Fundación Leucodistrofia Tubb4a

Enhorabuena Carolina Purpurina Escritora.

Simancas brillará más que nunca con una calle que conmemorará a Carolina Purpurina Las autoras del cuento fueron las encargadas de dar el pistoletazo de salida a la programación de la semana cultural del municipio

'Carolina purpurina': el libro que cura Isabel Plantinet, a sus 9 años, ha escrito el libro \"Carolina purpurina\", junto a su madre Laura Rivera. Es este un libro que desprende sueños y amor. El amo...

La Fundación dona 12.000 € al .joan.de.deu para la investigación en la Leucodistrofia asociada al gen TUBB4A. Noticia en stories .

El próximo 12 de Junio presentación en Sevilla de Carolina Purpurina Escritora

Estimadas familias,

El próximo miércoles 12 de junio tenemos un precioso cuentacuentos en nuestro cole al que no podéis faltar.

Está indicado para todos los públicos y forma parte de una gira promocional para la presentación del libro *”CAROLINA PURPURINA, Brillantes aventuras sobre ruedas”*, número uno en ventas en la categoría de libros infantiles en Amazon. Os animamos a comprar como lectura para vuestros hijos e hijas este verano.

Las autoras del libro, madre e hija, junto a Carolina, la pequeña que inspira la historia, nos acompañarán durante la tarde y compartirán las brillantes aventuras de una niña con una enfermedad rara llamada Leucodistrofia, pero desde una óptica de optimismo y positividad.

Los que lo deseen, podrán llevarse un ejemplar firmado por las autoras.

A través de esta actividad, la AFA quiere apoyar y dar visibilidad a este precioso proyecto y colaborar para encontrar un tratamiento a la enfermedad. Con la compra de este libro estás colaborando con la Fundación Tubb4a y con la Asociación ELA España para encontrar una cura a la leucodistrofia.

Podéis echar un vistazo a su web: www.carolinapurpurina.es donde encontraréis información de interés sobre el libro, y además, podréis descargaros las ilustraciones de forma gratuita para que los niños y las niñas las coloreen.

🍀 Miércoles 12 de junio
🕢 17:30
📗 SUM CEIP Valdés Leal.

¡Esperamos tener una buena acogida en nuestro cole!🔥💧💨🌱

La Fundació TUBB4A promou la recerca sobre la leucodistròfia a l’Hospital Sant Joan de Déu L’entitat dona 12.000 euros per col·laborar amb un assaig clínic, amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels infants afectats per aquesta malaltia minoritària i neurodegenerativa

"Carolina Purpurina. Brillantes aventuras sobre ruedas" es una historia protagonizada por Carolina, una niña con Leucodistrofia TUBB4A, enfermedad rara neurodegenerativa provocada por una mutación genética. Está basada en la vida real de la pequeña, pero, tal y como avanza el prólogo:

“Esta no es solo una historia de discapacidad, es un relato de capacidad, un cuento universal para niños y mayores”, cuyo objetivo es dar visibilidad a esta realidad al tiempo que recaudar fondos para la investigación contra la enfermedad en nuestro país.

Para leucodistrofia asociada a la mutación del gen TUBB4A, el centro de referencia a nivel global para la investigación y el diagnóstico de esta enfermedad es el Leukodystrophy Center, dentro del Children’s Hospital of Philadelphia (PA), que tiene líneas de investigación activas y uno de cuyos ensayos clínicos se va a realizar en España, en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y con el que se va a colaborar a través la Fundación TUBB4A para la recaudación de fondos por la venta del libro Carolina Purpurina.

Si quieres saber más sobre esta historia de lucha y valentía te esperamos el l𝘂𝗻𝗲𝘀 𝟭𝟬 𝗱𝗲 𝗷𝘂𝗻𝗶𝗼, 𝗮 𝗹𝗮𝘀 𝟭𝟵𝗵 𝗲𝗻 𝗹𝗮 𝗙𝘂𝗻𝗱𝗮𝗰𝗶ó𝗻 𝗠𝗼𝘃𝗶𝗺𝗶𝗲𝗻𝘁𝗼 𝗖𝗶𝘂𝗱𝗮𝗱𝗮𝗻𝗼 (𝗠𝗮𝗻𝗶𝘀𝗲𝘀)‼️
Carolina Purpurina Escritora
Fundación Leucodistrofia Tubb4a
ELA España Leucodistrofias

Carolina Purpurina Escritora

• Esta historia de esperanza y valentía está escrita por la hermana y la madre de una pequeña afectada por esta enfermedad rara a partir de sus propias experiencias
• El objetivo es visibilizar esta afección y recaudar fondos para ayudar a financiar en España un ensayo clínico pionero para su cura
• Obra ganadora de tres primeros premios literarios infantiles en 2023 y 2024

‘CAROLINA PURPURINA’: UN LIBRO INSPIRADOR QUE ILUMINA LA LUCHA CONTRA LA LEUCODISTROFIA - Fundación TUBB4A • Esta historia de esperanza y valentía está escrita por la hermana y la madre de una pequeña afectada por esta enfermedad rara a partir de sus propias experiencias • El objetivo es visibilizar esta afección y recaudar fondos para ayudar a financiar en España un ensayo clínico pionero para...

Sigan los relatos de Carolina Purpurina Escritora. Su éxito será el de las personas afectadas por Leucodistrofia y, en particular, a la asociada al gen TUBB4A. ELA España Leucodistrofias

Carolina Purpurina Escritora Carolina Purpurina es un libro inspirado en mi hermana mayor, una niña con
discapacidad, pero esta no es sólo una historia sobre discapacidad, es un relato de capacidad, un cuento universal para niños y mayores.

Se acerca el día más singular del calendario, el 29 de febrero. Sí, este año es bisiesto y podremos celebrar el día de las enfermedades raras, el 29 de febrero, y en este artículo te contaremos desde cuándo se celebra, qué puedes hacer ese día y por qué es importante que nos ayudes a difundir este evento.

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Cada fase de una enfermedad pone a prueba a los enfermos y a todo su círculo íntimo. Se pasan momentos muy duros, y muchas veces las personas piensan que son las únicas que experimentan estos sentimientos. Por eso, queremos compartir contigo algunas historias de superación en enfermedades raras.

Historias de superación en enfermedades raras - Fundación TUBB4A

Este año 2023 ha supuesto un avance significativo en el cumplimiento de nuestros fines fundacionales.

Un buen año para la Fundación TUBB4A - Fundación TUBB4A

La Fundación TUBB4A os desea felices fiestas y próspero año nuevo. Hacemos una valoración muy positiva de este 2023 que está a punto de finalizar, gracias al trabajo desinteresado de los colaboradores y de las generosas aportaciones de donantes. Se vislumbra un futuro lleno de nuevas oportunidades en la investigación. ¡Seguiremos apoyando a quienes afrontan la enfermedad!

Historia resumida de por Lluis Montoliu.

Desde las salinas de Santa Pola a Casgevy - Gen-Ética En 30 años, desde 1993 a 2023, hemos transitado desde un descubrimiento de investigación básica, la existencia de curiosas repeticiones de secuencias de ADN en el genoma de microorganismo procariotas, […]

La agencia europea recomienda autorizar el primer tratamiento de edición genética con CRISPR -

La agencia europea recomienda autorizar el primer tratamiento de edición genética con CRISPR La revolucionaria terapia Casgevy es eficaz contra dos enfermedades potencialmente letales: la anemia de células falciformes y la beta talasemia

¿Ayudas a Clara y su familia? Blog con toda la información referente al CEIP Valdés Leal, Sevilla. Información acerca de actividades, reivindicaciones, fiestas, comedor...

2024

¡Ten un gesto con gesto con la Fundación Tubb4a! Ya está a la venta nuestro calendario solidario 2024.

Los niños de la Fundación lo han preparado con mucha ilusión, y a través de sus imágenes esperan acompañaros mes a mes el próximo año. Puedes hacerte con el tuyo por sólo 5 euros.

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Donativo: 5€

BIZUM «ENVIAR DONACIÓN» o «ONG» al código 07200

Ó

Transferencia a IBAN ES91 2100 8677 57 0200061005

Concepto: "Donativo calendario"

Envío a toda España: 1 €. Más de 5 unidades, envío gratis.

Envío a la Unión Europea: 5 €. Más de 5 unidades gratis.

Envía tu dirección postal por Messenger o a [email protected] .

Una nueva publicación científica sobre la Leucodistrofia asociada al gen TUBB4A.

Gross Motor Function in Pediatric Onset TUBB4A-Related Leukodystrophy: GMFM-88 Performance and Validation of GMFC-MLD in TUBB4A - PubMed TUBB4A pathogenic variants are associated with a spectrum of neurologic impairments including movement disorders and leukodystrophy. With the development of targeted therapies, there is an urgent unmet need for validated tools to measure mobility impairment. Our aim is to explore gross....

Un caso indignante y desolador de cómo las tratamientos que salvan vidas pueden no salvarlas por una estrategia comercial.

Skysona: la terapia génica que salvó la vida a Darius y no puede ayudar a más niños europeos La estrategia comercial de la farmacéutica Bluebird Bio, que abandonó la UE tras una disputa con Alemania por el precio de otro fármaco, deja sin tratamiento a decenas de menores que sufren una rara enfermedad hereditaria mortal

¿Alguna vez te has preguntado cómo cambia la vida de las familias que tienen que cuidar de un enfermo?

Apoyo a familias con enfermedades neurológicas - Fundación TUBB4A

La agencia del medicamento de EE UU abre la puerta al primer tratamiento con edición genética CRISPR La terapia se ha probado con éxito en pacientes con anemia de células falciformes, una dolorosa enfermedad genética de la sangre

¿Cuál es el rol que cumplen las asociaciones benéficas y los proyectos solidarios en el fomento de las investigaciones así como en el acompañamiento de los pacientes que las sufren y sus familias?

Papel de las asociaciones benéficas en las enfermedades raras - Fundación TUBB4A En este artículo analizaremos en profundidad cuál es el rol que cumplen las asociaciones benéficas y los proyectos solidarios en el fomento de las investigaciones para encontrar técnicas de diagnóstico, tratamientos y curas para las enfermedades raras, así como en el acompañamiento de los pac...

Una de las principales tareas que afrontamos en nuestra fundación es la de compartir las novedades sobre los avances en las investigaciones que traen esperanza a quienes sufren de leucodistrofia asociada al gen TUBB4A.

Avances en la medicina genética - Fundación TUBB4A Una de las principales tareas que afrontamos en nuestra fundación de ayuda social es la de compartir las novedades sobre los avances en las investigaciones que traen esperanza a quienes sufren de leucodistrofia asociada al gen TUBB4A.

Cada año, el último sábado de septiembre ilumina de color azul esperanza el calendario global, marcando el Día Internacional de las Leucodistrofias.

30 de Septiembre - Día Internacional de las Leucodistrofias - Fundación TUBB4A

‘Podcast’ | De qué enfermedades podrá salvarnos la revolución genética de CRISPR Una paciente de anemia falciforme consiguió curarse después de décadas de vivir entre dolores. Una herramienta esperanzadora pero todavía inaccesible para la mayoría, y con líneas rojas