la inflamación del hígado causada por diferentes virus, principalmente los virus de la hepatitis A, B, C, D y E. Cada tipo de virus de la hepatitis se transmite y se maneja de manera diferente.
Tipos de Hepatitis Vírica
1. Hepatitis A: Se transmite principalmente a través del consumo de agua o alimentos contaminados por heces infectadas. Es común en áreas con condiciones sanitarias deficientes.
2. Hepatitis B: Se transmite a través del contacto con fluidos corporales infectados, como sangre, semen u otros fluidos sexuales. Puede ser crónica y aumentar el riesgo de cirrosis y cáncer de hígado.
3. Hepatitis C: Se transmite principalmente a través del contacto con sangre infectada. Puede volverse crónica y causar daño hepático a largo plazo, incluyendo cirrosis y cáncer de hígado.
4. Hepatitis D: Solo puede infectar a personas que ya tienen hepatitis B. La infección dual de hepatitis B y D puede llevar a una forma más grave de enfermedad hepática.
5. Hepatitis E: Se transmite principalmente a través de agua contaminada. Puede ser grave en mujeres embarazadas y en personas con enfermedades hepáticas crónicas.
Síntomas
Pueden variar, pero algunos de los más comunes incluyen:
• Fatiga
• Náuseas y vómitos
• Dolor abdominal
• O***a oscura
• Heces claras
• Ictericia (coloración amarilla de la piel y los ojos)
Diagnóstico
Se realiza mediante análisis de sangre para detectar anticuerpos específicos y pruebas de función hepática para evaluar la salud del hígado.
Tratamiento y Prevención
Varía según el tipo de hepatitis vírica, pero puede incluir:
• Medicamentos antivirales: para tratar las formas crónicas de hepatitis B y C.
• Vacunación: para prevenir la hepatitis A y B. La vacuna contra la hepatitis B es especialmente importante para los niños y puede administrarse desde el nacimiento.
• Medidas de higiene: como lavarse las manos con frecuencia y consumir alimentos y agua seguros para prevenir la hepatitis A y E.
• Prácticas seguras de s**o: para prevenir la transmisión de hepatitis B y otras infecciones de transmisión sexual.
Conclusión
La hepatitis vírica es prevenible y tratable con medidas adecuadas de prevención y atención médica oportuna.

Cáncer de Cabeza y Cuello
Se refiere a un grupo de cánceres que se originan en la región de la cabeza y el cuello, incluyendo la cavidad oral, la garganta (faringe), la laringe, las glándulas salivales y los senos paranasales. La mayoría de estos cánceres son carcinomas de células escamosas, que se desarrollan en las células que recubren las superficies húmedas y mucosas de estas áreas.
Síntomas
Pueden variar según la ubicación específica del cáncer, pero algunos de los más comunes incluyen:
• Dolor o dificultad para tragar
• Dolor persistente en la garganta
• Cambios en la voz o ronquera
• Masa o bulto en el cuello
• Llagas en la boca que no cicatrizan
• Sangrado inusual en la boca o la nariz
• Pérdida de peso inexplicada
• Dolor de oído persistente
Diagnóstico
Se realiza mediante una combinación de procedimientos:
• Examen físico y antecedentes médicos: para evaluar los síntomas y posibles factores de riesgo.
• Endoscopia: uso de un endoscopio para visualizar las áreas internas del cuello y la cabeza.
• Biopsia: extracción de una muestra de tejido para su análisis microscópico.
• Imágenes diagnósticas: como tomografías computarizadas (TC), resonancias magnéticas (RM) y tomografías por emisión de positrones (PET) para evaluar la extensión del cáncer.
Depende de la ubicación, el estadio y la salud general del paciente, e incluye:
• Cirugía
• Radioterapia: uso de radiación de alta energía para destruir las células cancerosas.
• Quimioterapia: uso de medicamentos para matar las células cancerosas o impedir su crecimiento.
• Terapia dirigida: medicamentos que atacan específicamente las células cancerosas sin dañar tanto las células normales.
• Rehabilitación y terapia de apoyo
Prevención
Incluye varias medidas:
• Evitar el consumo de tabaco y alcohol
• Vacunación contra el VPH: el virus del papiloma humano está asociado con algunos tipos de cáncer de cabeza y cuello, y la vacuna puede reducir el riesgo.
• Practicar una buena higiene oral
• Protegerse del sol: usar protector solar y sombreros para protegerse de la radiación ultravioleta, que puede causar cáncer de labios.
• Mantener una dieta saludable:

¿Qué es el Ahogamiento?
Es una de las principales causas de muerte accidental en niños. Ocurre cuando una persona no puede respirar debido a la inmersión en agua, lo que puede llevar a la asfixia y, si no se interviene rápidamente, a la muerte.
Prevención
1. Supervisión
2. Aprendizaje de natación: Enseñar a los niños a nadar desde una edad temprana puede reducir significativamente el riesgo de ahogamiento.
3. Uso de chalecos salvavidas: En lugares donde hay agua profunda o corrientes, los niños deben usar chalecos salvavidas aprobados por las autoridades de seguridad acuática.
4. Barreras de seguridad: Instale cercas alrededor de las piscinas para evitar el acceso no supervisado. Las cercas deben ser de al menos 1,2 metros de altura y tener una puerta con cerradura automática.
5. Educación sobre seguridad en el agua: Enseñe a los niños sobre los peligros del agua, incluyendo la importancia de no correr alrededor de la piscina y de no nadar solos.
6. Aprendizaje de primeros auxilios y RCP: Los padres y cuidadores deben saber cómo realizar la reanimación cardiopulmonar (RCP) en caso de emergencia. La rápida intervención puede salvar vidas.
7. Evitar el consumo de alcohol: Los adultos que supervisan a los niños en el agua deben evitar el consumo de alcohol, ya que puede afectar la capacidad de vigilancia y respuesta.
8. Condiciones seguras del entorno: Asegúrese de que las piscinas tengan desagües seguros y que las playas y ríos sean lugares seguros para nadar, evitando zonas con corrientes fuertes.
Síntomas de Ahogamiento Secundario
Es importante estar atento a los síntomas de ahogamiento secundario, que pueden ocurrir horas después de que la persona ha salido del agua. Estos incluyen:
• Dificultad para respirar
• Tos persistente
• Fatiga extrema
• Confusión o somnolencia
• Dolor en el pecho
Conclusión
La prevención de los ahogamientos es una responsabilidad compartida que requiere vigilancia constante, educación y el cumplimiento de las medidas de seguridad.

s una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunológico ataca las glándulas que producen humedad en el cuerpo, principalmente las glándulas salivales y lagrimales. Esto resulta en sequedad en la boca y los ojos, aunque también puede afectar otras partes del cuerpo como las articulaciones, la piel y los órganos internos.
Síntomas
Pueden variar, pero algunos de los más comunes incluyen:
• Sequedad ocular: sensación de arena en los ojos, picazón, irritación y enrojecimiento.
• Sequedad bucal: dificultad para tragar, hablar y degustar, así como aumento del riesgo de caries y enfermedades de las encías.
• Fatiga: cansancio extremo que no mejora con el descanso.
• Dolor articular y muscular: rigidez y dolor en las articulaciones.
• Inflamación de las glándulas salivales: hinchazón y dolor debajo de la mandíbula y detrás de las orejas.
• Problemas en la piel: sequedad y erupciones cutáneas.
Diagnóstico
Se realiza mediante:
• Historia clínica y examen físico: para evaluar los síntomas y antecedentes médicos.
• Pruebas de laboratorio: análisis de sangre para detectar anticuerpos específicos como el anti-Ro/SSA y anti-La/SSB.
• Pruebas de función de las glándulas: pruebas de producción de lágrimas (prueba de Schirmer) y de saliva.
• Biopsia de glándula salival: para examinar la presencia de inflamación característica.
Tratamiento
Se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones:
• Lágrimas artificiales y lubricantes oculares: para aliviar la sequedad ocular.
• Sustitutos de saliva y cuidados dentales: para manejar la sequedad bucal y prevenir problemas dentales.
• Medicamentos inmunosupresores y antiinflamatorios: para reducir la inflamación y controlar la respuesta autoinmune.
• Estilo de vida saludable: incluyendo una dieta equilibrada, ejercicio regular y descanso adecuado.
Prevención
No existe una manera de prevenirlo, ya que sus causas exactas no se conocen completamente. Sin embargo, un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado pueden ayudar a manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Síndrome del Cromosoma X Frágil
Es un trastorno genético causado por una mutación en el gen FMR1 del cromosoma X. Esta mutación provoca una deficiencia o ausencia de la proteína FMRP, esencial para el desarrollo normal del cerebro. Es la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual y puede afectar tanto a niños como a niñas, aunque es más frecuente y severo en los varones.
Síntomas
Los síntomas del SXF pueden variar, pero algunos de los más comunes incluyen:
• Retraso en el desarrollo: especialmente en el habla y las habilidades motoras.
• Discapacidad intelectual: desde leve hasta grave.
• Rasgos físicos característicos: cara alargada, orejas grandes y prominentes, mandíbula prominente.
• Problemas de comportamiento: hiperactividad, ansiedad, y dificultades con la atención y la interacción social.
• Sensibilidad sensorial: hipersensibilidad a sonidos, luces o texturas.
• Problemas de aprendizaje: dificultades en la memoria de trabajo, planificación y organización.
Diagnóstico
Se realiza mediante:
• Historia clínica detallada: incluyendo antecedentes familiares de discapacidad intelectual o problemas de desarrollo.
• Evaluación del desarrollo: para identificar retrasos y dificultades en el aprendizaje y comportamiento.
• Pruebas genéticas: análisis del ADN para detectar la mutación en el gen FMR1.
Tratamiento
No existe una cura para el SXF, pero hay varias intervenciones que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los niños afectados:
• Terapias de desarrollo: como terapia del habla y del lenguaje, terapia ocupacional y terapia física para mejorar las habilidades motoras y de comunicación.
• Intervenciones conductuales: estrategias para manejar la ansiedad, la hiperactividad y otros problemas de comportamiento.
• Apoyo educativo: programas de educación especial y adaptaciones en el aula para ayudar con las dificultades de aprendizaje.
• Medicamentos: para tratar síntomas específicos como la ansiedad, la depresión o la hiperactividad.
• Asesoramiento y apoyo familiar: para ayudar a los padres y cuidadores a entender y manejar la condición.
Prevención
No hay una manera de prevenirlo.

Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH)
Es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por síntomas persistentes de inatención, hiperactividad e impulsividad que son más frecuentes y graves que los observados habitualmente en niños de la misma edad. Este trastorno puede dificultar la concentración, el control de los impulsos y el nivel de actividad, afectando el rendimiento escolar y las relaciones sociales.
Síntomas
Se dividen en dos categorías principales:
• Inatención:
o Dificultad para mantener la atención en tareas o actividades lúdicas.
o Cometer errores por descuido en la escuela u otras actividades.
o Parecer no escuchar cuando se le habla directamente.
o No seguir instrucciones y no finalizar tareas.
o Evitar o mostrarse reacio a realizar tareas que requieran un esfuerzo mental sostenido.
o Perder objetos necesarios para tareas o actividades.
o Ser fácilmente distraído por estímulos externos.
• Hiperactividad/Impulsividad:
o Inquietud o incapacidad para quedarse quieto en situaciones en las que se espera que lo haga.
o Correr o trepar en situaciones inapropiadas.
o Incapacidad para jugar o participar tranquilamente en actividades recreativas.
o Estar "en marcha" o actuar como si estuviera "motorizado".
o Hablar en exceso.
o Responder antes de que se hayan completado las preguntas.
o Tener dificultad para esperar su turno.
o Interrumpir o entrometerse en las actividades de otros.
Diagnóstico
Se realiza mediante una evaluación completa que incluye:
• Historia clínica detallada: análisis de los síntomas y su impacto en la vida diaria.
• Entrevistas con padres y maestros
• Cuestionarios y escalas de evaluación
• Evaluación psicológica
Tratamiento
El tratamiento del TDAH suele ser multimodal e incluye:
• Medicamentos: como estimulantes (metilfenidato, anfetaminas) y no estimulantes (atomoxetina) para ayudar a mejorar la atención y reducir la hiperactividad y la impulsividad.
• Terapia conductual
• Intervenciones educativas
• Educación y apoyo a los padres.
Prevención
No hay una manera de prevenir el TDAH, ya que sus causas exactas no se conocen completamente.

Sarcoma
El sarcoma es un tipo de cáncer que se desarrolla en los tejidos conectivos del cuerpo, como huesos, músculos, grasa, vasos sanguíneos y tejidos blandos. Existen muchos tipos de sarcomas, pero los más comunes en niños son el sarcoma de Ewing y el rabdomiosarcoma.
Síntomas
Los síntomas del sarcoma pueden variar según la ubicación y el tamaño del tumor, pero algunos de los más comunes incluyen:
• Bultos o hinchazón: que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo.
• Dolor: especialmente si el tumor presiona nervios o músculos.
• Problemas de movilidad: si el tumor se encuentra en una extremidad.
• Pérdida de peso y fatiga: síntomas comunes en muchos tipos de cáncer.
• Fiebre y sudores nocturnos: en algunos casos.
Diagnóstico
El diagnóstico del sarcoma se realiza mediante:
• Examen físico y antecedentes médicos: para identificar síntomas y factores de riesgo.
• Imágenes diagnósticas: como radiografías, resonancias magnéticas (RM) y tomografías computarizadas (TC) para visualizar el tumor.
• Biopsia: extracción de una muestra del tumor para su análisis en laboratorio.
• Pruebas de laboratorio: análisis de sangre y otros estudios para evaluar la salud general del paciente.
Tratamiento
El tratamiento del sarcoma depende del tipo, la ubicación y el estadio del cáncer, e incluye:
• Cirugía: para extirpar el tumor y, en algunos casos, el tejido circundante.
• Radioterapia: uso de rayos X de alta energía para destruir células cancerosas.
• Quimioterapia: medicamentos para matar células cancerosas o impedir su crecimiento.
• Terapias dirigidas: tratamientos que atacan específicamente las células cancerosas sin dañar demasiado las células normales.
Prevención
Actualmente, no hay una manera específica de prevenir el sarcoma, ya que sus causas exactas no se conocen completamente. Sin embargo, llevar un estilo de vida saludable y estar atento a cualquier síntoma inusual puede ayudar en la detección temprana.

Síndrome de Deficiencia de GLUT1
El Síndrome de Deficiencia de GLUT1 (GLUT1DS) es un trastorno genético causado por una mutación en el gen SLC2A1, que afecta el transporte de glucosa al cerebro. La glucosa es la principal fuente de energía para el cerebro, y una deficiencia en su transporte puede llevar a varios problemas neurológicos.
Síntomas
Pueden variar, pero algunos de los más comunes incluyen:
• Convulsiones: que pueden comenzar en la infancia y ser difíciles de controlar con medicamentos antiepilépticos.
• Retraso en el desarrollo: tanto motor como cognitivo.
• Movimientos anormales: como temblores, ataxia (falta de coordinación) y distonía (movimientos musculares involuntarios).
• Problemas de aprendizaje: y dificultades en la concentración y la memoria.
• Dolores de cabeza y fatiga: especialmente después de períodos de ayuno o ejercicio.
Diagnóstico
Se realiza mediante:
• Historia clínica detallada: incluyendo síntomas y antecedentes familiares.
• Pruebas genéticas: para identificar mutaciones en el gen SLC2A1.
• Prueba de líquido cefalorraquídeo (LCR): para medir los niveles de glucosa en el LCR en comparación con la sangre, ya que los niveles bajos de glucosa en el LCR son indicativos de GLUT1DS.
Tratamiento
El tratamiento del Síndrome de Deficiencia de GLUT1 se centra en:
• Dieta cetogénica: una dieta alta en grasas y baja en carbohidratos que ayuda a proporcionar una fuente alternativa de energía para el cerebro a través de las cetonas.
• Medicamentos anticonvulsivos: aunque no siempre son efectivos, pueden ser necesarios para controlar las convulsiones.
• Terapias de apoyo: físicas, ocupacionales y del habla para ayudar con los retrasos en el desarrollo y mejorar la calidad de vida.
Prevención
Actualmente, no hay una manera de prevenir el Síndrome de Deficiencia de GLUT1, ya que es una condición genética. Sin embargo, el diagnóstico temprano y el inicio de la dieta cetogénica pueden mejorar significativamente los síntomas y el pronóstico a largo plazo.
Conclusión
El Síndrome de Deficiencia de GLUT1 es una condición desafiante, pero con el tratamiento adecuado, los niños pueden experimentar una mejora en sus síntomas y calidad de vida.

Qué son las Alergias
Son reacciones exageradas del sistema inmunológico a sustancias que generalmente son inofensivas para la mayoría de las personas. Estas sustancias, llamadas alérgenos, pueden incluir polen, ácaros del polvo, alimentos, picaduras de insectos, medicamentos y más.
Síntomas
Los síntomas de las alergias pueden variar según el alérgeno y la persona, pero algunos de los más comunes incluyen:
• Estornudos y secreción nasal: síntomas típicos de la rinitis alérgica.
• Picazón y erupciones cutáneas: como en la dermatitis atópica o urticaria.
• Problemas respiratorios: tos, sibilancias y dificultad para respirar, característicos del asma alérgico.
• Síntomas digestivos: náuseas, vómitos, diarrea y dolor abdominal, que suelen aparecer en alergias alimentarias.
• Anafilaxia: una reacción alérgica grave y potencialmente mortal que requiere atención médica inmediata.
Diagnóstico
El diagnóstico de las alergias se realiza mediante:
• Historia clínica detallada: incluyendo antecedentes familiares de alergias.
• Pruebas cutáneas: para identificar reacciones a alérgenos específicos.
• Análisis de sangre: para medir los niveles de anticuerpos IgE específicos.
• Pruebas de exposición controlada: bajo supervisión médica para confirmar alergias alimentarias o medicamentosas.
Tratamiento
El tratamiento de las alergias se basa en:
• Evitar alérgenos: identificar y reducir la exposición a los alérgenos.
• Medicamentos: antihistamínicos, corticosteroides y broncodilatadores para controlar los síntomas.
• Inmunoterapia: vacunas antialérgicas para desensibilizar al paciente a ciertos alérgenos.
• Plan de acción: especialmente para el asma y la anafilaxia, incluyendo el uso de autoinyectores de epinefrina.
Prevención
La prevención de las alergias puede incluir:
• Lactancia materna: durante los primeros meses de vida para reducir el riesgo de alergias.
• Introducción cuidadosa de alimentos: según las recomendaciones pediátricas.
• Control del ambiente: uso de purificadores de aire, evitar el humo del tabaco y mantener una buena higiene en el hogar.
• Educación: tanto del niño como de la familia sobre cómo manejar las alergias y qué hacer en caso de una reacción

Síndrome de Rubinstein-Taybi
Es una condición genética caracterizada por el retraso del desarrollo físico e intelectual, junto con características faciales distintivas y anomalías en las manos y pies. Este síndrome es resultado de mutaciones en ciertos genes, como el CREBBP y el EP300.
Síntomas
Los síntomas del SRT varían entre los pacientes, pero algunos de los más comunes incluyen:
• Rasgos faciales característicos: cejas arqueadas, nariz prominente y ancha, paladar alto y estrecho.
• Dedos anchos y pulgares de las manos y pies: especialmente los pulgares.
• Retraso en el desarrollo: tanto motor como cognitivo.
• Problemas de alimentación en la infancia: dificultades para succionar y tragar.
• Retraso del crecimiento: estatura baja y problemas de peso.
• Problemas cardíacos y renales: en algunos casos.
Diagnóstico
El diagnóstico del SRT se realiza a través de una combinación de evaluaciones clínicas y pruebas genéticas. Los médicos pueden identificar los rasgos físicos característicos y realizar pruebas genéticas para confirmar la mutación en los genes asociados con el síndrome.
Tratamiento
No existe una cura para el Síndrome de Rubinstein-Taybi, pero con el tratamiento adecuado, los niños pueden llevar una vida más cómoda y plena. El manejo incluye:
• Intervención temprana: terapias físicas, ocupacionales y del habla.
• Tratamientos médicos específicos: para abordar problemas cardíacos, renales o digestivos.
• Apoyo educativo y emocional: para ayudar en el desarrollo cognitivo y social.

La artrogriposis múltiple congénita (AMC), una condición que afecta la movilidad y la flexibilidad de las articulaciones desde el nacimiento.
¿Qué es la AMC?
Es un término que describe a un grupo de condiciones que resultan en la rigidez de múltiples articulaciones en diferentes áreas del cuerpo. Esta rigidez se debe a la falta de desarrollo muscular y al tejido fibroso que reemplaza el músculo normal.
Signos y Síntomas:
Los síntomas pueden variar ampliamente, pero a menudo incluyen:
• Articulaciones Rígidas: Las articulaciones afectadas son difíciles de mover y están en posiciones anormales.
• Músculos Subdesarrollados: Los músculos alrededor de las articulaciones afectadas pueden estar subdesarrollados o ausentes.
• Limitación de Movimiento: Dificultad para mover las extremidades afectadas.
• Postura Anormal: Posturas inusuales de las extremidades, como pies vueltos hacia adentro o hacia afuera.
Diagnóstico y Tratamiento:
1. Diagnóstico:
• Examen Físico: Evaluación de la movilidad y la flexibilidad de las articulaciones.
• Imágenes: Radiografías, resonancias magnéticas (RM) y ultrasonidos para evaluar la estructura de las articulaciones y los músculos.
• Pruebas Genéticas: En algunos casos, pueden ser necesarias para identificar causas subyacentes.
2. Tratamiento:
• Terapia Física: Fundamental para mejorar la movilidad y la fuerza muscular. Incluye ejercicios específicos y el uso de aparatos ortopédicos.
• Cirugía: En algunos casos, se pueden necesitar procedimientos quirúrgicos para corregir deformidades articulares y mejorar la función.
• Terapia Ocupacional: Ayuda a los niños a desarrollar habilidades para las actividades diarias y mejorar su independencia.
• Ortesis y Aparatos: Uso de dispositivos ortopédicos como férulas y corsés para mantener las articulaciones en la posición correcta y facilitar el movimiento.


Recordemos que cada niño merece alcanzar su máximo potencial. ¡Cuidemos juntos la salud y el bienestar de nuestros pequeños! 🌟👶

La esclerodermia, una enfermedad rara que afecta la piel y otros órganos del cuerpo, y que también puede presentarse en niños.
¿Qué es la Esclerodermia?
Es una enfermedad autoinmune crónica que provoca el endurecimiento y engrosamiento de la piel debido a la acumulación de colágeno. Puede afectar solo la piel (esclerodermia localizada) o también otros órganos internos (esclerodermia sistémica).
Signos y Síntomas:
Los síntomas varían según la forma de la enfermedad, pero pueden incluir:
• Engrosamiento de la Piel: La piel se vuelve dura y tensa, especialmente en manos, cara y pies.
• Manchas Blancas o Oscuras: Parches de piel descolorida.
• Dificultad para Mover las Articulaciones: Debido al endurecimiento de la piel.
• Problemas Digestivos: En la esclerodermia sistémica, pueden aparecer síntomas como reflujo, dificultad para tragar y problemas digestivos.
• Fenómeno de Raynaud: Dedos de las manos y pies que se ponen blancos o azules en respuesta al frío o al estrés.
Diagnóstico y Tratamiento:
1. Diagnóstico:
• Examen Físico: Evaluación de los síntomas y signos en la piel y otros órganos.
• Pruebas de Laboratorio: Análisis de sangre para detectar autoanticuerpos específicos.
• Biopsia de Piel: En algunos casos, una muestra de piel puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
• Pruebas de Imagen: Para evaluar la afectación de órganos internos.
2. Tratamiento:
• Medicamentos: Pueden incluir inmunosupresores para controlar la respuesta autoinmune, y otros medicamentos para manejar síntomas específicos, como antiinflamatorios para el dolor y medicamentos para el fenómeno de Raynaud.
• Terapia Física y Ocupacional: Para mantener la movilidad y la función de las articulaciones.
• Cuidados de la Piel: Hidratación frecuente y protección contra el frío.

Recordemos que cada niño merece vivir con dignidad y sin dolor. ¡Cuidemos juntos la salud y el bienestar de nuestros pequeños! 🌟👶