GenMed

Es un placer invitarles al evento "Seguimiento del Paciente con Síndrome de Down", donde nos uniremos para compartir conocimientos, experiencias y fortalecer la red de apoyo. Su presencia es fundamental para enriquecer este espacio dedicado al bienestar y desarrollo de quienes han sido diagnosticados con Trisomía 21 y sus familias.

Esperamos contar con su participación en este significativo encuentro.

¡Nos vemos allí!

Patient with a homozygous variant identified in TMEM38B causing OSTEOGENESIS IMPERFECTA.

No! Eres una persona que padece una enfermedad con una prevalencia igual o menor a 5 por cada 10,000 habitantes en tu población. El concepto ha sido traducido del inglés de manera literal. Padecer una enfermedad poco prevalente es difícil de sobrellevar para la persona y sus familiares, nos exige a los trabajadores de la salud un esfuerzo especial en el manejo clínico.

Happy New Year’s Eve!!!

Conocen a Moon Venture? Instagram No se puede entender la Medicina y el Arte por separado, han estado ligados a través de los tiempos! “La Medicina es un arte” exclaman los que gustan del romanticismo! Muchas felicidades por el a todas y todos mis colegas, lo mejor de mi profesión es haber conocido a gente genial como ustedes!!

Conocí a este pequeñito en la terapia intensiva neonatal, ahorita va excelente en su desarrollo. Claro! En equipo con Neonatología, Endocrino, Cardiopediatría, Rehabilitación, Genética, Oftalmo. Alegró mi tarde de consulta!! Los papás me autorizaron compartir la foto!!

Prenatal diagnosis day!! At least for me 😎

Hace algún tiempo, Av. Niño Obrero 1556 lucía de esta manera. Acorde al Universo, también nuestras ideas estaban en expansión. . .

GenMed updated their address.

GenMed is now on WhatsApp.

Happy Obstetrician’s day!! For all of my colleagues doing such beautiful job!!

🧫Los investigadores cultivan células en laboratorio para investigar cómo funcionan, entender cómo las enfermedades se desarrollan y probar nuevos tratamientos sin poner en peligro a los pacientes.

🔬Para asegurarse que estos experimentos se pueden repetir una y otra vez, los investigadores necesitan células que se puedan replicar de manera idéntica.

💉Esto no se había logrado hasta el año de 1951, cuando se extrajo una muestra del tumor cancerígeno de Henrietta Lacks, quién nació en agosto pero de 1920. Se trata de la primera línea celular humana que probó ser exitosa al ser cultivada in vitro.

✨Las células HeLa son llamadas “inmortales” ya que pueden dividirse un número ilimitado de veces en un cultivo de laboratorio si son mantenidas y sostenidas en un ambiente adecuado.

🧬A partir de entonces, las células HeLa han sido usadas para investigar el cáncer, SIDA, los efectos de la radiación y sustancias tóxicas, mapeo génico y muchas otras actividades científicas.

🧪Las células HeLa eluden el límite de Hayflick, que es el número «limitado» de divisiones celulares que la mayoría de las células normales pueden llevar a cabo antes de morir en el cultivo celular.

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🦶🏼🦵🏼El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno hereditario del colágeno que se caracteriza por hipermovilidad articular, hiperelasticidad dérmica y fragilidad tisular generalizada. El diagnóstico es clínico. El tratamiento es sintomático.

🩺Los síntomas predominantes son articulaciones hipermóviles, formación de cicatrices y curación de heridas anormales, vasos frágiles, y piel aterciopelada hiperextensible. La piel puede estirarse varios centímetros, pero regresa a su posición al ser liberada.

🩸La tendencia hemorrágica es rara, aunque el tipo vascular se caracteriza por rotura vascular y hematomas. Es posible palpar o visualizar por rayos X esférulas calcificadas subcutáneas.

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🌈Los matices de color que vemos dependen del número y distribución de conos (= receptores de color en nuestros ojos, ¿cuántos matices de color cuentas en la imagen?

🐶Si ves menos de 20 matices de color: eres un , como los perros, lo que significa que solo tienes 2 tipos de conos. El 25% de la población es dicromática.

👀Si ves entre 20 y 32 matices de color: eres un , tienes 3 tipos de conos (en la zona violeta / azul, verde y roja). El 50% de la población es tricromática.

🐝Si ves entre 33 y 39 colores: eres un , como las abejas, y tienes 4 tipos de conos (en el área púrpura / azul, verde, rojo más amarillo). El 25% de la población es tetracromático.

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🧬Gregor Mendel nació en un día como hoy pero del año 1822. Maestro, aprendiz, científico, sacerdote y matemático, es conocido como el padre de la .

📝Cuando Mendel presentó sus investigaciones en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn, sus resultados fueron ignorados por completo, tuvieron que transcurrir treinta años después de su muerte para que sus trabajos fueran reconocidos y entendidos.

😱A casi doscientos años de su nacimiento, la investigación de Mendel sigue estando vigente.

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🧬En sus experimentos, Mendel cruzó una variedad que producía semillas amarillas con otra que las producía verdes; estas plantas forman la llamada "generación parental". El resultado de este cruce fueron 100% plantas amarillas. El color amarillo por lo tanto se consideró rasgo dominante y el verde rasgo recesivo.

🤓Después de analizar los resultados obtenidos por Mendel, un grupo de genetistas generaron las leyes que llevan su nombre en el año 1900.

1️⃣ra ley: Ley de la segregación igualitaria, donde dos alelos (sin importar si son dominantes o recesivos) tienen la misma probabilidad de pasar a la siguiente generación.

2️⃣da ley: Ley de la segregación independiente. Donde dos o más alelos pasarán a la siguiente generación sin la influencia de otro(s).

👨🏻‍⚕️Estas leyes aplican en los patrones de herencia observados en las enfermedades humanas. Cuando visitas a tu genetista en consulta, el asesoramiento genético brindado se basa siempre en las leyes de Mendel.

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🌱Los experimentos con hibridación de plantas son la obra clásica de Gregor Mendel, considerado el padre de la Genética. Mendel realizó experimentos con cruzas de plantas cuyos resultados permitieron elaborar (Después de su muerte) la 1a y 2a leyes que llevan su nombre.

🧬Este ilustre científico observó la forma, altura, ubicación y color de las flores, además de la forma y el color de la semilla de cada una de las plantas. Gracias a este estudio expuso los conceptos de rasgo dominante y rasgo recesivo, entre otros.

🧬La poliosis es la ausencia o disminución de la melanina en ciertas partes del cuero cabelludo, cejas o pestañas. En la mayoría de los casos, es únicamente por una condición hereditaria y se trata de personas saludables. La poliosis también puede presentarse acompañada por raras condiciones médicas como el piebaldismo o Síndrome Waardenburg, trastornos genéticos que se asocian a esta condición.

👨🏻‍⚕️Existen varias razones para presentar poliosis en la edad adulta, pero en el caso de los niños, las canas o mechones blancos, resultan poco comunes, su presencia deberá ser valorada por un especialista.

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🧬El albinismo ocular únicamente afecta a los ojos (iris y retina). El color de la piel y de cabello de estos individuos, es normal.

👁👁Este tipo de albinismo ocular, se presenta únicamente en varones. Cuando las mujeres que portan este gen, las posibilidades de que su hijo tenga albinismo ocular es de un 50%.

Las personas que tienen albinismo ocular padecen alteraciones visuales como falta de agudeza visual, visión nocturna reducida, visión estereoscópica limitada o reducida y nistagmo. El nistagmo es un movimiento involuntario de los ojos, generalmente en horizontal.

También, a causa de su falta o disminución de la visión binocular, las personas albinas pueden sufrir estrabismo y tienden a usar los ojos de manera separada, con movimientos no coordinados. Las personas con albinismo también pueden padecer miopía, hipermetropía o astigmatismo.

👨🏻‍⚕️Quienes tienen antecedentes genéticos familiares de albinismo y cuya piel es muy clara, deben tener el cuenta la necesidad de buscar asesoría genética.

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🧬Como humanos, todos tenemos un DNA extremadamente largo, puede incluso medir hasta 2mts. El DNA no está únicamente dentro de las células, también lo encontramos libremente flotando en la sangre.

🤰🏻Cuando una mujer está embarazada el DNA fetal viaja desde la placenta hasta el flujo sanguíneo de la madre. Ahora es posible hacer un diagnóstico fetal no invasivo y conocer información genética del bebé y sobre todo, datos que no se pueden identificar en un ecosonograma.

💉Esta muestra se puede tomar a partir de las 10 semanas de gestación.

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🧬Acompáñame en esta charla sobre Screening Genético para Anomalías Cromosómicas Fetales, en conjunto con

🤰🏻Se abordarán los beneficios y aplicaciones de la prueba prenatal no invasiva.

⏰ Nos vemos este próximo martes 29 de Junio a las 8:30 PM (CDMX) en el canal de Facebook

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🫀Las cardiopatías congénitas son un grupo de enfermedades con alta probabilidad a heredarse y se asocia con muerte súbita.

👶🏻En la clínica vamos a iniciar como parte de tamizaje fenotípico, ecocardiograma a todo recién nacido.

🧬Gracias a un estudio genético se identifica a individuos asintomáticos en riesgo que se puedan beneficiar de medidas preventivas para eventos cardiovasculares.


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🧬Hablamos de ab**tos de repetición o ab**to recurrente cuando se produce la pérdida consecutiva o alterna de dos o más gestaciones.

🤰🏻En un 5% de las parejas que tienen ab**tos de repetición se detecta algún problema cromosómico en el cariotipo de alguno de los miembros que ambos desconocían. Por este motivo, se debe incluir en el estudio de la pareja análisis de cromosomas antes de realizar abordaje clínico.

**tosderepeticion ́ticainfantil ́ticaclínica ́sticogenético

🧬👂🏼Las anomalías de orejas, particularmente los apéndices (que sobresale) o fosetas preauriculares, son anomalías que pueden ser aisladas o ser parte de un síndrome. Cuando son aisladas, se asocian con algunas otras anomalías. Es importante acudir a consulta de Genética Médica para descartar otras malformaciones asociadas a esta irregularidad.

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