Dra. Cristina Armijos Genetista Perinatal

El síndrome de Down (también llamado Trisomía 21) es una afección genética muy frecuente que se puede diagnosticar muy tempranamente en el embarazo con una alta sospecha en el Tamizaje en el primer trimestre, Ese ADN cromosómico extra causa las discapacidades intelectuales y las características físicas del síndrome de Down, que varían de una persona a otra. Si tienes dudas o preguntas o desear planificar un embarazo y conocer el riesgo de tener hijos con esta condición te invito que eme escribas 📲 ECUADOR 0984362508 📲 COLOMBIA 3011648033

Las enfermedades huérfanas con más comunes de lo que pensamos!!
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En un conmovedor mensaje a través de su cuenta de X, la reconocida actriz colombiana Luly Bossa anunció el doloroso fallecimiento de su hijo Ángelo, de tan solo 19 años, quien luchaba contra una enfermedad huérfana conocida como distrofia muscular.

Noticia completa: https://www.eldiario.com.co/ultima-hora/fallece-angelo-el-hijo-de-la-actriz-luly-bossa-a-los-19-anos/

El cáncer de mama es una enfermedad compleja, heterogénea y multifactorial, en la que intervienen tanto factores genéticos como no genéticos. Sólo el 5-10% de cánceres de mama son hereditarios; el 90% restante tiene también un componente genético, pero es esporádico, es decir, no heredable. Si tienes antecedentes familiares o dudas del riesgo de herencia te puedo asesorar

El 15 de octubre es un día especial. Este día se conmemora la pérdida del bebé que se estaba esperando o del que llegó pero no se quedó. es una invitación a celebrar la vida de los bebés y niños que se fueron; y es una ocasión de tomar conciencia del duelo silencioso que viven muchas familias. Y hace alusión a las pérdidas tanto gestacionales como perinatales, muchas de las causas siendo siguen siendo causas genéticas!! Asesórate con profesionales !!!

Quieres saber el s**o de tu bebé ??? Y además descartar enfermedades genéticas? Existe una prueba especializada en sangre materna a partir de la semana 10 de gestación y con sólo una muestra de sangre podemos darte la respuesta que tanto anhelas !!!! Contáctame 0984362508

Hoy 22 de Julio se conmemora el día del Síndrome de X frágil El Síndrome del Cromosoma X Frágil, también conocido como el Síndrome Martin-Bell, es un trastorno genético caracterizado por la mutación del gen FMR1, asociado al cromosoma X. Este gen produce una proteína necesaria para que el cerebro crezca adecuadamente.

No se pierda el Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, del 11 al 15 de septiembre de 2023, en el Hotel Estelar y Centro de Convenciones, Cartagena de indias. ¡Visite nuestra página web para más información! https://lnkd.in/ee9Kf3Rm Comparta con destacados expertos internacionales, en este evento, para mantenerse actualizado en su campo. ¡Marque su calendario y comparta esta publicación con sus colegas del área de la salud!

La Dirección Científica y Académica de la ACMGen se complace en invitarlos a la próxima Actividad Académica "El Impacto de la Terapia Génica en Todos los Ámbitos de la Salud" que se desarrollará el próximo 22 de junio de 2023 a partir de las 7:30 pm a cargo del Doctor Ignacio Zarante. https://virtual-acmgen.mn.co/

🙌🏻

Tomorrow it's 2023!

Are you ready to come together during the Global Chain of Lights and 💙💚💜?

We invite everyone across the globe 🌎 to light up at 7 pm wherever you are to raise awareness for people living with a rare disease.

🏛️ Find a monument being lit up near you: https://cutt.ly/MPUWDKx

🏠 Find out how to light up your own home: https://cutt.ly/zPlxnHb

💡 Remember to use in your posts for a chance to be featured on our social media channels!

👀 Stay tuned to see illuminations from around the world!

El Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas se conmemora el último día del mes de febrero y su objetivo es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.
Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas. El 72 % de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el resto se atribuye a infecciones (bacterianas o virales), alergias, causas ambientales y cánceres poco comunes. El 70 % de esas enfermedades raras genéticas comienzan en la infancia. Son más frecuentes de lo que te imaginas. Acude a tu médico Genetista de Confianza!! Estamos para ayudarte

El 19 de octubre de cada año se conmemora el Día Internacional de lucha contra el Cáncer de mama.


El síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario (SCHMO) es una condición que aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer de mama, ovario y de otros tipos de cáncer como páncreas y próstata, debido a la presencia de mutaciones germinales en los genes de susceptibilidad BRCA1 o BRCA2.
🗣 si tienes dudas contáctame yo te asesoraré 🙌🏻✅

El Premio Nobel de Medicina fue otorgado este lunes al genetista sueco Svante Pääbo, “por sus descubrimientos sobre los genomas de los homínidos extintos y la evolución humana”, anunció el comité del Instituto Karolinska de Estocolmo.

Dra. Cristina Armijos Genetista Perinatal now takes appointments on their Page.

Muchos tenemos duda sobre de que se trata la Genética Médica o clinica!!

La mayoría de personas piensa que se trata de laboratorio o clonar la oveja dolly 🐑 pues va más allá La genética estudia el ADN y los mecanismos que regulan la transmisión, comportamiento y expresión de los caracteres hereditarios (genes).

La aplicación de la es amplio y variado. En los humanos, los médicos genetistas abarcan diferentes áreas como la genética clínica, la genética molecular, la citogenética, la genética de enfermedades comunes (diabetes, cáncer, hipertensión) para dar un individualizado, ya sea prenatal, al nacimiento, o a lo largo de la vida.

80% de los padecimientos del ADN ("genéticos") se manifiestan en la infancia pero también existen los que se presentan en la vida adulta.

Ab**to y vacunación contra COVID-19

📍Se analizaron los datos de las pacientes embarazadas registradas en la plataforma V-Safe de los Estados Unidos que recibieron una vacuna de ARNm pregestacional o antes de las 20 semanas de embarazo, para determinar el riesgo de ab**to asociado a la vacunación.

➡️La mitad de los participantes (52,7%) recibió la vacuna Pfizer-BioNTech y el 47,3% recibió la vacuna Moderna.

➡️Entre 2.456 personas embarazadas analizadas, el riesgo acumulado de **to entre las 6 y 19 semanas de gestación fue del 14,1% (IC del 95%: 12,1; 16,1%).

➡️Utilizando la estandarización por edad directa para la población de referencia seleccionada, el riesgo acumulado estandarizado por edad de presentar un ab**to fue del 12,8% (IC del 95%: 10,8–14,8%).

✅Los datos sugieren que el riesgo de ab**to es igual entre las personas vacunadas y en las no vacunadas. La vacuna no provoca ab**tos.

✅Se incrementa la evidencia a favor de la seguridad de la en quienes planean un embarazo o se vacunan en el primera mitad del .

✅Esto podría abonar (entre otras razones) para cambiar los criterios de los programas de vacunación oficiales, tanto en México (vacunación a partir de la semana 9 de gestación) como en otros países como el Reino Unido y Francia (vacunación después de la semana 12). Se sumaría a la información que surja de los estudios de seguimiento de largo plazo que están en marcha sobre los efectos de las vacunas en el primer trimestre sobre el embrión.

Artículo (preprint):
Receipt of mRNA COVID-19 vaccines preconception and during pregnancy and risk of self-reported spontaneous abortions, CDC v-safe COVID-19 Vaccine Pregnancy Registry 2020-21
https://www.researchsquare.com/article/rs-798175/v1

Tomado de Dr Norberto Reyes

Has escuchado hablar de los niños de cristal? Pues hoy 6 de Mayo se celebra el día de la OSTEOGENESIS IMPERFECTA Y para conmemorar este Día Mundial, también conocido como ‘Wishbone Day’ o ‘Día del Hueso de la Suerte’, afectados de todo el mundo vestirán camisetas amarillas con el logo mundial de la enfermedad –Whisy– para recordar a la sociedad, de una forma positiva, que padecer este trastorno no impide llevar una vida normal. La osteogénesis imperfecta (OI) o ‘enfermedad de los huesos de cristal’ se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de la rigidez de los huesos –el colágeno tipo I. Si tienes dudas o preguntas acude con los profesionales llámame 🧬☎️ 0984362508

DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN....... El Síndrome de Down se debe a la trisomía del cromosoma 21 (presencia de un cromosoma 21 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+21 o 47,XY,+21. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY). Hasta el momento existen muchos estudios prenatales para su diagnóstico si tienes dudas acude con los profesionales. Llámame estoy para ayudarte..

20 years after two groups published the first draft sequences of the human genome, the intricate code embedded in human chromosomes has transformed research, medicine, and our concept of ourselves.

This week's special issue explores the achievement's complex legacy: https://fcld.ly/fgcrxqc

El 8 de febrero se celebra el Día del Genetista, en honor a la fecha de presentación de los primeros trabajos de Gregor Johann Mendel en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn (8 de febrero de 1865), publicados como “experimentos sobre hibridación de plantas”

Bajo el lema "Yo soy y Voy a", la comunidad global conmemora este 4 de febrero el Día Mundial contra el Cáncer. 📌En la Región de las Americas, el cáncer es la segunda causa de muerte. 📌Se estima que 4 millones de personas fueron diagnosticadas en 2020 y 1,4 millones muerieron por esta enfermedad. 📌Aproximadamente, el 57% de los nuevos casos de cáncer y el 47% de las muertes ocurren en personas de 69 años de edad o más jóvenes 📌 El 90% de los casos de cancer se puede prevenir por factores ambientales y el 10% son casos hereditarios. 📌Si tienes dudas al respecto acude con los profesionales estamos para servirte.