Dr. Cumhur Gökhan Ekmekçi

. Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT-A) ise sağlıklı genetik yapıya sahip çiftlerde embriyoların anöploidiler (sayısal kromozomal bozukluklar) için çeşitli tekniklerle taranması işlemidir.

Çift yakın veya uzak akrabalarında tek gen hastalığı veya tek gendeki bir değişikliğin neden olduğu bir bozukluk bulunduğu biliniyorsa, doğacak çocukta o genetik bozukluğun bulunması riski altında olabilirler. Tek gen hastalıklarında Preimplantasyon Genetik Test (PGT-M) bu tür hastalıkların aktarılması riskini azaltmak için kullanılmaktadır. PGT-M ve PGT-A ile sağlıklı ve etkilenmemiş embriyolar transfer edildiği için invaziv prenatal tanı tekniklerine (amniyosentez veya koryon villus) önemli bir alternatif olarak öne çıkmaktadır. PGT-M ve PGT-A, invaziv prenatal tanı olumsuz sonuçlar verdiğinde hamileliğin sona erdirilmesi gibi zor bir durumdan aileleri kurtarmaktadır. PGT-M ve PGT-A, hastalığa sahip bir çocuk doğurma riskini önleyici tek test olarak bulunmaktadır. Preimplantasyon Genetik Tanı Kimlere Yapılmalıdır ?

İlerlemiş yaştaki anne adayları,

Tekrarlayan gebelik kaybı hikayesi olan çiftler,

Tekrarlayan implantasyon başarısızlığı yaşayan çiftler,

İleri erkek infertilitesi faktörü,

Çiftin yakın veya uzak akrabalarında bulunan tek gen hastalığı veya tek gen değişikliğine neden olduğu bozukluklar,

HLA uyum taramalarında,

Önceden genetik hastalıklı çocuk sahibi olan çiftlere,



Preimplantasyon Genetik Tanı Endikasyonları

a ) Cinsiyet kromozomuna bağlı hastalıklar

b) Tek gen hastalıkları
c) HLA (Human leukocyte antigen) uyumu taraması
d) Kromozomal bozukluklar
“DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde sayısal ve yapısal kromozomal anomaliler Yeni Nesil Dizileme (NGS), Tek gen hastalıkları ve HLA uyum taramaları, Yeni Nesil Dizileme, Sanger Dizileme ve Fragman Analizleri teknikleri ile tespit edilmektedir.”

Tek Gen hastalıklarında ve HLA uyum taramasında Preimplantasyon Genetik Test PGT-M için aile verilecek olan Genetik Danışmanlık Hizmetimizden sonra yapılacak çalışmanın büyüklüğü ,zamanlaması ve fiyatı belirlenmektedir. Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing-Ngs) Yöntemiyle Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT-A)

Yeni nesil dizileme (NGS) adını verdiğimiz bu yöntemle amplifikasyon sonrası embriyoların genomu dizilenebilmekte ve bu verinin analiz edilmesi sonucu kromozom anöploidilerinin belirlenmesiyle PGT-A işleminde kullanılabilmektedir. NGS yöntemiyle yapılan analizlerin; aCGH ve diğer yöntemlere kıyasla avantajlı, daha detaylı ve hassas sonuç vermesi ve embriyolardaki mozaisizm oranını daha iyi belirleyebilmektedir. Bu avantajlarından dolayı tüm dünyada PGT-A için en gelişmiş teknik olarak kullanılmaya başlanmıştır. Detaylı bilgi için merkezimizle iletişime geçebilirsiniz.