GENÓMICA - Centro de Medicina Genética

Announcing ALFA Release 3, one of the largest and most comprehensive aggregated variant databases that includes allele and genotype frequency! This version incorporates new genotype frequency and probability. More info: https://ow.ly/qeIv50Pzr0R

El arte de la estadística. Cómo aprender de los datos.
De David Spiegelhalter. Editorial Capitán Swing
https://traficantes.net/libros/el-arte-de-la-estad%C3%ADstica

La guía definitiva del pensamiento estadístico. Las estadísticas están en todas partes, tanto en la ciencia como en los negocios, y en los medios de comunicación populares cientos de veces al día. Basándose en ejemplos del mundo real para introducir cuestiones complejas, nos muestra cómo la estadística puede ayudarnos a determinar cuál fue el pasajero más afortunado del Titanic, si un famoso asesino en serie podría haber sido capturado antes y si el cribado del cáncer de ovarios es beneficioso.

Día Mundial de las Anomalías Congénitas 🤰

🧐 ¿Sabías que...?
Cada año, 8 millones de niños nacen alrededor del mundo con una anomalía Congénita grave.


Fuente: Sociedad Mexicana de Salud Pública

Hoy celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una oportunidad para concientizar sobre las realidades que enfrentan las personas y familias afectadas por estas condiciones.

Muchas veces pasan desapercibidas, pero estas enfermedades tienen un impacto profundo en la vida de quienes las padecen. Hay más de 7,000 enfermedades raras y afectan a más de 400 millones de personas en todo el mundo.

Juntos podemos brindar apoyo y visibilidad a esta causa.

Este 27 de febrero!!!

Este 27 y 28 de Febrero, estaremos desarrollando el II Simposio Internacional Visibilizando las Enfermedades Raras.
El Dr. Yasser Sullcahuaman, destacado médico genetista peruano, con gran experticia en oncogenética, actual Jefe de la Unidad Funcional de Genética y Biología Molecular del Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas; nos hablará acerca del Cáncer, que es una enfermedad genética y como la evaluación y los exámenes genéticos son determinantes para un diagnóstico y tratamiento personalizados.
Este lunes 27 a las 7.45pm, acompáñanos y deja tus consultas
Acceso libre vía facebook del Colegio Médico CR VI o con el enlace Unirse con Google Meet
meet.google.com/xzq-nckp-ufa
CERTIFICACIÓN DE 1 CRÉDITO PREVIA INSCRIPCIÓN EN EL COLEGIO MÉDICO DEL PERU CR VI

¡Feliz Navidad! 🎄

En este tiempo especial del año, queremos desearles lo mejor a ustedes y a su familia. Agradecemos su confianza en nosotros y reiteramos nuestro compromiso de avanzar en la investigación y el desarrollo en el campo de la genética.

Le deseamos una Navidad llena de alegría y un Año Nuevo lleno de esperanza y éxitos.

El cariotipo es un análisis genético que estudia los cromosomas y es esencial en muchos casos como en el Síndrome Down.
Recuerda que todo paciente con Síndrome Down debe realizarse un estudio de cariotipo.

Si tienes alguna duda sobre cariotipo, escríbenos. La respuesta está en tus genes.

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PANORAMA es una prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés) que analiza el ADN del bebé que se encuentra en la sangre de la mujer embarazada con el fin de estimar el riesgo de anomalías cromosómicas fetales.

Este examen se realiza en sangre materna desde la semana 9 del embarazo Y NO IMPLICA NINGÚN RIESGO PARA EL BEBÉ.

Si tienes alguna duda sobre PANORAMA, escríbenos en los comentarios ó por DM .
Recuerda, la respuesta está en tus genes …

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🔬📚 El Concytec te invita a la Capacitación "Mendeley: gestor de referencias bibliográficas".

📆 25 de noviembre
⏰ 3PM
💻 Regístrate ➡ http://bit.ly/3AET5UZ

Conoce más sobre el Microarray, el examen de elección en casos de retraso del desarrollo, trastorno de espectro autista, malformaciones congénitas, etc.🧬

Hoy en el Día Mundial Contra el Cáncer de Mama, te compartimos 3 datos que deberías conocer. ⁣
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Es necesario entender que toda persona desde que nace tiene riesgo de desarrollar cáncer, sin embargo hay algunas personas que tienen un riesgo muy aumentado de desarrollar cáncer y esto suele deberse a los 𝘀í𝗻𝗱𝗿𝗼𝗺𝗲𝘀 𝗱𝗲 𝗽𝗿𝗲𝗱𝗶𝘀𝗽𝗼𝘀𝗶𝗰𝗶𝗼́𝗻 𝗴𝗲𝗻𝗲́𝘁𝗶𝗰𝗮 𝗮𝗹 𝗰𝗮́𝗻𝗰𝗲𝗿 (𝗦𝗣𝗚𝗖).

Realizando un 𝗽𝗮𝗻𝗲𝗹 𝗴𝗲𝗻𝗲́𝘁𝗶𝗰𝗼 para cáncer hereditario y en base a los resultados, podemos tener un panorama más amplio respecto a los pasos a seguir y el impacto que tiene en los hijos.

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Hagámonos las siguientes preguntas: ✍️
- ¿Alguno de mis familiares fue diagnosticado con cáncer de mama con menos de 50 años de edad?
- ¿Alguno de mis familiares con cáncer de mama, son mis papás ó mis hermanos?
- ¿Alguno de mis familiares que tuvo cáncer de mama era varón?
- ¿Alguno de mis familiares con cáncer de mama, tuvo cáncer en los dos senos?
- ¿Alguno de mis familiares presentó más de un tipo cáncer aparte del de mama?

Si la respuesta a alguna de las preguntas fue 𝗦𝗜́, es probable que tú o tu familiar 𝗻𝗲𝗰𝗲𝘀𝗶𝘁𝗲 𝘂𝗻𝗮 𝗲𝘃𝗮𝗹𝘂𝗮𝗰𝗶𝗼́𝗻 𝗽𝗼𝗿 𝘂𝗻 𝗺𝗲́𝗱𝗶𝗰𝗼 𝗴𝗲𝗻𝗲𝘁𝗶𝘀𝘁𝗮 para considerar la posibilidad de realizar un estudio genético para predisposición al cáncer.

En el año 2013, la actriz Angelina Jolie hizo público que se sometería a una mastectomía bilateral profiláctica debido a que era portadora de una mutación en el gen BRCA1, ya que se había realizado el test genético por sus antecedentes familiares (madre, abuela y tía con cáncer).

Debido a la divulgación de su caso, se realizaron distintos estudios del impacto que tuvo a nivel mundial y se ha encontrado que aumentaron tanto la cantidad de exámenes genéticos para cáncer hereditario que se realizaron así como el número de cirugías reductoras de riesgo. 🧬

Todo el impacto que tuvo esta noticia se conoce como “El efecto Angelina”.✍️

Un saludo a todos los médicos peruanos en su día, por acompañar a sus pacientes muchas veces en sus momentos más difíciles y dedicarse a ellos.

¡Feliz día de la medicina Peruana!👨‍⚕️👩‍⚕️
"𝗘𝗹 𝗯𝘂𝗲𝗻 𝗺𝗲́𝗱𝗶𝗰𝗼 𝘁𝗿𝗮𝘁𝗮 𝗹𝗮 𝗲𝗻𝗳𝗲𝗿𝗺𝗲𝗱𝗮𝗱; 𝗲𝗹 𝗴𝗿𝗮𝗻 𝗺𝗲́𝗱𝗶𝗰𝗼 𝘁𝗿𝗮𝘁𝗮 𝗮𝗹 𝗽𝗮𝗰𝗶𝗲𝗻𝘁𝗲 𝗾𝘂𝗲 𝘁𝗶𝗲𝗻𝗲 𝗹𝗮 𝗲𝗻𝗳𝗲𝗿𝗺𝗲𝗱𝗮𝗱”

¡Somos Genómica! Conoce a nuestro Staff de profesionales.
𝗬𝗮𝘀𝘀𝗲𝗿 𝗦𝘂𝗹𝗹𝗰𝗮𝗵𝘂𝗮𝗺𝗮𝗻 𝗔𝗹𝗹𝗲𝗻𝗱𝗲
Médico Cirujano especialista en genética, durante su formación tomó entrenamiento en prestigiosas universidades y centros de diagnóstico genético en Europa, EE.UU y latinoamérica. Actualmente dirije el equipo funcional de genética y biología molecular del Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas y es profesor de pre y posgrado en la facultad de Medicina de la Universidad Peruana Cayetano Heredia.
Su mayor sueño y en el cual trabaja desde hace más de 15 años es lograr el diagnóstico genético oportuno y preciso de todas las personas y familias que lo requieran para lograr la mayor calidad de vida posible.

𝗡𝗲𝗹𝘀𝗼𝗻 𝗣𝘂𝗿𝗶𝘇𝗮𝗰𝗮 𝗥𝗼𝘀𝗶𝗹𝗹𝗼
Médico cirujano por la Universidad Nacional de Piura con formación como médico genetista en la Universidad Peruana Cayetano Heredia (UPCH) en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN). Ha tenido capacitaciones en el extranjero como en la Escuela Latinoamericana de Genética Humana y Médica (ELAG) y el Undiagnosed Disease Network (UDN) en Stanford University. En su ejercicio profesional ha tenido la oportunidad de trabajar en los principales servicios de genética de los hospitales de referencia del Perú, como en el Instituto Nacional de Salud del Niño y el Hospital Edgardo Rebagliati Martins. Debido a sus publicaciones academicas en múltiples revistas científicas como en el American Journal of Medical Genetics, es reconocido actualmente como investigador por CONCYTEC en Perú.

𝗠𝗮𝗿𝗶𝗲𝗹𝗮 𝗧𝗼𝗿𝗿𝗲𝘀 𝗟𝗼𝗮𝗿𝘁𝗲
Licenciada con especialización en Asesoría genética, formada en Europa y con estudios de maestria en Genética Humana y Doctorado en Neurociencias. Ha participado en múltiples congresos y cursos como ponente y tambien ha realizado publicaciones de carácter científico relacionadas a la genética y asesoría genética. Actualmente se encuentra desarrollando su tesis de posgrado en la Universidad Peruana Cayetano Heredia.
Su motivación es poder ayudar a todas las personas mediante la asesoría genética y de esta manera contribuir al estado de bienestar personal y familiar.

Hablemos sobre los test genéticos en Cáncer este 29 de septiembre a las 8pm por nuestro Instagram Live, junto con Indyra Oropeza ( ).🧬👨‍⚕
Déjanos todas tus dudas o consultas en los comentarios para resolverlas en nuestro live. ✍️
¡No te lo pierdas!

Conoce cuando solicitar un 𝗧𝗲𝘀𝘁 𝗚𝗲𝗻𝗲́𝘁𝗶𝗰𝗼 para 𝗙𝗶𝗯𝗿𝗼𝘀𝗶𝘀 𝗤𝘂í𝘀𝘁𝗶𝗰𝗮.🧬✍️
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Check out the NCBI Datasets new genome pages! These pages make it easier for you to browse and download genome sequence and metadata. Learn more: http://ow.ly/hLzo50Ktv7Z

En el día mundial de la Fribrosis Quística, te compartimos 3 datos que deberías conocer.
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En Genómica somos especialistas realizando test genéticos como Microrray, Exoma, panel genético para autismo, análisis del gen FMR1 y más.

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¿Alguna vez has escuchado sobre los exámenes genéticos para Trastorno del Espectro Autista⁣ (TEA)?, seguro escuchaste algunos mitos y hoy te los vamos a aclarar:⁣
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𝟭. ¿𝗧𝗼𝗱𝗮𝘀 𝗹𝗮𝘀 𝗮𝗹𝘁𝗲𝗿𝗮𝗰𝗶𝗼𝗻𝗲𝘀 𝗴𝗲𝗻𝗲́𝘁𝗶𝗰𝗮𝘀 𝗾𝘂𝗲 𝘀𝗲 𝗲𝗻𝗰𝘂𝗲𝗻𝘁𝗿𝗲𝗻 𝗲𝗻 𝗹𝗮𝘀 𝗽𝗿𝘂𝗲𝗯𝗮𝘀 𝗴𝗲𝗻𝗲́𝘁𝗶𝗰𝗮𝘀 𝗰𝗮𝘂𝘀𝗮𝗻 𝗲𝗹 𝗧𝗘𝗔?Algunos cambios genéticos son comunes y no causan problemas con la salud, por⁣
lo cual todos los resultados deben ser cuidadosamente interpretados por su médico⁣
genetista.⁣
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𝟮. ¿𝗨𝗻 𝗿𝗲𝘀𝘂𝗹𝘁𝗮𝗱𝗼 𝗻𝗲𝗴𝗮𝘁𝗶𝘃𝗼 𝗲𝗻 𝘂𝗻𝗮 𝗽𝗿𝘂𝗲𝗯𝗮, 𝗱𝗲𝘀𝗰𝗮𝗿𝘁𝗮 𝘁𝗼𝘁𝗮𝗹𝗺𝗲𝗻𝘁𝗲 𝘁𝗼𝗱𝗮𝘀 𝗹𝗮𝘀 𝗰𝗮𝘂𝘀𝗮𝘀 𝗴𝗲𝗻𝗲́𝘁𝗶𝗰𝗮𝘀 𝗱𝗲𝗹 𝗧𝗘𝗔?Conforme pasa el tiempo, van apareciendo nuevos exámenes más profundos para⁣
el TEA. Aunque usualmente usamos el microarray, tenemos otros exámenes como el⁣
análisis del gen FMR1, exoma, etc que se complementan. Es necesario evaluar con su⁣
médico genetista, qué exámenes son necesarios para su hijo/a.⁣
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𝟯. ¿𝗘𝘀𝘁𝗮𝘀 𝗽𝗿𝘂𝗲𝗯𝗮𝘀 𝗺𝗲 𝗶𝗻𝗱𝗶𝗰𝗮𝗻 𝘀𝗶 𝘆𝗼 𝘀𝗼𝘆 𝗲𝗹 𝗽𝗮𝗱𝗿𝗲/𝗺𝗮𝗱𝗿𝗲? Las pruebas genéticas para el TEA NO son pruebas de paternidad ni directa ni indirectamente.⁣
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Los test genéticos para las personas con TEA son variados.🧬Recuerda siempre tener una evaluación previa con tu médico genetista.👨‍⚕️
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5 razones por las cuales un niño con Trastorno del Espectro Autista (TEA) debe ser evaluado por un médico genetista. 👨‍⚕️🧬
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Conoce más sobre el Trastorno del espectro autista (TEA). 🧬
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Porque en nuestro ADN está el amor por nuestro país ¡Felices fiestas Perú!🇵🇪