Dra. Lola Díaz/ Neuróloga

Póster presentado ✔️

Title: Computerized Assessment of Handwriting in Parkinson's Disease Before and After Dopaminergic Medication.

Congreso Internacional de Parkinson y Trastornos del Movimiento 2023.

📍Copenhagen, Dinamarca 🇩🇰

!Mi segundo paper como primera autora! 🥹🧠👩🏽‍🔬
Titulado: Perampanel: Medical Alternative for Essential Tremor?
Publicado en Clinical Neuropharmacology.

El Temblor Esencial es el trastorno del movimiento más común que a menudo tiene tratamientos farmacológicos insatisfactorios, siendo el propranolol y la primidona los únicos medicamentos con fuerte evidencia de eficacia. Sin embargo, los efectos adversos y la poca eficacia pueden hacer que los pacientes abandonen el tratamiento, esta situación sumada a otros factores de disponibilidad de estos fármacos ha llevado a buscar medicamentos alternativos.

Los mecanismos neuroquímicos del Temblor Esencial no se comprenden completamente, pero se implican consistentemente los sistemas GABAérgico y glutamatérgico.

En este estudio se exploró el efecto del perampanel, un fármaco antiepiléptico que bloquea selectivamente la actividad del glutamato en los receptores postsinápticos AMPA, en el temblor refractario.

🔝

Me complace compartir la publicación de mi primer artículo como autora principal en Clinical Parkinsonism & Related Disorders, titulado: “Generalized dystonia without Parkinsonism in an LRRK2 carrier”
En este trabajo, se aborda la enfermedad de Parkinson (EP), una enfermedad neurodegenerativa que afecta a más de 6 millones de personas en todo el mundo y se espera que su prevalencia se duplique para 2040.
Se caracteriza por un conjunto de síntomas motores, como bradicinesia, rigidez, temblor y alteraciones posturales, así como por una serie de síntomas no motores, como el estreñimiento, la ansiedad y el deterioro cognitivo.

El hallazgo de una forma familiar de EP debida a una única mutación genética, junto con estudios longitudinales en gemelos, ha llevado a la comprensión actual de la EP como una enfermedad compleja con contribuciones tanto genéticas como ambientales. Por lo tanto, es crucial entender las bases moleculares y patológicas de la enfermedad.

Es relevante mencionar que en ciertos casos, personas con genes relacionados a la EP pueden desarrollar un síndrome distónico puro, el cual se caracteriza por la presencia de posturas anormales sin otros síntomas asociados.
En nuestro artículo, presentamos un caso de síndrome distónico puro en un individuo portador del gen LRRK2.

Les comparto la referencia a mis colegas colegas interesados.

L. Díaz-Feliz, C. Feliz-Feliz, J. Del Val, A. Ávila-Fernández, I. Lorda-Sanchez, P.J.García-Ruiz, Generalized dystonia without Parkinsonism in an LRRK2 carrier, Clinical Parkinsonism & Related Disorders (2022), doi: https://doi.org/10.1016/j.prdoa.2022.100157.

Hoy se conmemoran los 30 años del descubrimiento del gen de la Enfermedad de Huntington en 1993, y es una ocasión para celebrar y expresar agradecimiento.

En este Día de Gratitud, , es importante reconocer y recordar a todas las familias de Venezuela que donaron muestras biológicas durante largos años y que hicieron posible el descubrimiento del gen HTT.

En nos sumamos a esta campaña y deseo expresar mi gratitud por mis pacientes en República Dominicana, así como también por el excelente equipo.

Que honor formar parte de la esta edición de Gente Empoderada Magazine Int.]
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Lola Díaz Féliz () es una reconocida neuróloga-investigadora de Pedernales, República Dominicana, que se ha destacado por su importante labor en el campo de la neurociencia. Con una subespecialidad en Enfermedad de Huntington y Trastornos del Movimiento.

Es fundadora y presidenta de la Fundación NeuroGen, una organización sin fines de lucro que tiene como objetivo contribuir al desarrollo de la investigación en neurociencia en la República Dominicana.

Su labor en la fundación ha sido fundamental para fomentar la formación y capacitación de jóvenes investigadores, así como para promover la colaboración entre diferentes instituciones y especialistas en la materia.

Lola Díaz Féliz es una mujer empoderada que ha logrado destacarse en el campo de la neurociencia gracias a su talento, dedicación y compromiso con la investigación y el desarrollo de soluciones que puedan mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades neurológicas.

Su trabajo es un ejemplo de cómo el compromiso y la pasión pueden llevar a grandes logros y contribuir al bienestar de la sociedad.

Que grato visitar a mi querido Dr. Senen Caba, actual presidente del Colegio Médico Dominicano y además conocer al Dr. Santana, encargado de la región sur del colegio, compañero egresado de la ELAM

Que orgullo recibir este reconocimiento como finalista en el renglón superación profesional de la región Enriquillo, representando mi provincia Pedernales, otorgado por el Ministerio Nacional de la Juventud.

En el pueblo que me vio nacer; Barahona, junto a mi madre y en la víspera de mi cumpleaños ♥️

Que alegría ver jóvenes talentosos de mi región🤍y que a pesar de las dificultades siguen adelante y luchan por sus sueños.

Segundo póster presentado ✔️

Abstract Title: Multiple system atrophy mimicked by mitochondrial disease.

Que gusto asistir a este tipo de eventos en mi tierra 🇩🇴

Que alegría coincidir con tantos amigos y verlos aportando su granito de arena a la neurociencia dominicana.

👏🏽 por propiciar estos espacios, gracias querida por la invitación.

Feliz día a todas las madres dominicanas 🇩🇴 y del 🌍 , gracias por sostener el mundo con su amor.

Especialmente a mi mamá, mi mejor amiga y compañera por siempre.
Te amo infinito ❤️

🇩🇴

Los síntomas de la enfermedad de Huntington en ocasiones se describen en como tener Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad de Parkinson y enfermedad de Alzheimer simultáneamente.

La Enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética (hereditaria), es decir, que se transmite de una generación a la siguiente.

En 1993, los científicos identificaron el gen que causa la EH.

Los genes 🧬🧬 están formados por largas cadenas de elementos químicos que se agrupan formando bloques.
En los pacientes con Huntington hay demasiados bloques (llamados CAG) en una parte del cromosoma 4.

La proteína (Huntingtina) codificada por este gen no funciona adecuadamente y puede causar los síntomas de la EH.

Aunque cada célula de nuestro cuerpo tiene dos 🧬🧬copias de cada gen, es suficiente con tener una copia del gen anormal o expandido para producir la EH.

Cada hijo/a de una persona portadora del gen de la EH tiene el 50% de posibilidades de heredar el gen afectado.

Un descendiente que herede el gen de la EH puede desarrollar la enfermedad, lo cual suele ocurrir en la madurez de la vida.

⚠️Si el descendiente no hereda el gen de la EH, no desarrollará la enfermedad y no lo pasa a la siguiente generación:
LA ENFERMEDAD NO SALTA GENERACIONES‼️

́loga ́a

Ese momento maravilloso cuando te sientas al microscopio 🔬 y observas lo impresionante que es nuestro cerebro 🧠

Algo tan sencillo como esto, me provoca tanta paz🤍

Que felicidad ver los avances en mi investigación.

Ver todo el trabajo hecho hasta ahora guardado en estas cajitas me llena de satisfacción🥺

Tuve que aprender desde cero a procesar cerebros de primates humanos neurotípicos 👩🏽‍🔬 🔬🧠

Definitivamente el mundo de la investigación es fascinante, todos los días aprendes algo nuevo, les confieso que estoy enamorada 😍🔬

4 meses de trabajo en el lab almacenados en 3 cajitas ✔️

Segundo año de doctorado allá voy 😏

PD: Vean a Cajal muy concentrado en su cuadro atrás😅