Dra. Claudia Bertylle. Médico Genetista
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Médico Genetista: Especialista en el Diagnóstico, Vigilancia y Asesoramiento de Enfermedades Raras.
Hola les dejo una breve explicación sobre qué son las Distrófias Musculares, en el marco del Día de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne. 👩🏻⚕️🧬👶🏻.
Recuerden que afecta exclusivamente a varones y que las mujeres son portadoras de la variante (mutación) y tienen el riesgo de heredarlo a sus hijos e hijas.
Consulta de Genética Médica en la ciudad de Tampico.
Egresado del Hospital Universitario de la Universidad Autónoma de Nuevo León. Certificada por el consejo Mexicano de Genética Médica
Servicios
🔹 Especialista en el Diagnóstico, seguimiento y asesoramiento de enfermedades genéticas, raras o poco frecuentes.
🔹 Autismo
🔹 Retraso Global del Nurodesarrollo
🔹 Parálisis cerebral infantil o Malformaciones cerebrales
🔹 Síndrome Dismórfico
🔹 Infertilidad, ab**to, embarazo molar
🔹 Alteración del ultrasonido obstétrico
🔹 Cáncer hereditario
🔹 Hipotonía, Debilidad muscular, Distrófias. Musculares, alteraciones de la marcha
Sobrecrecimiento O Talla Baja
🔹 Enfermedades poco frecuentes como: Síndrome de Marfan, Neurofibromatosis o Síndrome de Down
En Plenus Médica integramos profesionales altamente calificados al cuidado de tu salud.
📲 Agenda tu cita al 833 222 11 83 y (833) 222 12 74
¿Conoces a alguien con algún defecto congénito? 🤔
Esto le puede interesar‼️
Los defectos congénitos son malformaciones presentes al nacimiento 👶🏻, que incluso pueden ser detectadas durante el embarazo 🤰. Llegan a afectar la función de algún órgano y poner en riesgo la vida del bebé o provocar la pérdida del embarazo ⚠️, son muy frecuentes y se presentan en 6 de cada 100 recién nacidos. El corazón 🫀y el sistema nervioso central 🤕🧠 suelen ser los más afectados. Algunos pueden estar asociados a un síndrome o condición genética, por lo tanto deben ser evaluados por un especialista 🧬
Iniciamos la mañana de muy buen humor y con la mejor compañía 👩🏻⚕️💕🧬. 🧒🏻 Con el pequeño Diego!
Los trastornos del neurodesarrollo 🧠 son condiciones que se presentan típicamente en la infancia 👶🏻👧🏻👦🏻 alterando la adquisición de habilidades motoras 🧩, el lenguaje 😶🗣️, el comportamiento 😡😭y la cognición 🧐. Entre estos se encuentran el retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista.
Se estima que cerca del 50% de los niños con estos trastornos pueden tener una condición genética 🧬, sobre todo si se asocia a comorbilidades como la epilepsia 🤕 o malformaciones 🫀, por eso es importante su valoración por un médico 👨🏻⚕ genetista, para identificar aquellos niños afectados por una condición genética y establecer un manejo adecuado.
¿De dónde vienen mis genes?
Por Dr. JOEL ARENAS
Médico Genetista en Nuevo León.
¿De dónde vienen nuestros genes 🧬y cómo es que pueden causar enfermedades? ⁉️
Todos nuestros genes vienen de nuestros padres y de cada gen tenemos dos copias 2️⃣, una que nos da papá 👨🏻 y otra que nos da mamá 🧑🏻, por tanto, somos mitad ⚖️ material genético de cada uno de nuestros padres. Algunas condiciones genéticas se deben a errores 😵❌ en una 1️⃣ sola copia y se conocen como autosómico dominantes, las cuales pueden ser heredadas (de un padre afectado) o presentarse por primera vez en la familia (de novo), otras se deben a errores en ambas copias 2️⃣, conocidas como autosómico recesivas y estas generalmente se presentan cuando papá y mamá tienen alguna de sus copias afectadas, aún estando sanos y coincide que ambos heredan las copias alteradas a su hijo 👨👩👦.
Entonces, a veces los padres pueden estar sanos o incluso no tener ningún antecedente familiar 🌳 relevante y aún así tener hijos afectados de una condición genética.
GENÉTICA EN TAMPICO
Un Médico Genetista 👩🏻⚕️🧬👨🏻⚕️ puede brindarte asesoramiento, seguimiento, opciones reproductivas y estudios diagnósticos moleculares en los siguientes escenarios:
✅Antecedentes familiares de defectos congénitos o un síndrome malformativo.
✅Antecedentes familiares de enfermedades genéticas como Síndrome de Down o Acondroplasia.
✅Abortos de repetición o infertilidad.
✅Planeación de un embarazo y Diagnóstico genético preimplantacional.
✅Retraso global del neurodesarrollo.
✅Autismo.
✅Epilepsia.
✅Enfermedades metabólicas.
✅Errores innatos del metabolismo.
✅Cardiopatías congénitas, cardiomiopatias o arritmias.
✅Displasias esqueléticas.
✅Distrofias musculares (Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia de cinturas).
✅Retinitis pigmentosa o catarata congénita.
✅Sordera.
✅Genodermatosis (como Albinismo, neurofibromatosis o Ictiosis).
Contáctame vía WhatsApp: 9211485876
*🧬Consulta de Genética Médica🧬*
*Dra. Claudia Bertylle Gutiérrez López*
Jefe de enseñanza e investigación en el CRIT Altamira, Tamps. 👩🏻⚕️Médico genetista por la UANL. Certificada por el consejo Mexicano de Genética Médica #472
Estará en la ciudad de *Coatzacoalcos*, ver. *10 y 11 de Agosto de 2024*
🩺*Motivos para solicitar consulta:*
* Autismo.
* Retraso Global del neurodesarrollo.
* Síndrome Dismórfico.
* Infertilidad, ab**to, embarazo molar.
* Alteración del ultrasonido obstétrico.
* Cáncer hereditario.
* Hipotonía, Debilidad muscular, Distrófias. Musculares, alteraciones de la marcha.
* Sobrecrecimiento O Talla Baja.
* Parálisis cerebral infantil o Malformaciones cerebrales.
* Enfermedades poco frecuentes como:Síndrome de Marfan, Neurofibromatosis o Síndrome de Down.
🔬*Estará tomando muestras para:*
* Panel molecular.
* Exoma.
* Microarreglos.
* ADN Libre fetal o NIPT.
* Pruebas patrocinadas para las siguientes condiciones: Mucopolisacaridosis, enfermedad de Fabry, angioedema hereditario.
📆*Solicita tu cita vía WhatsApp al teléfono:*
https://wa.me/9211485876
El dia de hoy en clase terminamos el Módulo de Displasias Esqueléticas con la revisión de 2 Sindromes Genéticos: Enfermedad de Morquio y Acondroplasia.
y
Esta semana los pasantes de Psicología Y Medicina recibieron una capacitación sobre Autismo a cargo de la Lic. Frida Cruz Barberena. Recalcando la importancia del abordaje multidisciplinario en pacientes con trastornos del neurodesarrollo.
15 de Mayo. Dia Internacional de la Concientización de las Mucopolisacaridosis. Actualmente disponible la prueba patrocinada por los laboratorios. Lo mas importante es que existe tratamiento para estas condiciones y está disponible ya en los hospitales del sector público.
Hoy Día del Niño, despedida de las Dras. Ana Pau y Georgette. Gracias por sus clases y por su apoyo en la consulta de Genética Médica.
¡Feliz Día del ADN!
El dia de hoy con los Médicos Pasantes en Servicio Social, platicamos sobre Síndrome de Down. Cuál es el abordaje diagnóstico y qué seguimiento integral deben recibir nuestros pacientes. Gracias Doctores: Dimna, Marco, Georgie y Ana Pau.
Es un gusto comunicarles la nueva ubicación de mi consultorio en la Ciudad de Tampico, .
Seguiremos dando seguimiento a nuestros pacientes foráneos a través de consulta en línea.
Si tienen dudas pueden contactarme al 9211485876
Es un gusto informarles que a partir del mes de Abril, estaré dando mi consulta en la ciudad de Tampico en Plenus Médica. Pueden agendar consulta a estos números o al número de siempre: 921 148 5876 Muchas Gracias.
2 de Abril. Día Mundial de la Concientización sobre el Autismo.
Reconocemos la importancia de comprender y apoyar a quienes están en el espectro autista y sus familias.
Trabajemos para promover la aceptación, la comprensión y el amor hacia todas las personas, sin importar su neurodiversidad. ¡Hagamos del mundo un lugar más compasivo y accesible para todos! 🩵
En el marco del Día Mundial del Síndrome de Down. Los invitamos a No Asumir Nada 👩🏻⚕️🧬👶🏻
Ellos logran todo la eu cualquier bebé, ellos tienen Otros tiempos, pero logran paso a paso todo lo que esperamos .
El día de hoy te invitamos a reflexionar sobre una sociedad más inclusiva para todos .
Recuerda no existen barreras impuestas que no puedan ser traspasadas por la fuerza del alma y el deseo humano 💜
Día Mundial del Síndrome de Down
El Día Internacional del Síndrome de Down es una jornada conmemorativa que se celebra anualmente el 21 de marzo.
Con esto, se busca generar una mayor conciencia pública y resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.
Con los Médicos Pasantes en el Día Mundial del Síndrome de Down 👶🏻💕👩🏻⚕️
*🧬Consulta de Genética Médica🧬*
*Dra. Claudia Bertylle Gutiérrez López*
Jefe de enseñanza e investigación en el CRIT Altamira, Tamps. 👩🏻⚕️Médico genetista por la UANL. Certificada por el consejo Mexicano de Genética Médica #472
Estará en la ciudad de *Coatzacoalcos*, ver. *del 1 al 5 de abril de 2024*
🩺*Motivos para solicitar consulta:*
* Autismo.
* Retraso Global del neurodesarrollo.
* Síndrome Dismórfico.
* Infertilidad, ab**to, embarazo molar.
* Alteración del ultrasonido obstétrico.
* Cáncer hereditario.
* Hipotonía, Debilidad muscular, Distrófias. Musculares, alteraciones de la marcha.
* Sobrecrecimiento O Talla Baja.
* Parálisis cerebral infantil o Malformaciones cerebrales.
* Enfermedades poco frecuentes como:Síndrome de Marfan, Neurofibromatosis o Síndrome de Down.
🔬*Estará tomando muestras para:*
* Panel molecular.
* Exoma.
* Microarreglos.
* ADN Libre fetal o NIPT.
* Pruebas patrocinadas para las siguientes condiciones: Mucopolisacaridosis, enfermedad de Fabry, angioedema hereditario.
📆*Solicita tu cita vía WhatsApp al teléfono:*
https://wa.me/9211485876
¡Noticia de Semana Santa!
Del 1 al 5 de abril de 2024 estaré dando consulta de Genética en Coatzacoalcos, Veracruz.
Estaré tomando muestras para:
-Panel molecular.
-Exoma.
-Microarreglos.
-ADN Libre fetal o NIPT.
-Pruebas patrocinadas para las siguientes condiciones: Mucopolisacaridosis, enfermedad de Fabry, angioedema hereditario.
Motivos de consulta:
-Autismo.
-Retraso Global del neurodesarrollo.
-Síndrome Dismórfico.
-Infertilidad, ab**to, embarazo molar.
-Alteración del ultrasonido obstétrico.
-Cáncer hereditario.
-Hipotonía, Debilidad muscular, Distrófias. Musculares, alteraciones de la marcha.
-Sobrecrecimiento O Talla Baja.
-Parálisis cerebral infantil o Malformaciones cerebrales.
-Enfermedades poco frecuentes como:Síndrome de Marfan, Neurofibromatosis o Síndrome de Down.
ENVIAME UN MENSAJE SI QUIERES AGENDAR UNA CITA.
WhatsApp: 9211485876
El día de mañana estaremos dando una platica en el Aula Magna de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Baja California, Campus Mexicali.
Para el Seminario, "Tópicos en Genética Médica: Re-escribiendo las Enfermedades Raras".
¡Están Invitados! Informes con la Dra. Dolores Hernández.
"No estoy en mi mundo, estoy en el tuyo; ¡veo, escucho y siento!"
-Dante, pequeño con Autismo.
"Todo sistema de creencias y reglas sociales debe desaparecer, cuando un padre recibe el Diagnóstico de Autismo en su hijo; para que pueda verlo, entenderlo y darle la bienvenida en su familia"
-Ale, mamá de 2 niños con TEA
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