A.I.En.P. - Associazione Italiana Encefalopatie da Prioni

Care Amiche, Care Amici, Ottime notizie!

L’azienda farmaceutica IONIS ha condiviso ieri con la comunità delle malattie da prioni il comunicato che trovate allegato e che conferma la ripresa dell’avvio di nuovi centri per il trial di fase 1 PrProfile per pazienti sintomatici (ad uno stadio iniziale).

Tra i nuovi centri attivati, e come anticipato nel nostro incontro di gennaio, anche l’Istituto Besta di Milano.

Per avere ulteriori informazioni potete contattare via mail l’Istituto al seguente indirizzo:
[email protected]

Un post molto interessante che può essere applicato a tutte le forme familiari. Grazie AFIFF - Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale per le informazioni

🤯 Una delle preoccupazioni che può affliggere persone che hanno familiarità con una malattia genetica, è la possibilità di trasmettere la patologia tramite il concepimento.
🤝🏼 Per questo motivo noi di AFIFF abbiamo organizzato un incontro, tenutosi il 27 gennaio 2024, con una professionista del settore: la genetista Daniela Zuccarello, dell'università di Padova.
💡 Abbiamo preso parte a questo incontro con le idee confuse, ma ne siamo usciti con molte importantissime consapevolezze in più:
🔬 La diagnosi genetica preimpianto (PGT) è una tecnica, volta ad identificare, prima dell'impianto in utero, la presenza di malattie genetiche nell'embrione generato in vitro da coppie a rischio.
È una tecnica di diagnosi prenatale che permette di evitare la nascita di bambini affetti da malattie genetiche.
👉🏻 Per poter ricorrere alla PGT non è necessario sapere il proprio stato genetico: tramite il test "no disclosure" il genitore che rischia di trasmettere la mutazione o la malattia, potrà scegliere di continuare a non sapere, avendo comunque la certezza di mettere al mondo un figlio non affetto dalla malattia genetica con cui ha familiarità.
‼️ La diagnosi preimpianto può diventare un valido alleato per debellare l'Insonnia Familiare Fatale sul lungo periodo.

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🤯 One of the concerns that can afflict people from families with a genetic disease, is the possibility of transmitting the pathology through conception.
🤝🏼 For this reason AFIFF organized a meeting, held on January 27, 2024, with the geneticist Daniela Zuccarello, from the University of Padua.
💡 We took part in this meeting with confused ideas, but we came away with many very important new awareness:
🔬 Preimplantation genetic diagnosis (PGT) is a technique aimed at identifying, before implantation in the uterus, the presence of genetic diseases in the embryo generated in vitro by at-risk couples. It is a prenatal diagnosis technique that allows us to avoid the birth of children affected by genetic diseases.
👉🏻 In order to resort to PGT it is not necessary to know one's genetic status: through the "no disclosure" test the parent who risks transmitting the mutation or the disease will be able to choose to continue not knowing, while still having the certainty of world a child not affected by the genetic disease with which he is familiar.
‼️ Preimplantation diagnosis can become a valid ally to eradicate Fatal Family Insomnia in the long period.

Grazie Istituto Mario Negri e grazie Roberto Chiesa 💖

"Incontro dedicato ai familiari di persone colpite da da ."

Dalla presa in carico ai nuovi orizzonti terapeutici, con un approfondimento sul delicato tema del per le famiglie.

Questi sono i temi affrontati nell'ultimo convegno su questa rara malattia senza cure, tenutosi ieri a Verona.

Il Laboratorio di Biologia dei Prioni del Mario Negri ha contribuito a questo importante momento di incontro con le famiglie e discussione tra clinici e ricercatori.

A.I.En.P. - Associazione Italiana Encefalopatie da Prioni

Associazione Nuti Luca Onlus

Alcuni momenti della giornata di oggi. Un bellissimo incontro di condivisione tra familiari, clinici, ricercatori ed esperti ❤️

Grazie a tutti i partecipanti e ai relatori 🤩
Gianluigi Zanusso Emiliano Biasini Roberto Chiesa Giuseppe Legname Simona Petrucci

Il più giovane partecipante alla giornata di oggi ❤️ ricordando il nonno ❤️ Maria Gabriella Schirinzi

Parliamo di Counselling genetico e procreazione medicalmente assistita con la genetista Simona Petrucci

Il Dott. Di Fede dell’Istituto Neurologico Besta presenta l’avvio negli USA del trial
di fase 1 di Ionis

Giuseppe Legname del SISSA di Trieste, approfondisce ulteriori prospettive terapeutiche

Proseguiamo con Emiliano Biasini, Università di Trento, sulle prospettive terapeutiche in corso di studio

È iniziata la giornata dedicata ai familiari di persone con malattie da prioni.
In questo momento la relazione di Roberto Chiesa dell’Istituto Mario Negri

Ci siamo quasi! Vi aspettiamo il prossimo sabato 13 gennaio a Verona

Questo è il comunicato di Ionis sull’attivazione del primo centro

Qui gli screenshot per una lettura più veloce

Care Amiche, Cari Amici,

sul sito clinical trials.com è stato pubblicato un aggiornamento sullo studio clinico di fase 1/2a di Ionis in merito al primo centro clinico attivato ( Ospedale Universitario di Cleveland, Ohio, USA).

Lo studio di fase 1/2a dovrà valutare la sicurezza, tollerabilità, farmacocinetica e farmacodinamica del trattamento somministrato per via intratecale (puntura lombare) in pazienti con malattia da prioni.

Nel nostro incontro del prossimo 13 gennaio avremo modo di approfondire il disegno dello studio.

https://clinicaltrials.gov/study/NCT06153966

CTG Labs - NCBI

https://www.telethon.it/partecipa/eventi/incontro-per-i-familiari-di-persone-affette-da-encefalopatie-da-prioni-dalla-ricerca-alla-presa-in-carico

Incontro per i familiari di persone affette da encefalopatie da prioni. Dalla ricerca alla presa in carico Il 13 gennaio 2024 a Verona si terrà un evento organizzato dall'Associazione Italiana Encefalopatie da Prioni: "Incontro per i familiari di persone affette da encefalopatie da prioni. Dalla ricerca alla presa in carico”.

Care Amiche, Cari Amici, vi ricordiamo l’incontro del prossimo 13 gennaio a Verona !
Vi chiediamo di confermare la vostra presenza alla mail [email protected]

Speriamo di incontrarci presto tutti !

Care Amiche, Cari Amici,

come anticipato vi aspettiamo il prossimo SABATO 13 GENNAIO a VERONA per l’
"Incontro per i familiari di persone affette da encefalopatie da prioni. Dalla ricerca alla presa in carico" presso l’Aula Desandre, Policlinico di Borgo Roma, Piazzale Scuro 10.

Come sempre ci sarà l’opportunità per confrontarsi con i migliori ricercatori e clinici italiani su queste patologie.

Vi chiediamo la cortesia di confermare la vostra presenza via mail al seguente indirizzo:

[email protected]

Un caro saluto a tutt* e a presto !

Care Amiche, Cari Amici,

come anticipato vi aspettiamo il prossimo SABATO 13 GENNAIO a VERONA per l’
"Incontro per i familiari di persone affette da encefalopatie da prioni. Dalla ricerca alla presa in carico" presso l’Aula Desandre, Policlinico di Borgo Roma, Piazzale Scuro 10.

Come sempre ci sarà l’opportunità per confrontarsi con i migliori ricercatori e clinici italiani su queste patologie.

Vi chiediamo la cortesia di confermare la vostra presenza via mail al seguente indirizzo:

[email protected]

Un caro saluto a tutt* e a presto !

Le associazioni pazienti sono state al centro dell'ultimo incontro, a Madrid, del progetto - coordinato dal laboratorio di Neurobiologia da Prioni del Mario Negri.

L'obiettivo principale è stato chiarire l'importanza del progetto nel rilevare nuovi potenziali biomarcatori, cioè segnali di malattia, tra i portatori della mutazione genetica causa dell’Insonnia Familiare Fatale.

Grazie alla generosità delle famiglie dei pazienti colpiti da questa rara malattia, ancora priva di cure, la raccolta di campioni biologici consentirà di compiere progressi significativi nella ricerca.

Scopri di più sul progetto
https://lnkd.in/djxztr_4



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Patient associations took center stage at the latest meeting in Madrid for the Proffile project, coordinated by the Prion Neurobiology Laboratory at the Mario Negri Institute. The main goal was to clarify the project's importance in identifying new potential biomarkers, signals of disease, among carriers of the genetic mutation responsible for Fatal Familial Insomnia. Thanks to the generosity of families affected by this rare disease, for which there is no cure yet, the collection of biological samples will enable significant strides in research.

Learn more about the project
https://lnkd.in/dgdKYdu2



Istituto Neurologico Carlo Besta CIC bioGUNE Bilbao A.I.En.P. - Associazione Italiana Encefalopatie da Prioni Fundación Española de Enfermedades Priónicas AFIFF - Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale

12 novembre è la giornata mondiale della consapevolezza sulle malattie da prioni per diffondere una maggiore conoscenza su queste terribili patologie.

Tuttora le malattie da prioni sono senza una cura e una terapia efficace ma la ricerca sta facendo grandi passi avanti e la speranza della sperimentazione di nuove terapie diventa sempre più concreta

Continuiamo a credere e a sostenere la ricerca scientifica, per noi e per le future generazioni ❤️❤️💪🏻💪🏻

Care Amiche, Cari Amici,

cominciate a segnarvi questa data:

VERONA SABATO 13 GENNAIO 2024

Insieme ai Proff. Biasini e Zanusso stiamo organizzando un evento di una giornata dedicato ai familiari di persone con malattie da prioni.

Stay tuned!

Appena avremo ulteriori dettagli e il programma ve li condivideremo!

Care Amiche, Cari Amici,

l’azienda farmaceutica americana IONIS ha condiviso in questi giorni alla comunità delle Associazioni di Pazienti una lettera che trovate nel post in cui conferma l’avvio del trial clinico PrProfile entro la fine del 2023.

Si tratta del primo trial clinico per pazienti sintomatici con diagnosi di encefalopatia da prioni.

Il trial di fase 1 che sarà avviato nei prossimi mesi avrà come finalità principale la valutazione della tollerabilità del trattamento e potrà fornire alcune informazioni anche sull’efficacia. Solo nel momento in cui si passerà, come speriamo, alle fasi successive si studierà in modo più dettagliato l’efficacia del farmaco.

Al momento non sono state fornite notizie ulteriori riguardo a:

- data esatta dell’avvio del trial
- criteri di inserimento (quadro clinico) dei pazienti nel trial
- numero di pazienti che saranno coinvolti a livello mondo e in Italia, in caso di conferma di attivazione nel nostro paese. Vi ricordiamo che nelle fasi 1 il numero di pazienti è sempre limitato.

I centri clinici che saranno coinvolti a livello mondo e eventualmente anche in Italia (in caso affermativo non sarà più di 1 centro) saranno resi pubblici sul sito www.clinicaltrials.gov

E’ ovviamente una bellissima notizia perché finalmente possiamo parlare di possibili trattamenti.

Se dovessimo avere ulteriori aggiornamenti ve li condivideremo immediatamente.

Un caro saluto a tutti voi.
Il Consiglio Direttivo AIEnP

Care Amiche, Cari Amici,

Vi invitiamo a leggere il post dell’Istituto Mario Negri in cui vengono condivisi dei risultati incoraggianti che sempre più ci fanno sperare che la ricerca scientifica potrà trovare prima o poi una terapia efficace.

Il progetto è stato finanziato anche da AIEnP grazie al Contributo Ricerca Scientifica Marco Terracina 2022.

Un grazie di cuore a Roberto Chiesa e al suo team e all’Istituto Mario Negri

Uno studio, realizzato dall’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri in collaborazione con l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e l’Università degli Studi dell’Insubria, apre nuove opportunità di individuare una cura per le malattie da prioni, patologie degenerative rare del sistema nervoso centrale che colpiscono l’uomo e altri mammiferi.

Leggi di più: https://urlsand.esvalabs.com/?u=https%3A%2F%2Fwww.marionegri.it%2Fmagazine%2Fmalattie-da-prioni-porfirina&e=63688960&h=39fb38f2&f=y&p=y

La nostra Crisa La Julia Crisa La Civita intervistata da FONDAZIONE TELETHON in merito al libro illustrato per bambini che ha scritto e pubblicato con Giacovelli Editore per raccontare proprio ai bambini e aiutare gli adulti nel comunicare una grande perdita e per sensibilizzare sulle malattie rare.

Crisa siamo orgogliosi di te ❤️❤️❤️

“Il bar dei sogni”, un albo illustrato per i piccoli lettori che dona speranza.
📢 La prima pubblicazione di Crisa La Civita nasce allo scopo di aiutare i piccoli lettori a elaborare il lutto e di supportare i genitori in questo difficile percorso.
Sostiene la ricerca scientifica e può essere utile alla sensibilizzazione sulle malattie rare.

👉 https://www.telethon.it/storie-e-news/storie/pazienti/il-bar-dei-sogni-un-albo-illustrato-per-i-piccoli-lettori-che-dona-speranza/?utm_source=facebook&utm_medium=social_organic

Con A.I.En.P. - Associazione Italiana Encefalopatie da Prioni