Dra. Samantha López Ramírez - Médico Genetista

El Día Mundial de la Concienciación sobre la Muerte Gestacional, Perinatal y Neonatal busca, en cierta forma, rendir un homenaje a las familias que han sufrido la muerte de su bebé durante el período de gestación o una vez que se ha llevado a cabo el nacimiento.

Este tipo de muerte está relacionada con diversos factores tanto genéticos como medioambientales. También se habla de los factores de riesgo, que pueden deberse a la madre, el feto o a la placenta.

Sin lugar a dudas, la muerte de un hijo representa una de las mayores pérdidas que una familia pueda atravesar.

Te invito a que te unas a nosotros con tu pequeño aporte, ya sea informando o dando tu opinión sobre este interesante tema posteando en las distintas redes sociales alguna imagen, video o quizás tu propio testimonio o el de algún familiar que haya tenido que lidiar con una situación similar y que sirva de ejemplo o quizás de esperanza para otras familias afectadas.

Con el objetivo de generar conciencia sobre el cáncer de mama, así como la detección temprana y el tratamiento adecuado para aumentar la supervivencia y reducir los efectos negativos, en 1988 la Organización Mundial de la Salud (OMS) estableció el 19 de octubre como el día mundial contra el cáncer de mama.

Es importante que las mujeres busquen la información y orientación adecuadas, con el fin de tomar conciencia sobre esta enfermedad y poner en marcha acciones preventivas enfocadas a proteger la vida y el bienestar mediante la atención médica oportuna que lleve a una detección temprana, diagnóstico preciso y tratamiento apropiado.

Nos sumamos a la concientización y difusión de información sobre este tema.

La fibrosis quística (FQ) es el trastorno genético.

Es una enfermedad crónica y, por lo general, progresiva. Los síntomas suelen debutar al nacimiento, con afectación pulmonar y del tracto gastrointestinal.
La presentación clínica típica puede incluir infección pulmonar crónica con aumento de las secreciones respiratorias, diarrea voluminosa y fallo de medro.

Estos individuos son diagnosticados, por lo general, mediante cribado neonatal, aunque pueden ser diagnosticados en edades más tardías.

La función anómala del ca**l de cloruro provoca un sudor con alto contenido en sal y secreciones mucosas altamente viscosas.

La FQ es una enfermedad monogénica autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR. Citas e informes 📞 : ‪55 4902 3210 ‬ Recuerda hacer tu cita 👩🏻‍💻👩🏻‍🔬👩🏻‍⚕️ Médico Genetista 👩🏻‍⚕️📲🧬 ́tica ́dicoGenetista ́ticas ́sticogenético ́a

¿Qué es un estudio de Cariotipo y para que sirve? 👩🏻‍⚕️ Citas e informes 📞 : ‪55 4902 3210 ‬ Recuerda hacer tu cita 👩🏻‍💻👩🏻‍🔬👩🏻‍⚕️ Médico Genetista 👩🏻‍⚕️📲🧬 ́tica ́dicoGenetista ́ticas ́sticogenético ́a

🔵 El día 22 de marzo es el Día Internacional del Síndrome de Lynch. #

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-Síndrome del ojo de gato (CES) es el nombre más común para una condición que involucra una trisomía parcial o tetrasomía de parte del cromosoma 22.

-El CES tiene una prevalencia al nacimiento estimada en 1/50.000 a 1/150.000. Afecta de forma similar a hombres y a mujeres.

-El síndrome del ojo de gato también se conoce en la literatura como síndrome de Schmid-Fraccaro, tetrasomía parcial 22 o Inv Dup(22)(q11) (duplicación inversión).

- A menudo se lo conoce como síndrome del ojo de gato, ya que algunas de las personas afectadas pueden tener coloboma del iris, lo que hace que sus ojos parezcan ojos de gato. Sin embargo, esta característica solo se informa en aproximadamente la mitad de los casos conocidos.

-Clínicamente, este es uno de los síndromes más variables. Las personas que tienen el Síndrome del Ojo de Gato pueden ser desde normales hasta tener malformaciones severas.

-Algunas de las características que se observan en las personas con CES incluyen coloboma del iris, atresia a**l, marcas en las orejas y/o fosas auditivas, defectos cardíacos y malformaciones renales, pero debido a la variabilidad, ha habido informes de malformaciones que afectan a casi todos los órganos.
Desde el punto de vista cognitivo, las personas con CES pueden considerarse una inteligencia normal o tienen diversos grados de retraso, aunque es raro ver un deterioro mental grave en esta condición.

-La condición generalmente surge de manera espontánea, pero nuestro grupo tiene algunos miembros que tienen CES y se lo han transmitido a sus hijos.

El síndrome de Down es una alteración genética causada por la existencia de una copia extra del cromosoma 21.

Siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud.

Nuestro trabajo se enfoca en el acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada.

Celebra con nosotros, promueve la inclusión y difunde.

🧬 👩🏻‍⚕️ ¿Que es un estudio genético prenatal no invasivo?

🧪 Es una prueba de tamizaje que permite a**lizar el DNA libre del feto, en una muestra de sangre materna.

🚻 Su finalidad es predecir el riesgo que presenta el bebé de tener ciertas anomalías cromosómicas. Y también de
manera opcional determinar el s**o del bebé.

🤰🏻 Algunas ventajas son:

- Se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo.
-Solamente es necesaria una muestra de sangre de la madre. -Con resultados en 5-10 días hábiles.

🚺🚼-No existe ningún riesgo para la madre ni para el feto. Y se puede realizar en cualquier mujer embarazada.

🧬 Condiciones genéticas que puede detectar:
-Síndrome de (trisomía 21)
-Síndrome de (trisomía 18)
-Síndrome de (trisomía 13)
-Aneuploidias en los cromosomas sexuales: síndrome de (monosomías X0), síndrome de (trisomía XXY), etc.*

* Y algunas otras trisomias y síndromes de microdeleción.

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👩‍🔬En BIOMEGEN contamos con una diversidad de estudios genéticos y genómicos con tecnología de última generación🧬 y personal multidisciplinario con experiencia en el diagnóstico clínico🧑‍🔬👩‍⚕️.
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El 15 de febrero se celebra en todo el mundo el Día Internacional del Cáncer Infantil, instituida en Luxemburgo en el 2001. La jornada busca sensibilizar y concienciar a la comunidad respecto de la importancia de esta problemática y de la necesidad de un acceso rápido al diagnóstico y tratamiento oportunos. La OMS, con apoyo del St. Jude Children's Research Hospital, puso en marcha en 2018 la Iniciativa Mundial contra el Cáncer Infantil, que ofrece a los gobiernos pautas y asistencia técnica para ayudarlos a establecer y mantener programas de calidad contra el cáncer infantil y tiene por objetivo lograr para 2030 una tasa de supervivencia de, como mínimo, el 60% de los niños con cáncer, lo que supone prácticamente duplicar el porcentaje actual y salvar un millón más de vidas en los próximos diez años. Recuerda hacer tu cita 👩🏻‍💻👩🏻‍🔬👩🏻‍⚕️ Médico Genetista 👩🏻‍⚕️📲🧬 ́tica ́dicoGenetista ́ticas ́sticogenético ́a

La incidencia de cardiopatías congénitas se puede estimar en 8 a 10 por cada 1000 recién nacidos🤱, siendo aproximadamente la mitad de ellos los que presentarán síntomas ya en el periodo neonatal.
❤️

Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia / 11 de febrero.
¿Sabías qué…?

Las mujeres suelen recibir becas de investigación más modestas que sus colegas masculinos, y aunque representan el 33,3% de todos los investigadores, sólo el 12% de los miembros de las academias científicas nacionales son mujeres.

Las investigadoras suelen tener carreras más cortas y peor pagadas. Su trabajo está poco representado en las revistas de alto nivel y a menudo no se las tiene en cuenta para los ascensos.

Por una sociedad más justa y participación plena y equitativa.

Celebremos hoy 👧🏻 👩🏻‍💻 👩🏻‍⚕️👩🏻‍🏫👩🏻‍🔬

Nueva ubicación en Pachuca…

Consulta 👩🏻‍💻👩🏻‍🔬👩🏻‍⚕️
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💙🧬¡En Genethic Services felicitamos a nuestros y nuestras genetistas en su día! Gracias por llevar en sus genes esta pasión por el servicio.

🧐Conoce los factores que pueden predispones a padecer Preeclampsia🤰.
Recuerda que la podemos detectar en la semana 11 a 13.4 de gestación.
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👩‍⚕️Si estás embarazada o deseas tener un bebe en algún momento🤱, está información seguro que te interesa.
Hablemos de Preeclampsia y cómo detectarla.
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¿Qué es la herencia autosómica dominante?

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¿Qué es la herencia autosómica recesiva?

Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para padecer la enfermedad.

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👩🏻‍⚕️ 🧬 🔎 🧪 📚🏥📞💻📲.

El test de compatibilidad genética (TCG), también llamado estudio de portadores o matching genético.

¿Que es? es una prueba que permite minimizar la transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia. Consiste en determinar los genes alterados que tiene una persona y a**lizarlos junto a los de su pareja para estudiar la probabilidad de que su hijo herede una enfermedad genética grave.

En concreto, el TCG puede llegar a evitar la transmisión de hasta unas 300-600 enfermedades genéticas, las cuales no tienen una cura definitiva en la actualidad.

Por esta razón, resulta interesante conocer a priori las posibles mutaciones que pasan desapercibidas en la persona y, en caso de compartir una misma mutación con la pareja, saber qué acciones tomar en el momento de plantearse un embarazo.

¿Quien lo puede realizar? En general, cualquier pareja puede hacerse un test de compatibilidad genética para averiguar las mutaciones presentes en su material genético, aunque no haya antecedentes familiares de ninguna patología.

Sin embargo, lo más habitual es hacer un estudio de portadores en las siguientes situaciones:

-Antes de un tratamiento de FIV: es importante hacerlo en las parejas con antecedentes de alguna enfermedad genética o si alguno de ellos ya sabe que es portador.

-Antes de un tratamiento con óvulos de donante o sémen de donante: el TCG permite seleccionar mejor al donante de semen o la donante de óvulos, de manera que no compartan las mismas mutaciones con los receptores.

-Parejas consanguíneas: es muy recomendable hacer el TCG cuando las parejas tienen algún tipo de parentesco, sobre todo en grupos étnicos “cerrados” o zonas geográficas aisladas.

¿Como se realiza? Para ello, simplemente se necesita hacer una extracción de sangre a cada uno de los progenitores y a**lizar el ADN a través de las diferentes técnicas genéticas.

Los resultados de este estudio de compatibilidad genética suelen tardar un tiempo de unos 3-4 semanas, aunque esto depende de las técnicas utilizadas en el laboratorio.

📅 Lunes de curiosidades…………. Consulta 👩🏻‍💻👩🏻‍🔬👩🏻‍⚕️ Médico Genetista 👩🏻‍⚕️📲🧬 ́tica ́dicoGenetista ́ticas ́sticogenético ́a
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